CARDIOPATIAS CONGENITAS EN PACIENTES ADULTOS Y PEDIATRICOS

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PARTE IX
1519© 2019. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos
ENFERMEDADES DEL MIOCARDIO, DEL PERICARDIO 
Y DEL LECHO VASCULAR PULMONAR
CONSIDERACIONES GENERALES, 1519
Etiología, 1520
Prevención, 1521
ANATOMÍA, 1521
Anatomía cardíaca normal, 1521
CONSECUENCIAS PATOLÓGICAS 
DE LAS LESIONES CARDÍACAS 
CONGÉNITAS, 1522
Insuficiencia cardíaca congestiva, 1522
Cianosis, 1523
Hipertensión pulmonar, 1524
Síndrome de Eisenmenger, 1525
Arritmias cardíacas, 1526
Endocarditis infecciosa, 1527
Dolor torácico, 1527
EVALUACIÓN DE LOS PACIENTES CON 
UNA CARDIOPATÍA CONGÉNITA, 1528
Exploración física, 1528
Electrocardiograma, 1528
Radiografía torácica, 1529
Resonancia magnética cardiovascular, 1529
Ecocardiografía, 1529
Cateterismo cardíaco, 1535
MALFORMACIONES CARDÍACAS 
ESPECÍFICAS, 1535
Cortocircuitos izquierda-derecha, 1535
Cardiopatías cianóticas, 1544
Trastornos valvulares y vasculares, 1567
Lesiones diversas, 1571
BIBLIOGRAFÍA, 1572
75 Cardiopatías congénitas en el paciente 
adulto y pediátrico
GARY D. WEBB, JEFFREY F. SMALLHORN, JUDITH THERRIEN Y ANDREW N. REDINGTON
CONSIDERACIONES GENERALES
Este capítulo va dirigido al cardiólogo de adultos que trabaja en un país 
occidental y es compatible con las recomendaciones de tratamiento 
experto para la asistencia a adultos con defectos cardíacos congénitos. 
(Está disponible en línea en ExperConsult una actualización de las 
directrices del ACC/AHA.) La exposición se centra en los problemas 
en la adolescencia tardía y en la etapa adulta; estos trastornos pueden 
apreciarse mejor en el contexto de un conocimiento de la anatomía, 
fisiología y episodios de la infancia, y estos aspectos se abordarán en 
cada apartado cuando sea apropiado. Para los casos en los que se 
necesite información más detallada, se remite al lector a otras fuentes.1-3 
Los trastornos cardiovasculares congénitos se definen como cualquier 
anomalía de la estructura o la función del sistema cardiocirculatorio 
presente en el momento del nacimiento, aun cuando se descubran 
mucho más tarde. Las malformaciones cardiovasculares congénitas 
suelen deberse a una alteración en el desarrollo embrionario de una 
estructura normal o a un fallo en la progresión de dicha estructura tras 
una fase precoz del desarrollo embrionario o fetal. A su vez, los patrones 
de flujo aberrante que produce un defecto anatómico pueden influir 
significativamente en el desarrollo estructural y funcional del resto del 
aparato circulatorio. Por ejemplo, la presencia de una atresia mitral en 
un feto puede impedir el desarrollo normal del ventrículo izquierdo, la 
válvula aórtica y la aorta ascendente. Igualmente, una constricción del 
conducto arterioso fetal puede dar lugar a una dilatación ventricular 
derecha y a una insuficiencia tricuspídea en el feto y el neonato.
Los episodios posnatales pueden influir considerablemente 
en la presentación clínica de una determinada malformación «ais-
lada». Los lactantes con una malformación de Ebstein de la válvula 
tricúspide pueden mejorar espectacularmente al disminuir el grado de 
insuficiencia tricuspídea debido al descenso normal de la resistencia 
vascular pulmonar que se produce tras el nacimiento; y los lactantes 
con atresia o estenosis pulmonar grave pueden no desarrollar cianosis 
hasta que se produce el cierre espontáneo normal de un conducto 
arterioso persistente (CAP). La constricción ductal muchos días des-
pués del nacimiento puede constituir también un factor crucial en el 
desarrollo de una coartación de la aorta en algunos lactantes. En una 
fase posterior, los pacientes con una comunicación interventricular 
(CIV) pueden experimentar el cierre espontáneo y desarrollar una 
obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho y/o insuficiencia 
aórtica al prolongar el seguimiento. Estos ejemplos seleccionados sirven 
para subrayar que los cambios anatómicos y fisiológicos en el corazón y 
la circulación pueden seguir evolucionando desde el período prenatal 
hasta el final de la etapa adulta.
Incidencia en la infancia. No es fácil determinar con exactitud la 
verdadera incidencia de las malformaciones cardiovasculares congénitas, 
debido en parte a diferencias en las definiciones. La incidencia en la etapa 
fetal supera a la correspondiente al inicio de la infancia, porque las lesiones 
muy complejas se asocian con aborto precoz o muerte intrauterina pos-
terior. Aproximadamente en el 0,8% de los nacimientos vivos se producen 
complicaciones debido a una malformación cardiovascular. En esta cifra no 
se incluyen las que podrían ser las dos anomalías cardíacas más corrientes: 
la válvula aórtica bicúspide congénita funcionalmente normal y el prolapso 
de la válvula mitral.
Algunos defectos pueden tener una preponderancia sexual determinada: 
el CAP, la anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide y la comunicación 
interauricular (CIA) de tipo ostium secundum son más frecuentes en las 
mujeres, mientras que la estenosis de la válvula aórtica, la coartación 
de la aorta, la hipoplasia del corazón izquierdo, la atresia pulmonar y 
tricuspídea, y la transposición de las grandes arterias (TGA) son más 
corrientes en los hombres.
Aproximadamente en el 25% de los lactantes con cardiopatías 
significativas se detectan anomalías extracardíacas, y su presencia puede 
incrementar significativamente la tasa de mortalidad. A menudo, las 
anomalías extracardíacas son múltiples. Un tercio de los lactantes con 
anomalías cardíacas y extracardíacas presentan algún síndrome establecido.
Paciente adulto. Gracias a los excelentes resultados obtenidos 
por la cardiología pediátrica, el número total de pacientes adultos con 
cardiopatía congénita (CC) es ahora mayor que el de casos pediátricos. 
Así, más del 90% de los pacientes nacidos en Bélgica en 1990 vivieron 
hasta alcanzar al menos los 18 años de edad. En EE. UU., cada año 
nacen 40.000 niños con defectos cardíacos congénitos.4 Más de 35.000 
de estos cumplirán, como mínimo, 18 años. En la actualidad, cerca de 
1,3 millones de adultos estadounidenses tienen defectos cardíacos 
congénitos, más del 50% de los cuales se clasifican como complejos 
y necesitados de seguimiento por expertos durante toda la vida. Estos 
pacientes, de moderadamente a muy complejos, tienen un riesgo 
importante de muerte prematura, reintervenciones o complicaciones 
futuras de sus enfermedades y tratamientos. Muchos, especialmente 
aquellos con trastornos de moderadamente a muy complejos, deberían 
visitar a un especialista formado en la asistencia a las CC en adultos. 
Actualmente no existen suficientes especialistas o centros para que esto 
sea posible en todos los casos. Los pacientes adultos deberían haber sido 
informados durante la adolescencia acerca de su anomalía, su pronóstico 
y la posibilidad de nuevas intervenciones quirúrgicas o complicaciones, 
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si es el caso, y también deberían haber sido asesorados sobre sus res-
ponsabilidades en relación con su autocuidado y el seguimiento médico. 
Los pacientes deben ir acompañados de copias de sus informes quirúrgicos 
y de otros documentos esenciales de su ficha pediátrica cuando empiezan 
a recibir asistencia como pacientes adultos.
En la tabla 75-1 se enumeran los tipos de pacientes que deberían 
considerarse con CC «simple» y aquellos que son candidatos a la asistencia 
comunitaria. En las tablas 75-2 y 75-3 se muestran los diagnósticos de 
los pacientes moderadamente complejos y muy complejos. Estos dos 
últimos deberían seguirse en centros especializados durante toda su vida.
Las CC de los adultosno representan una mera continuación de la 
patología infantil. Los patrones de muchas de las lesiones varían en la vida 
adulta. Las arritmias son más frecuentes y tienen un carácter diferente (v. 
capítulo 32). Las cavidades cardíacas suelen dilatarse, y los ventrículos 
tienden a desarrollar una disfunción sistólica. Las bioprótesis valvulares, que 
son propensas a fallar prematuramente en la infancia, duran más tiempo 
cuando se implantan a una edad superior. Las comorbilidades que tienden a 
aparecer en la vida adulta se convierten a menudo en factores importantes 
que necesitan una atención especial. Debido a ello, las necesidades de 
los pacientes adultos con CC suelen estar mejor cubiertas por un médico 
o un equipo médico familiarizado con la cardiología pediátrica y adulta. 
Para conseguir los mejores resultados, la cirugía cardíaca y las técnicas 
intervencionistas de cateterismos congénitos deben realizarse en centros 
con un volumen adecuado, quirúrgico e institucional, de casos cardíacos 
congénitos de cualquier edad. Los pacientes que se operan en centros no 
especializados, incluso por cirujanos cardíacos especialistas en CC, tienen 
una tasa de mortalidad tres veces mayor que aquellos atendidos en centros 
especializados en CC.5 En la mayoría de los casos, el centro especializado 
es un hospital infantil; este modelo probablemente no sea sostenible para 
la asistencia óptima a medida que la población con CC aumente.
