Diagnóstico y clasificación de la diabetes mellitus

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Diagnóstico y clasificación 
de la diabetes mellitus
Rafael Campuzano Rodríguez
El mejor entendimiento en la etiología y fisiopatología 
de la diabetes mellitus (DM), han llevado a una nue-
va clasificación, más apegada al conocimiento etioló-
gico y no tomando en cuenta sólo la edad y el tipo de 
tratamiento al que es sometido el paciente, ya que esto 
provocaba errores en la asignación que se daba en cuanto 
a clasificar a un enfermo. La epidemia global de obesidad 
que afecta al mundo y a la que la población infantil no se 
ha escapado, ha llevado a un aumento creciente de niños 
con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e, igualmente, se han 
encontrado casos con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) 
en pacientes mayores de 30 años de edad. Asignar un 
tipo determinado de DM a un paciente depende, en 
buena medida, de las circunstancias al momento del 
diagnóstico, aunque no llene estrictamente los criterios 
diagnósticos que se mencionarán, y es y será, la evolución 
de la enfermedad la que finalmente determine su 
clasificación. Un cambio relevante en la clasificación 
actual consiste en reconocer que existen fases evolutivas 
de la enfermedad. 1) Tolerancia a la glucosa normal. 2) 
Glucemia de ayuno alterada e intolerancia a la glucosa. 
3) Diabetes mellitus. Los valores de glucemia normales 
caracterizan a la primera y las concentraciones elevadas 
de glucosa son característicos de las dos últimas. 
En este capítulo se analizarán los criterios de clasifi-
cación y diagnóstico apegados a las guías de la Asociación 
Americana de Diabetes (ADA).
CLASIFICACIÓN 
La diabetes mellitus se puede clasificar, como se muestra 
en el cuadro 39-1, en donde se muestra que: 1) La 
DM1 se puede deber a un proceso autoinmunitario o 
idiopático, pero en la que siempre hay destrucción de la 
célula β y deficiencia prácticamente total de insulina. 2) 
La DM2 aparece como un defecto progresivo en la secre-
ción de la insulina, con base de resistencia a la insulina. 3. 
La diabetes mellitus gestacional (DMG), la que aparece 
y desaparece con el embarazo y no incluye aquellas mu-
jeres a las que se les diagnosticó DM antes de ese estado 
fisiológico. 
Otros tipos específicos de DM
Síndromes diabéticos monogénicos, enfermedades del 
páncreas exógeno (fibrosis quística), DM inducida por 
fármacos, químicos o virus.
DESCRIPCIÓN
DM1 autoinmunitaria. Esta forma de diabetes, antes 
conocida como diabetes mellitus juvenil o diabetes 
insulinodependiente, se debe a la destrucción de la célula 
β, mediada por autoinmunidad celular, es la forma menos 
frecuente (1 a 2%) en México, habitualmente se presenta 
con cetoacidosis y se comporta con mucha inestabilidad 
glucémica. Tiene una fuerte asociación a marcadores 
del sistema HLA (genes DQA-DQB). Los marcadores 
inmunológicos de DM1 son los autoanticuerpos a dex-
carboxilasa del Ac glutámico (GAD 65), anticuerpos a 
tirofosfatasas 1A-2 y 1A-2B y anticuerpos al trasportador 
de zinc 8 (ZnT8). La velocidad a la cual se destruyen 
las células β es muy variable, pudiendo ser muy rápido, 
como sucede en los niños y adolescentes, y más lento en-
tre los adultos; sin embargo, el riesgo de cetoacidosis por 
destrucción prácticamente total de las células β ocurre a 
cualquier edad incluso, en la octava y novena décadas de 
la vida. El tratamiento con insulina es indispensable.
Diabetes tipo 1 idiopática. Este tipo de pacientes se 
presentan con mucha predisposición a cetoacidosis, sin 
embargo, no se puede detectar alteración autoinmuni-
taria alguna, no se asocia a los marcadores del sistema 
HLA, ocurre de manera familiar y aunque es rara, es más 
frecuente en africanos y asiáticos. Requieren de insulina 
para su control.
