Biología - Eldra Solomon, Linda Berg, Diana Martin - 9 Edición-comprimido-289

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Los principios básicos de la herencia 255
 ■ ¿Qué cromosoma determina el sexo masculino en humanos y en otros 
mamíferos?
 ■ ¿Qué es la compensación de dosis, y qué implica generalmente en 
mamíferos?
11.4 EXTENSIONES DE LA GENÉTICA 
MENDELIANA
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
 9 Explicar algunas maneras en que los genes interactúan para afectar al 
fenotipo; estudiar cómo un solo gen puede afectar simultáneamente a 
múltiples características de un organismo.
10 Distinguir entre dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples, 
epistasis y herencia poligénica.
11 Describir la norma de reacción y dar un ejemplo.
La relación entre un locus dado y el rasgo que él controla puede o no 
ser simple. Un solo par de alelos de un locus puede regular la aparición 
de un solo rasgo (como el tallo largo o corto de la planta de guisante). 
Alternativamente, un par de alelos puede participar en el control de va-
rios rasgos, o los alelos de muchos loci pueden interactuar para afectar la 
expresión fenotípica de un solo carácter. No es de extrañar que sean muy 
comunes esas relaciones más complejas.
Se puede evaluar el fenotipo en uno o más niveles. Puede ser un 
rasgo morfológico, como forma, tamaño, o color. Puede ser un rasgo fi -
siológico o aún un rasgo bioquímico, como la presencia o ausencia de 
una determinada enzima requerida para el metabolismo de alguna mo-
lécula específi ca. Además, los cambios en las condiciones ambientales 
bajo las cuales se desarrolla el organismo pueden alterar la expresión 
fenotípica de los genes.
La dominancia no siempre es completa
Estudios de la herencia de múltiples rasgos en una amplia variedad de 
organismos han demostrado que un miembro de un par de alelos puede 
no ser completamente dominante sobre otro. En tales casos, es inexacto 
utilizar los términos dominante y recesivo.
Las plantas comúnmente llamadas dondiego de noche (Mirabilis ja-
lapa) pueden tener fl ores rojas o blancas. Cada color es de una variedad 
o línea pura cuando esas plantas se autopolinizan. ¿Qué color de fl or se 
podría esperar en los descendientes de un cruzamiento entre una planta 
de fl ores rojas y una de fl ores blancas? Sin conocer cuál es el dominante, 
se podría predecir que todas tendrían fl ores rojas o que todas tendrían 
fl ores blancas. El botánico alemán Carl Correns, uno de los redescubri-
dores del trabajo de Mendel, fue el primero en realizar este cruzamiento 
y encontrar que todos los descendientes F1 ¡tenían fl ores rosas!
¿Este resultado indica, de alguna manera, que son incorrectos los 
principios de la herencia inferidos por Mendel? ¿Los rasgos de los pro-
genitores se mezclan inseparablemente en los descendientes? Todo lo 
contrario, cuando se cruzan dos de esas plantas de fl ores rosas, aparecen 
descendientes de fl ores rojas, rosas y blancas en una proporción 1:2:1 
(FIGURA 11-17). En este caso, como en todos los otros aspectos del pro-
ceso científi co, los resultados que difi eren de las suposiciones hacen que 
los científi cos reconsideren y modifi quen sus hipótesis para tomar en 
cuenta los resultados excepcionales. Es claro que las plantas de fl ores ro-
sas son individuos heterocigotos, y ni el alelo rojo ni el alelo blanco son 
completamente dominantes. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo 
intermedio a los de sus dos progenitores, los genes muestran dominan-
genes ligados al cromosoma X. Las moscas de la fruta machos logran 
esto haciendo más activo a su único cromosoma X. En la mayoría de 
los tejidos de la mosca, la actividad metabólica de un solo cromosoma X 
es igual a la actividad metabólica combinada de los dos cromosomas X 
presentes en la hembra.