Conviene que un equipo cualificado con la preparación, la experiencia 
y el equipo adecuados se encargue de los estudios ecocardiográficos, 
el cateterismo cardíaco diagnóstico, los estudios electrofisiológicos, la 
resonancia magnética (RM) y otras modalidades de imagen en los casos 
más complejos (v. capítulos 14 a 19). En condiciones ideales, estos 
pacientes deberían ser atendidos por un equipo multidisciplinar. Son 
fundamentales los especialistas en cardiología y ecocardiografía, pero 
también se debe poder acceder a profesionales con otra preparación, 
experiencia e intereses, como cirujanos especializados en CC y sus 
equipos, personal de enfermería, especialistas en medicina reproductiva, 
profesionales de la salud mental, especialistas en técnicas de diagnóstico 
por imagen, asesores especializados en neumología, etc.
Etiología
Las malformaciones cardíacas congénitas pueden tener una herencia 
mendeliana como consecuencia directa de una anomalía genética, 
mostrar una estrecha asociación con un trastorno genético subyacente 
(p. ej., una trisomía), tener una relación directa con el efecto de una 
toxina ambiental (p. ej., diabetes materna, el alcohol) o ser el resultado 
de una interacción entre sistemas genéticos y ambientales multifactoriales 
demasiado complejos como para poder especificar una sola causa (p. ej., 
síndrome CHARGE; v. «Síndromes en las cardiopatías congénitas», más 
adelante). Este último grupo está disminuyendo conforme las modernas 
técnicas genéticas permiten identificar nuevas anomalías genéticas como 
causa subyacente de numerosos trastornos.
Consideraciones genéticas. La mutación de un solo gen puede 
ser la causante de las formas familiares de CIA con prolongación de 
la conducción auriculoventricular (AV), prolapso de la válvula mitral, 
CIV, bloqueo cardíaco congénito, situs inversus, hipertensión pulmonar 
y los síndromes de Noonan, LEOPARD, Ellis-van Creveld y Kartagener 
(v. «Síndromes en las cardiopatías congénitas», más adelante). Los genes 
responsables de algunos defectos han sido identificados (p. ej., síndrome 
de QT largo, síndrome de Holt-Oram, síndrome de Marfan, miocardiopatía 
hipertrófica, estenosis aórtica supravalvular), y la presencia de defectos 
en genes contiguos del brazo largo del cromosoma 22 puede ser la causa 
subyacente de las malformaciones troncocónicas de los síndromes de 
DiGeorge y velocardiofacial. Sin embargo, actualmente podemos atribuir 
a aberraciones cromosómicas, a mutaciones genéticas o a defectos de 
TABLA 75-1 Tipos de pacientes adultos con cardiopatía 
congénita simple*
Enfermedad original
Comunicación interventricular pequeña aislada (sin lesiones asociadas
Estenosis pulmonar leve
Foramen oval persistente aislado o comunicación interauricular pequeña
Valvulopatía aórtica congénita aislada
)Valvulopatía mitral congénita aislada (excepto válvula en paracaídas, valva 
hendida)
Alteraciones reparadas
Comunicación interauricular de tipo ostium secundum o seno venoso 
reparada sin lesiones residuales
Comunicación interventricular reparada sin lesiones residuales
Conducto arterioso previamente ligado u ocluido
*Habitualmente, estos pacientes pueden ser atendidos en la comunidad médica general.
Tomado de Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care 
of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 
37:1161, 2001.
TABLA 75-2 Tipos de pacientes adultos con cardiopatía 
congénita de gravedad moderada*
Anomalía de Ebstein
Coartación de la aorta
Comunicación interauricular por el ostium primum
Comunicación interauricular por el seno venoso
Comunicación interventricular con los siguientes:
Ausencia de una o más válvulas
Coartación de la aorta
Enfermedad mitral
Estenosis subaórtica
Insuficiencia aórtica
Obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho
Válvula mitral/tricúspide con acabalgamiento
Comunicaciones auriculoventriculares (parciales o completas)
Conducto arterioso persistente (sin cerrar)
Drenaje venoso pulmonar anómalo, parcial o total
Estenosis aórtica subvalvular o supravalvular (excepto miocardiopatía 
hipertrófica obstructiva)
Estenosis de la válvula pulmonar (de moderada a grave)
Fístula/aneurisma del seno de Valsalva
Fístulas ventriculares aortoizquierdas
Insuficiencia de la válvula pulmonar (de moderada a grave)
Obstrucción infundibular relevante del tracto de salida del ventrículo derecho
Tetralogía de Fallot
*Estos pacientes deberían seguirse periódicamente en centros regionales de cardiopatía 
congénita del adulto.
Tomado de Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care 
of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 
37:1161, 2001.
TABLA 75-3 Tipos de pacientes adultos con cardiopatía 
congénita de gran complejidad*
Atresia mitral
Atresia pulmonar (todos los tipos)
Atresia tricuspídea
Cardiopatías congénitas cianóticas (todas las formas)
Conductos, con o sin válvulas
Enfermedades obstructivas vasculares pulmonares
Intervención de Fontan
Otras anomalías de la conexión auriculoventricular o ventriculoarterial no 
incluidas en las anteriores (es decir, corazón entrecruzado, isomerismo, 
síndromes de heterotaxia, inversión ventricular).
Síndrome de Eisenmenger
Transposición de las grandes arterias
Tronco arterioso/hemitronco
Ventrículo de doble salida
Ventrículo único (también denominado ventrículo de doble entrada o doble 
salida, común o primitivo)
*Estos pacientes deberían ser atendidos regularmente en centros de cardiopatías 
congénitas del adulto.
Tomado de Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care 
of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 
37:1161, 2001.
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la transmisión genética menos del 15% de todas las malformaciones 
cardíacas (v. capítulos 7 y 33).
Es interesante destacar que, aunque se desconoce la causa, dis-
tintos defectos genéticos pueden provocar la misma malformación 
cardíaca (p. ej., comunicaciones AV). Además, el hecho de que, salvocontadas excepciones, solo uno de los miembros de una pareja de gemelos 
monocigóticos se vea afectado por una CC indica que la mayoría de 
las malformaciones cardiovasculares tienen una herencia compleja. No 
obstante, esta observación podría haber llevado en el pasado a subestimar 
la contribución genética, ya que la mayoría de los estudios recientes en 
gemelos revelan que la incidencia de defectos cardíacos en gemelos 
monocigóticos es más del doble, aunque normalmente solo afectan a uno 
de los miembros de la pareja. Estudios familiares indican que la incidencia 
de CC es de 2 a 10 veces mayor en los hermanos de los pacientes afectados 
o en los descendientes de un progenitor afectado. Las malformaciones 
muestran a menudo una concordancia total o parcial dentro de una 
misma familia. Los estudios cardíacos fetales rutinarios de embarazos 
subsiguientes podrían estar claramente indicados en tales circunstancias.
Consideraciones ambientales. La diabetes y la rubéola materna, la 
ingestión de talidomida e isotretinoína en las fases iniciales de la gestación 
y el consumo abusivo y crónico de alcohol por parte de la madre cons-
tituyen factores ambientales conocidos que interfieren en la cardiogenia 
normal de los seres humanos. Por ejemplo, la incidencia de tetralogía 
de Fallot con atresia pulmonar es 10 veces más frecuente en los hijos 
de madres diabéticas. El síndrome de la rubéola consiste en cataratas, 
sordera, microcefalia y, ya sea por separado o en combinación, CAP, 
estenosis valvular y/o arterial pulmonar, y CIA. La exposición a talidomida 
se asocia a deformidades importantes de las extremidades y, en ocasiones, 
a malformaciones cardíacas sin predilección por una lesión específica. 
La ingestión de litio durante la gestación se asocia a anomalías de la 
válvula tricúspide. El síndrome alcohólico fetal consiste en microcefalia, 
micrognatia, microftalmía, retraso del crecimiento prenatal, retraso del 
desarrollo y defectos cardíacos (a menudo del tabique ventricular) en el 
45% de los lactantes afectados, aproximadamente.
Prevención
Los médicos que asisten a gestantes han de familiarizarse con los 
teratógenos conocidos y con fármacos (p. ej., inhibidores de la enzima 
conversora de la angiotensina [ECA] y desarrollo renal fetal) que pueden 
tener una influencia nociva más funcional que estructural sobre el corazón 
y la circulación fetales y neonatales, y deben tener presente que, en 
muchos casos, la información sobre el potencial teratógeno de esos 
fármacos es insuficiente. Deben utilizar siempre el equipo y las técnicas 
radiológicas adecuadas para reducir la exposición fetal y gonadal a 
las radiaciones, con el objeto de limitar los peligros de esta causa más que 
probable de defectos congénitos.
La detección de anomalías genéticas durante la vida fetal es una realidad 
cada vez más frecuente. Se pueden obtener células fetales a partir del 
líquido amniótico o de una biopsia de vellosidades coriónicas. Muchos 
fetos en los que se detecta una CC se someten a pruebas genéticas y la 
ecografía fetal está frecuentemente indicada cuando se diagnostica una 
anomalía cromosómica por otras razones. Son muchas las consideraciones 
sociales, religiosas y jurídicas que influyen en la decisión de interrumpir 
la gestación en estas circunstancias, pero generalmente no se puede 
utilizar la anomalía cardíaca como única razón para la interrupción debido 
al pronóstico mucho más favorable incluso de las CC más complejas. La 
inmunización de los niños contra la rubéola ha constituido una de las 
medidas preventivas más eficaces contra el síndrome de rubéola fetal y 
las anomalías cardíacas congénitas asociadas al mismo.
ANATOMÍA
Anatomía cardíaca normal
La clave para poder comprender bien las CC radica en el enfoque 
segmentario del diagnóstico de las lesiones simples y complejas.