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418  •  Endocrinología clínica de. . . (Capítulo 39)
Diabetes mellitus tipo 2. Esta forma de DM, antes 
conocida como DM del adulto o diabetes mellitus no 
insulinodependiente, es la forma más frecuente, se cal-
cula una incidencia de 97 a 98% en México. Inicia con 
frecuencia entre la cuarta y quinta década de la vida, y 
el riesgo de padecerla aumenta con la edad, obesidad, 
falta de ejercicio, sedentarismo y en mujeres que hayan 
padecido previamente DMG. Los síntomas aparecen de 
manera insidiosa, lo que habitualmente hace que se re-
tarde el diagnóstico, la mayoría de los pacientes (80%) 
son obesos y tiene resistencia a la insulina.
El conocimiento reciente en la fisiopatología de DM, 
no sólo muestra que tienen defectos en la sensibilidad 
a la insulina y pérdida de la función de la célula β, sino 
que también tienen disfunción de la célula del páncreas, 
defectos en el sistema de incretinas, aumento de la 
expresión del trasportador de glucosa y sodio a través del 
túbulo contorneado proximal de la nefrona, alteraciones 
en el sistema de neurotransmisores cerebrales y aumento 
en la producción hepática de la glucosa, lo que hace a 
este tipo de DM una enfermedad compleja y con mucha 
frecuencia difícil de controlar. Al principio los pacientes 
no requieren de insulina para su control, pero la historia 
natural de DM2 ha enseñado que, con el paso del 
tiempo, la mayoría de estos enfermos requerirán insulina 
para mantener concentraciones de glucemia dentro 
de lo aceptable. Se manifiesta de una manera familiar 
y es más frecuente en ciertos grupos étnicos, como 
son hispanolatinos, afroamericanos, indioamericanos y 
asiáticoamericanos.
Diabetes mellitus gestacional. Se definió como cual-
quier tipo de intolerancia a la glucosa detectada duran-
te el embarazo, sin importar si ya había hiperglucemia 
anterior al embarazo, esto evidentemente era impreciso, 
máxime, que tampoco se contemplaba si continuaban 
con el padecimiento posterior al parto. La definición más 
exacta es, la hiperglucemia que aparece y desaparece con 
el embarazo, por lo general después de las semanas 24 a 
28 de embarazo. Las cifras diagnósticas de hiperglucemia 
se mencionan en la sección de diagnóstico. 
Con la creciente prevalencia de obesidad, la DG ha 
aumentado notablemente, con la consecuente morbili-
dad y mortalidad materno-infantil que esta entidad su-
pone. La DMG aparece en 2% de todos los embarazos en 
países industrializados; sin embargo, la situación en Mé-
xico es diferente y los estudios de prevalencia calculan 
una frecuencia de 6 a 11% de todos los embarazos. Ade-
más, 50% de estas mujeres padecerán DM2 en los próxi-
mos cinco años. Lo anterior obliga a establecer medidas 
de prevención más estrictas en este tipo de pacientes. 
Otros tipos específicos de diabetes
Defectos genéticos de la función de las células β. Inclu- 
yen los defectos atribuibles a un sólo gen que afectan la 
capacidad funcional de la célula β. Los dos principales 
son diabetes neonatal y diabetes monogénica (MODY, 
del inglés Maturity Onset Diabetes of the Young). Repre-
sentan un fracción muy pequeña de pacientes con DM 
(< 5%) y se manifiesta, habitualmente a edades muy 
tempranas. 
La DM neonatal se diagnostica antes de los seis me-
ses de edad, no es autoinmunitaria, puede ser permanen-
te o transitoria. La permanente se asocia a defectos en el 
gen que codifica para la subunidad Kir 6.2 de los canales 
Cuadro 39-1. Clasificación etiológica 
de la diabetes mellitus
1. Diabetes mellitus tipo 1
a. Autoinmunitaria
b. Idiopática
2. Diabetes mellitus tipo 2
3. Diabetes mellitus gestacional
4. Otros tipos específicos
a. MODY 1 (cromosoma 20 HNF-4a)
b. MODY 2 (cromosoma 7 glucocinasa)
c. MODY 3 (cromosoma 12 HNF-1a)
d. Otras formas muy raras de MODY (MODY 4 cromosoma 13 
factor promotor de insulina 1, MODY 6 cromosoma 2 neuro 
D1, MODY 7 cromosoma 9 lipasa éster carboxilo)
5. Diabetes neonatal transitoria
