Los trastornos del espectro autista

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los trastornos del 
espectro autista (TEA) 
Introducción y concepto 
El TEA es un trastorno del neurodesarrollo de origen neurobiológico e 
inicio en la infancia, que afecta el desarrollo de la comunicación social, 
como de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses 
repetitivos y restringidos. Presenta una evolución crónica, con diferentes 
grados de afectación, adaptación funcional y funcionamiento en el área del 
lenguaje y desarrollo intelectual, según el caso y momento evolutivo. 
Es un trastorno complejo y altamente heterogéneo, tanto en lo referente a la etiología como en la 
manifestación y evolución de los síntomas en las diferentes etapas del desarrollo, en su expresión y 
presentación según el sexo, edad o comorbilidades coexistentes. 
Definición. Criterios diagnósticos 
La conceptualización, definición y criterios diagnósticos de TEA se han ido 
modificando, complementando y ajustando a lo largo de las últimas 
décadas, teniendo en cuenta los resultados de las investigaciones, y el 
DSM5 incluye una denominación genérica de TEA y elimina las 
subcategorías del DSM IV-TR adquiriendo un concepto dimensional del 
autismo. 
Con la publicación del DSM5 (APA, 2014) en el 2013(1), la clasificación y criterios en el campo del autismo 
quedaron modificados notablemente comparados con las clasificaciones previas (DSM-IV-TR). En el DSM5, 
los diferentes trastornos del espectro autista incluidos en el DSM IV-TR (trastorno autista, síndrome de 
Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, entre otros) desaparecen para quedar 
todos englobados en una única nomenclatura de trastornos del espectro del autismo (TEA) (Tabla I). 
 
Parte del diagnóstico del DSM5 incluye la adición de grados de severidad (en 3 grados) tanto para los 
síntomas de la comunicación social como de comportamientos restringidos y repetitivos: grado 3 “necesita 
ayuda muy notable”; grado 2 “necesita ayuda notable”; y grado 1 “necesita ayuda” (Tabla II). 
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Con la nueva clasificación del DSM 5(1), se pasa de una aproximación categorial del autismo a una 
conceptualización con perspectiva dimensional. El concepto del autismo como un espectro de trastornos 
de diferente severidad y una conceptualización más dimensional, no es una observación actual, sino que 
tiene su origen prácticamente en los orígenes de la definición del autismo. Por otra parte, estudios recientes 
de TEA han encontrado que, existe una tendencia con la edad a la mejora de sus síntomas y mejor 
adaptación funcional, aun tratándose de un trastorno crónico y que el retraso de inicio de lenguaje no es 
una diferencia significativa en la adaptación funcional en la evolución a la edad adulta. Entre otros factores, 
han sido relevantes en los cambios de los criterios diagnósticos y en la eliminación de las diferentes 
subcategorías incluidas en los trastornos generalizados del desarrollo del DSM IV-TR, apoyando una 
denominación genérica de TEA para expresar el concepto dimensional de autismo. 
Con el DSM 5, la variabilidad fenotípica del cuadro queda reflejada a través de sus especificadores y 
modificadores que acompañarán al diagnóstico(1). Los especificadores hacen referencia a si el trastorno 
está o no asociado a una afección médica o genética (como sería el caso del X-frágil o trastorno de Rett), 
o a un factor ambiental conocido o a otro trastorno del desarrollo neurológico (epilepsia…), mental o del 
comportamiento. Los modificadores describen factores relacionados con la mayor o menor gravedad del 
cuadro clínico, en referencia a si el niño presenta o no: déficit intelectual, deterioro de lenguaje, posibles 
trastornos comórbidos y, por último, la presencia de catatonía. 
Con la nueva clasificación del DSM5, los criterios de inclusión son más específicos y estrictos, incluyendo 
por ejemplo las alteraciones sensoriales (hipo o hipersensibilidad) dentro de la dimensión de patrones de 
comportamiento, intereses y actividades restringidas y repetitivas. Ello reduce la posibilidad de falsos 
positivos, pero también el TEA del DSM5 es menos sensible a detectar e incluir cuadros clínicos menos 
graves, como sería el grupo que presentaba alteraciones en la dimensión socioemocional y de la 
comunicación pragmática, sin presentar síntomas en el área de las conductas repetitivas que anteriormente 
se incluían en el DSM IV-TR. Este grupo en concreto, dentro de la nueva clasificación del DSM5, quedaría 
probablemente incluido en el trastorno de la comunicación social, que recoge las alteraciones y dificultades 
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en el uso pragmático de la comunicación, sin presencia de conductas repetitivas, ni alteraciones 
sensoriales. Categoría diagnóstica, por el contrario, no exenta de críticas. 