Situs cardíaco
El situs cardíaco hace referencia al estado de las orejuelas auriculares. La 
orejuela auricular izquierda normal es una estructura con aspecto digital 
con una base estrecha y músculos pectíneos que están confinados en la 
orejuela, y un vestíbulo liso que confluye con el cuerpo de pared lisa de la 
aurícula izquierda. Por el contrario, la orejuela auricular derecha tiene una 
base ancha y los músculos pectíneos se extienden alrededor del vestíbulo y 
llegan a la cruz cardíaca. Situs ambiguus hace referencia a los corazones con 
dos orejuelas auriculares izquierdas o derechas morfológicas. Estas variantes 
se describen en el apartado dedicado al isomerismo y tienen repercusiones 
en relación con las anomalías intra- y extracardíacas asociadas.
Conexiones auriculoventriculares
Las conexiones AV son las comunicaciones entre las aurículas y los 
ventrículos. Las conexiones AV son concordantes si la aurícula izquierda 
morfológica está conectada a un ventrículo izquierdo morfológico 
a través de la válvula mitral y la aurícula derecha morfológica está 
conectada al ventrículo derecho morfológico a través de la válvula 
tricúspide. Se dice que las conexiones son discordantes en todos los 
demás casos, como la TGA corregida congénitamente (TGA-cc), y las 
conexiones univentriculares, cuando ambas aurículas se conectan 
predominantemente a uno de los ventrículos.
Conexiones ventriculoarteriales
Son las conexiones entre las válvulas semilunares y los ventrículos. 
Existe concordancia ventriculoarterial cuando el ventrículo izquierdo 
morfológico está conectado a la aorta y el ventrículo derecho mor-
fológico está conectado a la arteria pulmonar. Existe discordancia 
ventriculoarterial cuando el ventrículo izquierdo morfológico está 
conectado a la arteria pulmonar y la aorta comunica con el ventrículo 
derecho morfológico. Existe un ventrículo derecho de doble salida 
cuando más del 50% de las dos grandes arterias están conectadas al 
ventrículo derecho morfológico. Se dice que el corazón tiene una sola 
salida cuando está conectado únicamente a una gran arteria.
Aurículas
La designación de una aurícula izquierda o derecha morfológica está 
determinada por la morfología de la orejuela auricular y no por la 
situación del drenaje venoso sistémico pulmonar. La orejuela auricular 
derecha es amplia y triangular, mientras que la izquierda es más pequeña 
y digitiforme. La arquitectura interna es el dato fundamental para el 
diagnóstico exacto, de modo que la derecha tiene músculos pectíneos 
extensos que discurren alrededor del vestíbulo de la aurícula, al con-
trario de la izquierda. Aunque las venas pulmonares habitualmente 
drenan en una aurícula izquierda morfológica y las venas sistémicas en 
una aurícula derecha morfológica, no siempre ocurre así.
Válvulas auriculoventriculares
La válvula mitral morfológica consta de dos valvas; la valva anterior o 
aórtica mantiene una continuidad fibrosa con la cúspide no coronaria de 
la válvula aórtica. Las valvas mitrales están soportadas por dos grupos 
de músculos papilares, uno anterolateral y otro posteromedial. Cada 
uno de los músculos papilares soporta la parte adyacente de ambas 
valvas, observándose una variación considerable en la morfología de 
estos músculos.
La válvula tricúspide es una válvula con tres valvas. Con frecuencia 
puede ser difícil identificar las tres valvas debido a la variabilidad de 
la comisura anteroposterior. En una inspección minuciosa, las cuerdas 
comisurales que nacen de los músculos papilares pueden permitir la 
identificación de las tres valvas. Las tres valvas ocupan una posición 
septal anterior, superior e inferior. Las comisuras entre las valvas son 
la septal anterior, la anteroinferior y la inferior. Los músculos papilares 
que soportan las valvas se insertan fundamentalmente en la trabécula 
septomarginal y sus ramificaciones apicales.
Ventrículo derecho morfológico
El ventrículo derecho morfológico es una estructura de forma triangular con 
una entrada, un componente trabecular y una salida. La entrada del ven-
trículo derecho tiene inserciones de la valva septal de la válvula tricúspide. 
Por debajo de lamisma se encuentra la banda moderadora, que nace de 
la base de la trabécula septomarginal y presenta extensas trabeculaciones 
hacia la punta del ventrículo derecho. La salida del ventrículo derecho 
está constituida por la fusión de tres estructuras (es decir, el tabique 
infundibular, que separa la válvula aórtica aorta de la pulmonar; el pliegue 
ventriculoinfundibular, que separa las válvulas tricúspide y pulmonar, y, 
por último, las ramas anterior y posterior de la trabécula septomarginal).
Ventrículo izquierdo morfológico
En el corazón normal, el ventrículo izquierdo morfológico es una estruc-
tura de forma elíptica con un fino patrón trabecular, sin inserciones 
septales de la válvula mitral. Consta de una parte interna que contiene 
la válvula mitral y un aparato de tensión, con una zona trabecular apical 
que se caracteriza por unas trabeculaciones muy finas y una zona 
externa que sustenta la válvula aórtica.
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Válvulas semilunares
La válvula aórtica es una estructura de tres valvas de cuyas cúspides 
izquierda y derecha nacen las arterias coronarias izquierda y derecha, 
respectivamente, mientras que la cúspide no coronaria no comunica con 
ninguna arteria coronaria. Cabe destacar que la cúspide no coronaria 
mantiene una continuidad fibrosa con la valva anterior de la válvula 
mitral. La válvula aórtica tiene una inserción semilunar en la unión 
entre la salida ventricular y sus grandes arterias. Las cúspides aórticas 
poseen un núcleo principal de tejido fibroso con un recubrimiento 
endocárdico en ambas superficies. Las cúspides son más gruesas en su 
punto medio, donde forman un nódulo. La válvula pulmonar tiene unas 
características muy parecidas a las de su contrapartida aórtica, pero sin 
orificios coronarios en la parte superior de los senos.
Cayado aórtico y arterias pulmonares
En un corazón normal, el cayado aórtico suele apuntar hacia la izquierda 
con la primera rama, la arteria innominada, de la que nacen las arterias 
carótida y subclavia derechas. En general, las arterias carótida y sub-
clavia izquierdas nacen por separado del cayado aórtico. Por definición, 
la aorta ascendente es proximal al origen de la arteria innominada, 
mientras que el cayado aórtico transversal se extiende desde la arteria 
innominada hasta el nacimiento de la arteria subclavia izquierda. El 
istmo aórtico es la zona situada entre la arteria subclavia izquierda y el 
ligamento arterioso o un CAP.
Conexiones venosas sistémicas
En el corazón normal, la vena cava superior desemboca en el techo 
de la aurícula derecha. La vena cava inferior desemboca en la parte 
inferior de la aurícula derecha morfológica y las venas hepáticas se 
unen a la vena cava inferior antes de su desembocadura auricular. Las 
venas coronarias drenan al flujo del seno coronario, que discurre por 
el surco AV posterior y desemboca en la aurícula derecha. La vena cava 
inferior está protegida por la válvula de Eustaquio y puede variar de 
tamaño de un corazón a otro.
Drenaje venoso pulmonar en el corazón normal
Las venas pulmonares drenan en la aurícula izquierda. Normalmente 
hay tres venas pulmonares procedentes del pulmón derecho trilobulado 
y dos venas pulmonares procedentes del pulmón izquierdo bilobulado. 
Las venas pulmonares drenan en puntos superiores e inferiores de la 
aurícula izquierda. Existe un breve segmento extraparenquimatoso de 
vena pulmonar antes de que esta desaparezca en los hilios adyacentes 
de los pulmones.
Variantes anatómicas en el feto y sus implicaciones en niños, 
adolescentes y adultos
Cada vez es más frecuente diagnosticar CC durante la vida fetal, 
y cada vez es mayor nuestra capacidad para modificar la evolución de las 
cardiopatías estructurales (mediante intervenciones fetales) y fisiológicas 
(mediante el tratamiento farmacológico). El conocimiento de los cambios 
que experimentan la estructura, el funcionamiento y el metabolismo 
cardiocirculatorios durante el desarrollo fetal tiene más importancia 
actualmente que en cualquier momento precedente.
La infancia y la adolescencia son períodos de crecimiento somático 
acelerado y de cambios hemodinámicos muy rápidos. Algunas lesiones 
estenóticas que pueden progresar lentamente durante la infancia necesi-
tan una vigilancia más frecuente durante la adolescencia. La infancia y la 
adolescencia es un buen momento para empezar a informar al paciente 
(no solo a los padres) acerca de su cardiopatía y de las responsabilidades 
que conlleva. Aspectos como la necesidad de seguir el tratamiento 
farmacológico, la conveniencia de evitar el tabaco y las drogas, y el 
asesoramiento acerca del embarazo y los métodos anticonceptivos no son 
exclusivos de los adultos con CC, y cada vez es más necesario abordarlos 
también en las clínicas especializadas en cardiología pediátrica.
De hecho, se debe considerar que los primeros años de la adolescencia 
forman parte del proceso de transición antes de la transferencia al segui-
miento de adultos. El tratamiento del adolescente mayor y el seguimiento 
de los adultos con CC recién diagnosticada o tratada previamente es 
una nueva subespecialidad en auge que continúa necesitando de una 
planificación adecuada para garantizar que se disponga de recursos ade-
cuados para el creciente número de «graduados» adultos de programas 
pediátricos. Es evidente que es deseable un abordaje coordinado con 
especialistas de un centro asociado de CC del adulto.
Los pacientes adultos, y a menudo también sus familiares, deben 
comprender su situación cardíaca, tanto lo que se ha hecho hasta 
ese momento como lo que podría suceder en el futuro. Esto es muy 
importante para un paciente joven que está «a punto de ingresar» en el 
mundo de los adultos. Los pacientes necesitan información y deben 
participar en su propia asistencia.
