Enfermedades de la epísis o glándula pineal

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1956 SECCIÓN XVI Endocrinología
predisponentes, como hipopotasemia, alcoholismo, malnutrición 
o hepatopatía. En los estados que cursan con Osmo muy elevada 
(> 350 mOsm/kg) es útil añadir furosemida, que incrementa el acla-
ramiento de agua libre, aunque su efecto es de escasa duración. Si la 
sintomatología es moderada o leve, se debe indicar la restricción hídrica 
(inicialmente, 500-1.000 mL/día), en función de la Osmo. Esta medi-
da, con frecuencia, es de efectos limitados, inefectiva (especialmente, 
si Osmo > 500 Osm/kg) y de difícil adherencia a largo plazo, debido 
a la presencia de sed.
Otro tratamiento que se ha utilizado es la demeclociclina, aunque 
su nefrotoxicidad limita su empleo. La urea es también de uso escaso 
por su mala palatabilidad. El aporte de sodio por vía oral representa 
un aporte de solutos a la orina con la consiguiente natriuresis y el 
incremento en la eliminación de agua. En la última década se ha 
introducido el uso de los vaptanes (tolvaptán por vía oral y conivap-
tán para uso parenteral), antagonistas de la AVP, que producen un 
bloqueo de su receptor y una acuaresis sin excreción acompañante 
de electrólitos por la orina. Se ha demostrado su eficacia y seguridad 
en hiponatremias leves y moderadas (≥ 120 mEq/L). El tratamiento 
etiológico o la desaparición de la causa es el único tratamiento defi-
nitivo del SIADH.
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Enfermedades de la epífisis 
o glándula pineal
INTRODUCCIÓN
La epífisis o glándula pineal sintetiza y secreta la mayor parte de la 
melatonina de nuestro organismo, que también se sintetiza, en peque-
ñas cantidades, en la retina y el intestino delgado. La melatonina deriva 
del triptófano que se hidroxila en la glándula pineal para después des-
carboxilarse a serotonina. La secreción de melatonina está sometida a 
un ritmo circadiano, modulado principalmente por la información del 
fotoperíodo ambiental, que se transmite por las vías ópticas. Con la 
oscuridad, se estimula la síntesis de melatonina, y con la luz, se inhibe, 
independientemente del ritmo sueño-vigilia.
La concentración de melatonina puede determinarse en la sangre, 
y la de su principal metabolito, el sulfato de 6-hidroximelatonina, en 
la orina. En cuanto a su papel en la fisiopatología humana, son escasos 
los trastornos en los que se confirma su papel etiológico primario. 
En la amenorrea hipotalámica, la anorexia nerviosa, el síndrome de 
Kallmann y distintas formas de hipogonadismo primario masculino 
se ha comprobado la existencia de un aumento de las concentraciones 
plasmáticas nocturnas y diurnas de melatonina. El aumento de la edad 
se acompaña de una reducción gradual de las concentraciones circu-
lantes de melatonina. En pacientes afectados de neuropatía autónoma 
se observa una pérdida o atenuación de las variaciones circadianas de 
melatonina y sulfato de 6-hidroximelatonina. No se ha confirmado 
que la melatonina tenga un efecto oncostático, como algunos trabajos 
experimentales apuntaban.
Se ha implicado también a la melatonina en el síndrome afectivo 
estacional, caracterizado por episodios depresivos anuales (en el hemis-
ferio norte, entre diciembre y febrero, es decir, los días más cortos del 
año) en pacientes con tendencia a la hipersomnia y ganancia ponderal, 
y con predilección selectiva por la ingesta de hidratos de carbono. 
Algunos de estos pacientes responden de forma espectacular a la foto-
terapia, y el síndrome depresivo desaparece tras la exposición diaria a 
varias horas de luz intensa.
Los efectos más constantes de la administración de melatonina 
son sedación y analgesia ligeras. Dosis de hasta 6 g/día no se han 
acompañado de efectos colaterales importantes. Con dosis tan bajas 
como 0,1 mg se observa inducción del sueño, reducción de la ansiedad 
y sedación ligera, con sensación de bienestar.
Otro efecto beneficioso de la administración de melatonina es que 
combate la descompensación horaria (jet lag) que aparece al realizar un 
vuelo transoceánico de larga duración hacia el este (efecto demostrado 
en 9/10 ensayos clínicos, con dosis igualmente efectivas desde 0,5 a 
5 mg). Los sujetos que recibieron melatonina oral sufrieron menos 
alteraciones del ritmo sueño-vigilia y recuperaron más rápidamente 
sus ritmos endógenos de cortisol y melatonina. En resumen, la mela-
tonina posee un potencial profiláctico y terapéutico para estabilizar y 
reconducir ritmos internos alterados, evitando anomalías temporales 
endógenas y potenciales enfermedades consecuentes.