6. Diabetes neonatal permanente (responde a sulfonilureas)
7. Defectos genéticosen la acción de la insulina
a. Resistencia a la insulina tipo a
b. Leprechaunismo
c. Diabetes lipoatrófica
d. Otras
8. Enfermedades del páncreas exocrino
a. Pancreatitis
b. Traumatismos, pancreatectomía
c. Neoplasias
d. Fibrosis quística
e. Hemocromatosis
f. Otras
9. Enfermedades endocrinas
a. Acromegalia
b. Síndrome de Cushing
c. Hipertiroidismo
d. Feocromocitoma
e. Aldosteronoma
f. Glucagonoma, somatostatinoma
10. Inducidas por medicamentos o sustancias químicas
a. Glucocorticoides
b. Pentamidina
c. Vacor
d. Hormonas tiroideas
e. Diazóxido
f. Agonistas β-adrenérgicos
g. Interferón a
h. Otros
11. Infecciones
a. Rubeola congénita
b. Citomegalovirus
c. Otros
12. Formas poco comunes de diabetes mediadas por alteraciones 
inmunológicas
a. Síndrome del “hombre tieso”
b. Anticuerpos antirreceptor de insulina
c. Otros
13. Otros síndromes genéticos que en ocasiones se relacionan 
con diabetes
a. Down
b. Klinefelter
c. Turner
d. Wolfram
e. Ataxia de Friederich
f. Ataxia de Huntington
g. Prader–Willi
h. Otros
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Diagnóstico y clasificación de la diabetes mellitus 419
de K-ATP de la célula β. Su diagnóstico es importante 
por las implicaciones terapéuticas que tiene, ya que es-
tos pacientes suelen responder perfectamente bien a las 
sulfonilureas.
Diabetes tipo MODY. Se caracteriza por un defecto 
en la secreción de insulina con mínimo o sin defecto en 
la acción de la misma, se han identificado seis diferentes 
defectos en loci de diferentes cromosomas y se hereda 
en una forma autosómica dominante, la forma más co-
mún está asociada a mutaciones en el cromosoma 12 del 
factor nuclear 1a del hepatocito (HNF-1a). Ésta se le 
conoce como MODY 3. 
Otra alteración frecuente es la relacionada con el gen 
de la glucocinasa en el cromosoma 7p (MODY 2). 
Otra alteración es la relacionada con el factor nu-
clear 4a del hepatocitos (HNF-4a), en el cromosoma 
20q (MODY 1). Otras dos formas de MODY son las 
relacionadas con el factor promotor de insulina IFP-1 
(MODY 4) y el HNF-1β (MODY 5). También se han 
descrito mutaciones en el DNA mitocondrial asociado a 
DM y sordera. 
Es importante realizar el diagnóstico correcto des-
de el punto de vista genético en estos pacientes, ya que 
pueden ser mal diagnosticados como DM1 o DM2 e in-
correctamente tratados y retardar el diagnóstico en otros 
miembros de la familia.
Se debe sospechar el diagnóstico de diabetes mo-
nogénica en: 1) DM diagnosticada en los primeros seis 
meses de vida. 2) Historia familiar positiva sin los ha-
llazgos clásicos de DM2 (obesidad, grupo étnico, etc.). 
3) Hiperglucemia moderada, 100 a 150 mg/dlL en jó-
venes delgados. 4) DM2 sin obesidad ni resistencia a la 
insulina.
Enfermedades del páncreas endocrino. Cualquier 
padecimiento que altere el páncreas en forma difusa 
puede producir DM. Las alteraciones más frecuentes 
son: pancreatitis, pancreatectomía, infecciones, hemo-
cromatosis, fibrosis quística, traumatismos y cáncer de 
páncreas. 
Por último, se debe mencionar que muchas enferme-
dades endocrinas (cuadro 39-1) se acompañan de hiper-
glucemia. La mayoría de las veces es hiperglucemia que 
mejora cuando se trata esas alteraciones endocrinas, pero 
hay casos en que DM persiste a pesar de haber tratado la 
enfermedad de base. Las más frecuentes son las relaciona-
das con las hormonas contrarreguladoras (catecolaminas, 
cortisol, hormona de crecimiento y glucagón). También 
existen muchos medicamentos que afectan tanto la se-
creción como la acción de la insulina y que en pacientes 
con cierta predisposición a DM producen hiperglucemia con 
concentraciones de diagnóstico de diabetes mellitus.
DIAGNÓSTICO 
El diagnóstico de DM con base en los criterios de la 
Asociación Americana de Diabetes (ADA) y que fue-
ron adoptados por la norma oficial mexicana (NOM), se 
muestran en el cuadro 39-2. Es conveniente hacer algu-
nos comentarios a este respecto.