Se debe explicar a los pacientes con riesgo relativamente alto las 
posibles complicaciones a largo plazo que pueden sufrir los adultos con 
CC (como arritmias, insuficiencia ventricular, obstrucción de conductos y 
endocarditis). También hay que explicarles la posible necesidad de futuro 
tratamiento, ya sea médico (antiarrítmicos, anticoagulantes, tratamiento 
para la insuficiencia cardíaca), por medio de catéteres (dilatación valvular, 
endoprótesis, ablación de arritmias) o quirúrgico (repetición de cirugía, 
trasplantes), si pudieran necesitarlos a corto o medio plazo. Hay que 
exponerles los problemas diarios a los que pueden enfrentarse estos 
adultos jóvenes, como la prescripción de actividades deportivas, las 
restricciones en relación con la conducción y las limitaciones para 
viajar. Muchos jóvenes con CC necesitan asesoramiento acerca de las 
posibilidades laborales, la entrada en el mercado laboral, la suscripción 
de seguros y la esperanza de vida.
Muchos de ellos quieren formar una familia, y habrá que analizar las 
posibilidades reproductivas. Se les debe ofrecer la posibilidad de hablar sobre 
los métodos anticonceptivos más adecuados para cada caso. El asesoramiento 
previo a la concepción acerca del riesgo para la madre y el efecto durante 
el embarazo debe correr a cargo de médicos especializados, que deberán 
tener en cuenta la anatomía cardíaca materna, la capacidad funcional de 
la madre, la esperanza de vida materna, el riesgo de transmisión de la CC 
a la descendencia y el riesgo de parto prematuro. Hay que desaconsejar el 
embarazo a las pacientes de alto riesgo (p. ej., con síndrome de Marfan con 
dilatación de la raíz aórtica, hipertensión pulmonar grave, síntomas de la clase 
III o IV de la New York Heart Association[NYHA] y estenosis aórtica grave). 
Las pacientes de riesgo medio (p. ej., un paciente con cianosis, un paciente 
que necesita warfarina por una válvula mecánica u otros trastornos o un 
paciente con obstrucción moderada del tracto de salida ventricular izquierdo 
o disfunción ventricular izquierda moderada) deben saber que pueden 
quedar embarazadas, pero que su gestación puede presentar complicaciones 
y deberán someterse a un seguimiento muy estricto.
Por último, pero no por ello menos importante, algunas comorbilidades 
como la obesidad, el tabaquismo, la hipertensión arterial, la diabetes y la 
hipercolesterolemia complican aún más la situación de estos adultos con el 
paso del tiempo, y el cardiólogo de estos pacientes debe tenerlas en cuenta.
CONSECUENCIAS PATOLÓGICAS 
DE LAS LESIONES CARDÍACAS CONGÉNITAS
Insuficiencia cardíaca congestiva
Aunque los mecanismos básicos de la insuficiencia cardíaca son parecidos 
a todas las edades, las causas habituales, el momento de aparición y, a 
menudo, el enfoque terapéutico varían con la edad (v. también capítu-
los 21 a 31). El desarrollo de la ecocardiografía fetal ha permitido diagnos-
ticar la insuficiencia cardíaca en el interior del útero. Los signos cardinales 
de la insuficiencia cardíaca fetal son el edema de cuero cabelludo, la ascitis, 
el derrame pericárdico y la disminución de los movimientos fetales. Entre 
los lactantes prematuros, especialmente aquellos que pesan menos de 
1.500 g al nacer, el CAP es la causa más frecuente de descompensación 
cardíaca, siendo poco frecuentes otras formas de cardiopatía estructural. En 
los neonatos a término, las causas iniciales más importantes de insuficiencia 
cardíaca son los síndromes de hipoplasia cardíaca izquierda y de coartación 
aórtica, las taquiarritmias sostenidas, las fístulas arteriovenosas cerebrales 
o hepáticas y la miocarditis. Las CIV y comunicaciones AV, la TGA, el 
tronco arterioso y los drenajes venosos pulmonares anómalos totales 
son las lesiones que con más frecuencia provocan insuficiencia cardíaca 
después de la primera o la segunda semana de vida, una vez que la dismi-
nución de la resistencia vascular pulmonar permite la formación de co r-
tocircuitos izquierda-derecha importantes. Los niños de menos de 1 año 
con malformaciones cardíacas representan el 80-90% de los pacientes 
pediátricos que desarrollan insuficiencia cardíaca congestiva. En los niños 
de más de 1 año, la insuficiencia cardíaca se debe a menudo a un trastorno 
adquirido o representa una complicación de un procedimiento quirúrgico o 
intervencionista. En el primer caso cabe destacar los trastornos reumáticos y 
endomiocárdicos, las endocarditis infecciosas, los trastornos hematológicos 
y nutricionales y las arritmias cardíacas graves.
La insuficiencia cardíaca congestiva no es frecuente en los adultos con 
CC, aunque uno de los problemas más frecuentes es la prevención de la 
disfunción miocárdica. El paciente adulto con una CC puede desarrollar 
insuficiencia cardíaca cuando coinciden un sustrato (p. ej., disfunción 
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miocárdica, insuficiencia valvular) y un factor desencadenante (p. ej., 
arritmia sostenida, gestación, hipertiroidismo). Entre los pacientes 
propensos a insuficiencia cardíaca congestiva cabe destacar aquellos 
con una sobrecarga de volumen prolongada (p. ej., insuficiencia valvular 
y cortocircuitos izquierda-derecha), aquellos con una depresión primaria 
de la función miocárdica (p. ej., ventrículos derechos sistémicos, ven-
trículos dañados durante la cirugía o por el tratamiento tardío de la 
presión ventricular o sobrecarga de volumen). El tratamiento se basa en 
un conocimiento exhaustivo de los elementos que contribuyen a la des-
compensación y al abordaje de todos los componentes tratables. A menudo 
se emplean regímenes habituales de la insuficiencia cardíaca del adulto, 
que pueden consistir en inhibidores de la ECA, antagonistas del receptor de 
angiotensina, β-bloqueantes, diuréticos, marcapasos de resincronización, 
trasplante y otros tratamientos novedosos. Apenas hay indicios de la eficacia 
de estas estrategias, y muchos de los tratamientos comprobados que se usan 
en la insuficiencia cardíaca con cardiopatías adquiridas no han logrado 
beneficios demostrables en los pacientes con insuficiencia cardíaca y CC.
Las CC suponen el 40% de los trasplantes de corazón pediátricos, pero 
solo el 2% de los adultos. Los adultos con CC que se someten a un tras-
plante de corazón tienen una supervivencia media de 11 años, similar a 
la de los pacientes con otros tipos de cardiopatía. Los pacientes a los que 
se ha realizado la operación de Fontan tienden a tener peor evolución, 
probablemente porque tienen una enfermedad multiorgánica. Aproxima-
damente un tercio de los trasplantes cardiopulmonares se realizan por CC. 
La supervivencia a los 3 años es de aproximadamente el 50%, el porcentaje 
es incluso mejor en pacientes con síndrome de Eisenmenger.
Cianosis
La cianosis central consiste en una desaturación de oxígeno arterial como 
consecuencia de un cortocircuito o mezcla entre la sangre venosa sis-
témica y la circulación arterial. El grado de desaturación dependerá de la 
magnitud del cortocircuito y de la mezcla y del flujo sanguíneo pulmonar.
Morfología
Los defectos cardíacos que producen cianosis central pueden dividirse 
en dos categorías: 1) aquellos que conllevan un aumento del flujo 
sanguíneo pulmonar, y 2) aquellos que conllevan una disminución del 
flujo sanguíneo pulmonar (tabla 75-4).
Fisiopatología
La hipoxemia estimula la síntesis renal de eritropoyetina, que a su 
vez estimula la producción medular de eritrocitos circulantes, con el 
consiguiente aumento de la capacidad para el transporte de oxígeno. 
Todos los pacientes cianóticos deben manifestar eritrocitosis secundaria, 
ya que esta representa una respuesta fisiológica a la hipoxia tisular.6 La 
mejora de la oxigenación tisular que se consigue con esta adaptación 
puede bastar para alcanzar un nuevo equilibrio con un hematocrito 
superior. No obstante, este mecanismo de adaptación puede fracasar 
si la viscosidad de la sangre aumenta hasta el punto de que dificulta la 
distribución del oxígeno.
Manifestaciones clínicas
Aunque hoy en día la eritrocitosis es infrecuente por la menor prevalencia 
de CC cianóticas no tratadas en los países desarrollados, puede causar 
síndrome de hiperviscosidad. Estos síntomas son cefalea, síncopes, mareo, 
cansancio, alteración del estado mental, alteraciones visuales, parestesias, 
acúfenos y mialgias. La ferropenia, un hallazgo frecuente en pacientes 
adultos cianóticos en caso de flebotomías repetidas o hemorragias 
importantes, debe tratarse, porque aumenta el riesgo de complicaciones.8
Se han documentado anomalías de la hemostasia en pacientes 
cianóticos con eritrocitosis; estas anomalías pueden aparecer hasta en 
un 20% de los pacientes. La tendencia a las hemorragias puede ser leve 
y superficial, con fácil formación de hematomas, petequias cutáneas 
y hemorragias mucosas, o ser moderada o incluso muy peligrosa, con 
hemoptisis o hemorragias intracraneales, digestivas o postoperatorias. 
También se ha observado un aumento del tiempo de protrombina y el 
tiempo parcial de tromboplastina; un descenso de las concentraciones 
de factores V, VII, VIII y IX; trastornos cualitativos y cuantitativos de las 
plaquetas, aumento de la fibrinólisis y una disfunción endotelial sistémi-
ca debido al aumento de la fuerza de cizallamiento. Paradójicamente, 
hace poco tiempose ha descrito una tendencia trombótica, con el 47% 
de los pacientes cianóticos con infarto cerebral asintomático y el 31% 
con trombosis pulmonar.7
Se pueden producir complicaciones neurológicas, como hemorragias 
cerebrales, secundarias a los defectos hemostáticos; estas complicacio-
nes pueden aparecer en pacientes que reciben anticoagulantes. Los 
pacientes con cortocircuitos derecha-izquierda tienen riesgo de sufrir 
embolias cerebrales paradójicas, especialmente si tienen deficiencia de 
hierro. Se debe sospechar la existencia de un absceso cerebral en todo 
paciente cianótico con una cefalea nueva o diferente o con síntomas 
neurológicos de nueva aparición. En los pacientes cianóticos deben 
utilizarse filtros de aire en las líneas venosas periféricas/centrales para 
evitar las embolias paradójicas a través de un cortocircuito derecha-
izquierda.