Nuestro entendimiento de la compensación de dosis en humanos 
y en otros mamíferos es incompleto, pero en general el proceso implica 
la inactivación aleatoria de uno de los dos cromosomas X en la hem-
bra (FIGURA 11-16a). Durante la interfase, se ve una mancha oscura de 
cromatina en el borde del núcleo de cada célula de un mamífero hem-
bra cuando se marca y se observa al microscopio. Esta mancha oscura, 
un corpúsculo de Barr, es un denso, cromosoma X metabólicamente 
inactivo. El otro cromosoma X se asemeja a los autosomas metabólica-
mente activos; durante la interfase, es un largo hilo que no es evidente 
al microscopio óptico. De esto y de otra evidencia, la genetista británica 
Mary Lyon supuso en 1961 que en la mayoría de las células de un ma-
mífero hembra, sólo se activan uno de los dos cromosomas X; el otro es 
inactivo y está condensado como un corpúsculo de Barr. Sin embargo, 
realmente nunca es completa la inactivación del cromosoma X; cerca 
de 25% de los genes en un cromosoma inactivo se expresa hasta cierto 
grado.
La inactivación de un cromosoma X es un hecho aleatorio en cada 
célula somática (corporal) del embrión hembra. Un mamífero hembra 
que es heterocigoto en un locus ligado al X expresa uno de los alelos en 
casi la mitad de sus células, y el otro alelo en la mitad restante. Algunas 
veces la inactivación del cromosoma X es evidente en el fenotipo. Los 
ratones y los gatos tienen varios genes ligados al X para ciertos colores 
del pelo. Las hembras que son heterocigotos para tales genes pueden 
mostrar manchas de un color de pelo en medio de áreas del otro color 
de pelaje. Este fenómeno, conocido como variegación (diversidad o 
multiplicidad de colores en el fenotipo), es evidente en el caparazón de 
una tortuga y en los gatos calicó (FIGURA 11-16b). En las primeras etapas 
de desarrollo, cuando están presentes relativamente pocas células, la in-
activación del cromosoma X ocurre en forma aleatoria en cada célula. 
Entonces la inactivación X se mantiene durante todas las subsecuentes 
divisiones de toda la línea celular. Cuando cualesquiera de esas células 
se divide por mitosis, todas las células del clon (un grupo de células gené-
ticamente idénticas) resultante tienen el mismo cromosoma X activo, y 
por lo tanto se desarrolla una mancha de células en la que todas expresan 
el mismo color.
Se podría preguntar por qué la variegación no siempre aparece en 
hembras heterocigotas en los loci ligados al X. La respuesta es que, aun-
que la variegación usualmente ocurre, se puede necesitar el empleo de 
técnicas especiales para observarla. Por ejemplo, la causa del daltonismo 
se debe a un defecto que implican pigmentos en las células cónicas en la 
retina del ojo. En al menos un tipo de daltonismo rojo-verde, la retina de 
una hembra heterocigota realmente contiene manchas de conos anor-
males, pero las manchas de conos normales son sufi cientes para aportar 
una visión al color normal. La variegación puede ser muy difícil de ver 
en casos en donde los productos celulares están mezclados con los fl ui-
dos corporales. Por ejemplo, en hembras heterocigotas para el alelo que 
causa la hemofi lia, sólo la mitad de las células responsables de producir 
un factor de coagulación específi co la realizan, pero producen lo sufi -
ciente para garantizar la coagulación normal de la sangre.
Repaso
 ■ ¿Qué son los genes ligados?
 ■ ¿Cómo utilizan los genetistas el cruzamiento de prueba de dos puntos 
para detectar ligamiento?
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	Parte 3 La continuidad de la vida: Genética 
	11 Los principios básicos de la herencia
	11.3 Herencia y cromosomas
	Repaso
	11.4 Extensiones de la genética mendeliana
	La dominancia no siempre es completa