Epidemiología 
Los estudios recientes de incidencia y prevalencia de TEA reflejan un 
incremento paulatino, posiblemente relacionado a cambios de criterios 
diagnósticos, de la definición de casos, y de un incremento de 
reconocimiento del TEA por los profesionales. 
Quedan lejos las primeras estimaciones de la prevalencia de TEA, que lo situaba y consideraba como un 
trastorno raro que afectaba a 4-5/10.000, para pasar a estimaciones más actuales, de 1 cada 68 niños de 
8 años, según el “Centers for Disease Control and Prevention” (CDC) en EE.UU. en su “Morbidity and 
Mortality Weekly Report (MMWR)”, basadas en datos del 2012(2). Resultados más recientes del CDC en 
EE.UU., encuentran que el TEA tiene una prevalencia del 2,24% en el 2014 (1/45), otros trastornos del 
desarrollo (OTD) del 3,57% y discapacidad intelectual (DI) del 1,10%. En una encuesta del CDC anterior, 
en el 2011-2013, los datos eran: 1,25% TEA, 4,84% OTD y 1,27% DI, respectivamente. Este incremento 
del diagnóstico e identificación del TEA en los datos del 2014 coincide, entre otras razones, con un cambio 
metodológico, como es el cambio de cuestionario para hacerlo más sensible a la detección de casos de 
TEA(3,4). 
Análisis recientes sobre el estudio de prevalencia de TEA del CDC americano del 2012, aparte de mostrar 
un incremento en la prevalencia de valoraciones anteriores, presenta otros datos interesantes, como una 
estimación significativamente mayor entre los niños de 8 años (23,6 por 1.000) en comparación con las 
niñas de la misma edad años (5,3 por 1.000). La estimación de prevalencia de los TEA era 
significativamente mayor entre los blancos no-hispanos en comparación con los niños negros no-hispanos 
y los hispanos. También, se observaban diferencias de estimación según la zona. El 82% de los chicos 
identificados con TEA presentaban diagnósticos o adaptaciones educacionales con anterioridad, no 
encontrándose diferencias por sexo o color. El porcentaje de edad en el que recibían una evaluación 
completa era de 36 meses, sin diferencias en cuanto al sexo, pero si era superior en la población de niños 
no hispánicos blancos (45%), comparado con la población negra no–hispana (40%) e hispanos (39%). Los 
resultados relacionados con el incremento de prevalencia eran interpretados como una mejor detección y 
evaluación de los TEA por el sistema, tanto educacional como de salud. Las diferencias de prevalencia en 
TEA según raza/etnia, especialmente para el grupo de hispanos, y las diferencias encontradas en la edad 
de recibir una evaluación completa, parecían poder explicarse por la falta de posibilidades de algunos niños 
de tener acceso a los servicios, tanto de atención como de intervención(2). 
Más del 62% de la población con TEA tiene una capacidad intelectual dentro de la normalidad, con un CI 
mayor o igual a 70, de los que un 38% tiene un CI mayor o igual a 85. Es decir, el TEA ocurre mayormente 
en niños, que en la primera infancia no presentan alteraciones evolutivas muy marcadas y que están 
educados en educación ordinaria. La discapacidad intelectual asociada a TEA es más prevalente 
proporcionalmenteen chicas que en chicos. 
Signos precoces de TEA 
La detección precoz sigue siendo un aspecto fundamental en el abordaje 
del autismo, ya que la iniciación de un tratamiento precoz está íntimamente 
ligada a su pronóstico. 
Los estudios de investigación en poblaciones de riesgo, como son los hermanos de los niños con autismo, 
estaban basados en los resultados de estudios que demostraban un incremento indiscutible de la incidencia 
y prevalencia de TEA o de síntomas de autismo en hermanos de personas con TEA y tenían principalmente, 
el objetivo de establecer estudios longitudinales para conocer el desarrollo de síntomas tempranos o signos 
precoces de autismo. Estos estudios se basaron en que: 1) los padres de niños con autismo, aunque 
recibían el diagnóstico entre los 3-4 años referían observar signos de anormalidades pronto en su 
desarrollo, entre los 12-18 meses, e incluso antes del año, según describían los padres mirando 
retrospectivamente; y 2) la intervención del autismo en estadios precoces se relaciona con un mejor 
pronóstico. 
Para estudiar la emergencia temprana del autismo, los primeros estudios de investigación se concentraron 
en diseños retrospectivos, videos grabados en casa, registros de historias clínicas y recuerdos de los 
padres. Los estudios que se basaron en videos grabados por los padres de niños que posteriormente 
recibieron un diagnóstico de autismo encontraron que, muchos de estos niños manifestaban signos de 
desviaciones en el desarrollo social y comunicativo, incluso antes de los 12 meses. Estudios retrospectivos 
de niños con autismo utilizando vídeos previos al diagnóstico señalan que, frecuentemente el 
comportamiento social es normal a los 4-6 meses y que, entre los 9-12 meses, puede ocurrir una pérdida 
de competencias sociales, como la mirada ocular, las vocalizaciones, etc. A los 12 meses, se encontraba 
disminución del contacto ocultar, no reconocer su nombre, no señalar para pedir y no mostrar objetos a los 
adultos. Sin embargo, estos estudios estaban sujetos a importantes sesgos como son, el influenciado por 
el recuerdo de los padres y la dificultad de recordar la secuencia temporal de la emergencia de síntomas. 