Una disfunción renal en pacientes con CC cianótica puede manifes-
tarse con proteinuria, hiperuricemia o insuficiencia renal. Los estudios 
histopatológicos glomerulares demuestran la existencia de anomalías 
vasculares y un aumento de la celularidad y la fibrosis. Es frecuente 
detectar hiperuricemia, que podría deberse fundamentalmente a 
una menor reabsorción del ácido úrico, más que a un aumento de 
su producción asociada a la eritrocitosis. También puede producirse 
nefropatía por uratos, nefrolitiasis por ácido úrico y artritis gotosa.
Entre las complicaciones reumatológicas de la CC cianótica cabe 
destacar la gota y, especialmente, la osteoartropatía hipertrófica, que 
probablemente es la causante de las artralgias y los dolores esqueléti-
cos que se observan hasta en un tercio de los pacientes cianóticos. En 
los pacientes con cortocircuitos derecha-izquierda, los megacarioci-
tos liberados por la médula ósea pueden obviar los pulmones y quedar 
atrapados en las arteriolas y capilares sistémicos, induciendo la libera-
ción de factor de crecimiento plaquetario, que favorece la proliferación 
celular local. Esto da lugar a la formación de nuevo tejido óseo, que 
provoca artralgias y dolores esqueléticos.
Los pacientes con cianosis central normalmente tienen arterias 
coronarias dilatadas, y las estenosis ateroescleróticas son infrecuentes. 
Su concentración de colesterol total es también menor que la de la 
población general.
Opciones terapéuticas y resultados
Procedimientos de reparación completa
La reparación fisiológica o anatómica resulta en una separación total 
o casi total de las circulaciones pulmonar y sistémica en las lesiones 
cianóticas complejas, que da lugar a la mejora de la cianosis y el 
cortocircuito. Estas intervenciones deberían realizarse siempre que 
sea posible. Las reparaciones completas rara vez carecen de secuelas 
a largo plazo a pesar de su nombre, y médicos y pacientes deben ser 
conscientes de la necesidad de cuidado regular durante toda la vida en 
casi todos los casos.
Intervenciones de cirugía paliativa
En los pacientes con lesiones cianóticas se puede recurrir a la cirugía 
paliativa para incrementar el flujo sanguíneo pulmonar, permitiendo 
que persista la cianosis. En la tabla 75-5 se resumen las diferentes 
derivaciones quirúrgicas paliativas. Actualmente se siguen utilizando 
las derivaciones de Blalock-Taussig-Thomas, central y de Glenn (también 
conocida como cavopulmonar). Las derivaciones de Blalock-Taussig-
Thomas han producido hipertensión pulmonar con menos frecuencia 
que las centrales (Waterston y Potts) y tienen menor probabilidad de 
producir distorsión de las arterias pulmonares. Las derivaciones de 
Glenn tienen la ventaja de que incrementan el flujo pulmonar sin imponer 
una sobrecarga de volumen al ventrículo sistémico; pero necesitan unas 
presiones arteriales pulmonares reducidas para funcionar, y se asocian 
al desarrollo de fístulas arteriovenosas pulmonares con el paso del 
tiempo, lo que puede acentuar la cianosis.
TABLA 75-4 Defectos cardíacos que provocan cianosis central*
Transposición de las grandes arterias Anomalía de Ebstein
Tetralogía de Fallot Fisiología de Eisenmenger
Atresia tricuspídea Atresia pulmonar crítica o estenosis
Tronco arterioso Ventrículo único funcional
Retorno venoso pulmonar total anómalo
*Obsérvense las cinco T y las dos E.
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Trasplantes
En pacientes cianóticos con o sin paliación que ya no eran aptos para 
otras formas de tratamiento se han realizado trasplantes de corazón 
o de uno o ambos pulmones con reparación cardíaca quirúrgica y 
de corazón y pulmón (v. capítulo 28). En los trastornos constrictivos 
vasculares pulmonares está contraindicado el trasplante aislado de 
corazón. Cada vez es mayor el número de pacientes con CC y tratamiento 
paliativo previo de insuficiencia ventricular que se someten con éxito 
a un trasplante de corazón. Uno de los mayores problemas en estos 
pacientes es la elección del momento más adecuado para el trasplante.
Otras medidas terapéuticas de la cianosis
El objetivo de la flebotomía es el control de los síntomas. Cuando los 
pacientes manifiestan síntomas problemáticos de hiperviscosidad, 
tienen depleción de hierro (volumen corpuscular medio [VCM] normal, 
hematocrito > 65%), y no están deshidratados, se les debe extraer 
250-500 ml de sangre a lo largo de 30-45 min y reponer el volumen 
extraído. Esta intervención puede repetirse, si es necesario, cada 24 h 
hasta observar una mejoría sintomática o hasta que la concentración de 
hemoglobina haya descendido por debajo de 18-19 g/dl. La flebotomía 
no está indicada en pacientes asintomáticos.
Si se detecta la aparición de anemia ferropénica, se deben prescribir 
suplementos de hierro.8 Hay que procurar que los pacientes cianóticos no 
desarrollen ferropenia, que puede provocarles un deterioro funcional, 
aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular (ACV) y un pronóstico 
cardiovascular adverso.
Para tratar las hemorragias muy intensas se pueden administrar 
transfusiones de plaquetas, plasma fresco congelado, vitamina K, 
crioprecipitado y desmopresina. Debido a la tendencia inherente a 
las hemorragias de los pacientes cianóticos, se debe evitar el ácido 
acetilsalicílico, la heparina y la warfarina, salvo en el caso de que los 
riesgos del tratamiento compensen los de la ausencia de tratamiento. 
Asimismo, deben evitarse los antiinflamatorios no esteroideos para 
prevenir las hemorragias gastrointestinales.
Para tratar la hiperuricemia sintomática y la artritis gotosa se deben 
prescribir los tratamientos estándar, según las necesidades.
Aspectos reproductivos
En una paciente con CC cianótica (excepto una paciente con el síndrome 
de Eisenmenger), la gestación se asocia a un 32% de complicaciones 
cardiovasculares maternas y a un 37% de prematuridad fetal. Las 
gestantes con una saturación de oxígeno en reposo superior al 85% 
responden mejor que aquellas que tienen una saturación de oxígeno 
inferior al 85% (v. capítulo 90).
Seguimiento
Aunque las cifras han disminuido mucho en los países desarrollados, 
todos los pacientes cianóticos precisan seguimiento por un cardiólogo 
especializado en CC, que debe prestar especial atención a las cardiopatías 
subyacentes; los síntomas de hiperviscosidad; las complicaciones 
sistémicas de la cianosis; las variaciones en el grado de tolerancia al 
ejercicio; los cambios en los niveles de saturación, y la profilaxis contra 
la endocarditis, la gripe y las infecciones neumocócicas. El médico debe 
recordar la medición de la saturación de oxígeno solo después de que el 
paciente haya descansado durante al menos 5 min y determinar la presión 
arterialen el brazo contralateral al lado utilizado para un cortocircuito 
aortopulmonar. En los pacientes cianóticos estables se recomienda un 
seguimiento anual, que debe incluir la vacunación anual contra la gripe, 
vacunaciones contra los neumococos, análisis hematológicos anuales 
(hemograma completo, ferritina, perfil de coagulación, función renal, 
ácido úrico) y estudios periódicos de ecocardiografía Doppler. La terapia 
domiciliaria con oxígeno en ocasiones puede ser útil.
Hipertensión pulmonar
Frecuente en el pasado por retraso diagnóstico o terapéutico, la hiper-
tensión pulmonar grave es un trastorno asociado a lesiones cardíacas 
congénitas cada día menos frecuente en los países desarrollados. Cuando 
aparece, el estado del lecho vascular pulmonar representa a menudo 
el principal factor determinante de las manifestaciones clínicas, la 
evolución y las opciones de tratamiento correctivo (v. capítulo 85). Una 
declaración de consenso reciente ofrece información importante sobre 
este tema general.9,10 La hipertensión arterial pulmonar puede deberse a 
un incremento del flujo y/o la resistencia vascular pulmonar; el aumento 
de la resistencia se debe a veces a un incremento del tono vascular, pero 
normalmente es el resultado de un desarrollo insuficiente y/o de cambios 
estructurales obstructivos/obliterantes en el lecho vascular pulmonar. 
Aunque la hipertensión pulmonar suele afectar a todo el lecho vascular 
pulmonar, también puede tener una repercusión focal. Por ejemplo, se 
puede observar una hipertensión pulmonar unilateral en un pulmón 
derivado de forma excesiva (el otro pulmón puede estar protegido y 
nutrido por una derivación cavopulmonar de Glenn) o en determinados 
segmentos pulmonares irrigados por flujo colateral aortopulmonar.
