DETERMINACIÓN SEXUAL Y CROMOSOMAS SEXUALES

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Capítulo 
DETERMINACIÓN SEXUAL 
Y CROMOSOMAS SEXUALES 
la determinación sexual como proceso del desarrollo: conmutación hacia el 
camino masculino o el femenino. Niveles fenotípicos de asignación del sexo. 
la gónada indiferenciada y su diferenciación. Morfología, comportamiento y 
contenido génico de los cromosomas sexuales. El gen determinante de testí­
culo (SRY), el gen de HAM y el de RA. Alteraciones genéticas de la determi­
nación sexual 
Introducción 
Uno de los rasgos fenotípicos que más fácil­
mente se relacionan con la herencia, y por en­
de con el genotipo, es el exo. Sin embargo, la 
relación entre el genotipo y el sexo, con todos 
sus aspecws (véase má adelante), no es una 
relación simple, como se creyó durante la ma­
yor parte de este siglo. La presencia o ausencia 
de un cromosoma sexual ( cromosoma con ca­
racterísticas especiales que lleva genes relacio­
nados con el sexo) no es, como se creía preYia­
mente, el mecanismo único, universal y nece­
sario para la determinación del fenotipo se­
xual. El fenotipo sexual más importante desde 
un puntó de vi ta biológico es el tipo de góna­
da (ovario o testículo), y la gónada se estable­
ce durante el desarrollo embrionario, de modo 
que la determinación genética del sexo impli­
ca un desarrollo embrionario específico y, como 
ral, comparte características de otro procesos 
de desarrollo: la existencia de cascadas regula­
doras de desarrollo, donde un cierto proceso 
génico precede y determina el siguiente. Ade­
más, el desarrollo gonadal presenta una impor­
tancia vital para la especie: la gónada debe ser 
fértil, y lleva un linaje especial de células, la lí­
nea germinal, única capaz de entrar en meiosis 
y producir gamet0s. Adicionalmente, la deter-
minación sexual, en los mamíferos, se relacio­
na con un proceso que ocurre en uno de los 
cromosomas sexuales (el X) y que da lugar al 
fenómeno de "compensación de dosis génica", 
particular de los mamíferos con inclusión del 
ser humano. Por último, la especie humana, 
como t0dos los vertebrados, posee una gónada 
primitiva con potencialidad bisexual, es decir 
que en su historia evolutiva el carácter inicial 
del fenotipo sexual es hermafrodita. 1 Sucesivas 
especializaciones han determinado el mecanis­
mo usual de una opción entre una gónada mas­
culina y una femenina. 
Esws conceptos son los que en la actualidad 
llevan a considerar al gen SRY del cromosoma 
Y humano como el "gen conmutador del sexo", 
que escoge el camino de desarrollo testicular 
(e tanda también presente en el genoma el ca­
mino de desarrollo ovárico). El gen SRY a su 
vez actúa a través de una cadena génica, nece­
saria para el desarrollo masculino. Si no se en­
cuentra el gen SR Y y sus genes dependientes ( o 
funcionan anormalmente), el camino de desa­
rrollo de la gónada femenina es automático por 
defecto ("default"), aunque hay situaciones en 
que la "opción" masculino/femenino se frustra 
total o parcialmente, dando el hermafroditismo 
humano verdadero (que es raro), con tejidos 
ovárico y testicular.