Enfermedades genéticas hereditarias

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Biología introductoria 
 
 
1er año de secundaria 
 
 
Grupo 2 D 
 
 
 
 
 
Enfermedades genéticas hereditarias 
 
Resumen: 
 
Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que son causadas por 
alteraciones en el material genético (ADN). Estas alteraciones pueden ser heredadas 
de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea durante el desarrollo del embrión. 
 
Causas: 
 
Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser causadas por una variedad de 
factores, incluyendo: 
 
Mutaciones genéticas: Las mutaciones genéticas son cambios en el ADN que pueden 
provocar enfermedades. Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea o 
pueden ser causadas por factores ambientales, como la exposición a la radiación o a 
ciertos químicos. 
Errores de recombinación: Los errores de recombinación son errores que ocurren 
durante la división celular, lo que puede provocar que los genes se recombinen de 
forma incorrecta. Esto puede provocar enfermedades si los genes se recombinan de 
forma que causan una alteración en el funcionamiento de la proteína que codifican. 
Defectos en la división celular: Los defectos en la división celular pueden provocar que 
se formen células con un número incorrecto de cromosomas. Esto puede provocar 
enfermedades, como el síndrome de Down. 
Síntomas: 
 
 
Biología introductoria 
 
 
1er año de secundaria 
 
 
Grupo 2 D 
 
 
 
 
 
 
Los síntomas de las enfermedades genéticas hereditarias varían según la enfermedad. 
Algunas enfermedades, como la hemofilia, pueden causar síntomas leves, mientras 
que otras, como la distrofia muscular, pueden causar síntomas graves. 
 
Tratamiento: 
 
No existe un tratamiento curativo para la mayoría de las enfermedades genéticas 
hereditarias. Sin embargo, existen tratamientos disponibles que pueden ayudar a 
controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. 
 
Prevención: 
 
No existe una forma de prevenir todas las enfermedades genéticas hereditarias. Sin 
embargo, existen algunas medidas que pueden ayudar a reducir el riesgo de tener hijos 
con una enfermedad genética hereditaria, como: 
 
Consulta genética: Las personas con antecedentes familiares de enfermedades 
genéticas hereditarias pueden considerar consultar a un genetista para obtener 
asesoramiento sobre la posibilidad de tener hijos con una enfermedad. 
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a las personas 
que tienen un riesgo de tener hijos con una enfermedad genética hereditaria. 
Fertilización in vitro: La fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico genético 
preimplantacional (PGD) puede ayudar a las parejas a tener hijos sin una enfermedad 
genética hereditaria. 
 
 
Biología introductoria 
 
 
1er año de secundaria 
 
 
Grupo 2 D 
 
 
 
 
 
Ideas principales: 
 
Las enfermedades genéticas hereditarias son causadas por alteraciones en el material 
genético (ADN). 
Las alteraciones en el ADN pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir de 
forma espontánea. 
Los síntomas de las enfermedades genéticas hereditarias varían según la enfermedad. 
No existe un tratamiento curativo para la mayoría de las enfermedades genéticas 
hereditarias. 
Existen algunas medidas que pueden ayudar a reducir el riesgo de tener hijos con una 
enfermedad genética hereditaria. 
Conclusión: 
 
Las enfermedades genéticas hereditarias son un grupo de enfermedades que pueden 
tener un impacto significativo en la salud y la calidad de vida de las personas 
afectadas. El conocimiento sobre las causas, los síntomas y los tratamientos de las 
enfermedades genéticas hereditarias es importante para ayudar a las personas 
afectadas a vivir una vida plena y productiva.