Estas limitaciones estimularon la implementación de estudios longitudinales en poblaciones de riesgo de 
TEA. Los estudios longitudinales en hermanos de niños diagnosticados con TEA, han demostrado una 
variabilidad importante en el desarrollo de síntomas o signos precoces relacionados con TEA. Algunos 
hermanos de niños con autismo que luego desarrollaban ellos mismos TEA, no presentaban disminución 
de contacto ocular o respuesta al nombre o sonrisa social antes de los 12 meses, mientras que en otros 
casos, se podían presentar estas alteraciones de una manera sutil y no claramente identificables por 
métodos observacionales. Alteraciones motoras y en la esfera sensorial han sido las alteraciones más 
claramente detectadas en algunos bebés, que posteriormente desarrollaban TEA durante el primer año de 
vida, siempre en estudios de poblaciones de riesgo. Signos precoces de alteraciones en el desarrollo social 
y comunicativo, en general, han sido menos observados en el primer año de vida y aparecen generalmente 
en el segundo año de vida. Estos estudios longitudinales en poblaciones de riesgo, revelan la variabilidad 
en el desarrollo de los primeros síntomas o signos de TEA y reflejan la necesidad de monitorizar durante 
los primeros tres años del desarrollo y en múltiples fases a aquellos niños con alto índice de riesgo de 
desarrollar TEA. Esto explica las limitaciones y baja sensibilidad que observamos con los instrumentos de 
cribaje actuales de TEA realizados en un único punto del tiempo. Se podrían destacar dos patrones de 
síntomas a los 18 meses predictivos de TEA: 1) reducido o alterado contacto ocular, combinado con una 
disminución de gestos comunicativos y una disminución de dar u ofrecer objetos a una persona para 
compartirlos; y 2) contacto ocular intacto, es decir, presentando las sutilidades comunicativas, con la 
emergencia de conductas repetitivas y disminución de dar objetos a una persona para compartir o pedir. 
Estos dos factores predictivos, independientemente uno de otro, se relacionaban con un incremento de 3 
veces el riesgo de desarrollar TEA a los 36 meses, pero el primer factor predictivo se asociaba 
adicionalmente a un mayor riesgo de tener otros retrasos evolutivos asociados al TEA. Lo que sugiere que, 
aquellos que presentan una discapacidad intelectual asociada al autismo presentan una emergencia de 
síntomas relacionados con el TEA más temprana. Por lo tanto, lo que la investigación demuestra es que, 
puede haber diferentes patrones de desarrollo de síntomas, en periodos diferentes del desarrollo con 
diferentes procesos(5,21). 
Signos precoces en el primer año de la vida 
Los estudios que se han realizado sobre signos precoces de autismo en el primer año de la vida, también 
en poblaciones de riesgo de hermanos con niños con autismo, han sido contradictorios y difíciles de 
interpretar. Algunos estudios marcaron un camino en la investigación por su importancia, como es el estudio 
realizado por Jones & Klin (2013), utilizando tecnología eye-tracking en el que, compararon 25 bebés con 
desarrollo típico y 10 bebés con alto riesgo que después desarrollaron TEA y, quienes entre los 2-6 meses 
mostraron una disminución de la mirada del bebé a los ojos y un incremento a la boca de una mujer grabada 
en un vídeo que era la prueba experimental(6). Elsabbag, et al. 2013, también estudiando esta edad, 
encontraron que los bebés que fueron diagnosticados de TEA a los 36 meses, entre los 7-14 meses 
mostraron dificultades en la flexibilidad de la atención hacia determinados estímulos(7); y Chawarska, et al. 
2013, encontraron que los bebés que posteriormente desarrollaban TEA, a los 6 meses presentaban menos 
atención a caras utilizando también eye tracking(8). Otros estudios longitudinales en hermanos de niños con 
TEA, no han encontrado alteraciones del desarrollo social y comunicativo en el primer año de vida, pero, 
en algunos casos, han encontrado alteraciones motoras y en la esfera sensorial en aquellos bebés 
hermanos de niños con autismo, que posteriormente desarrollaran TEA(9,21). Quizás no sea un hecho 
altamente sorprendente que, aspectos evolutivos no claramente relacionados con aspectos diagnósticos 
de TEA, sean los primeros signos observables, ya que el cerebro se desarrolla de una manera jerárquica, 
de tal manera que circuitos neuronales relacionados con los sistemas motores y sensoriales se establecen 
antes postnatalmente que circuitos relacionados con alto nivel de funcionamiento, como es el lenguaje, 
cognición y habilidades sociales. Este desarrollo del cerebro botton-up implica que, perturbaciones en el 
circuito básico sensorial-motor pueden ejercer efectos en cascada en el desarrollo de circuitos de alto nivel 
de desarrollo. Son hipótesis que esperan investigación para ser confirmadas. 
