Biología - Eldra Solomon, Linda Berg, Diana Martin - 9 Edición-comprimido-337

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Expresión génica 303
de transposones en una amplia variedad de organismos, incluyendo hu-
manos. Ahora se sabe que los transposones son segmentos de ADN que 
varían de unos pocos cientos a varios miles de bases. En humanos, casi la 
mitad de nuestro genoma consiste en transposones.
Se han identifi cado varios tipos de elementos genéticos móviles. 
Uno de esos, llamado transposón de ADN, mueve material genético de 
un sitio a otro empleando el método de “cortar y pegar”. Los transposo-
nes de ADN son comunes en bacterias y animales, incluyendo humanos.
Muchos elementos genéticos móviles son retrotransposones, que 
se replican mediante la formación de un ARN intermedio. La transcrip-
tasa inversa los convierte en su secuencia original de ADN antes de que 
salten a un gen. Muchos retrotransposones listan una maquinaria de ex-
presión génica de la célula que los hospeda para producir transcriptasa 
inversa codifi cada por el retrotransposón. Como los retrotransposones 
utilizan transcriptasa inversa, algunos biólogos suponen que ciertos 
transposones pueden haber evolucionado de retrovirus, o viceversa. 
Los científi cos piensan que las células humanas tienen menos de 100 
retrotransposones saltando activamente en su alrededor. Sin duda, 
los retrotransposones son muy importantes agentes de mutación y por lo 
tanto incrementan la habilidad de un organismo para evolucionar. Se 
estima que los retrotransposones son responsables de cerca del 10% 
de mutaciones que ocurren naturalmente que causan notorios cambios 
fenotípicos.
Las mutaciones tienen varias causas
La mayoría de los tipos de mutaciones ocurren de manera infrecuente, 
pero de manera espontánea, provienen de errores en la replicación del 
ADN o por defectos en la separación mitótica o meiótica de cromoso-
mas. Algunas regiones de ADN, conocidas como puntos calientes muta-
cionales, son más probables que otros de sufrir mutación. Un ejemplo es 
un corto tramo de nucleótidos repetidos, que puede causar que la ADN 
polimerasa “resbale” mientras lee el molde du-
rante la replicación.
Las mutaciones en ciertos genes incre-
mentan la tasa de mutación global. Por ejem-
plo, una mutación en un gen codifi cante de 
ADN polimerasa puede hacer una replicación 
de ADN menos precisa, o una mutación en un 
gen codifi cante para reparar una enzima puede 
permitir que se originen más mutaciones como 
resultado de daños al ADN no reparados.
No todas las mutaciones suceden de ma-
nera espontánea. Los mutágenos, que causan 
muchos tipos de mutaciones analizados pre-
viamente, incluyen varios tipos de radiación, 
como rayos X, rayos gamma, rayos cósmicos, y 
rayos ultravioleta y ciertos químicos. Algunos 
mutágenos químicos reaccionan con y modi-
fi can bases en el ADN, conduciendo a errores 
en el emparejamiento de bases complemen-
tarias cuando la molécula de ADN se replica. 
Otros mutágenos químicos causan que pares de 
nucleótidos sean insertados o eliminados de la 
molécula de ADN, cambiando el marco de lec-
tura normal durante la replicación.
A pesar de la presencia de enzimas que 
reparan el daño al ADN, se originan algunas 
nuevas mutaciones. En efecto, cada uno de 
nosotros tiene algunos alelos mutantes que 
eliminación en el gen, se generan diferentes efectos. Las mutaciones 
del marco de lectura pueden producir un codón de parada a una corta 
distancia de la mutación (FIGURA 13-22e). Este codón termina la ya al-
terada cadena polipeptídica. Además de producir un codón de parada, 
las mutaciones del marco de lectura pueden resultar en una secuencia 
de aminoácidos alterada inmediatamente después del cambio (FIGURA 
13-22f). Por lo común, una mutación del marco de lectura en un gen que 
especifi ca una enzima provoca una pérdida completa de la actividad de 
la enzima.
Algunas mutaciones implican
elementos genéticos móviles
Un tipo de mutación es el causado por secuencias de ADN que “saltan” 
en medio de un gen. Esas secuencias móviles de ADN se conocen como 
elementos genéticos móviles, o transposones. Los elementos gené-
ticos móviles no sólo interrumpen las funciones de algunos genes sino 
que también desactivan algunos genes previamente activos. En la década 
de 1950, los transposones en el maíz fueron descubiertos por la gene-
tista estadounidense Barbara McClintock (FIGURA 13-23). Ella observó 
que ciertos genes parecían inactivarse espontáneamente, y dedujo que el 
mecanismo implicaba un segmento de ADN que se movía de una región 
de un cromosoma a otra, en donde desactivaría a un gen. En reconoci-
miento a sus importantes descubrimientos, McClintock fue galardonada 
con el Premio Nobel en Fisiología o Medicina 1983.
Los biólogos no apreciaron el signifi cado de los transposones hasta 
el desarrollo de los métodos de ADN recombinante y el descubrimiento 
FIGURA 13-22 Animada Tipos de mutaciones
Comparación de la secuencia de ADN normal en el inciso (a) con las muta-
ciones en los incisos (b) a (e).
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FIGURA 13-23 Transposones en el maíz
Las líneas y franjas blancas en estos granos son causadas por transposones que se han movido de una 
ubicación a otra, desactivando la producción de pigmento en ciertas células. El número de divisiones 
celulares durante el desarrollo del grano, desde que el transposón desactivó al gen, determina qué 
tanto pigmento se produce. Algunos granos carecen de color (no pigmentados) porque los genes que 
producen el pigmento fueron desactivados en la etapa temprana del desarrollo.
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	Parte 3 La continuidad de la vida: Genética 
	13 Expresión génica
	13.6 Mutaciones
	Algunas mutaciones implican elementos genéticos móviles
	Las mutaciones tienen varias causas