MANIFESTACIONES CUTANEAS DE OTRAS ENFERMEDADES INTERNAS

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Aspectos esenciales 
MANIFESTACIONES CUTÁNEAS 
DE OTRAS ENFERMEDADES INTERNAS 
Orientación 
MIR 
Tema relativamente 
importante. Las preguntas 
suelen ser típicas 
y orientadas a dos patologías 
fundamentalmente: 
la sarcoidosis y el 
pseudoxantoma elástico. No 
es necesario profundizar en el 
estudio de estas enfermedades, 
sino recordar el dato típico 
que permitirá hacer el 
diagnóstico. 
Q~j La lesión más característica de la sarcoidosis es el lupus pe rn io . 
[~2~[ La am i l o i dos i s l o ca l i zada cutánea puede ser macu la r , papu la r o nodu la r . Una característica re levante es el 
p ru r i t o . 
f j l La ami lo idos i s sistémica p r ima r i a (AL) puede afectar a la p i e l . La secundar ia no . Son típicas las pápulas y las 
placas de aspecto céreo loca l izadas en cara y cue l l o . 
[4~] La pelagra, por déficit de n iac ina o triptófano, se mani f ies ta a n ive l cutáneo c o m o una dermat i t i s fo tosens ib le 
q u e d i b u j a en el c u e l l o el s igno clásico de l co l l a r de Casal. 
[~5~] El p seudoxan toma elástico se caracter iza por p ie l c o n aspecto de " p i e l de p o l l o d e s p l u m a d o " en laterales de l 
c u e l l o y estrías ang io ides en la ret ina . 
("o"] El síndrome de Ma r f an presenta a racnodac t i l i a , subluxación del c r i s ta l ino y estrías de distensión. 
19.1. Sarcoidosis 
P regun tas 
- MIR 00-01, 82 
• MIR 99-00F, 150 
-MIR98-99F, 148 
En la sarcoidosis, un 2 5 % de los pacientes pueden presentar manifestaciones cutáneas como , pápulas infi ltradas 
de co lor pardo o violáceo, er i tema nudoso (que es la manifestación más común y forma parte del síndrome de 
Lófgren), o bien lupus pern io . Este es la lesión más característica de la sarcoidosis: una placa empastada, violá-
cea, en la nariz, mej i l las o lóbulos 
de las orejas, que se asocia con 
formas crónicas de sarcoidosis (Fi-
gura 91) (fibrosis pu lmonar , uveítis 
crónica y quistes óseos) (MIR 99-
00F, 1 50). 
Diagnóstico 
Se basa en un cuad ro cl ínico y 
radiológico c o m p a t i b l e , e v i d e n -
cia histológica de g ranu lomas 
sarcoideos (no caseif icantes) y 
nega t i v idad de cu l t i vos y t i n c i o -
nes para otras ent idades (hongos, 
bac i los ácido-alcohol resistentes, 
etcétera). 
R E C U E R D A 
N o c o n f u n d i r el lupus p e r n i o 
c o n el lupuas vu lgar , una f o r m a 
de tubercu los is cutánea. 
Figura 91. Lupus pern io 
6 3 
Manual CTO de Medicina y Cirugía, 8. a edición 
Tratamiento 
Para el t ra tamiento se pautan cort ico ides orales. La c lo roqu ina es útil 
en el mane jo de lesiones cutáneas crónicas. 
19.2. Amiloidosis 
En la ami lo idos i s existen formas de afectación cutánea loca l i zada 
que se muestran c o m o máculas, pápulas o nodu los muy prur ig inosos 
en el t r o n c o y en las piernas, que no guardan relación c on la a m i -
loidosis sistémica. 
En las formas sistémicas, la ami lo idos i s p r imar i a (AL) es la que mues-
tra más afectación cutánea. Es típica la tríada: síndrome del túnel car-
p iano , macrog los ia y lesiones mucocutáneas (petequias y equ imos is 
espontáneas, pápulas o placas de aspecto céreo per iorb i ta r ias - "o j o s 
de mapache " (Figura 92 ) - y en otras loca l izac iones ) . Se deben des-
cartar discrasias de células B o m i e l o m a múltiple. Figura 92. Ojos de mapache 
19.3. Deficiencias nutricionales 
Las def ic ienc ias nut r i c iona les están resumidas en la Tabla 2 1 . 
R E C U E R D A 
La infiltración de la pa red vascu la r p o r el a m i l o i d e y la alteración de 
la coagulac ión q u e p r o d u c e f a c i l i t a la aparic ión de e q u i m o s i s ante 
t r a u m a t i s m o s mínimos (s igno de la púrpura de l p e l l i z c o ) , q u e en la 
región p e r i o r b i t a r i a r e c ibe el n o m b r e de s igno de o j o de m a p a c h e . 
