ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (97)

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Cromosoma
submetacéntrico
A
B
·
A
B
·
·
C
D
E
F
Disyunción normal
longitudinal
A
B
·
·
C
D
E
F
·
C
D
E
F
A
B
·
Cromosoma
telocéntrico
A
B
·
A
B
·
·
C
D
E
F
·
C
D
E
F
·
C
D
E
F
Disyunción transversal
anormal
·
C
D
E
F
Duplicación
·
C
D
E
F
F
E
D
C
·
·
C
D
E
F
F
E
D
C
·
·
C
D
E
F
Isocromosoma
Figura 4-35. Representación esquemática de la formación de los isocromosomas.
crecimiento y diferenciación celular. Por convenio, los on-
cogenes se escriben en cursiva (p. ej., Ras) y las oncoproteí-
nas en mayúsculas (p. ej., RAS). Cualquier tipo de muta-
ción puede llevar a la activación de los protooncogenes y
al inicio de la carcinogénesis. Actualmente, se conocen
más de 100 oncogenes, aunque sólo unos 40 parecen impor-
tantes.
Afortunadamente, también disponemos de genes supreso-
res de tumores, llamados oncosupresores o antioncogenes.
Se trata de genes normales, que codifican proteínas con
capacidad para bloquear la progresión a través del ciclo
celular o contrarrestar el efecto activador de los factores de
crecimiento, disminuyendo las posibilidades de transforma-
ciones neoplásicas. Se conocen una treintena de genes su-
presores de tumores, pero quizás los más importantes sean
los que expresan la proteína Rb y la p53 (apodada «guardián
del genoma»).
Se denominan marcadores tumorales las sustancias pro-
ducidas o inducidas por los tumores que reflejan su creci-
miento o actividad. Su detección en la sangre nos permite
conocer la presencia del tumor, su evolución o la respuesta
al tratamiento. Hoy en día conocemos la existencia de más
de 15 marcadores tumorales.
En la mayoría de los cánceres humanos no está bien defi-
nido el modo de expresión génica, y por tanto la posibilidad
de herencia (aunque seamos portadores de protooncogenes y
oncogenes), ni si existe una causa ambiental clara que lo
inicie. En el origen de ciertos cánceres, como el de estóma-
go, colon y mama, la existencia de estos factores genéticos
parece desempeñar un papel, aunque sin carácter exclusivo.
78 Estructura y función del cuerpo humano