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ellas destaca la de la orina con olor a jarabe de arce o, sim-
plemente enfermedad del jarabe de arce, autosómica recesi-
va, con diversos síntomas graves que se manifiestan tempra-
namente en los neonatos, con daño intelectual y neurológico.
El fallo radica en la actividad de las α-cetoácidos deshidro-
genasas. El tratamiento incluye dietas con muy escasa canti-
dad de aminoácidos ramificados.
16.6.3 Aminoácidos azufrados
El aminoácido metionina también puede convertirse en succi-
nato, y su metabolismo (Fig. 16-10) está muy relacionado con
el de otros aminoácidos azufrados (homocisteína, cistationi-
na, cisteína). Comienza con su transformación en S-adenosil-
metionina (SAM), que es el principal intermedio metabólico
existente dador de grupos metilo, en reacciones catalizadas
por metiltransferasas específicas que, junto a la metilación
oportuna, producen homocisteína. Este aminoácido, junto a la
serina, en dos reacciones consecutivas se convierte en cisteí-
na (glucogénica, pues su destino final es piruvato, como se
verá más adelante) y en homoserina, transformable consecu-
tivamente a α-cetobutirato, propionilCoA y succinato (gluco-
génico). Las aminoacidopatías homocistinuria y cistationuria
se relacionan, respectivamente, con déficit de las enzimas cis-
tationina sintasa y cistationina liasa. 
Hacia los años setenta del pasado siglo, un médico patólo-
go, el Dr. McCully, observó que los niños que sufrían homo-
cistinuria, además de una alta concentración sanguínea de
homocisteína, presentaban una gran formación de placas ate-
romatosas en sus arterias. Desde entonces se han acumulado
las pruebas de la relación entre homocisteína y riesgos de
enfermedades cardiovasculares. Como las vitaminas del com-
plejo B (vitamina B6, vitamina B12) y, sobre todo, ácido fólico,
facilitan el catabolismo de la homocisteína se ha ensayado,
con éxito, la eficacia del uso de complementos dietéticos de
folato para bajar la homocisteinemia, aparte de su ya conoci-
da recomendación a las mujeres embarazadas para prevenir en
sus descendientes la espina bífida y otros defectos.
La participación del folato en la transformación de la
homocisteína en metionina es sólo un ejemplo del denomi-
nado metabolismo de las fracciones monocarbonadas, del
que se ofrece un esquema global en el Recuadro 16-3.
286 | Metabol ismo energét ico
Figura 16-10. Catabolismo de los aminoácidos azufrados. Para la transformación de homocisteína en metionina, o en homoserina,
las enzimas correspondientes son dependientes de las vitaminas del tipo B y de folato.
HC NH3+
Detalles
THF. Tetrahidrofolato
1. Adenosil metionina transferasa
2. Metiltransferasa
3. Adenosilhomocisteinasa
4. Cistationina sintasa
5. Cistationina liasa
6. N-5-metil THF homocisteína
 metil transferasa
 COO-
HC NH3+
(CH2)2
S
CH3
Metiotina
 COO-
(CH2)2
SH
ATP PPi
S-adenosil
metionina (SAM)
H2O Adenosina
R CH3R
Homocisteína
CH2OH
HC NH3+
 COO-
Serina
H2O
HC NH3+
 COO-
CH2
S
CH2
CH2
HC NH3+
 COO-
Cistationina
H2O
SH
CH2
HC NH3+
 COO-
Cisteína
HC NH3+
 COO-
CH2OH
Homoserina
THF THF - C1
PropionilCoASuccinato
1 2 4
3
5
Piruvato
6
CH2
16 Capitulo 16 8/4/05 11:12 Página 286
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE I: ESTRUCTURA Y METABOLISMO
	SECCIÓN III METABOLISMO ENERGÉTICO
	16 METABOLISMO NITROGENADO
	16.6 FAMILIAS CATABÓLICAS DE AMINOÁCIDOS. AMINOACIDOPATÍAS + Semialdehído glutámico
	16.6.3 Aminoácidos azufrados