ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (80)

Vista previa del material en texto

Telómero
Constricciones secundarias
Satélite
Centrómero
Cromátidas
Metacéntrico Submetacéntrico
Brazos
cortos
Brazos
largos
Acrocéntrico Telocéntrico
Constricciones
secundarias Satélite
Figura 4-12. Morfología de un cromosoma y clasificación.
cromosomas por su gran facilidad para teñirse. Los cromo-
somas son elementos constituyentes del núcleo, están com-
puestos de ADN y proteínas y son los portadores de la
información genética. Están dotados de organización e indi-
vidualidad, tienen funciones específicas, y son capaces de
autoduplicarse y mantener sus propiedades morfológicas y
fisiológicas a lo largo de sucesivas divisiones celulares.
4.3.1. Forma de los cromosomas
Su tamaño oscila entre 0.2 y 50 km y su diámetro entre
0.2 y 2 km. Cada cromosoma contiene entre 50 y 250
millones de nucleótidos.
Con el microscopio, se ven como estructuras simétricas,
formadas por dos elementos iguales, denominados cromáti-
das, que contactan entre sí por el centrómero o constric-
ción primaria. Éste es el lugar que se tiñe menos y por
donde se separan las cromátidas durante la mitosis. Suele
haber un solo centrómero (Fig. 4-12), que divide a cada una
de las cromátidas en dos brazos. La parte más distal de los
brazos de un cromosoma se denomina telómero. En cual-
quiera de los cuatro brazos se pueden encontrar zonas de
menor diámetro que se corresponden también con zonas de
menor tinción (constricciones secundarias). Si éstas se ha-
llan en los extremos forman los satélites.
Los cromosomas pueden clasificarse, según el lugar que
ocupa el centrómero y la longitud de sus brazos, en meta-
céntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntri-
cos (Fig. 4-12).
4.3.2. Número de cromosomas
Todos los individuos de una misma especie tienen un
número igual y constante de cromosomas en todas las
células del cuerpo. Este número presenta una amplia varia-
ción en la escala filogenética, y puede oscilar desde 1, en
algún nematodo, hasta 500 cromosomas, en pequeños crus-
táceos. El ser humano posee 46 cromosomas (igual que los
titis y otros monos).
Todas las células somáticas del ser humano tienen dos
juegos de cromosomas, formado cada uno de ellos por 23
cromosomas. Esta duplicidad es lo que hace que las células
humanas sean células diploides (las células que sólo contie-
nen un juego de cromosomas se denominan células haploi-
des). En la especie humana, hay un solo tipo de células
haploides: los gametos (óvulo y espermatozoide).
En las células diploides cada cromosoma está formado
por una pareja (cromosomas homólogos). Ambos tienen las
mismas características morfológicas y los genes que los
forman contienen la información genética necesaria para el
control de los mismos caracteres. Sin embargo, uno procede
del padre y el otro de la madre, por lo que la información
genética no es idéntica en cada cromosoma homólogo.
4.3.3. Cariotipo
En 1956, Tjio y Levan descubrieron que el ser humano
posee 23 pares de cromosomas homólogos (46 cromosomas).
De éstos un par está constituido por los cromosomas sexua-
les o gonosomas, que definen el sexo del individuo (el par
XX en las mujeres y el par XY en los varones). Los 22 pares
de cromosomas restantes, o cromosomas autosómicos, defi-
nen las características morfológicas y fisiológicas del resto de
las células del cuerpo humano. El estudio de los diferentes
cromosomas, y de sus funciones y alteraciones, es el punto de
partida del desarrollo de la citogenética humana.
La ordenación y el estudio de los cromosomas de una
célula de un determinado individuo de una especie es lo que
se conoce como cariotipo. Para su estudio se obtiene san-
gre, se separan los leucocitos y se preparan con diversas
sustancias, según se ve en la Figura 4-13. Actualmente se
clasifican, por convenio internacional, según su tamaño y la
posición que ocupa el centrómero, en siete grupos nomina-
dos de la A a la G. Cada uno de ellos contiene los siguientes
cromosomas: el grupo A, del 1 al 3; el B, el 4 y 5; el C, del
6 al 12; el D, del 13 al 15; el E, del 16 al 18; el F, el 19 y
20; el G, el 21 y 22. El cromosoma X se incluye en el grupo
C y el cromosoma Y se considera aparte, aunque en algunos
Parte I. El cuerpo humano como unidad organizada 61