ENFERMEDAD DÉFICIT CAUSA CLÍNICA 
Acrodermatit is 
enteropática 
(Figura 93) 
Zinc 
Déficit enzimático en la absorción de zinc. 
HAR (se presenta en recién nacidos) (MIR 98-99F, 148) . 
Dermat i t i s ves icu loampol losa , placas erosivas sangrantes 
(cara de payaso), caída de pe lo y f rag i l idad unguea l , diarrea 
Pelagra 
(Figura 94) Niacina y/o triptófano 
Malnutrición o alteraciones del me tabo l i smo del 
triptófano (síndrome carcinoide) 
Diarrea + demenc ia + dermat i t i s fo tosens ib le con pápulas 
er i tematodescamat ivas (collar de Casal) 
V i tamina C o ácido Queratosis fo l icular en brazos, púrpura per i fo l icular y sangrado 
de encías. Hematomas do lorosos subperiósticos Escorbuto ascórblco Dieta pobre en frutas y verduras frescas 
Queratosis fo l icular en brazos, púrpura per i fo l icular y sangrado 
de encías. Hematomas do lorosos subperiósticos 
Tabla 21. Deficiencias nutricionales 
Figura 94. Pelagra 
64 
19.4. Trastornos del tejido elástico 
Los trastornos de l t e j i do conec t i vo y sus mani festac iones se resumen 
en la Tabla 22 . 
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO 
Concepto Enfermedad genética en la cual se calcifican las fibras elásticas del tejido cutáneo, ocular y cardiovascular 
Tipos 
• I: alteraciones cutáneas, oculares y cardiovasculares 
• II: sólo alteraciones cutáneas 
Manifestaciones cutáneas Pápulas amarillas "en piel de pollo" en pliegues 
Manifestaciones oculares 
• Estrías angioides (lo más frecuente, 5 0 % ) 
• Alteraciones del pigmento retiniano (lo más precoz) (MIR 0 0 - 0 1 , 82 ) . 
Manifestaciones vasculares 
• Claudicación intermitente 
• Hemorragia digestiva 
• Hipertensión 
• Oclusión coronaria 
S INDROME DE MARFAN 
Concepto Enfermedad genética autosómica dominante 
Manifestaciones cutáneas 
• Estrías de distensión (las más frecuentes) 
• Elastosis perforante serpiginosa 
Manifestaciones oculares Luxación del cristalino 
Manifestaciones esqueléticas 
• Cifoescoliosis 
• Aracnodactilia 
• Deformidad torácica 
Manifestaciones vasculares 
• Aneurismas aórticos 
• Prolapso mitral 
S Í N D R O M E DE EHLERS-DANLOS 
Concepto 
Grupo de enfermedades genéticas con varias formas de herencia 
(tipo 1 es autosómica dominante y la más severa) 
Manifestaciones cutáneas 
• Fragilidad (arrugada y aterciopelada) 
• Alteración de la cicatrización 
Manifestaciones osteoart iculares Hiperextensibilidad articular y ligamentosa 
Otros 
• Diátesis hemorrágica 
• Alteraciones cardíacas 
• Alteraciones oculares 
Tabla 22. Trastornos del tejido elástico 
Una mujer de 39 años, diagnosticada previamente de prolapso mitral, es remitida 
por presentar hiperlaxitud articular generalizada. En el examen físico, objetivamos la 
presencia de pápulas blanquecino-amarillentas en zonas de flexión de las axilas y el 
cuello. Un examen oftalmológico muestra estrías angioides en la retina. ¿Cuál de las 
siguientes enfermedades hereditarias presenta la paciente? 
1) Pseudoxantoma elástico. 
2) Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. 
3) Síndrome de Marfan. 
4) Ocronosis. 
5) Osteogénesis imperfecta. 
MIR 00-01, 82; RC: 1 
Casos clínicos representativos 
En Dermatología se denomina lupus pernio a una forma de: 
1) Lupus tuberculoso. 
2) Lupus eritematoso. 
3 ) Sarcoidosis. 
4) Pernios¡5. 
5) Psoriasis. 
MIR 99-00F, 150; RC: 3 
20. 
