Biología - Eldra Solomon, Linda Berg, Diana Martin - 9 Edición-comprimido-398

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364 Capítulo 16 
damente 15% gracias a que los médicos 
pueden suministrar dosis diarias de 
antibióticos, previniendo por lo tanto 
infecciones bacterianas comunes en los 
recién nacidos con la enfermedad. El 
número de desórdenes genéticos que 
pueden analizarse en los recién naci-
dos está aumentando rápidamente, y la 
Fundación March of Dimes en la actuali-
dad recomienda analizar 29 desórdenes 
en los recién nacidos, la mayoría de los 
cuales son genéticos.
La evaluación genética de adultos 
identifi ca portadores (heterocigotos) de
desórdenes genéticos recesivos. Si los 
dos futuros padres son heterocigotos, 
se informa a los portadores los riesgos 
que implica que tengan hijos. Desde 
la década de 1970, aproximadamente 
1 millón de adultos judíos jóvenes en 
Estados Unidos, Israel, y otros países 
han sido analizados en forma volunta-
ria para la enfermedad de Tay-Sachs, y 
aproximadamente 1 de cada 30 se ha 
identifi cado como portador. Los pro-
gramas de análisis de Tay-Sachs han re-
ducido la incidencia de la enfermedad 
de Tay-Sachs hasta prácticamente cero.
Los consejeros genéticos 
educan a la gente respecto 
a las enfermedades 
genéticas
Las parejas que están preocupadas por 
el riesgo de anomalías en sus hijos, ya 
sea porque tienen hijos con anomalías o un familiar afectado por una en-
fermedad hereditaria, pueden solicitar consejería genética para recibir 
información médica y genética así como apoyo y recomendaciones. Los 
genetistas clínicos, disponibles en la mayoría de centros metropolitanos, 
están normalmente afi liados a colegios de médicos.
Los consejeros genéticos, que han recibido formación en asesoría, 
medicina, y genética humana, proporcionan a la gente la información 
que necesitan para tomar decisiones acerca de su descendencia. Ofrecen 
consejo, con respeto y sensibilidad, en términos del riesgo estimado, es 
decir, la probabilidad de que un descendiente cualquiera herede una con-
dición particular. El consejero utiliza las historias familiares completas 
tanto del hombre como de la mujer, y un genetista clínico (un médico 
que se especializa en genética) puede realizar un análisis para detectar 
portadores heterocigotos de ciertas condiciones.
Cuando una enfermedad implica un único locus génico, las probabi-
lidades normalmente pueden calcularse con facilidad. Por ejemplo, si un 
futuro padre está afectado con un rasgo que se hereda como un desorden 
autosómico dominante, como la enfermedad de Huntington, la probabi-
lidad que un hijo tenga la enfermedad es de 0.5, o el 50%. El nacimiento, 
a partir de padres fenotípicamente normales, de un hijo afectado por 
un rasgo autosómico recesivo, como el albinismo o la PKU, establece 
que ambos padres son portadores heterocigotos, y la probabilidad de que 
cualquier subsiguiente hijo esté afectado es por lo tanto de 0.25 o del 
Aunque el uso de la amniocentesis, el MVC, y el DGP pueden 
ayudar a los médicos a diagnosticar ciertos desórdenes genéticos con 
un elevado grado de precisión, las pruebas no son infalibles, y muchos 
desórdenes no se pueden diagnosticar. Por lo tanto, la ausencia de un 
resultado anómalo no es garantía de un embarazo normal.
El cribado genético para buscar
genotipos o cariotipos
El cribado genético es una búsqueda sistemática a través de una po-
blación, de aquellos individuos con un genotipo o cariotipo que podría 
causar una enfermedad genética grave en ellos mismos o en su descen-
dencia. Hay dos tipos principales de cribado genético, para recién naci-
dos y para adultos, y cada uno tiene una fi nalidad diferente. Los recién 
nacidos se analizan en un primer paso de la medicina preventiva, y a los 
adultos para ayudarlos a tomar decisiones reproductivas informadas. 
Los recién nacidos se analizan para descubrir y tratar enfermedades 
genéticas antes de la aparición de síntomas graves. El análisis de rutina 
infantil para la PKU empezó en 1962 en Massachusett s. Las leyes en los 
50 estados de Estados Unidos, así como en muchos otros países, normal-
mente requieren del análisis de la PKU. La anemia falciforme se trata más 
de manera más efectiva con un diagnóstico temprano. El análisis de anemia 
falciforme en los recién nacidos reduce la mortalidad infantil en aproxima-
La biopsia de corion o muestreo de vellosidades coriónicas (MVC), permite 
observar las células del embrión, por lo general durante la octava o la no-
vena semana de embarazo, para descubrir desórdenes genéticos.
 Técnica de 
muestreo 
transabdominal
Células retiradas 
de las vellosidades 
coriónicas
Sonda de 
ultrasonido
Catéter
Técnica de 
muestreo 
cérvico
Jeringa
Células retiradas 
de las vellosidades 
coriónicas
Vellosidades 
coriónicas
Catéter
Se cultivan las células, luego 
se realizan las pruebas bioquímicas 
y el cariotipo
o
FIGURA 16-13 Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC)
Esta prueba permite el diagnóstico precoz de algunas anormalidades genéticas. Las muestras se pueden 
obtener mediante la inserción de una aguja a través de la pared uterina o de la abertura cervical. 
PUNTO CLAVE
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	Parte 3 La continuidad de la vida: Genética 
	16 Genética humana y el genoma humano
	16.5 Pruebas genéticas y consejería
	El cribado genético para buscar genotipos o cariotipos
	Los consejeros genéticos educan a la gente respecto a las enfermedades genéticas