Biologia la Vida en La Tierra-comprimido-212

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180 Capítulo 10 EXPRESIÓN Y REGULACIÓN DE LOS GENES
La función de la proteína puede cambiar por una alteración
de la secuencia de aminoácidos.
La función de la proteína puede destruirse a causa de un 
codón de terminación prematuro. Una mutación particular-
mente catastrófica se presenta ocasionalmente en el deci-
moséptimo codón del gen de la beta-globina (TTC en el
DNA, AGG en el RNAm). Este codón especifica el ami-
noácido lisina. Una mutación de TTC a ATC (UAG en el
RNAm) da por resultado un codón de “alto”, que detiene
la traducción del RNAm de la beta-globina antes de que la
proteína esté completa. Quienes heredan este gen mutante,
tanto de su padre como de su madre, no sintetizan ninguna
proteína beta-globina que sea funcional; fabrican hemoglo-
bina que consiste por completo en subunidades de alpha-
globina. Esta hemoglobina que sólo contiene subunidades
alpha no se enlaza muy bien al oxígeno. Este trastorno, lla-
mado beta-talasemia, puede ser mortal si no se trata con
transfusiones de sangre normal durante toda la vida.
Las mutaciones suministran la materia prima 
de la evolución
dor de 600 espermatozoides con mutaciones nuevas. Aunque
la mayoría de las mutaciones son neutras, silenciosas o poten-
cialmente perjudiciales, las mutaciones son indispensables 
para la evolución porque estos cambios aleatorios de la 
secuencia del DNA son la fuente última de toda variación ge-
nética. Las nuevas secuencias de bases experimentan una 
selección natural cuando los organismos compiten para so-
brevivir y reproducirse. Ocasionalmente, una mutación resul-
ta benéfica en las interacciones del organismo con su
ambiente. Mediante la reproducción a lo largo del tiempo, la
secuencia de bases mutante podría diseminarse en la pobla-
ción y volverse común, en tanto que los organismos que la po-
seen logran vencer a sus rivales que tienen la secuencia de
bases original y sin mutaciones. Este proceso se describirá con
detalle en la unidad tres.
10.5 ¿CÓMO SE REGULAN LOS GENES?
El genoma humano completo contiene unos 21,000 genes. Ca-
da uno de estos genes está presente en la mayoría de las célu-
las de nuestro cuerpo, pero cualquier célula individual expresa
Una antigua expresión dice que las cosas buenas de la vida son
gratis. Tal vez, pero la síntesis de proteínas no lo es. Por lo me-
nos seis etapas diferentes en la síntesis de proteínas requieren
energía:
1. Transcripción: La RNA polimerasa utiliza trinucleótidos li-
bres —trifosfato de adenosina (ATP), trifosfato de guanosi-
na (GTP), trifosfato de citosina (CTP) y trifosfato de uracilo
(UTP)— para sintetizar una cadena de RNA. Al igual que el
conocido ATP, los dos últimos fosfatos de todos los trinu-
cleótidos están unidos por enlaces de alta energía (véase el
capítulo 6). Estos dos fosfatos se separan del trinucleótido,
liberando energía que se utiliza para formar el enlace entre
el fosfato restante y el azúcar del nucleótido anterior en la
cadena de RNA en crecimiento.
2. Energía de los RNAt: La energía de ATP se utiliza para unir
un aminoácido con su RNAt. Buena parte de esta energía
permanece en el enlace entre el RNAt y el aminoácido y lue-
go se utiliza para formar el enlace peptídico entre aminoá-
cidos durante la traducción.
3. Escaneo del RNAm: En los eucariotas, el RNAm se une con
la subunidad ribosómica pequeña hacia arriba del codón de
inicio. La energía del ATP se emplea para “escanear” el
RNAm y encontrar el codón de inicio.
4. Energía de los complejos RNAt-aminoácido: La energía
de un trifosfato de guanosina (GTP) se utiliza cada vez que
un nuevo complejo formado por el RNAt y el aminoácido se
carga en un ribosoma.
5. Translocación: La energía de un GTP también se utiliza cada
vez que el ribosoma baja un codón la molécula de RNAm.
6. Terminación: Se emplea un GTP para liberar del ribosoma
la proteína terminada.
Así, cada aminoácido en una proteína requiere un trinucleóti-
do para la síntesis de RNAm, un ATP para cargar el RNAt, un
GTP para cargar el RNAt en un ribosoma, y un GTP para mo-
ver el RNAm un codón. La traducción de inicio y terminación
utiliza más ATP y GTP. La síntesis de proteínas emplea alrede-
dor del 90 por ciento de toda la energía que gastan algunas
células, como las bacterias intestinales comunes, Escherichia
coli.
La síntesis de proteínas, un asunto de alta energíaDE CERCA