Herencia Mendeliana y Poligénica

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Herencia Mendeliana y Poligénica
Dra Marcia Pittary
Herencia Autosómica Dominante
Patrón de herencia
Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran un árbol genealógico típico en el que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente afectado.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador.
Los afectados son hijos de afectados.
Afectan por igual a hombres y mujeres.
Por regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección, independientemente del sexo de los mismos.
Algunas características autosómicas dominantes
Pelo crespo o rizado
Cabello y ojos oscuros
Piel morena
Nariz ancha
Pabellones auriculares pequeños
Labios gruesos
Glúteos grandes
Implantación de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Enfermedades con Herencia Autosómica Dominante
Enfermedad de Huntington
Retinoblastoma
Hiperostosis cortical infantil
Enfermedad poliquística renal
Enfermedad de Caroli
Síndrome de Kallman
Enfermedad de Cannon
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Síndrome de Currarino
Displasia epifisaria múltiple
Corea de Sydenham
Síndrome de von Hippel-Lindau
Osteogénesis imperfecta
Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian
Distrofia miotónica de Steiner
Herencia autosómica Recesiva
Patrón de herencia
Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.2​
En la herencia autosómica recesiva, se cumplen los siguientes hechos:
Pocos individuos afectados.
Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepción de unos muy escasos casos de disomía uniparental).
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afección.
De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no presentar ningún alelo recesivo.
Los individuos sanos pueden tener hijos con la mutación.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
El patrón ofrece un aspecto casi aleatorio.
La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguinidad, y es más probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anómalos, pero ninguno corriente.
Algunas Características Autosómicas Recesivas
Rasgos con herencia autosómica recesiva
Cabello claro
Cabello lacio o fino
Labios finos
Nariz fina
Ojos claros
Pabellones auriculares grandes
Piel lampiña
Piel pálida
Enfermedades con Herencia Autosómica Recesiva
Alcaptonuria
Anemia de células falciformes
Cistinosis
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Wolman
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Fiebre mediterránea familiar
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)
Porfiria
Síndrome de Bloom
Síndrome de Chédiak-Higashi
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Lucey-Driscoll
Síndrome de Werner
Trimetilaminuria
Herencia Ligada al Cromosoma X
Dominante
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el fenotipo.
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentará el desorden genético y además:
El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
el 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores:
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, de modo que solamente sobreviven las mujeres
Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Síndrome de Rett
La mayoría de casos del Síndrome de Alpor
[Síndrome de Bloch-Sulzberger]
Síndrome Giuffrè-Tsukahara
Síndrome de Goltz
Síndrome João-Gonçalves
Síndrome Aicardi
Protoporfiria ligada al cromosoma X
Recesiva
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo (puesto que son necesariamente, hemicigóticos para el cromosoma X). Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden genético y además:
El 50% de sus hijas será portadora.
el 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:
El 100% de sus hijas será portadora.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores:
El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:
El 100% de sus hijas será portadora.
El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre hemicigótico:
El 100% de la descendencia tendrá el desorden.
Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X
Daltonismo
Hemofilia A
Hemofilia B
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Ictiosis ligada al cromosoma X
Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.
Favismo
Herencia ligada al cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosomaY son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.
Herencia Ligada al Cromosoma Y
El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los hombres, (XY) mientras que está ausente en mujeres (XX). El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes, por lo que hay pocos trastornos genéticos relacionadas con los genes. Los que existen se conocen cómo enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y, y vamos a conocerlas un poco mejor.
Enfermedades ligadas al cromosoma Y
Estas enfermedades afectan a los hombres (recuerda que las mujeres no tienen cromosoma Y). Debido a que el cromosoma Y está completamente ligado a la masculinidad, la mayoría de las mutaciones que afectan a este cromosoma se asocian a infertilidad y defectos en el desarrollo de los órganos reproductores masculinos.
Algunas de las enfermedades ligadas al cromosoma Y son:
Infertilidad del cromosoma Y
La infertilidad del cromosoma y es una condición que afecta a la producción de esperma, por lo que para los hombres afectados es difícil o imposible tener hijos. El cuerpo de un hombre afectado por la enfermedad puede no producir espermatozoides (azoospermia), producir un pequeño número habitual de espermatozoides (oligospermia), o producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.
