PATRONES DE HERENCIA HUMANA

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Capítulo 
PATRONES DE HERENCIA HUMANA 
Tipos de herencia patológica. Dominancia y recesividad. Mecanismos molecu­
lares en las enfermedades mendelianas. Patogenia en enfermedades mendelia­
nas. Interacción alélica, epistasis y expresión variable. Ejemplos 
Introducción: tipos de herencia 
en Medicina 
Como se vio en el capítulo 1, el desarrollo de 
los rasgos ( tanto lo normales como los anorma­
le ) de los organismos es el resultado de la inte­
racción, en grado variable, de la información ge­
nética contenida en el ADN, por un lado, y de 
los factores ambientales que actúan sobre el or­
ganismo, por el otro; es decir, en la terminología 
genética, que el fenotipo es el resultado de la in­
teracción del genotipo con el ambiente. También 
se ha visto que el problema primario de la Gené­
tica Médica es determinar qué parte le corres­
ponde al genotipo y qué parte a los factores am­
bientales en el desarrollo de las enfermedades o 
fenotipos patológicos. El factor genético está re­
presentado por los tres principales tipos de en­
fermedades genéticas, a saber (cuadro 6-1): 
l. Enfermedades (o rasgos) monogénicas, con
herencia mendeliana má o menos regular,
como por ejemplo la hemofilia, la acondro­
plasia y muchas otras.
2. Enfermedades (o rasgos) de herencia multifac­
wrial, frecuentemente poligénicas y a veces
monogénicas, con componente ambiental
significativo, como el paladar hendido y mu­
chas otras.
3. Enfermedades de origen cromosómico, o cro­
mosomopatías, no heredable (como el sín­
drome de Tumer), o con herencia regular o
irregular, según los casos, como las translo­
caciones. 
Los dos primeros tipos de enfermedades son 
de origen génico propiamente dicho, puesto 
que el factor genético está representado por un 
gen en las monogénicas o por uno o varios ge­
nes en la herencia multifactorial. En cambio, el 
tercer tipo, es decir las cromo omopatías, si 
bien finalmente representan un desequilibrio 
funcional de genes, se originan por la altera­
ción, vi ible al microscopio de luz, de todo un 
cromosoma o de algunas de sus partes, y no por 
la mala función de uno o de unos pocos genes. 
Es decir que las cromosomopatías son clara­
menre separables de los primeros dos grupos 
por varias de sus características: 1) las cromoso­
mopatías se estudian y se detectan con el mi­
croscopio de luz y forman parte del contenido 
de la citogenética humana; 2) las cromosomo­
patías se originan frecuentemente durante la 
meiosis de uno de los progenitores (aunque al­
gunas se originan en divisiones mitóticas); 3) 
al estar involucrad0s cromosomas enteros o 
partes visibles de ellos, comprenden enormes 
bloque de genes y producen generalmente un 
cuadro formado por numerosos y graves sínto­
mas (muchos son letales, tan precoces que sólo 
se detectan como abortos); y finalmente, 4) no 
son heredables, o no se heredan regularmente, 
ya que la mayoría de las cromosomopatías se 
originan esencialmente por azar.