FACOMATOSIS 
Aspectos esenciales 
Tema poco rentable, 
que requiere un esfuerzo 
considerable en su estudio 
y que no suele preguntarse 
en el MIR. Sería conveniente 
limitar el estudio a la 
neurofibromatosis tipo 1 
y a la esclerosis tuberosa, 
centrándose en los puntos 
clave de cada una de ellas. Si 
se quiere orientarlo de forma 
sencilla, hay que aprenderse 
solamente los Aspectos 
esenciales e ir directamente 
a las caricaturas del final del 
capítulo. 
[~7"j Las facomatos is o síndromes neurocutáneos se ca rac te r izan por una mayo r i n c i denc i a de neoplasias cutáneas 
y neurológicas. Son de herenc ia autosómica d o m i n a n t e y expres i v idad m u y var iab le . 
QfJ Las manchas café c o n leche son el s igno más p recoz de la neuro f ib romatos i s t i p o I (NF-I). 
[~T~j Las efélidesaxi lares (signo de C rowe ) y los nodu los de Lisch del iris son m u y específicos de NF-I. 
[4] El g l i o m a de ne rv io óptico y el f e o c r o m o c i t o m a son tumores a tener en cuenta en la NF-I. 
¡"5"] La Esclerosis Tuberosa (ET) puede expresar ep i l eps ia , retraso menta l y lesiones cutáneas c o m o los ang io f ib ro-
mas fac ia les y f i b romas ungueales . 
f j f j Las manchas hipocrómicas lanceoladas son las lesiones cutáneas más precoces de ET, pe ro n o son especí-
ficas. 
|~7~] El as t roc i toma g igan toce lu l a r es un t u m o r cerebra l q u e sólo se mani f ies ta en pac ientes c o n ET. Son f recuentes 
los a n g i o m i o l i p o m a s múltiples renales. 
("3"] El síndrome de Sturge-Weber se de f ine po r una (malformación cap i la r ) en el t e r r i t o r i o de l trigémino y en 
men inges ; puede p r o d u c i r ep i l eps ia . 
j~9~| La presencia de ang iomas en ret ina, p ie l y ce rebe lo c o n p o l i c i t e m i a y quistes o tumores renales es caracterís-
t i co de la en f e rmedad de v o n H ippe l-L indau . 
Las facomatosis son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas, conoc idas c o m o síndromes neurocutá-
neos, caracterizados por anomalías en tej idos neuroectodérmicos y por padecer una predisposición aumentada 
para neoplasias neurológicas y cutáneas. A continucación, en la Tabla 23 , se muestran sus características p r i n -
cipales. 
Manifestaciones 
(F) P r egun tas 
- M I R 06-07, 74 
- M I R 99-00, 260 
- M I R 97-98, 59 
Características 
ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL 
( S ÍNDROME DE STURGE-WEBER) 
Malformación capilar (mancha en vino de Oporto) 
en la primera/segunda rama trigeminal. 
Angioma leptomeníngeo occipital con calcificaciones 
de doble contorno en "vía de tren": 
- Produce crisis comiciales 
ANGIOMATOSIS CEREBELO-RETIÑI ANA 
(ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU) 
Herencia autosómica dominante, cromosoma 3 
Angiomas cutáneos 
Hemangioblastomas retiñíanos: 
- Primera manifestación de la enfermedad 
- Dan desprendimientos retiñíanos y disminución 
de la agudeza visual (MIR 06-07 , 74) 
Hemangioblastoma cerebeloso. Puede secretar 
eritropoyetina y dar policitemia 
Quistes, adenomas y/o carcinomas renales (HTA), 
pancreáticos, hepáticos y de epidídlmo 
Feocromocitoma 
6 6 
Dermatología 
Herencia 
ESCLEROS IS TUBEROSA (ENFERMEDAD DE PRINGLE-BOURNEVILLE 0 " E P I L O I A " 
Autosómica dominante, cromosomas 9 y 16 
Diagnóstico 
Manifestaciones cutáneas 
Manifestaciones neurológicas 
Manifestaciones oculares 
Manifestaciones renales 
Manifestaciones cardíacas 
Un solo criterio patognomónico o dos o más de los típicos. 
Los patognomónicos son: 
• Angiofibromas faciales 
• Fibromas ungueales (tumores de Koenen) 
• Tuber cortical 
• Astrocitomas retiñíanos múltiples 
• Nodulo subependimario glial o astrocitoma de células gigantes 
• Nodulos calcificados subependimarios múltiples en la TC o la RM que 
protruyen hacia el ventrículo 
Máculas hipopigmentadas lanceoladas. Precoces, no específicas 
(también en sanos) 
Angiofibromas faciales ("adenomas sebáceos"). Pápulas marronáceas 
perinasales. Patognomónicos (MIR 97-98 , 59) 
Fibromas peri y subungueales (tumores de Koenen). Patognomónicos 
Placas en piel de chagrén. Rugosas 
Crisis convulsivas. Precoces 
Retraso mental 
Hamartomas cerebrales parenquimatosos (túberes corticales). 
