Biologia la Vida en La Tierra-comprimido-294

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262 Capítulo 13 BIOTECNOLOGÍA
alelos único. Algunos de estos alelos pueden causar, o quizá
favorecer, el desarrollo de varias condiciones médicas, inclu-
yendo el síndrome de Marfan, la anemia de células falcifor-
mes, la fibrosis quística (descritas en capítulos anteriores), el
cáncer de mama, el alcoholismo, la esquizofrenia, las enferme-
dades cardiacas, la enfermedad de Huntington, Alzheimer y
muchas más. El mayor logro del Proyecto del Genoma Huma-
no será ayudar a diagnosticar los trastornos genéticos o pre-
disposiciones, y con optimismo desarrollar en el futuro
tratamientos o aun curas, como describiremos en los siguien-
tes apartados.
Cuarto, el Proyecto del Genoma Humano, junto con nu-
merosos proyectos similares que han hecho la secuencia de
los genomas de organismos tan diversos como bacterias, rato-
nes y chimpancés, nos ayudan a apreciar nuestro sitio en la
evolución de la vida en la Tierra. Por ejemplo, el DNA de los
seres humanos y de los chimpancés difiere sólo aproximada-
mente en un 1.2 por ciento. La comparación de las similitudes
y las diferencias ayuda a los biólogos a entender cuáles dife-
rencias genéticas nos hacen humanos, y a preguntarnos por
qué somos susceptibles a ciertas enfermedades, mientras que
los chimpancés no lo son.
13.6 ¿CÓMO SE UTILIZA LA BIOTECNOLOGÍA
EN EL DIAGNÓSTICO MÉDICO Y EN EL
TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES?
Muchas personas sufren de trastornos hereditarios como ane-
mia de las células falciformes, síndrome de Marfan y fibrosis
quística, por mencionar sólo algunos de los que hemos visto
anteriormente en este texto. Durante más de una década se
ha empleado la biotecnología de forma rutinaria en el diag-
nóstico de los trastornos hereditarios. Los padres en potencia
tienen la oportunidad de saber si son portadores de un tras-
torno genético, y al embrión se le puede diagnosticar de ma-
nera temprana durante el embarazo (véase “Guardián de la
salud: Diagnóstico genético prenatal”, más adelante en este
capítulo). Hace relativamente poco tiempo, los investigadores
médicos empezaron a utilizar la biotecnología en un intento
por curar o al menos tratar los trastornos genéticos.
La tecnología del DNA puede emplearse 
para diagnosticar trastornos hereditarios
Una persona hereda una enfermedad genética porque él o
ella heredan uno o más alelos disfuncionales. Los alelos de-
fectuosos difieren de los alelos normales y funcionales a cau-
sa de diferencias en la secuencia de nucleótidos. Actualmente
se emplean dos métodos para saber si una persona es porta-
dora de un alelo normal o de un alelo disfuncional.
Las enzimas de restricción pueden cortar los diferentes
alelos de un gen en sitios diferentes
Recuerda que las enzimas de restricción cortan el DNA sólo
en secuencias de nucleótidos específicas. Puesto que los cro-
mosomas son tan grandes, cualquier enzima de restricción da-
da comúnmente corta el DNA de un cromosoma en muchos
sitios, produciendo así muchos fragmentos de restricción.
¿Qué sucede si dos cromosomas homólogos tienen alelos di-
ferentes de varios genes, y algunos alelos tienen secuencias de
nucleótidos que puede cortarse
que la enzima no puede cortar? El resultado será una mezcla
de segmentos de DNA de varias longitudes, las cuales se lla-
man polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
(RFLP, por las siglas de restriction fragment length polymorp-
hisms [se pronuncia “riff-lips”]). Estas palabras, más bien rim-
bombantes, sólo significan que las enzimas de restricción
cortaron el DNA en fragmentos de varias longitudes, y que los
cromosomas homólogos (de una misma persona o de diferen-
tes personas) pueden diferir (o ser polifórmicos) en cuanto a
la longitud de los fragmentos. ¿Por qué esto resulta útil? Pri-
mero, si personas diferentes tienen RFLP diferentes, ello ser-
viría para identificar las muestras de DNA. De hecho, a
inicios de la década de 1990, antes de que el STR se convirtie-
ra en la norma de oro en la investigación del DNA forense, los
RFLP se empleaban para determinar si el DNA hallado en
una escena del crimen coincidía con el DNA de un sospecho-
so. Segundo, con base en una cuidadosa investigación y un po-
co de suerte, los alelos de importancia médica algunas veces
se identifican por la diferencia en la longitud de los fragmen-
tos de restricción producidos al cortar con una enzima de res-
tricción específica.
El análisis RFLP se ha vuelto una técnica estándar para
diagnosticar la anemia de células falciformes, incluso en un
embrión. Quizá recuerdes que este tipo de anemia es causada
por una mutación puntual, en la cual la timina sustituye a la
adenina cerca del comienzo del gen de globina. Esto origina
que un aminoácido hidrofóbico (valina) se coloque en la pro-
teína globina en vez de un aminoácido hidrofílico (ácido glu-
tamínico; véase la página 172 del capítulo 10). Las valinas
hidrofóbicas ocasionan que las moléculas de hemoglobina se
amontonen, lo que distorsiona y debilita los glóbulos rojos.
Una enzima de restricción, llamada MstII, corta el DNA
cerca de la mitad de los alelos normales y de las células falci-
formes. Corta también el DNA precisamente afuera de am-
bos alelos. Sin embargo, el alelo normal de globina, pero no el
alelo de células falciformes, también se corta en un tercer si-
tio (FIGURA 13-11a). La enzima MstII también corta el resto
del cromosoma en muchos otros sitios que no tienen nada que
ver con la anemia de las células falciformes. ¿Cómo se identi-
fica el único corte? Una sonda de DNA se sintetiza y es com-
plementaria a la parte del alelo de globina que se extiende en
el sitio del único corte. Cuando el DNA de células falciformes
se corta con MstII, y se trabaja en gel, esta sonda etiqueta una
sola banda larga (FIGURA 13-11b). Cuando el DNA normal se
corta con MstII, la sonda etiqueta dos bandas, una pequeña y
la otra no tan larga como la banda de las células falciformes.
Alguien que sea homocigoto del alelo de globina normal ten-
drá dos bandas; alguien que sea homocigoto del alelo de las
células falciformes tendrá una banda, y un heterocigoto ten-
drá tres bandas. Los genotipos de padres, hijos y fetos pueden
determinarse usando esta sencilla prueba.
Los alelos diferentes pueden enlazarse 
con sondas de DNA diferentes