Marcadores neurobiológicos tempranos 
Estudios recientes han avanzado en el conocimiento de la relación existente entre signos tempranos de 
TEA con marcadores biológicos, como son: el volumen cerebral y la neuroimagen funcional. Incremento del 
volumen cerebral en los primeros años de la vida, incluso observable antes de los 12 meses, tanto de la 
substancia gris como blanca, en especial en lóbulo temporal y frontal y en áreas subcorticales, como la 
amígdala, ha sido observado en niños posteriormente diagnosticados de TEA. La medida cruda del 
incremento del tamaño cerebral, es decir, un incremento del perímetro craneal en edades tempranas, se ha 
asociado a niños con TEA. Esta asociación, por el contrario, está actualmente en debate, debido a estudios 
recientes que encontraron sesgos por el uso de tablas de crecimiento y perímetro craneal anticuadas para 
las normas poblacionales. En la dirección de un incremento de tamaño de, al menos, algunas áreas 
cerebrales, estudios utilizando neuroimagenencontraron agrandamiento de la amígdala en edades 
precoces relacionado con alteraciones de la atención conjunta y con la severidad de las alteraciones de la 
comunicación social a los 4-5 años. Otros estudios longitudinales realizados en grupos de alto riesgo, 
encontraron que un desarrollo aberrante de las conexiones de la substancia blanca entre los 6-24 meses 
precedía al desarrollo de TEA a los 24 meses, estudios que también encontraron respuestas atípicas 
neuronales utilizando potenciales evocados a los 6-10 meses en bebés que luego desarrollaban TEA. 
Estudios menos seleccionados en poblaciones generales que enviaban a bebés para diagnóstico de TEA, 
también encontraron una menor correlación entre el hemisferio cerebral izquierdo y derecho en áreas 
relevantes para la comunicación social, utilizando resonancia magnética cerebral funcional(21,22). 
Signos precoces de TEA relacionados con la capacidad intelectual 
Los signos precoces y la presentación del autismo difieren si el TEA va acompañado de discapacidad 
intelectual. En estos casos, los signos propios del autismo se acompañan de los propios de la discapacidad, 
con retraso evolutivo generalizado en su psicomotricidad, comunicación, curiosidad, control de esfínteres 
y, en general, en su capacidad de adaptación funcional. Podemos decir que, en estos casos, los signos 
precoces de TEA aparecen más temprano. En aquellos que tienen una capacidad cognitiva dentro de la 
normalidad, los primeros signos que se identifican tienen una cualidad “más autista”. Es en la guardería, 
por lo general, que en aquellos TEA de buena capacidad intelectual y buen desarrollo de lenguaje expresivo 
se identifican los problemas de sociabilidad y comunicación pragmática, las dificultades de adaptarse a las 
normas, comprender un nuevo entorno alejado de sus referentes adultos y dificultades de incorporarse al 
juego con sus iguales(21). 
Detección y diagnóstico de TEA en edades 
tempranas: instrumentos de cribado 
Cuando hablamos de detección de TEA, se pueden establecer distintos 
niveles. En un primer nivel, estaría la vigilancia del desarrollo mientras que, 
en un segundo nivel, estaría la detección específica de TEA, pasando a un 
tercer nivel, donde situamos ya la valoración diagnóstica específica por 
parte de un servicio especializado. 
Debemos diferenciar el concepto de “cribado”, que consiste en la utilización de un instrumento 
estandarizado sencillo para identificar la población en riesgo de alteraciones en el desarrollo de “vigilancia 
del desarrollo”, que consiste en acciones múltiples flexibles longitudinales realizadas a cada niño en cada 
visita de revisión, para monitorizar el desarrollo e identificar cualquier desviación del desarrollo que pueda 
causar preocupación. 
