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ARBOL GENEOLOGICO PAG 325 CAP 
1. La penetrancia es:
A. La presencia de 2 alelos iguales
B. Las diferencias en la expresión clínica
C. La forma alternativa del gen
D. La capacidad del gen para expresarse
2. La expresividad es:
A. Las formas alternativas del gen
B. La capacidad del gen para expresarse
C. La magnitud de las manifestaciones clínicas
D. El efecto de 2 genes iguales
3. La heterogeneidad fenotípica es:
A. Mutaciones en diferentes genes
B. Mutaciones en diferentes cromosomas
C. Mutaciones de un gen con diferente expresión clínica
D. Mutaciones de un gen con diferente patología
4. El apareamiento entre un individuo homocigoto dominante y un homocigoto recesivo,
determinará individuos:
A. 50% heterocigotos
B. 50% homocigotos
C. 100% heterocigotos
D. 100% homocigotos
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5. ¿Qué fenotipos se esperan encontrar en la descendencia de una pareja cuyo genotipo es
A/O y B/O?:
A. A y B
B. A y O
C. A, B y O
D. A, B, A/B y O
6. Es una entidad debida a herencia autosómica recesiva:
A. Acondroplasia
B. Fibrosis quística
C. Huntington
D. Marfan
7. La ocurrencia de 2 mutaciones en diferentes partes del gen en el mismo individuo:
A. Heterogeneidad alélica
B. Portador obligado
C. Consanguinidad
D. Un heterocigoto compuesto
8. La procreación entre individuos del mismo grupo étnico es:
A. Consanguinidad
B. Heterogeneidad
C. Endogamia
D. Efecto fundador
9. Porcentaje de genes que comparten familiares de 2º grado:
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
10. Entre los judíos Ashquenazí es más frecuente:
A. La anemia de células falciformes
B. La enfermedad de Tay-Sach
C. Talasemia
D. Homocistinuria
Respuestas:
1. D
2. C
3. D
4 C
5. D
6. B
7. D
8. C
9. D
10. B
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HERENCIA MENDELIANA CAP 7 PAG 431
1. ¿En cuál de las siguientes regiones cromosómicas se localiza XIST?
A. Xp12
B. Xq13.2
C. Xq15
D. Xp14.2
2. ¿En qué periodo exacto de la embriogénesis sucede la inactivación del cromosoma X?
A. Mórula tardía
B. Hipoblasto
C. Blastocele tardío
D. Blastocisto tardío
3. La inactivación preferencial del cromosoma X se puede presentar en:
A. Una paciente con síndrome de Turner
B. Una translocación X;autosoma balanceado
C. Un varón con cariotipo XXY
D. Inversiones autosómicas
4. La mutación más frecuente en la distrofia muscular de Duchenne es:
A. Puntual de sentido erróneo
B. Deleción predominante en la región 3’
C. Deleción predominante en la región 5´ y central
D. Duplicación
5. La edad en la que se presentan los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
iniciales de torpeza y debilidad muscular es:
A. Entre 5 y 8 años
B. A los dos años
C. En la pubertad
D. Desde el nacimiento
6. El riesgo de miocardiopatía dilatada en una portadora de distrofia muscular de
Duchenne es de:
A. > 1%
B. 2%
C. 8%
D. 15%
7. El 50% de los casos graves de hemofilia A presenta como alteración molecular:
A. Mutaciones puntuales de los exones 26 en adelante
B. Inversión génica que incluye secuencias teloméricas ubicadas hacia el extremo 5’ del
gen y el intrón 22
C. Microinserciones o microduplicaciones en el intrón 22
D. Deleciones parciales o totales del gen F8
8. Acude para asesoramiento la hija sana de un padre hemofílico. Debe recibir información
acerca de que su descendencia:
A. No tiene riesgo
B. 50% de hijos afectados y 50% de hijas portadoras
C. 50% de afectados independientemente del sexo
D. 100% de varones afectados, 100% de hijas portadoras
9. El grupo 1 de las variantes del síndrome de Lesch-Nyhan tiene una actividad enzimática
de HPRT:
556
A. < 1.5%
B. 1.5 a 5%
C. 1.5 a 8%
D. > 8%
10. El síndrome del cuerno occipital se caracteriza por:
A. Ser una variante alélica del síndrome de Menkes
B. Concentraciones elevadas de cobre y ceruloplasmina
C. Ser una craneosinostosis
D. Ser una displasia craneodiafisaria
11. ¿Qué datos clínicos llevarían a sospechar en un paciente el diagnóstico de raquitismo
hipofosfatémico ligado al cromosoma X?