TUMORES PINEALES
Los tumores pineales (fig. 236-1 A-C) representan aproximadamente 
el 1% de los tumores intracraneales y son 10 veces más frecuentes en 
los niños. Por primera vez, en 2016, la clasificación de la OMS de los 
tumores del SNC utiliza marcadores moleculares además de la his-
tología para definir estos tumores, y define cómo debe estructurarse el 
diagnóstico de tumores del SNC en la era molecular. Pueden dividirse 
en tres grupos:
1. Tumores parenquimatosos pineales, que representan el 15%-30%
del total y producen melatonina; la clasificación de la OMS de
2016 los clasifica de grado I (pineocitomas, mayormente benig-
nos) a grado IV (pineoblastomas, que son altamente malignos).
Además, la OMS definió a partir de 2007 los tumores papilares
de la región pineal (conocidos como PTPR) como una entidad
nueva; son tumores neuroepiteliales raros, macroscópicamente
muy parecidos a los pineocitomas, que combinan áreas papi-
lares y sólidas, aunque sí se pueden diferenciar microscópica-
mente. Su comportamiento es variable, y corresponden a los
grados II o III de la OMS en cuanto a diferenciación y pronós-
tico (tabla 236-1).
2. Tumores derivados de la neuroglía o astrocitos, el 20% del total, que
abarcan desde astrocitomas de bajo grado, astrocitomas intermedios
difusos o anaplásicos, hasta los glioblastomas malignos de alto grado.
3. Tumores germinales pineales de origen embrionario (el 50% del total
en Europa y Norteamérica o hasta el 80% en Japón), entre los que
están los seminomas (germinomas), los carcinomas embrionarios,
los teratomas, los coriocarcinomas, los tumores del saco vitelino y los
tumores de células germinales mixtos derivados de células germinales
ubicadas en zonas anómalas. En los tumores parenquimatosos, la
presencia de más de seis mitosis y necrosis y la ausencia de positi-
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CAPÍTULO 236 Enfermedades de la epífisis o glándula pineal
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vidad para neurofilamentos se asocian a un peor pronóstico. Los 
tumores germinales presentan marcadores positivos en la sangre o 
el LCR para α-fetoproteína o β-hCG. Se ha descrito mayor riesgo 
de tumores germinales intracraneales en el síndrome de Klinefelter, 
en el síndromede Down y en la neurofibromatosis de tipo 1.
Raramente se han descrito metástasis en la región pineal de un 
carcinoma de otra localización.
La presentación clínica depende de la edad y de la histología. Más 
del 90% presentan hipertensión intracraneal, frecuentemente con 
hidrocefalia. En el 50%-70% de los pacientes, la sintomatología inicial 
comprende cefalea, náuseas, vómitos, visión borrosa, diplopía, afección 
de pares craneales, papiledema, ptosis palpebral y síndrome de Parinaud 
(parálisis de la mirada conjugada hacia arriba, midriasis y ausencia 
del reflejo fotomotor); la presencia de ataxia, hiperfagia o anorexia, 
la diabetes insípida y el hipopituitarismo reflejan la compresión sobre 
el cerebelo, el hipotálamo y la hipófisis. Un porcentaje pequeño de 
tumores pineales ocasiona precocidad sexual, por presencia de β-hCG 
(que estimula la gónada de forma análoga a la LH), por destrucción de 
regiones hipotalámicas próximas responsables de la inhibición tónica 
de la Gn-RH y secreción de gonadotropinas o por reducción de la 
secreción de melatonina en niños prepuberales que ocasiona pérdida 
de su capacidad antigonadotropa. La falta de melatonina puede causar 
alteraciones del sueño o problemas conductuales.
La RM y la TC cerebrales permiten la visualización de lesiones 
expansivas, así como evidenciar la existencia de hidrocefalia y posibles 
metástasis.
El pronóstico de los tumores pineales ha mejorado hoy en día y 
depende de la histología y de la estadificación del neuroeje. El diagnós-
tico histológico es fundamental para optimizar el tratamiento, por lo 
que se considera indicada la práctica de una biopsia endoscópica o 
esterotáxica por equipos neuroquirúrgicos experimentados.