Prueba de hemoglobina glucosilada (A1c). Lo ideal 
en la medición de la A1c es realizarla con un método que 
sea altamente específico y sensible. La ADA recomienda 
utilizar un método que sea certificado por el Programa 
Nacional Estandarizado de Glucohemoglobina (NGSP), 
aunque desafortunadamente en México hay dificultad 
para dicha certificación, por lo que se recomienda utili-
zar un método que sea lo más confiable posible. La me-
dición de la A1c tiene ciertas ventajas, contra la glucemia 
de ayuno y la prueba oral de tolerancia a la glucosa, por 
ejemplo, no se requiere de ayuno para su toma y tiene 
menos variación día-día a pesar del estrés o ciertas enfer-
medades; sin embargo, es más cara y tiene una incomple-
ta correlación entre A1c y el promedio de las glucemias 
en ciertos individuos.
Hay que tomar en cuenta la edad, el origen étnico 
y la aparición de hemoglobinopatías cuando se decide 
utilizar la A1c como diagnóstico. Los estudios epide-
miológicos están hechos en población adulta, por lo 
que el punto de corte para diagnóstico de DM puede 
no ser el mismo para adolescentes y adultos; los grupos 
de afroamericanos tienen concentraciones más altas de 
A1c que los de los caucásicos, a pesar de que los valores 
de glucemia son similares y, por último, tanto la anemia 
o ciertas hemoglobinopatías, presentan problemas para 
una medición fidedigna de A1c. Lo mismo sucede con 
pacientes con recambio rápido de eritrocitos (embarazo, 
sangrado reciente, transfusión, tratamiento con eritropo-
yetina y hemólisis), lo recomendable en estos casos es 
hacer el diagnóstico sólo con valores séricos de glucosa.
En cuanto a la glucemia de ayuno y la glucemia 
2 h poscarga, la concordancia entre éstas es imperfecta, 
como lo es la A1c con las pruebas basadas en valores de 
glucemia. Numerosos estudios han demostrado que la 
glucemia 2 h poscarga identifica más pacientes con DM 
que la glucemia de ayuno o A1c.
A menos que el paciente tenga síntomas claros de 
DM y su glucemia a cualquier hora del día resulte arriba 
de 200 mg/dL, con lo que se establece el diagnóstico, es 
recomendable repetir las pruebas de glucemia de ayuno, 
A1c y 2 h poscarga, en otra muestra y otro día para con-
firmar el diagnóstico. Si una prueba resulta por arriba del 
punto de corte para diagnóstico y otra resulta en límites 
normales, lo razonable es repetir la que se encuentra arri-
ba del valor deseado. Cuando haya dudas, siempre hay 
Cuadro 39-2. Criterios para el diagnóstico de diabetes*
1. A1c mayor de 6.5% (esta prueba debe ser usando el método 
NGSP)
2. Glucosa plasmática de ayuno mayor de 125 mg/dL (el ayuno 
es definido como, no tomar alimento por lo menos 8 h previas)
3. Glucemia mayor de 200 mg/dL posterior a 2 h de la ingesta de 
una carga de 75 g de glucosa anihdra disuelta en agua.
4. En pacientes con síntomas clásicos de hiperglucemia y una 
glucosa plasmática arriba de 200 a cualquier hora del día o 
bien pacientes con crisis hiperglucémicas
* Siempre será conveniente repetir los resultados, sobre todo cuando no 
hay síntomas claros de la enfermedad.
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420  •  Endocrinología clínica de. . . (Capítulo 39)
que tomar en cuenta la posibilidad de error del labora-
torio.
Prediabetes. A parte de los criterios diagnósticos de 
DM, existen dos posibilidades, con relación a los valores 
de glucemia, tanto en ayuno como 2 h posteriores a la 
carga de 75 g de glucosa anihidra; esos estados se consi-
deran como categorías de mayor riesgo para padecer DM 
y enfermedad cardiovascular, se asocia más frecuente a 
obesidad abdominal, hipertrigliceridemia y valores bajos 
de HDL-C y son: glucemia de ayuno alterada e intoleran-
cia a la glucosa, y se relacionan con valores de glucemia 
posterior a un ayuno de 8 h entre 100 y 125 mg/dL y una 
concentraciónde 2 h poscarga de 75 g de glucosa anhidra 
entre 140 y 199 mg/dL (cuadro 39-3). Es conveniente 
mencionar que estos no deben considerarse como entida-
des propiamente dichas, sino como categorías de riesgo 
para padecer DM y que seguramente son las situaciones 
que mayor riesgo implican para la aparición de DM.
