Biología - Eldra Solomon, Linda Berg, Diana Martin - 9 Edición-comprimido-335

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Expresión génica 301
Las mutaciones silenciosas son sustituciones de pares de bases 
que no tienen efecto discernible, como por ejemplo, una mutación en 
un gen codifi cante de proteína que no altera la secuencia de aminoáci-
dos (FIGURA 13-22a, b). Las sustituciones de pares de base que resultan 
en el reemplazo de un aminoácido por otro algunas veces se conocen 
como mutaciones de sentido equivocado (FIGURA 13-22c). Las mu-
taciones de sentido equivocado tienen un amplio rango de efectos. Si 
la sustitución del aminoácido ocurre en o cerca del sitio activo de una 
enzima, la actividad de la proteína alterada puede disminuir o aún, ser 
destruida. Algunas mutaciones de sentido equivocado implican un cam-
bio en un aminoácido que no es parte del sitio activo. Otras pueden 
resultar en la sustitución de un aminoácido cercanamente relacionado 
(uno con características químicas muy similares). Estas mutaciones 
no tienen efecto sobre la función de un producto génico y puede ser 
indetectables. Como esas mutaciones ocurren con relativa frecuencia, 
el verdadero número de mutaciones en un organismo es mucho mayor 
que el observado. 
Las mutaciones sin sentido son sustituciones de pares de base que 
convierten un codón que especifi ca un aminoácido en un codón de pa-
rada (FIGURA 13-22d). Una mutación sin sentido normalmente destruye 
la función del producto génico; en el caso de un gen que especifi ca la 
proteína, falta la parte de la cadena polipeptídica que sigue al codón de 
parada mutante.
Las mutaciones con cambio del marco de lectura 
resultan de la inserción o eliminación de pares de bases
En las mutaciones con cambio del marco de lectura, uno o dos pares 
de nucleótidos son insertados o eliminados de la molécula, alterando 
el marco de lectura. Como resultado, los codones descendentes del 
sitio de inserción o eliminación especifi can una secuencia de amino-
ácidos totalmente nueva. Dependiendo de dónde ocurra la inserción o 
Si una secuencia de ADN se ha cambiado y no se ha corregido, en-
tonces la replicación de ADN copia la secuencia alterada justo como lo 
haría con una secuencia normal, haciendo la mutación estable durante 
un número indefi nido de generaciones. En la mayoría de los casos, el 
alelo mutante no tiene una tendencia mayor que el alelo original para 
mutar otra vez.
Aunque la mayoría de las mutaciones no corregidas son silenciosas 
(y no tienen efecto discernible) o perniciosas (como aquellas que cau-
san enfermedades hereditarias y cáncer), unas pocas son útiles. Como 
se pueden transferir a la siguiente generación en las líneas celulares que 
dan lugar a gametos, las mutaciones son de vital importancia en la evo-
lución. Las mutaciones proporcionan la variación entre los individuos 
sobre los que actúan las fuerzas evolutivas. Las mutaciones también son 
útiles en investigación (recuerde el trabajo de Beadle y Tatum con las 
mutaciones) ya que aportan la diversidad de material genético que per-
mite a los científi cos estudiar la herencia y la naturaleza molecular de los 
genes. Ahora los investigadores determinan dónde ocurre una mutación 
particular en un gen mediante el uso de métodos de ADN recombinante 
para aislar al gen y determinar su secuencia de bases (vea el capítulo 15).
Las mutaciones por cambio de un par de bases, 
resultan del reemplazo de un par de base por otro
Las mutaciones pueden provocar alteraciones de los genes en diversas 
formas. El más simple tipo de mutación, llamado sustitución de un 
par de bases, implica un cambio en sólo un par de nucleótidos. Con 
frecuencia esas mutaciones resultan de errores en el emparejamiento de 
bases durante el proceso de replicación. Por ejemplo, un par GC, CG, o 
TA podría reemplazar un par de bases AT. Esta mutación puede causar 
que el ADN alterado sea transcrito como un ARNm alterado. El ARNm 
alterado se puede traducir en una cadena polipeptídica con sólo un ami-
noácido diferente de la secuencia normal.
Virus de ARN
Híbrido
ARN/ADN
ARN viral Transcripción
inversa
Digestión de la
cadena de ARN
Replicación de ADN
Provirus
de ADN
Provirus insertado
en el ADN
cromosómico
Provirus de ADN
transcrito
Proteínas
virales
ARN viral
ARNm viral
ADN cromosómico
en el núcleo de la
célula que lo
hospeda 
Virus ARN
(a) Después de que un virus tumoral de ARN entra a la célula que lo 
hospeda, la enzima viral transcriptasa inversa sintetiza una cadena de ADN 
que es complementaria a la del ARN viral. Después, la cadena de ARN se 
degrada y se sintetiza una cadena de ADN complementaria, completando 
así el provirus de ADN de doble cadena, que entonces se integra en el 
ADN de la célula que lo hospeda.
(b) El provirus de ADN es transcrito, y el ARNm viral 
resultante se traduce para formar proteínas virales. 
Se producen moléculas adicionales de ARN viral y 
después se incorporan en partículas virales maduras 
encerradas por cubiertas proteínicas.
FIGURA 13-21 Ciclo de infección de un virus tumoral de ARN
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	Parte 3 La continuidad de la vida: Genética 
	13 Expresión génica
	13.6 Mutaciones
	Las mutaciones por cambio de un par de bases, resultan del reemplazo de un par de base por otro
	Las mutaciones con cambio del marco de lectura resultan de la inserción o eliminación de pares de bases