El tratamiento de los tumores pineales depende de la histología 
obtenida tras la cirugía (frecuentemente sólo paliativa), que asimis-
mo permite resolver la hipertensión intracraneal con una derivación 
peritoneal. La aplicación de radioterapia o quimioterapia depende 
del tipo de tumor (v. tabla 236-1). No existe una estrategia definida 
para el abordaje óptimo de los tumores papilares de la glándula 
pineal. Según la experiencia reciente, una estrategia mínimamente 
invasiva como radioterapia o radiocirugía estereotáxica tras una biop-
sia diagnóstica fue favorable, evitando los riesgos de una resección 
quirúrgica agresiva.
En la radiografía de cráneo, la glándula pineal aparece calcificada 
en un 40% de los adultos normales, y en la RM no resulta excepcional 
el hallazgo de pequeños quistes pineales, clínicamente asintomáticos 
y de estirpe benigna, que en la mayoría de los casos no requieren 
tratamiento (fig. 236-1 D).
 A. Hiperplasia pineal calcificada en un paciente con 
hipogonadismo hipogonadotropo. B. TC craneal que muestra un tumor 
pineal calcificado con agrandamiento del asta anterior. C. RM craneal 
(corte axial medio) que revela una doble lesión (disgerminoma) en la 
región pineal y en el hipotálamo. D. RM de un paciente con retraso 
puberal y un quiste pineal.
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1958 SECCIÓN XVI Endocrinología
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Enfermedades 
de la glándula tiroides
M. PUIG DOMINGO, J. L. REVERTER CALATAYUD, 
M. S. ABALOVICH 
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SEMIOLOGÍA Y PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
J. L. Reverter Calatayud
Anamnesis
A los pacientes evaluados por sospecha de enfermedad tiroidea se les 
debe realizar una anamnesis dirigida a los antecedentes familiares y 
personales conocidos de bocio, cáncer de origen endocrino (tiroideo o 
suprarrenal), alteraciones del tiroides o de enfermedades autoinmuni-
tarias, así como los personales de irradiación cervical y tratamiento con 
fármacos que pueden influir sobre el eje hipotálamo-hipófiso-tiroideo. 
También es importante valorar la edad del paciente y si concurren 
determinadas situaciones, como el embarazo o el posparto. Por lo que 
respecta a la sintomatología, se deben investigar los síntomas locales y 
sistémicos que aparecen en casos de hipo- o hipertiroidismo.
Exploración física
Se debe realizar una exploración de la región cervical incluyendo el 
tiroides y las cadenas ganglionares, así como la general. Esta exploración 
física debe ser sistemática y rigurosa, y comprende:
-
trices o lesiones dérmicas. Determinar la presencia de exoftalmos, 
retracción palpebral o temblor de las manos.
explorador situado detrás o delante del paciente. Es aconsejable por 
delante efectuándola con los pulpejos de ambos pulgares. El tiroides 
puede palparse sobre todo en personas delgadas. La consistencia 
TABLA 236-1 a
Tipo de tumor Radioterapia Quimioterapiab Tratamiento quirúrgico
Tumores de origen glial
Astrocitoma pilocítico juvenil No No Resección completa
Astrocitoma/glioma 
intermedio/difuso/anaplásico
Local No ↓ Masa tumoral
Glioblastoma maligno Local No ↓ Masa tumoral
Tumores parenquimatosos
Pineocitoma (grado I) Local No Biopsia
Tumor intermedio o mixto 
(grado II o III)
Local + craneoespinal Sí en los tumores más 
indiferenciados
Biopsia
Pineoblastoma (grado IV) Local; craneoespinal no siempre indicada
Edad < 5 años: menor dosis 
tras quimioterapia
Sí (la influencia en el desenlace 
final no está clara)
Biopsia
Tumores papilares Local No Resección completa
Tumores de células germinales
Germinoma Local + craneoespinal (si no hay 
convencimiento de estadificación negativa)
Sí (aislada no es curativa) Biopsia
Otros tumores germinales Local + craneoespinal Sí (antes o después de la cirugía) Mayor resección posible, 
sin inducir ↑ morbilidad
aCirugía inicial para obtener una biopsia histológica y colocar una derivación ventrículo-peritoneal si fuera necesario; siempre debe realizarse, con la posible excepción de tumores 
de células germinales con marcadores diagnósticos elevados.
bIncluye cisplatino, etopósido y ciclofosfamida o ifosfamida, y más recientemente se ha propuesto vincristina semanal i.v. y mantenimiento durante 8 semanas con lomustina, cisplatino 
y vincristina.
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