A. Talla baja, fracturas, dolor óseo, dismorfias faciales
B. Talla baja, deformidad de miembros pélvicos, alteraciones en cabello
C. Talla baja, seudofracturas, deformidad en extremidades superiores e inferiores
D. Talla baja, dolor articular, deformidad sobre todo en la columna
12. El riesgo en la descendencia de un varón afectado de raquitismo hipofosfatémico ligado
al cromosoma X es:
A. 50% de afectados independientemente del sexo
B. 100% de hijos sanos, 100% de hijas afectadas
C. 100% de hijas sanas, 100% de hijos afectados
D. Toda la descendencia afectada
13. La mutación característica en el síndrome de Alport con leiomiomatosis ocurre en:
A. COLA4A1
B. COLA4A3
C. COLA4A4
D. Intrón 2 de COLA4A6
14. La alteración ocular más común en el síndrome de Alport es:
A. Distrofia corneal
B. Lentinocono anterior
C. Retinopatía con puntos y flecos
D. Desprendimiento de retina
15. La mutación más frecuente en la incontinencia pigmentaria es:
A. Deleción de los exones 4 a 10
B. De sentido erróneo en el exón 1
C. Sin sentido en el exón 10
D. Duplicación en la región 5’
16. Se considera criterio mayor de incontinencia pigmentaria:
A. Displasia ungueal
B. Alteraciones dentales
C. Pelo hirsuto y ensortijado
D. Lesiones vesiculares neonatales con eosinofilia
17. Corresponde a una de las características más distintivas del síndrome de Rett:
A. Crisis de hilaridad
B. Síntomas seudotóxicos de aparición súbita
C. Movimientos estereotípicos de manos
D. Hipotrofia muscular grave
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18. Desde el punto de vista molecular, el síndrome de Rett se caracteriza por:
A. Mutaciones en el gen MECP2
B. Inactivación preferencial del cromosoma X con el gen normal
C. Modificación de la estructura de la cromatina
D. Promoción de la apoptosis
Respuestas:
1. B
2. D
3. B
4. C
5. B
6. C
7. B
8. B
9. D
10. A
11. C
12. B
13. D
14. C
15. A
16. D
17. C
18. A
1. El fenómeno por el que un sistema poligénico determina una característica se denomina:
A. Heterogeneidad genética
B. Expresividad variable
C. Epistasis
D. Concordancia
2. De los siguientes tipos de enfermedades, señale los más frecuentes:
A. Autosómicos dominantes
B. Autosómicos recesivos
C. Cromosómicos
D. Multifactoriales
3. La teoría del umbral se refiere a:
A. Cuando se alcanza el punto crítico de riesgo o exposición para presentar una
enfermedad o rasgo multifactorial
B. La cantidad de genes que se requieren para la presentación de un padecimiento
C. La resistencia de un individuo ante padecimientos multifactoriales
D. La capacidad de un sistema biológico para soportar la influencia genética y ambiental
4. El homocigoto para la mutación 677TT en el gen MTHFR favorece:
A. La adecuada transcripción de oncogenes
B. La producción de enfermedades mendelianas
C. Las alteraciones de metilación y síntesis de DNA
D. Una mejor regulación génica
5. De los siguientes padecimientos multifactoriales, señale el que se presenta de forma más
frecuente en el sexo masculino:
A. Hiperplasia pilórica
B. Luxación congénita de cadera
C. Espina bífida
D. Mielomeningocele
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6. De los siguientes casos, elija el que representa un mayor riesgo de recurrencia para los
padres en cuanto a la luxación congénita de cadera:
A. Mujer afectada con antecedente del padecimiento en familiar de segundo grado
B. Varón afectado sin antecedentes familiares
C. Mujer afectada con antecedente de madre también afectada
D. Varón afectado con antecedente del padecimiento en el padre
7. La consanguinidad y endogamia en un sistema poligénico:
A. Modifica poco la probabilidad de que ocurra un trastorno multifactorial
B. Altera la probabilidad de que ocurra un padecimiento de forma exponencial
C. No tiene influencia en las enfermedades multifactoriales
D. Eleva la probabilidad de que ocurra un padecimiento multifactorial e incluso que la
herencia autosómica sea recesiva
8. La proporción de la varianza fenotípica de una población atribuible a factores genéticos
se denomina:
A. Modelo del umbral
B. Heredabilidad
C. Modelo de Falconer
D. Concordancia
9. Método utilizado en medicina genómica para identificar genes posibles de
predisposición genética para enfermedades multifactoriales:
A. RFLP
B. VNTR
C. QTL
D. PCR