Primer nivel: vigilancia evolutiva de rutina 
Programa del niño sano: debe incluir una combinación de información obtenida por los profesionales de 
Atención Primaria, que incluya: las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos, la 
utilización de escalas y pruebas sobre el desarrollo general de los niños y la observación por los 
profesionales de las desviaciones que ocurren en el desarrollo. La AAP (Asociación Americana de Pediatría 
2016) recomienda que, todos los niños en edades precoces deberían ser reconocidos por los equipos de 
Pediatría a los 9, 18 y entre los 24-30 meses para identificar retrasos evolutivos. Reconocimientos 
adicionales pueden ser necesarios, si los bebés pertenecen a grupos de alto riesgo, como aquellos con 
prematuridad o bajo peso al nacer, o niños adoptados. También, la AAP recomienda que todos los niños 
deben ser reconocidos a los 18 y 24 meses, específicamente para signos relacionados con TEA. Grupos 
de riesgo, como hermanos de niños con TEA o grupos con prematuridad o bajo peso al nacer, pueden 
requerir cribajes adicionales. El reconocimiento de la evolución del desarrollo de los niños debería incluir 
protocolos específicos de cribaje conjuntamente con juicio clínico. Un estudio de observación del uso de 
instrumentos para la detección de TEA en Pediatría destacó que, un 39% de los casos que presentaban 
signos de TEA no fueron reconocidos por los expertos durante los reconocimientos evolutivos(10). En el 
futuro habrá que realizar estudios de investigación rigurosos sobre la fiabilidad de utilizar marcadores 
biológicos, como el eye-tracking en la detección temprana del autismo. Podemos decir que, las diferentes 
asociaciones de profesionales no están de acuerdo si el uso de un cribaje específico para el autismo debe 
ser universal o no. Mientras “The American Academy of Pediatrics” recomienda realizar un cribaje para TEA 
a todos los niños entre 18 y 24 meses en adición a la supervisión del desarrollo y monitorización, “The US 
Preventive Service Task Force (USPSTF)” 2016 encontró que era inadecuado el realizar un cribaje 
específico para TEA en aquellos niños en edades precoces que los padres no habían mostrado 
preocupación sobre el desarrollo de sus hijos, sin tener clara evidencia directa de los beneficios reportados 
a las familias con esta práctica(11,12). “The American Academy of Neurology y Child Neurology Society” 2016 
recomienda vigilancia de rutina del desarrollo en todos los niños identificados como de riesgo y cribaje para 
autismo con uno de estos dos cuestionarios MCHAT o el Autism Screening Questionnaire(13). 
Screening para vigilancia del desarrollo que tienen evidencia de 
fiabilidad 
Existen instrumentos de cribaje del desarrollo en edades precoces, algunos de los cuales se han traducido 
y validado al habla hispana: 
a) Cuestionarios rellenados por padres: son rápidos y fáciles de rellenar. No exigen gran tiempo de los 
profesionales de Atención Primaria. 
• Ages and Stages Questionnaire (ASQ-3) (Bricker & Squires, 2009). Uno de los instrumentos que, 
además de haber demostrado una buena validez en los estudios realizados, es de fácil administración, lo 
que hace recomendable su uso. Consiste en 21 cuestionarios correspondientes a edades comprendidas 
entre 1 y 66 meses, que evalúan aspectos generales del desarrollo. Existe una versión en castellano, 
validada en población latina en EE.UU. y en población pediátrica de nivel socioeconómico medio-alto en 
Chile. Ambos estudios validan los cuestionarios de edades 8-9, 18 y 30 meses, mostrando el estudio en la 
población pediátrica chilena una baja sensibilidad (27,8-50%), pero alta especificidad (92-93,2%) (Tabla III). 
• The Parents Evaluation of the Developmental Status (PEDS) (Glascoe, 1998). También es un 
cuestionario completado por padres de niños entre 0-8 años. Consiste en una pregunta general que los 
padres deben completar sobre sus preocupaciones sobre el aprendizaje, desarrollo y conducta de sus hijos, 
seguido de 8 preguntas para extraer la información sobre las preocupaciones de los padres en cada área. 
La “PEDS Interpretation Form” incluye un algoritmo para decidir la respuesta del profesional ante los 
resultados del test (Tabla III). 
 
b) Escalas de desarrollo mixtas de aplicación por profesionales e información recogida de 
padres: se han utilizado generalmente como las medidas gold standard de alteraciones del desarrollo en 
un primer nivel de cribaje. Traducidas al castellano, pero con la limitación de falta de estudios normativos 
de su adaptación a la población española. Son costosas en tiempo y requieren formación para su uso, lo 
que limita su aplicabilidad clínica. 
• Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third edition (2005). Aplicada a niños entre 1-42 meses. 
Existe una versión traducida al castellano en EE.UU., pero no adaptada a la población española. Exige 
entrenamiento y es costosa en tiempo en su aplicación, unos 90 minutos. 
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• Batelle Developmental Inventory Screening Test (BDIST) (Newborg, et al. 2005). Consiste en 96 ítems 
extraídos del BDI-II aplicados en 10-30 minutos, dependiendo de la edad del niño.Existe la limitación de 
que los estudios de validez se han realizado con la escala total, lo que limita su fiabilidad. Requiere 
entrenamiento. 