Patognomónicos 
Hamartomas subependimarios guales. Patognomónicos. Algunos son 
astrocitomas gigantocelulares, exclusivos de esta enfermedad 
Hamartomas guales retiñíanos. Patognomónicos 
Angiomiolipomas bilaterales múltiples, quistes 
Rabdomioma 
Figura 96. Esclerosis tuberosa. Facies característica 
con angiofibromas 
Herencia 
NEUROFIBROMATOSIS T IPO I ( ENFERMEDAD DE VON RECKL INGHAUSEN) 
Autosómica dominante, relacionada con proteína supresora tumoral 
del cromosoma 17 
Diagnóstico 
Manifestaciones cutáneas 
Manifestaciones oculares 
Manifestaciones óseas 
Manifestaciones endocr inas 
Deben cumplirse dos o más criterios: 
• Seis o más manchas café con leche (mayores de 5 mm en prepúberes 
y de 15 mm en postpúberes) 
• Dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme 
• Efélides en pliegues axilares o inguinales (signo de Crowe) 
• Dos o más hamartomas del iris (nodulos de Lisch) 
• Glioma óptico 
• Alteraciones óseas distintivas: displasia esfenoidal, pseudoartrosis, 
adelgazamiento de la cortical de los huesos largos 
• Un familiar de primer grado afecto, según los criterios anteriores 
Manchas café con leche. El signo más precoz 
Neurofibromas 
Efélides axilares. Patognomónicas 
Nodulos de Lisch. Son hamartomas del iris, muy específicos de NF-1 ya 
que están en el 1 0 0 % de los pacientes mayores de 20 años 
• Pseudoartrosis del tercio distal tibial 
• Displasia del ala mayor del esfenoides 
Pubertad precoz 
Feocromocitomas 
Otras 
Manifestaciones digest ivas 
Manifestaciones cardiovasculares 
Manifestaciones oncológicas 
Herencia 
Neurofibromas en tracto digestivo: estreñimiento, hemorragias, 
obstrucción 
HTA por feocromocitoma (MIR 99-00 , 260 ) 
Predisposición para tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, melanoma 
maligno, leucemias, retinoblastoma 
NEUROFIBROMATOSIS T IPO II 
Relacionada con el cromosoma 22 
Manifestaciones 
1 • Neurinomas bilaterales en octavo par craneal, meningiomas. 
i • Mínima o nula clínica cutánea 
Figura 97. Esclerosis tuberosa 
Tabla 23. Facomatosis 
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 8. a edición 
Nodulos de Lisch (muy específicos) 
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I 
Cromosoma 17 
Glioma óptico 
V Neurofibromas 
1 Efélides axilares 
•§ I \ (signo de Crowe) 
ESCLEROSIS TUBEROSA 
Cromosoma 16 y 9 
Angiofibromas 
faciales (Pringle 
Crisis convulsivas 
(Sd. de West) 
HTA 2.a™ 
a feocromocitoma 
Cifoescoliosis 
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I 
Cromosoma 22 
Neurofibromas bilaterales del VIII PC 
Sordera neurosensorial retrococlear 
Afectación del facial 
El tumor surge de la rama vestibular 
Clínica de fosa posterior 
Fibromas 
ungueales 
(T. de Koenen) 
Placa de piel 
de zapa 
(región lumbosacra) 
VON-HIPPEL-LINDAU 
Cromosoma 3 
Angiomas 
en piel 
Mancha de vino Oporto (trigémino) 
Angiomatosis leptomeníngea 
Calcificaciones en "vía de t ren " 
Crisis epilépticas 
\ v HTA 2. i r i a 
a feocromocitoma 
Carcinoma renal 
y quistes renales 
Figura 99. Facomatosis 
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Dermatología 
Y 
Casos clínicos representativos 
En una revisión, a un adolescente diagnosticado de síndrome de von Recklinghausen, 3) Feocromocitoma intraabdominal. 
se le descubren cifras altas de tensión arterial, sin ninguna otra sintomatología. ¿Qué 4 Nefropatía mesangial asociada. 
cuadro patológico acompañante de los siguientes hay que descartar? 5) Estenosis carotídea por carcinoma medular de tiroides. 
1) Schwannoma perirrenal. MIR 99-00, 260; RC: 3 
2) Glioma en región hipotalámica. 
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