10. Los siguientes son factoresque incrementan el riesgo de recurrencia de padecimientos
multifactoriales, excepto:
A. Que el padecimiento se presente en el sexo que se observa por lo general menos
afectado
B. La existencia de varios familiares con el mismo trastorno multifactorial
C. La gravedad de la enfermedad
D. La presencia de mutaciones puntuales en genes dominantes
11. La etiología de la diabetes mellitus tipo 1 se relaciona con:
A. Fallo en la producción de moléculas HLA
B. Presencia de autoanticuerpos anticélulas β
C. Aumento de los valores de inmunoglobulinas G y A
D. Concentraciones incrementadas de vitamina D en sangre periférica
12. Son factores de riesgo para diabetes mellitus tipo 1:
A. Menarca temprana y alcoholismo
B. Sexo masculino y portar el antígeno HLA-DR3
C. Habitar en comunidades rurales y ser obeso
D. Lactancia materna reducida y antecedente de enfermedad autoinmunitaria en
familiares de primer grado
13. El riesgo empírico de desarrollar diabetes mellitus tipo 1 si alguno de los progenitores la
padece es de:
A. 4 a 6%
B. 5 a 10%
C. 10 a 14%
765
D. Menor a 1%
14. El riesgo de una madre con diabetes mellitus tipo MODY de tener descendencia
afectada por la mis-ma enfermedad es de:
A. 50%
B. 4 a 6%
C. Depende del sexo del producto
D. El mismo de la población general
15. Son genes relacionados con una mayor predisposición a la diabetes mellitus tipo 2:
A. DR3 y DR4 del HLA
B. GLI1, PTPN11,TGFβ
C. INS, PTPN22, IL2RA
D. SLC16A11, TCF7L2, HNF4A
16. Son factores de riesgo no genéticos relacionados con una mayor susceptibilidad a la
hipertensión arterial esencial:
A. Sedentarismo, diabetes, ingestión excesiva de sodio
B. Raza negra, bajo nivel socioeconómico, hipotiroidismo
C. Alcoholismo, edad menor de 20 años, estrés psicosocial
D. Aumento de la ingestión de potasio, pancreatitis, edad mayor de 50 años
17. De acuerdo con la etiología multifactorial de la hipertensión arterial esencial, la
siguiente afirmación es verdadera:
A. Existe correlación significativa de la presión arterial entre padres e hijos por
adopción
B. La correlación entre los valores de la presión arterial es menor entre padres e hijos
que entre cónyuges
C. La mayor parte de los estudios en gemelos muestra una mayor correlación de la
presión arterial entre gemelos dicigóticos que monocigóticos
D. El riesgo en la descendencia para desarrollar hipertensión si ambos progenitores son
hipertensos es mayor que si la enfermedad está presente en un solo progenitor
18. Se ha calculado que los factores genéticos contribuyen a la variabilidad de la
hipertensión arterial esencial con un porcentaje del:
A. 2%
B. 10%
C. 30%
D. 68%
19. Se considera un gen mayor de la hipertensión arterial esencial:
A. LPL
B. INSR
C. GCCR
D. No se ha identificado alguno
20. Son genes causantes de la hipertensión inducida por el embarazo
(preeclampsia/eclampsia tipo 1):
A. NOS3, PEE1
B. MCR, WNK4
C. CYP11B2, CYP11B1
D. SCNN1B y SCNN1
Respuestas:
1. C
2. D
3. A
4. C
5. A
6. D
7. A
8. B
9. C
10. D
11. B
12. D
13. A
14. A
15. C
16. A
17. D
18. C
19. D
20. A
1. ¿Cuál es el gen que participa en la vía de CTNNB1 en el desarrollo ovárico?:
A. SRY
B. SOX9
C. WNT4
D. GATA4
2. ¿Cuál es el gen que activa la vía de WNT4/CTNNB1 en el desarrollo ovárico?:
858
A. SRY
B. RSPO1
C. FGF9
D. GATA4
3. ¿Cuál es el regulador directo de la enzima CYP19A?:
A. RSP01
B. DAX1
C. FOXL2
D. WNT4
4. El TDS 46,XX testicular con hiperqueratosis, hipospadias e hipogenitalismo se debe a
mutaciones homocigotas de:
A. SF1
B. DAX1
C. SOX9
D. RSP01
5. La haploinsuficiencia de este gen causa el síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto
inverso:
A. RSP1
B. DAX1
C. FOXL2
D. WNT4
6. La duplicación de este gen causa TDS 46,XY disgenesia gonadal completa:
A. SOX9
B. NR0B1
C. FOXL2
D. WNT4
7. El síndrome de SERKAL es efecto de mutaciones en el gen:
A. SRY
B. RSP1
C. DAX1
D. WNT4
8. El gen principal de la diferenciación sexual masculina es:
A. SRY
B. SOX9
C. WNT4
D. RSPO1
9. El gen que activa la entrada a la meiosis en el ovario fetal es:
A. STRA8
B. WT1
C. CBX2
D. DMRT1
10. El TDS 46, XY con disgenesia gonadal completa y displasia ósea se debe a mutaciones
en el gen:
A. SRY
B. SOX9
C. DMRT1
859
D. FOG2
Respuestas:
1. C
2. B
3. C
4. D
5. C
6. B
7. D
8. A
9. A
10. B