• La escala Denver-IIse puede utilizar desde el nacimiento hasta los 6 años. Tiene 125 ítems y lleva unos 
30 minutos de administración. Requiere entrenamiento. Ampliamente utilizada, ha sido cuestionada por sus 
escasos estudios de fiabilidad y algunos estudios realizados han demostrado una buena sensibilidad, pero 
escasa especificidad, entre 26-43%(13,16). 
Dentro de nuestro país, han sido ampliamente utilizadas la Escala Observacional del Desarrollo de Secadas 
(Secadas, 2011) y la Escala Haizea-Llevant (Fernández & Álvarez, 1989), escalas sencillas y rápidas en su 
utilización. 
Segundo nivel: vigilancia específica para TEA 
Cribaje específico para TEA aplicado en la población general. La AAP ha recomendado que todos los 
niños entre los 18-24 meses deberían tener un cribaje con un instrumento específico para autismo, además 
de la vigilancia durante las visitas. Estas recomendaciones han sido cuestionadas por la necesidad existente 
de más información sobre el impacto de la detección e intervención temprana(11). Sensibilidad, se refiere a 
la proporción de niños correctamente identificados como “de riesgo” y, especificidad, a la proporción de 
niños correctamente identificados como “no riesgo” por el instrumento de cribaje. “The positive predictive 
value” (PPV) de TEA de un instrumento de cribaje es la proporción de niños que dieron positivo en el cribaje 
y que recibieron un diagnóstico posterior de TEA, dividido por el número total de casos que dieron positivo 
en el cribaje. “The negative predictive value” (NPV) es la proporción de niños que dieron negativo en el 
cribaje y que no recibieron un diagnóstico posterior de TEA, dividido por el número total de casos que no 
dieron positivo en el cribaje. Hay que distinguir entre nivel 1 y 2 de cribaje. El nivel 1 se aplica a todos los 
niños, independiente del status de riesgo (cribaje universal). Por el contrario, el nivel 2 se realiza a los niños 
identificados como de riesgo, identificados por el nivel 1 de detección o por pertenecer a grupos de riesgo. 
Instrumentos de cribaje específico para TEA 
1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (MCHAT)(17). CHAT fue el primer instrumento 
de screening para TEA en población general; sin embargo, obtuvo una escasa sensibilidad del 18%, por lo 
que no se recomendó su uso. 
Una mejor adaptación fue el M-CHAT, que se ha utilizado como un instrumento de cribaje de nivel 1. El M-
CHAT tiene 23 ítems, y combinado con una entrevista de seguimiento (M-CHATF) ha tenido un PPV de 
0,57-0,65 en grupos de población general, resultando menos fiable en grupos de niños con menor edad con 
una PPV de 0,28 entre 16-23 meses. El alto número de falsos positivos encontrados se debe a niños que 
presentan desviaciones del desarrollo que no presentarán problemas posteriores o a niños con otras 
alteraciones del desarrollo que no sea el autismo(14). La validación realizada en España de este instrumento 
encontró una PPV de 0,19, este bajo índice podría relacionarse a la baja detección de TEA en edades 
precoces en el estudio(15). La nueva versión del M-CHAT, el M-CHAT-R con seguimiento (M-CHAT- R/F) ha 
conseguido mejoras en aspectos de fiabilidad de la escala. El cuestionario M-CHAT se ha reducido a 20 
ítems, eliminando 3 ítems (juego social de cu-cu, jugar con juguetes y deambular sin propósito) y se mejoró 
la formulación y descripción de las preguntas. Se ha desarrollo un algoritmo con 3 niveles de riesgo (Fig. 
1). 
 
Figura 1. Algoritmo recomendado basado en M.CHAT R/F, screening en dos fases. Fuente: 
Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of Modified. Checklist for Autism in 
Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. January 2014; 133: 1. 
Esta revisión ha mejorado la detección a 67 de 45 por 10.000 niños. El M-CHAT es un cuestionario 
completado por los padres de niños entre 18-24 meses, diseñado para identificar niños en riesgo de autismo 
en la población general. El M-CHAT-R con seguimiento (M-CHAT- R/F) se introdujo para mejorar la 
sensibilidad del M-CHAT, mientras se mantenía la especificidad. El M-CHAT- R/F es un cuestionario que 
consta de dos etapas. En un primer estadio, los padres deben completar 20 preguntas sí/no. Las preguntas 
2, 5 y 12 “sí” indican riesgo y las otras preguntas “no” indican riesgo. En una segunda fase, el profesional 
pregunta sobre los ítems del cuestionario que no se ha pasado (Fig. 2). 
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Figura 2. Ejemplo de pregunta en el M-CHAT R/F. Fuente: Robins DL, Casagrande K, Barton M, 
et al. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-
CHAT-R/F). Pediatrics. January 2014; 133: 1. 