Por último la DG, es la intolerancia a la glucosa que 
aparece y desaparece con el embarazo y no incluye a mu-
jeres que ya padecían DM. Deberán realizarse los pasos 
diagnósticos que se describen en el cuadro 39-4.
Se recomienda realizar pruebas de tamizaje a todos 
los individuos asintomáticos con algunas de las siguien-
tes características: 1) sujetos con sobrepeso y obesidad, 
máxime si son sedentarios; 2) con parientes de primer 
grado con obesidad y si pertenecen a una etnia con ries-
go de diabetes, como los hispanos; 3) mujeres con pro-
ductos macrosómicos y DG en embarazo previos; 4) 
pacientes con hipertensión arterial, hipertrigliceridema y 
concentraciones bajas de HDL-C. 5. Mujeres con síndro-
me de ovarios poliquísticos. 6. Individuos con valores de 
glucemia en rangos de prediabetes o acantosis nigricans. 
Se sugiere iniciar el tamizaje a los 45 años de edad si el 
resultado es normal, las pruebas deberán realizarse como 
mínimo cada tres años y más frecuentes si el resultado así 
lo indica, los individuos con prediabetes deberán hacerse 
la prueba cuando menos cada año.
CONCLUSIONES
En resumen, el diagnóstico de diabetes mellitus, aunque 
en la gran mayoría de los casos, es fácil de realizar, en la 
actualidad se debe considerar, no tan sólo la edad como se 
hacía, sino otras características del paciente como índice 
de masa corporal (IMC), acantosis nigricans, anticuerpos 
antiislotes y, en ciertos casos, estudios genéticos, sobre 
todo en personas con sospecha de MODY. Con relación 
a la diabetes gestacional, también es muy conveniente 
estar claros en las cifras de glucemia para diagnóstico, ya 
que de esto depende, en gran medida, los desenlaces ma-
terno-fetales que puedan tener los pacientes. 
Cuadro 39-3. Categorías de mayor riesgo 
para diabetes (prediabetes)
A. Glucemia de ayuno alterada (glucosa plasmática en ayuno en-
tre 100 a 125 mg/dL)
B. Intolerancia a la glucosa (glucemia entre 140 a 199, 2 h poste-
rior a una carga de 75 g de glucosa anhidra disuelta en agua
C. A1c entre 5.7 a 6.4%
Cuadro 39-4. Pruebas para tamizaje 
y diagnóstico de DG*
1. Estrategia de un paso 
Realizar una prueba de tolerancia oral, con 75 g de glucosa 
anhidra, posterior a un ayuno de 8 h, entre las semanas 24 y 28 
de gestación. Después de la carga de glucosa medir las con-
centraciones de glucemia plasmática a la 1 y 2 horas.
Esta prueba deberá realizarse en mujeres sin diagnóstico 
previo de DM
El diagnóstico de DG deberá realizarse cuando se alcan-
cen o excedan cualquier de los siguientes valores de glucemia 
plasmáticos:
 1. Ayuno 92 mg/dL
 2. 1 hora 180 mg/dL 
 3. 2 horas 153 mg/dL
2. Estrategia de dos pasos
El primer paso se realiza en mujeres embarazadas entre las 
semanas 24 y 28, sin diagnóstico previo de diabetes. Se admi-
nistra 50 g de glucosa anhidra por vía oral y se toman muestras 
de glucemia plasmática a la hora, si los valores de glucemia 
exceden los 140 mg/dL, se procede al:
Segundo paso que consiste en administrar 100 g de glucosa 
anhidra por vía oral, la paciente en ayuno de 8 h. Y se toman 
muestras a los 0-1 a 2 y 3 horas. El diagnóstico de DG se es-
tablece si 2 o más de los valores de glucemia plasmática son 
iguales o exceden a:
 Carpenter/Coustan1 o NDDG2
Ayuno 95 mg/dL 105 mg/L
1 hora 180 mg/dL 190 mg/dL
2 horas 155 mg/dL 165 mg/dL
3 horas 140 mg/dL 145 mg/dL
* Algunos autores recomiendan para la prueba de primer paso que el valor 
de glucemia sea de 130 mg/dL, sobre todo en pacientes de grupos étni-
cos de alto riesgo (p. ej., hispanos).
1 DG (diabetes mellitus gestacional).
2 NDDG (Grupo Nacional de Datos de Diabetes EUA).
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 Published online: December 3, 201.
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