La infertilidad del cromosoma Y es causada generalmente por las supresiones de material genético en las regiones del factor de azoospermia (AZF) A, B o C. Los genes en estas regiones codifican las instrucciones para fabricar proteínas implicadas en el desarrollo de los espermatozoides, aunque sus funciones específicas aún no se conocen bien.
Síndrome XYY o Síndrome de Jacobs
En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por lo que su genotipo es XYY. Durante la adolescencia, a menudo son delgados, tienen acné facial grave, y sufren problemas de coordinación. Como adultos, estos "súper-hombres" suelen ser altos (por encima de 6 pies) y, en general, su apariencia es normal. Sin embargo, producen altos niveles de testosterona. Por lo general son fértiles y llevan vidas normales como adultos. Muchos, si no la mayoría, no son conscientes de que tienen una anomalía cromosómica.
Síndrome XXYY
Síndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X a y un cromosoma Y extras en las células de un hombre. El material genético extra del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual masculino, impidiendo que los testículos funcionen con normalidad y reduciendo los niveles de testosterona
Los primeros estudios de síndrome XYY hechos en prisiones europeas llevaron inicialmente a la conclusión errónea de que estos hombres estaban predispuestos genéticamente a desarrollar un comportamiento agresivo antisocial y una inteligencia por debajo de la media.
Enfermedades Poligénicas
Accidente cerebrovascular
Aneurisma de aorta abdominal
Aneurisma intracraneal
Anorexia nerviosa
Artritis reumatoide
Asma
Asma alérgica
Asma atópica
Autismo
Cálculos biliares
Cáncer colorrectal
Cáncer de endometrio
Cáncer de esófago
Cáncer de estómago
Cáncer de mama
Cáncer de ovario
Cáncer de páncreas
Cáncer de próstata
Cáncer de pulmón
Cáncer de testículo
Cáncer de tiroides
Cáncer de vejiga
Enfermedades Poligénicas
Cáncer oral
Carcinoma basocelular
Cardiopatía coronaria
Cataratas
Cefalea en racimos
Cirrosis biliar primaria
Colestasis intrahepática del embarazo (ICP)
Colitis ulcerosa
Convulsiones por abstinencia de alcohol
Deficiencia selectiva de IgA
Degeneracion macular asociada a la edad
Dependencia al alcohol
Depresión
Dermatitis atópica
Diabetes gestacional
Diabetes mellitus de tipo 1
Diabetes mellitus de tipo 2
Dislexia
Distrofia de Fuchs
Endometriosis
Enfermedades Poligénicas
Enfermedad arterial periférica
Enfermedad celiaca
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Asperger
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Graves
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
Enfermedad renal crónica
Esclerodermia cutánea limitada
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis múltiple
Esofagitis eosinofílica
Espondilitis anquilosante
Esquizofrenia
Fibrilación auricular
Fibrosis pulmonar
Glaucoma de ángulo abierto
Glaucoma por exfoliación
Glioblastoma
Glioma
Gota
Enfermedades Poligénicas
Hernia discal lumbar
Hígado graso no alcohólico
Hipertensión arterial
Hipertrigliceridemia
Hiperuricemia
Hipotiroidismo
Infarto de miocardio
Leucemia linfocítica
Linfoma no Hodgkin
Lupus eritematoso sistémico
Malformaciones craneofaciales
Melanoma
Meningioma
Menopausia
Miastenia gravis
Mielofibrosis
Mieloma múltiple
Migraña
Narcolepsia
Enfermedades Poligénicas
Nefropatía membranosa idiopática
Neuroblastoma
Obesidad
Osteoartritis de cadera
Osteoartritis de rodilla
Osteoporosis
Parálisis supranuclear progresiva
Paro cardiaco súbito
Periodontitis
Preeclampsia
Priapismo en anemia de células falciformes
Psicosis inducida por cannabis
Psoriasis
Sarcoidosis
Síndrome de piernas inquietas
Síndrome de Sjögren
Temblor esencial
Trastorno afectivo estacional
Trastorno bipolar
Trombosis venosa profunda
vitiligo
Gracias…….