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El tratamiento dietético del neonato, con una alimentación
controlada muy pobre en fenilalanina y con la adecuada can-
tidad de tirosina, produce buenos resultados en los pacientes
descubiertos con ocasión de los programas masivos de detec-
ción de metabolopatías en recién nacidos que vienen reali-
zándose en muchos países. La aplicación de las técnicas de la
moderna biología molecular permite disponer en bastantes
casos de sondas específicas genéticas, que facilitan la deter-
minación de un buen número de estas aminoacidopatías en
poblaciones de riesgo, pero, sobre todo, posibilita el diagnós-
tico prenatal de las muestras obtenidas por amniocentesis, y
permite proporcionar una información cualificada sobre el
riesgo de la anomalía estudiada en futuros embarazos.
En cuanto al otro aminoácido aromático, el triptófano, ya
se ha comentado que la descarboxilación de su 5-hidroxide-
rivado da lugar al neurotransmisor serotonina. Su catabolis-
mo comienza con la acción de una dioxigenasa, la triptófano
2,3 dioxigenasa (denominada, normalmente, también como
triptófano pirrolasa). La porción tricarbonada aminocarbo-
xílica se convierte en alanina (glucogénica), mientras que la
estructura antranílica restante puede sufrir diversas modifi-
caciones. Una pequeña cantidad del triptófano, un 2%, puede
transformarse en nicotinato, una forma de la vitamina niaci-
na, precursora del NADH. Aparte de la alanina, el resto de la
molécula de triptófano puede dar lugar a glutarilCoA, cuya
transformación descarboxilativa conduce a acetoacetilCoA
(cetógeno). La glutarilCoA es también, al menos en algunos
sistemas, producto del complejo catabolismo del aminoácido
lisina, que parece poseer otras alternativas poco conocidas,
alguna de ellas, incluso, glucogénica.
16.6.5 Piruvato
Los aminoácidos alanina, serina, glicina, treonina y cisteína
podrían constituir la familia del piruvato (Fig. 16-13). La transa-
288 | Metabol ismo energét ico
Figura 16-12. Catabolismo de los aminoácidos aromáticos fenilalanina y tirosina, y algunas aminoacidopatías asociadas. Obsérvese
el papel de la tirosina como punto de partida de diversas rutas metabólicas.
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Fenilalanina
Tetrahidrobiopterina
Dihidrobiopterina
O2
H2O
NAD+
NADH + H+
biosíntesis
Dopa
Dopaquinona
Dopamina
Eu- y feomelaninas
Noradrenalina Adrenalina
Hormonas tiroideas
p-hidroxifenilpiruvato
Ácido homogentísico Maleilacetilacetato
Fumaroil-
acetilacetato
Fumarato (glucogénico)
Acetilacetato (cetógeno)
CH2 CH COO–
NH3+
CH2 CH COO–
NH3+
HO
Dopa
Tirosina
CH2 CO COO–
HO
CH2 COO–
OH
HO
CH2 COO–
COO–
O
ENZIMAS MÁS SIGNIFICATIVAS
1.Fenilalanina hidroxilasa
4.Tirosina hidroxilasa
5. Tirosinasa
9. Homogentisato oxidasa
ALGUNAS ENZIMOPATÍAS Y ENZIMAS IMPLICADAS
Hiperfenilalaninemias: 1,2,3 (fenilcetonuria)
Albinismo: 5
Tirosinemias: 8,10,11
Alcaptonuria: 9
16 Capitulo 16 8/4/05 11:12 Página 288
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE I: ESTRUCTURA Y METABOLISMO
	SECCIÓN III METABOLISMO ENERGÉTICO
	16 METABOLISMO NITROGENADO
	16.6 FAMILIAS CATABÓLICAS DE AMINOÁCIDOS. AMINOACIDOPATÍAS + Semialdehído glutámico
	16.6.5 Piruvato