Normalmente, la resistencia vascular pulmonar desciende con 
rapidez inmediatamente después del nacimiento, debido al inicio de la 
ventilación y a la consiguiente vasodilatación pulmonar. Posteriormente, 
y de forma gradual, el músculo liso de la media de las arterias pulmo-
nares de resistencia disminuye gradualmente de grosor. Este proceso 
suele demorarse varios meses en los lactantes con comunicaciones 
aortopulmonares o ventriculares importantes, momento en el que la 
resistencia vascular pulmonar sigue siendo algo elevada. En los pacientes 
con presiones arteriales pulmonares elevadas desde el nacimiento puede 
fallar el crecimiento normal de la circulación pulmonar, y a menudo 
se observan cambios anatómicos en los vasos pulmonares en forma 
de una proliferación de las células de la íntima y de un engrosamiento 
de la íntima y la media, de manera que en el niño mayor o el adulto 
se puede alcanzar finalmente una resistencia vascular relativamente 
estabilizada como consecuencia de los cambios obliterantes en el lecho 
vascular pulmonar. Es bastante probable que una lesión de las células 
del endotelio vascular pulmonar ponga en marcha una cascada de 
episodios que incluyan la liberación o activación de factores que alteran 
la matriz extracelular, inducen hipertrofia, hacen proliferar las células 
musculares lisas vasculares y estimulan la síntesis proteínica en el tejido 
conjuntivo. En conjunto, estos factores pueden provocar alteraciones 
permanentes en la estructura y la función vasculares.
Mecanismos de desarrollo
Aparentemente, los daños que sufre la íntima guardan relación con fuerzas 
de cizallamiento, ya que el daño de las células endoteliales se produce a 
velocidades de cizallamiento elevadas. Una reducción del diámetro luminal 
en las arteriolas pulmonares, por un engrosamiento de la media muscular 
o por un fenómeno de vasoconstricción, incrementa la velocidad de flujo. 
La fuerza de cizallamiento aumenta también con la viscosidad de la sangre; 
por consiguiente, los lactantes con hipoxemia, un hematocrito alto y un 
flujo sanguíneo pulmonar elevado están más expuestos a desarrollar 
vasculopatías pulmonares. Los pacientes con cortocircuitos izquierda-
derecha que no manifiestan hipertensión arterial pulmonar durante la 
lactancia o la niñez pueden no desarrollarla nunca o hacerlo a partir de 
la tercera o cuarta década de la vida. Una vez que aparecen los cambios 
proliferativos de la íntima, con hialinización y fibrosis, estos cambios no 
revierten con la reparación del defecto cardíaco subyacente. En las cons-
tricciones vasculares pulmonares graves pueden aparecer malformaciones 
arteriovenosas y predisponer a hemoptisis, a veces, masivas.
Mayores problemas produce la variabilidad en el momento de aparición 
y en la progresión de la obstrucción vascular pulmonar entre pacientes con 
lesiones cardíacas iguales o parecidas. Aunque pueda haber influencias 
genéticas (un buen ejemplo es la aparente aceleración de la vasculopatía 
pulmonar en los pacientes con CC y trisomía 21), cada vez es mayor el 
número de pruebas que indican la existencia de importantes factores 
TABLA 75-5 Derivaciones sistémico-pulmonares paliativas
Arteriales
Derivación de Blalock-Taussig-Thomas (de la arteria subclavia a la AP)
 Clásica: terminolateral, pulsos braquiales homolaterales ausentes o reducidos
 Actual: injertos tubulares laterolaterales, pulsos braquiales mantenidos
Derivación central (injertos tubulares laterolaterales, de la aorta a la AP)
Derivación de Potts (de la aorta descendente a la API)
Derivación de Waterston (de la aorta ascendente a la APD)
Venosas
Derivación de Glenn (de la VCS a la AP homolateral sin conexión 
con el corazón u otra AP)
Derivación cavopulmonar (de Glenn) bidireccional (derivación terminolateral 
de la VCS a la API y la APD)
AP, arteria pulmonar; APD, arteria pulmonar derecha; API, arteria pulmonar izquierda; 
VCS, vena cava superior.
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modificadores genéticos, prenatales y posnatales del lecho vascular 
pulmonar que parecen depender, al menos en parte, de la lesión. Así, 
por ejemplo, existe una variabilidad cuantitativa en el lecho vascular pul-
monar que guarda relación con el número de arterias de la circulación 
pulmonar, y no solo del tamaño y de la estructura de sus paredes, todos 
ellos pueden verse modificados por CC coexistentes.
Síndrome de Eisenmenger
Su frecuencia está descendiendo en el mundo desarrollado, pero sigue 
siendo frecuente en los países que no aplican tratamiento cardíaco 
temprano. El síndrome de Eisenmenger, término acuñado por Paul 
Wood, define una vasculopatía obstructiva pulmonar secundaria a 
un importante cortocircuito izquierda-derecha preexistente que hace 
que las presiones arteriales pulmonares se aproximen a las presiones 
sistémicas y que el flujo sea bidireccional o, de forma predominante, 
de derecha a izquierda. Entre las CC que pueden dar lugar al síndrome 
de Eisenmenger cabe destacar algunos defectos «sencillos», como 
las CIA, las CIV y el CAP; y otros defectos más «complejos», como las 
comunicaciones AV, el tronco arterioso, la ventana aortopulmonar 
y el corazón univentricular. La elevada resistencia pulmonar suele 
establecerse al inicio de la infancia (con frecuencia antes de los 4 
años, excepto en la CIA) y, en ocasiones, ya está presente desde el 
nacimiento.
Evolución natural del paciente no operado
Los pacientes con defectos que permiten una comunicación libre entre 
los circuitos pulmonar y sistémico a nivel aórtico o ventricular suelen 
tener una infancia bastante saludable y van desarrollando gradualmente 
una cianosis manifiesta durante la segunda o tercera década de la vida. 
La intolerancia al esfuerzo (disnea y cansancio) es proporcionalal 
grado de hipoxemia o cianosis. Si no se producen complicaciones, estos 
pacientes mantienen generalmente una capacidad funcional buena 
hasta la tercera década de vida; posteriormente, su capacidad física 
suele declinar de forma lenta y progresiva. La mayoría de los pacientes 
sobreviven hasta la etapa adulta, con unos porcentajes de supervivencia 
del 77% a los 15 años y el 42% a los 25 años.
Los pacientes con síndrome de Eisenmenger suelen desarrollar 
insuficiencia cardíaca congestiva después de los 40 años de edad. 
Las formas más frecuentes de muerte son la muerte súbita (≈30%), la 
insuficiencia cardíaca congestiva (≈25%) y la hemoptisis (≈15%). En el 
resto de los casos, la muerte se debe en la mayoría de los casos a la ges-
tación, a la mortalidad perioperatoria durante la cirugía extracardíaca y 
a causas infecciosas (abscesos cerebrales y endocarditis).
Manifestaciones clínicas
Los pacientes pueden experimentar las siguientes complicaciones: 
complicaciones relacionadas con su cuadro cianótico; palpitaciones 
en casi la mitad de los pacientes; fibrilación o aleteo auricular en 
≈35%, taquicardia ventricular hasta en ≈10%; hemoptisis en el 20% 
de los casos, aproximadamente; tromboembolia pulmonar, angina, 
síncope y endocarditis en el 10% de los casos cada uno de ellos, 
aproximadamente, e insuficiencia cardíaca congestiva. La hemoptisis 
se debe habitualmente a hemorragias de los vasos bronquiales o a 
infartos pulmonares.
La exploración física revela la existencia de cianosis central y defor-
mación en palillo de tambor de los lechos ungueales. Los pacientes con 
síndrome de Eisenmenger y CAP pueden tener unos lechos ungueales 
sonrosados en la mano derecha (más que en la izquierda) y cianosis y 
deformaciones en ambos pies, o lo que se conoce como cianosis 
diferencial. Esto se debe a que la sangre venosa pasa por el conducto y 
penetra en la aorta distal a las arterias subclavias. Los pacientes con sín-
drome de Eisenmenger pueden tener una presión venosa yugular normal 
o elevada, especialmente con ondas v prominentes cuando manifiestan 
además insuficiencia tricuspídea. También es típico observar signos 
de hipertensión pulmonar (un impulso ventricular derecho, un tono P2 
fuerte y palpable, y un tono S4 en el lado derecho). En muchos pacientes 
se percibe un chasquido de eyección pulmonar y un soplo sistólico 
de eyección, suave y raspante, achacables a la dilatación del tronco 
pulmonar, y (con menos frecuencia) un soplo diastólico de insuficien-
cia pulmonar, decreciente y agudo (soplo de Graham Steell). El edema 
periférico no aparece hasta que se produce una insuficiencia cardíaca 
derecha.
Pruebas de imagen y de laboratorio
Electrocardiograma (ECG). Lo habitual en un ECG es registrar ondas 
P picudas que indican sobrecarga auricular derecha y signos de hipertrofia 
ventricular derecha con desviación del eje a la derecha. También pueden 
detectarse arritmias auriculares.
Radiografía torácica. La radiografía torácica muestra unas arterias pul-
monares centrales dilatadas con un rápido estrechamiento de los vasos 
pulmonares periféricos (los signos radiológicos característicos del síndrome 
de Eisenmenger). Se puede observar también una calcificación de la 
arteria pulmonar, lo que constituye un signo diagnóstico de hipertensión 
pulmonar prolongada. En el síndrome de Eisenmenger debido a CIV o CAP 
se suele observar un cociente cardiotorácico normal o solo ligeramente 
aumentado. En el síndrome de Eisenmenger debido a CIA se observa 
generalmente un cociente cardiotorácico elevado como consecuencia de 
la dilatación auricular y ventricular derecha, junto con una aorta apenas 
visible, reflejo del bajo gasto cardíaco durante toda la vida. En el CAP 
de Eisenmenger se puede observar la calcificación del conducto arterial.
Ecocardiografía. Se debe apreciar fácilmente el defecto intracardíaco 
además de un cortocircuito bidireccional. No es fácil visualizar un CAP por 
hipertensión pulmonar. Se observan signos de hipertensión pulmonar. La 
evaluación de la función ventricular derecha aporta más datos para poder 
establecer el pronóstico.
