ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (72)

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en una de las cadenas de la hélice del ADN. A continuación
otra enzima, la ADN polimerasa, coloca los nucleótidos
correctos, complementarios de la cadena correcta, y final-
mente otra enzima, la ADN ligasa, produce la soldadura de
los nucleótidos sintetizados, haciendo desaparecer el aguje-
ro. Entre los mecanismos reparadores destaca la fotorreacti-
vación, que permite reparar la formación de dímeros de
timina, o la uracil-ADN glucosilada, que permite reparar la
citosina y los mecanismos de escisión-reparación ya expli-
cados.
4.2.3. Transcripción del ADN y síntesis del ARN
Cuando se supo cómo estaba dispuesta la información
genética en el ADN, los genetistas trataron de explicar
cómo se transmite dicha información. Se sabía que toda
célula cumple unas funciones que vienen determinadas por
el tipo de proteínas que fabrica. Las proteínas están forma-
das por una determinada sucesión de aminoácidos, de los
cuales el hombre utiliza 20. Cuando se unen los aminoáci-
dos, se forman dipéptidos, tripéptidos o polipéptidos. El
hecho de que cada una de las proteínas tuviera una secuen-
cia fija de aminoácidos hizo suponer que el tipo de proteína
dependería de la disposición de los nucleótidos en el ADN.
También se sabía que las proteínas se sintetizan en el cito-
plasma, donde interviene el ARN. Todo ello condujo a la
hipótesis de que la información debía de pasar desde el
ADN del núcleo al citoplasma para sintetizar las proteínas.
El descubrimiento de la existencia del ARN mensajero
(ARNm) ayudó a entender estos procesos y a conocer lo que
se denomina como transcripción del ADN, un proceso que
sirve para transmitir la información desde el ADN hasta el
ARNm para que posteriormente sea llevada al citoplasma.
La síntesis del ARNm es un proceso muy similar al de la
replicación del ADN. En su transcurso una de las cadenas
del ADN actúa de molde, de tal forma que la secuencia de
bases nitrogenadas que forman el ARN es complementaria
de la que contiene el ADN, excepto en la base adenina (A)
que se complementa con el uracilo (U), ya que este último
reemplaza a la timina (T) en el ARN (véanse los Capítulos 2
y 3).
En casi todas las células la transcripción tiene lugar de
forma similar. La enzima que cataliza la reacción es la
ARN polimerasa. Ésta se une a secuencias específicas del
ADN, denominadas secuencias promotoras, ricas en bases
A y T (cajas TATA), con un complejo de proteínas alrede-
dor de las secuencias TATA, denominado complejo basal,
que actúan como señales de iniciación de la transcripción y
hacen que se desenrolle la doble hélice del ADN (sólo se
transcribe una de las cadenas del ADN). La transcripción
finaliza cuando se alcanza la señal de terminación, se des-
prende el ARNm formado y se restablece de nuevo el apa-
reamiento de las dos cadenas del ADN en doble hélice. En
el ser humano intervienen tres tipos diferentes de ARN
polimerasa, que transcriben tres tipos de ARN diferentes:
La ARN polimerasa I, que controla la síntesis del ARN
ribosómico (ARNr). Se encuentra en los nucléolos.
La ARN polimerasa II, que cataliza la síntesis del ARNm.
Se encuentra en el nucleoplasma.
La ARN polimerasa III, que cataliza la síntesis del ARN
de transferencia (ARNt). También se encuenta en el nucleo-
plasma.
Los ARNm sintetizados pueden contener entre 100 y
10 000 nucleótidos (el ADN puede llegar a tener más de 150
millones de nucleótidos). Esto quiere decir que sólo una
parte del ADN se transcribe finalmente a ARNm. Las se-
cuencias del ADN que se transcribe y posteriormente se
pierde se denominan intrones y las secuencias del ADN
transcrito que no se pierde se denominan exones. Una vez
finalizada la transcripción del precursor del ARNm debe
seguir un proceso de maduración durante el cual se pierden
los intrones, se juntan los exones y se transporta al citoplas-
ma en forma de ARNm maduro (Fig. 4-4).
En el hombre se calcula que existen aproximadamente
100 000 secuencias únicas de ADN capaces de codificar y
sintetizar proteínas. Estas secuencias, que reciben el nombre
de genes, no ocupan más del 20 % del ADN. El 80 %
restante no codifica proteínas, y se emplea en parte para
codificar ARNr y ARNt. Otra gran parte, que se encuentra
situada alrededor del centrómero de algunos cromosomas, o
en las zonas teloméricas, tiene una función por el momento
desconocida y se denomina genéticamente ADN repetitivo
(constituye un 50 % del ADN).
4.2.3.1. Transcripción inversa
Es el proceso que permite pasar el ARN a ADN. Este
mecanismo lo emplean los organismos que sólo tienen ARN
como material genético, entre ellos los virus. Cuando una
célula humana es invadida por un virus del tipo retrovirus,
éste puede provocar fenómenos de transcripción inversa que
producirán cambios en el ADN nuclear, con la consecuente
modificación de la síntesis proteica y la alteración de la
función celular.
4.2.4. Código genético
La información genética está contenida en el ADN del
núcleo. Mediante la transcripción del ARNm se transmite el
mensaje desde el ADN al citoplasma. El mensaje está escri-
to en un código que utiliza sólo cuatro letras, las cuatro
bases nitrogenadas, combinadas de forma que su secuencia
llega a constituir los 20 aminoácidos que se conocen y que
forman las proteínas que el organismo necesita.
Resulta lógico pensar que si la información contenida en
las cuatro letras (A,T,G,C) del ADN estuviera en un código
formado por una sola base, no podría representar un ami-
noácido, ya que sólo hay cuatro bases y 20 aminoácidos. Si
un aminoácido estuviera determinado por dos bases existi-
rían 42 = 16 combinaciones posibles, lo cual tampoco es
suficiente. Pero si tres bases determinan un aminoácido, la
probabilidad es de 43 = 64 combinaciones. Esto permite,
estadísticamente, explicar la existencia de 20 aminoácidos
productores de proteínas en el ser humano. El triplete de
bases del nucleótido capaz de codificar un aminoácido reci-
be el nombre de codón.
Finalmente, estos conceptos pudieron demostrarse, y ya
en 1961 se establecieron las características del código gené-
tico:
1. La lectura del mensaje genético se hace de forma
continua a partir del triplete de inicio, cada tres
bases, sin que haya interrupción (no existen comas,
ni solapamientos durante la lectura).
Parte I. El cuerpo humano como unidad organizada 53