Se suman con una puntuación total y se categoriza el M-CHAT-R. Se considera un screening positivo si da 
más de 3 en puntuación total o da positivo para más de 2 ítems considerados críticos. El 54% de los niños 
clasificados de riesgo por el M-CHAT R/F desarrollaron TEA y un 98% de los positivos en las dos fases 
del screening, desarrollaron problemas o preocupaciones con su desarrollo(16) (Fig. 3). 
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Figura 3. A) Curva ROC para el screening M-CHAT R/F. B) Tabla de sensibilidad y especificidad 
del M-CHAT R/F para cada puntuación total. Fuente: Robins D.L., Casagrande K. Barton M. et 
al. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-
R/F). Pediatrics. January 2014, 133, 1(16). 
2. Pervasive Developmental Disorder Screening Test–II (PDDST-II) (Siegel B, 2004). Comprende 
preguntas sobre el desarrollo del niño en los primeros 48 meses de vida. Está basada en información de 
padres y tiene 3 versiones para 3 diferentes estadios de las consultas. Etapa 1: cribaje en Atención Primaria; 
evalúa si hay algún retraso en el desarrollo (Stage 1-PCS 22 ítems). Etapa 2: para diferenciarlo de otros 
trastornos del desarrollo (Stage 2-DCS14). Etapa 3: para diferenciar los diferentes trastornos existentes en 
TEA (Stage 3-ACSS 12 ítems)(13,22) (Tabla III). 
3. ESAT (Early screening for autistic traits questionnaire) (Dietz, et al. 2006). Es un cuestionario con 14 
ítems, diseñado para identificar niños en riesgo de TEA a los 14-15 meses, en combinación con supervisión 
especifica del desarrollo. Se realiza en dos fases, primero una versión corta de 4 ítems, que se pasa en una 
visita pediátrica y a los que dan positivo se les pasa la de 14 ítems ESAT por un profesional, incorporando 
información de padres. Se ha realizado un estudio en Holanda de 31.724 niños en la comunidad. Ha 
demostrado escasa sensibilidad en niños pequeños, PPV del ESAT es de 0,25 a los 14-15 meses(17). 
4. Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (Stone, 2008). Utilizado en grupos clínicos de edad de 2 
años, enviados para la sospecha de TEA, la sensibilidad era de 92% y la especificidad del 85%. Existe 
evidencia preliminar de su utilidad en edades entre 14-23 meses, pero requiere estudios posteriores. El 
STAT es más complejo de administrar que el M-CHAT-R, pero está disponible un entrenamiento 
informatizado que mejora la efectividad de su utilización(17). 
Instrumentos de cribaje que evalúan aspectos varios del desarrollo en 
menores de 24 meses 
Communication and Symbolic Behavior Scales (CSBS) checklis y el Communication and Symbolic 
Behavior Scales Developmental Profile (CSBS DP) Infant/Toddler Checklist (Wetherby and Prizant, 
2001). La CSBS es un screening completado por los padres de niños hasta los 24 meses, sobre las 
habilidades comunicativas y simbólicas. Tiene 24 ítems en 3 dimensiones: comunicación social y 
emociones, lenguaje expresivo y receptivo y conductas simbólicas. Es fácil de pasar, dura 5 minutos y la 
corrección 2 minutos. Tiene un buen valor predictivo positivo de 0,75. Posteriormente,el CSBS-DP añade: 
al checklist rellenado por los padres, un cuestionario de seguimiento que los padres deben rellenar (CQ) de 
4 páginas y un ejemplo de conducta. Aplicado en una población comunitaria entre 6-24 meses, identificó un 
93% de los niños que a los 3 años recibían un diagnóstico de TEA. El PPV fue de 0,75 para TEA y para 
todos los que tenían retrasos del desarrollo, la PPV era más alta. Es decir, estos estudios demostraban la 
utilidad de utilizar instrumentos de cribado más amplios de alteraciones del desarrollo y, posteriormente, los 
que resultaban positivos, deberían ser enviados para diagnóstico de TEA. Actualmente, se está estudiando 
la efectividad del PEDS y ASQ para la detección de TEA. 
Instrumentos de cribaje específicos para TEA en niños de mayor edad 
https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2017/xxi02/03/fig3.JPG
Aquellos niños con TEA de capacidad intelectual dentro de la normalidad manifiestan sus dificultades al 
iniciar el primer ciclo de educación primaria, incluso en educación secundaria, donde las demandas sociales 
y escolares (planificación, trabajos) aumentan. 
• El test infantil del síndrome de Asperger (CAST) (Scott FJ, Baron-Cohen S, Bolton P & Brayne C, 2002). 
Ha demostrado ser útil en la identificación temprana de niños, de edades comprendidas entre los cuatro y 
los once años, cuyos comportamientos sugieren un alto riesgo de presencia de TEA de alto funcionamiento. 