Cateterismo cardíaco. El cateterismo cardíaco no solo permite medir 
directamente la presión arterial pulmonar y documentar la existencia de 
hipertensión pulmonar grave, sino que permite también evaluar la capacidad 
de reacción de los vasos pulmonares. Mediante la administración de vasodi-
latadores arteriales pulmonares (O2, óxido nítrico, prostaglandina I2 [epopros-
tenol]) se puede determinar los pacientes en los que está contraindicada la 
reparación quirúrgica y aquellos otros con hipertensión pulmonar reversible 
que pueden beneficiarse de la reparación quirúrgica o incluso reparación 
con catéter. El material de contraste radiológico puede provocar hipotensión 
y acentuar la cianosis, por lo que se debe usar con precaución.
Biopsia pulmonar abierta. La biopsia pulmonar abierta rara vez se 
usa actualmente; solo se debe considerar esta posibilidad cuando no 
se puede confirmar la reversibilidad de la hipertensión pulmonar basán-
dose únicamente en los datos hemodinámicos. Un experto determinará la 
gravedad de los cambios, para lo que a menudo se utiliza la clasificación 
de Heath-Edwards.
Indicaciones para la intervención
Clásicamente, el principio subyacente en el tratamiento de los pacientes 
con síndrome de Eisenmenger era evitar los factores que pueden 
desestabilizar el delicado equilibrio fisiológico. Hasta la última década 
más o menos, se recomendaba un método de no intervención. El uso 
generalizado de los vasodilatadores pulmonares en los pacientes 
con Eisenmenger comenzó en 2006, después de la publicación del 
estudio comparativo aleatorizado BREATHE-5 (v. más adelante). Desde 
entonces, varios estudios con fármacos de distintas clases han aportado 
datos del efecto favorable de estas «terapias avanzadas».11
Además, o en vez de las terapias avanzadas (que son muy caras), el 
foco del tratamiento se centra en la prevención de las complicaciones 
(p. ej., vacuna antigripal y vacuna antineumocócica para reducir la 
morbilidad de las infecciones respiratorias) o a restablecer el equilibrio 
fisiológico (p. ej., suplementos de hierro para la ferropenia, antia-
rrítmicos para las arritmias auriculares y diuréticos para la insuficiencia 
cardíaca derecha). Como norma general, hay que considerar que el 
primer episodio de hemoptisis constituye una clara indicación para 
realizar nuevas investigaciones. Normalmente se recomienda el 
reposo en cama; y aunque suelen tener una duración limitada, se debe 
considerar que estos episodios representan una amenaza potencial 
para la vida del paciente, y se debe buscar una causa susceptible de 
tratamiento. Cuando los pacientes quedan muy incapacitados por la 
intensa hipoxemia o la insuficiencia cardíaca congestiva, el mejor 
tratamiento disponible consiste en el trasplante de pulmón (más la 
reparación del defecto cardíaco) o, con unos resultados algo mejores, el 
trasplante de corazón y pulmón. Generalmente, esta solución se reserva 
para aquellos pacientes que no presentan ninguna contraindicación y a 
los que se atribuye una supervivencia al cabo de 1 año inferior al 50%. 
Esa evaluación presenta muchas dificultades, debido a la evolución 
impredecible de la enfermedad y al riesgo de muerte súbita.
Solo deben realizarse intervenciones extracardíacas cuando sea 
absolutamente necesario, por su elevada mortalidad. Los pacientes 
con síndrome de Eisenmenger son especialmente vulnerables a las 
alteraciones hemodinámicas que inducen la anestesia o la cirugía, como 
un leve descenso de la resistencia vascular sistémica que puede incre-
mentar el cortocircuito derecha-izquierda y posiblemente potenciar un 
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colapso cardiovascular. Se recurre a la anestesia local siempre que sea 
posible. Se recomienda evitar el ayuno prolongado y especialmente la 
deshidratación, prescribir antibióticos profilácticos cuando convenga y 
realizar una monitorización intraoperatoria muy minuciosa. La elección 
entre la anestesia general y la anestesia epidural o raquídea es motivo 
de controversia. La anestesia debe administrarla un anestesiólogo 
cardíaco experimentado que conozca bien la fisiología del síndrome 
de Eisenmenger. Otros riesgos potenciales de la cirugía son las hemo-
rragias excesivas, las arritmias postoperatorias y las trombosis venosas 
profundas con formación de embolias paradójicas. Para la mayoría de 
las vías intravenosas que se colocan a los pacientes cianóticos hay que 
utilizar un «filtro de aire» o un sistema de «atrapamiento de burbujas». 
Conviene que el paciente vuelva a caminar lo antes posible. Lo mejor en 
estos casos es la asistencia postoperatoria en una unidad de cuidados 
intensivos.
Opciones terapéuticas y resultados
Oxígeno
Se ha comprobado que el suplemento nocturno de oxígeno no mejora 
la capacidad de ejercicio ni las tasas de supervivencia de los pacientes 
adultos con síndrome de Eisenmenger. A menudo se recomienda el 
suplemento de oxígeno durante los vuelos comerciales, aunque esta 
recomendación carece de bases científicas.
Trasplante
Se puede realizar un trasplante pulmonar asociado a la reparación 
de algún defecto cardiovascular previo. En otros casos, si no se pue de 
corregir la anatomía intracardíaca puede ser necesario un trasplante 
cardiopulmonar. La tasa de supervivencia a los 3 años después de 
un trasplante cardiopulmonar por CC es aproximadamente del 50%. 
El subgrupo de pacientes con síndrome de Eisenmenger puede tener 
mejor evolución, con una tasa de supervivencia a los 5 años del 50%. 
Esas operaciones son las que más esperanza ofrecen a pacientes con 
CC terminal que se enfrentan a la muerte y que tienen una calidad de 
vida intolerable.
Tratamiento médico
En 2006 se publicó el estudio BREAT-
HE-5, que demostró que el bosentán 
puede administrarse de manera segura 
a los paciente s con s índrome de 
Eisenmenger. Mejoró la distancia reco-
rrida en 6 min. Desde entonces, varios 
estudios han demostrado una mejoría 
de los resultados de distintos tipos en 
pacientes Eisenmenger empleando tres 
clases farmacológicas diferentes de vaso-
dilatadores pulmonares: antagonistas del 
receptor de endotelina, inhibidores de 
la fosfodiesterasa y prostaciclinas. Un 
artículo de revisión reciente propuso 
un algoritmo terapéutico para estos 
pacientes (fig. 75-1).
Seguimiento
Es muy importante educar a los pacientes. 
Conviene insistir en la necesidad de evitar 
los medicamentos sin receta, la deshidra-
tación, el tabaco, las altitudes elevadas 
y la actividad física excesiva. Resulta 
fundamental evitar la gestación utilizando 
métodos anticonceptivos adecuados. Se 
recomienda la vacunación antigripal 
anual, una dosis única de la vacuna 
antineumocócica y la profilaxis de la 
endocarditis, además de una higiene oral 
adecuada. Se debe realizar una revisión 
anual con un hemograma completo y una 
medición de las concentraciones de ácido 
úrico, creatinina y ferritina para vigilar los 
factores susceptibles de tratamiento que 
puedan provocar deterioro.
Arritmias cardíacas
La mayoría de las arritmias que se observan en adolescentes y adultos 
jóvenes guardan relación con una CC operada previamente (v. también 
capítulos 32 a 38). Las arritmias pueden representar un problema 
clínico importante en los pacientes cardíacos congénitos adolescentes 
y adultos, y constituyen la razón más frecuente de las consultas a 
los servicios de urgencia y las hospitalizaciones; las arritmias suelen 
recidivar y pueden empeorar o dejar de responder al tratamiento con 
el paso del tiempo. El tratamiento puede ser problemático.
Arritmias auriculares
Las arritmias más frecuentes son el aleteo o flúter auricular y, en menor 
medida, la fibrilación auricular (v. capítulo 38). El aleteo auricular suele 
reflejar una anomalía auricular derecha y la fibrilación auricular, una 
anomalía izquierda. En estos pacientes, el aleteo auricular presenta a 
menudo un aspecto y un comportamiento atípicos, y es mejor utilizar la 
denominación de taquicardia por reentrada intraauricular. Puede haber 
dificultades para reconocer el aleteo auricular, y el observador debe 
permanecer atento para poder identificar una conducción 2:1 camuflada 
como un ritmo sinusal (habitualmente con una frecuencia cardíaca en 
reposo ≈100 latidos/min). Las recidivas son frecuentes, aunque no hay 
que asumir necesariamente que representen un fracaso del tratamiento. 
Las circunstancias en las que es más frecuente el aleteo auricular son 
las reparaciones de Mustard/Senning para la TGA, las CIA reparadas o 
sin reparar, la tetralogía de Fallot reparada y la anomalía de Ebstein 
de la válvula tricúspide, también es probable después de una operación de 
Fontan. El aleteo auricular puede reflejar un deterioro hemodinámico 
en los pacientes que se han sometido a una reparación de Mustard, de 
Senning, de una tetralogía de Fallot o de Fontan. Su aparición suele 
asociarse a un aumento de los síntomas y las limitaciones funcionales.
Los fármacos más utilizados para su tratamiento son la warfarina, los 
β-bloqueantes, la amiodarona, el sotalol, la propafenona y la digoxina. 
Como norma general, a los pacientes con una buena función ventricular 
se les puede administrar sotalol o propafenona, mientras que aquellos 
FIGURA 75-1 Algoritmo terapéutico recomendado para la hipertensión arterial pulmonar y el síndrome de Eisenmenger. 
ARE, antagonista del receptor de endotelina; DR6M, distancia recorrida en 6 min; 3; IPDE-5, inhibidor de la fosfodiesterasa 5; 
VD, ventrículo derecho. (Tomado de Roth TS, Aboulhosn JA: Pulmonary Hypertension And Congenital Heart Disease. Cardiol 
Clin 2016;34(3):391-400.)
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con disminución de la función ventricular deben recibir amiodarona. 
Actualmente se están utilizando y perfeccionando otros tratamientos, 
como marcapasos, intervenciones de ablación y técnicas quirúrgicas 
innovadoras. La taquicardia ventricular mantenida y la fibrilación ven-
tricular son menos frecuentes, y suelen asociarse a dilatación, disfunción 
y cicatrices ventriculares. Aunque la muerte súbita es frecuente en 
algunas circunstancias, no se conoce bien el mecanismo de la misma.
Taquicardia ventricular
La taquicardia ventricular puede ser una manifestación de los efectos 
proarrítmicos de diversos fármacos, o aparecer en pacientes con infarto 
o lesión miocárdica aguda y en pacientes con CC y una disfunción 
ventricular grave. En concreto, se producen taquicardias ventriculares 
sostenidas en pacientes con tetralogía de Fallot reparada, en los que 
se observa como una manifestación de los problemas hemodinámicos 
(normalmente insuficiencia pulmonar grave) que precisan reparación; 
también puede reflejar una dilatación y disfunción del ventrículo 
derecho, o guardar relación con alguna cicatriz ventricular.
Muerte súbita
A diferencia de lo que sucede en los adultos, los niños no suelen morir 
de forma repentina e inesperada como consecuencia de un tras-
torno cardiovascular. No obstante, se han producido casos de muerte 
súbita enpacientes de cualquier edad con arritmias, estenosis aórtica, 
miocardiopatía hipertrófica obstructiva, hipertensión arterial pulmonar 
idiopática, síndrome de Eisenmenger, miocarditis, bloqueo cardíaco 
completo congénito, fibroelastosis endocárdica primaria, y cuando hay 
anomalías específicas en el origen y en el trayecto de la arteria coronaria 
(v. también capítulo 42).12
Bloqueo auriculoventricular
Es frecuente detectar un bloqueo AV de primer grado en pacientes con 
comunicación AV, anomalía de Ebstein o TGA completa (o dextrotrans-
posición; D-TGA) y en pacientes mayores con CIA. Los pacientes con 
TGA-cc pueden desarrollar un bloqueo cardíaco completo, que también 
puede aparecer tras la cirugía en otros pacientes. Cuando hay que 
colocar marcapasos a un paciente cianótico, suelen utilizarse electrodos 
epicárdicos por el riesgo de embolias paradójicas. Muchos pacientes 
adultos con CC suelen tener problemas de acceso vascular debido a 
intervenciones quirúrgicas previas, procedimientos de catéter y a la 
presencia de electrodos de marcapasos.
Endocarditis infecciosa
La endocarditis infecciosa como complicación de una CC es infrecuente 
antes de los 2 años de edad, excepto en el período postoperatorio 
inmediato (v. también capítulo 73). Las recientes directrices para la 
profilaxis de la endocarditis han alterado claramente la práctica clínica. 
Se insiste mucho en el mantenimiento de una higiene oral excelente. Se 
recomienda la profilaxis antibiótica antes de las intervenciones dentales 
en pacientes con válvulas cardíacas protésicas o cuando se utiliza 
material protésico para la reparación de las válvulas cardíacas; con 
antecedentes de endocarditis infecciosa, CC con cianosis persistente, 
defectos residuales adyacentes a un parche protésico o un dispositivo 
protésico y en los 6 meses siguientes a la colocación de un material o 
un dispositivo protésico por una CC, y en receptores de un trasplante 
cardíaco que presentan una valvulopatía cardíaca.
Dolor torácico
La angina de pecho es un síntoma infrecuente de las CC, aunque, 
cuando hay dolor típico, es preciso un estudio completo en busca de 
anomalías coronarias (p. ej., origen y curso anómalos, estenosis de los 
orificios, puentes miocárdicos). El dolor debido a pericarditis suele ser 
de inicio agudo y acompañado de fiebre, y es posible identificarla por 
los hallazgos físicos, radiológicos y ecocardiográficos específicos. Con 
más frecuencia, el dolor torácico postoperatorio tardío tiene un origen 
musculoesquelético y puede reproducirse con el movimiento de las 
extremidades superiores o la palpación. Véase también el capítulo 56.
Síndromes en las cardiopatías congénitas
El acrónimo ALCAPA del síndrome ALCAPA (del inglés anomalous left 
coronary artery arising from the pulmonary artery) se traduce por arteria 
coronaria izquierda anómala que nace de la arteria pulmonar. También 
se conoce como síndrome de Bland-White-Garland (vídeos 75-1 a 75-3).
El síndrome de Alagille es un síndrome autosómico dominante que 
consiste en colestasis intrahepática, facies característica, anomalías verte-
brales en forma de mariposa, y grados variables de estenosis periférica de 
la arteria pulmonar o hipoplasia difusa de la arteria pulmonar y sus ramas. 
Su causa más frecuente son mutaciones puntuales en el gen JAG1 del 
cromosoma 20p y, con menos frecuencia, deleciones del cromosoma 20p 
(7% de los casos) o mutaciones puntuales del NOTCH2 (1%).
El síndrome de deleción de 22q11 está causado por una microdeleción 
en el cromosoma 22q11, que resulta en una gran variedad de manifes-
taciones clínicas. Se conoce, asimismo, por síndrome de DiGeorge, 
velocardiofacial o de Takao. Las alteraciones cardíacas consisten en 
defectos conotroncales, como interrupción del cayado aórtico, tetralogía 
de Fallot, tronco arterioso y ventrículo derecho con salida doble.
En el síndrome CHARGE, CHARGE es el acrónimo de coloboma ocular, 
defectos cardíacos (heart) congénitos, atresia de coanas, retraso del 
crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital y anomalías del oído (ear) 
asociadas a sordera. El fenotipo es muy variable. Los defectos cardíacos 
congénitos observados en la asociación CHARGE son tetralogía de Fallot 
con o sin otros defectos cardíacos, comunicación AV, ventrículo derecho 
de doble salida, ventrículo izquierdo de doble entrada, TGA, interrupción 
del cayado aórtico y otros. La mayoría de los casos están causados por 
mutaciones o deleciones de un gen codificante de una proteína de 
remodelación de la cromatina, CHD7.
El síndrome de Down es la malformación más frecuente causada por 
la trisomía 21. La mayoría de los pacientes (95%) tienen una trisomía 
completa del cromosoma 21; algunos presentan una translocación o un 
mosaico. El fenotipo tiene carácter diagnóstico (estatura baja, aspecto 
facial característico, retraso mental, braquidactilia, inestabilidad 
atloaxoidea y trastornos tiroideos y leucocíticos). Son frecuentes los 
defectos cardíacos congénitos (40%) siendo los más observados las 
comunicaciones AV, las CIV y el CAP. Los pacientes con síndrome de 
Down son propensos a desarrollar vasculopatías pulmonares más 
precoces y graves de lo que cabría esperar como consecuencia de las 
lesiones identificadas. Las directrices de vigilancia de la salud para 
pacientes con síndrome de Down contienen recomendaciones de 
tratamiento y estudio.13
El síndrome de Ellis-van Creveld es un síndrome de displasia esquelética 
autosómico recesivo en el que las lesiones cardíacas más frecuentes son 
aurícula común, CIA por el orificio primero y comunicación AV parcial. Este 
síndrome pertenece al grupo creciente de las «ciliopatías» y está causado 
por mutaciones de EVC1 o EVC2.
El síndrome de Holt-Oram es autosómico dominante y consiste en 
anomalías radiales en el antebrazo y la mano junto con CIA de tipo ostium 
secundum (la lesión más frecuente), CIV o, rara vez, otras malformaciones 
cardíacas. Está causado por mutaciones en el TBX5 y se caracteriza por 
su variabilidad fenotípica inter- e intrafamiliar.
El síndrome LEOPARD es un trastorno autosómico dominante. Está 
muy relacionado con el síndrome de Noonan y comparte un sustrato 
genético similar (deleción del gen PTPN-11). Hay lentigo, alteraciones 
electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, genita-
les anómalos, retraso del crecimiento y sordera (deafness). Algunas veces 
puede haber miocardiopatía o CC complejas.
El síndrome de Noonan es un síndrome autosómico dominante que 
produce un fenotipo algo similar al del síndrome de Turner, pero con un 
complemento cromosómico normal. El síndrome de Noonan está causado 
por mutaciones del gen PTPN-11, así como de KRAS, SOS-1, NRAS y 
RAF-1, lo que ha conducido a la hipótesis de que los genes de la vía RAS 
contribuyen al síndrome de Noonan y otros relacionados. Se asocia a 
anomalías cardíacas congénitas, especialmente a estenosis displásica de 
la válvula pulmonar, estenosis de la arteria pulmonar y CIA. Es menos 
frecuente la miocardiopatía hipertrófica. Otra anomalía frecuente es un 
edema linfático congénito.
El síndrome rubeólico fue un trastorno grave, pero ha sido erradicado en 
gran medida en las zonas con programas de vacunación. Abarca un amplio 
espectro de malformaciones causadas por la infección de la rubéola en las 
fases iniciales de la gestación, como cataratas, retinopatía, sordera, CC, 
lesiones esqueléticas y retraso mental. El espectro de lesiones cardíacas 
congénitas es muy amplio e incluye estenosis de la arteria pulmonar, CAP, 
tetralogía de Fallot y CIV.
El síndrome de la cimitarra (vídeos 75-4 y 75-5) consiste en una cons-
telación de anomalías, entre las que se encuentran una conexión venosa 
pulmonar anómala total o parcial (CVPAP) entre el pulmón derecho y la 
vena cava inferior, que a menudo se asocia a hipoplasia del pulmón dere-
cho y la arteria pulmonar derecha. El segmento inferior del pulmón derecho 
(lóbulo secuestrado) suele recibir un aporte arterial adicional de la aorta