Consta de 37 ítems y cada pregunta puede proporcionar 0 a 1 puntos, pero hay seis preguntas que no 
puntúan. Una puntuación total de 15 o superior sería indicativa de la presencia de comportamientos que 
justifican una valoración diagnóstica por parte de un profesional especializado. Una puntuación de 15 o más 
detecta el 87,5% de los niños con TEA de alto funcionamiento, con un valor del CAST predictivo de TEA 
del 0,64 y una especificidad del 0,98. Por encima de la puntuación 17, mejora el valor predictivo a 0,86(18). 
• Para edades mayores, se puede utilizar el SCQ (Social Communication Questionnaire) (Michael Rutter, 
Anthony Bailey i Catherine Lord, 2003). Es un cuestionario rellenado por los padres o cuidadores para niños, 
adolescentes y adultos entre 4 y 40 años. Está basado en las preguntas del ADI-R. Existe una versión 
basada en información actual y otra de información recogida a lo largo de toda la vida. Se obtiene una 
puntuación total con un punto de corte de 15. Es fácil de utilizar, lleva menos de 15 minutos y los estudios 
realizados en poblaciones clínicas demuestran una sensibilidad del 85% y una especificidad del 75%. 
• Social Responsiveness Scale (SRS) (Constantino JN, 2005). Tiene 65 ítems para ser completado por 
padres o profesores y se aplica en edades entre 4 y 18 años. Es más sensible a alteraciones más sutiles 
de TEA(13,22). 
Tercer nivel: valoración diagnóstica de TEA 
Una vez que un niño ha sido detectado, debe ser remitido para una apropiada evaluación. El diagnóstico 
debe realizarse por un equipo multidisciplinario de profesionales especializados en TEA, de una manera 
rápida y efectiva, evitando cualquier retraso diagnóstico y en la intervención terapéutica. 
Los aspectos fundamentales incluidos en una evaluación diagnóstica de TEA, son los siguientes: 
• Evaluación médica y neurológica amplia: identificar alteraciones en el desarrollo o regresiones 
evolutivas a cualquier edad, identificar cualquier encefalopatía, crisis epilépticas, problemas con el sueño o 
la comida y pica, por la posible exposición al plomo. 
• Historia familiar: estudios en familias han demostrado que la probabilidad de aparición de autismo se 
incrementa en hermanos de niños autistas, por lo que es una población de riesgo que necesitará una 
supervisión en su desarrollo. 
• Examen físico y neurológico: 
- Perímetro cefálico: existe un incremento del perímetro cefálico a partir de los 6 meses de edad, pero en 
un 80% de los casos, posteriormente, se normaliza. Un 20% siguen con incremento del perímetro cefálico 
(megalencefalia o macrocefalia, sobre todo, por incremento de la substancia blanca cerebral), incremento 
relacionado con la severidad del autismo. 
- Examen general: dada la alta prevalencia de autismo en la esclerosis tuberosa, se debería realizar un 
examen usando una lámpara de Wood y un examen del estado mental: evaluación de las interacciones 
sociales, del juego, del lenguaje, de la función comunicativa y de su conducta. A cualquier edad, debe 
explorarse la comprensión social, el reconocimiento de sus propias emociones y la empatía o el 
reconocimiento y comprensión de las emociones de las otras personas. 
- Examen motor: se ha encontrado hipotonía (25%), espasticidad (menos del 5%), apraxia de un miembro 
en (un 30% de los niños autistas con CI normal y en un 75% de los autistas con discapacidad intelectual) y 
estereotipias motoras (en un 60% en los niños con autismo y CI bajo). 
- Audiometría:todo niño con retraso en el desarrollo, especialmente los que tengan retrasos en las áreas 
sociales y del lenguaje, deberían ser sometidos a una audiometría. 
• Pruebas de laboratorio: 
- Estudios metabólicos: están indicados cuando existe una historial de: letargia, vómitos cíclicos, crisis 
epilépticas tempranas, rasgos dismórficos o toscos y/o retraso mental. 
- Estudios genéticos: cariotipo y análisis de ADN para el X frágil está indicado como protocolo de rutina en 
casos de sospecha de TEA, pero, actualmente, estudio del ADN microarrays y, en el futuro, estudios de 
secuenciación exómica o de todo el genoma, deberían realizarse, sobre todo en aquellos casos 
acompañados de: discapacidad intelectual, alteraciones morfológicas asociadas o/y cuadros de regresión 
o atipicidad en la presentación. Los padres de niños con autismo deben recibir consejo genético por 
expertos en TEA, ya que el riesgo de tener un segundo hijo con TEA se incrementa. Test genéticos 
ayudarán a aconsejar a la familia si la variante genética relacionada con la causa del autismo es heredada 
o producida de novo, es decir que dependiendo de las variantes genéticas encontradas en las familias, el 
riesgo de recurrencia en hermanos puede estar muy incrementado o ser igual que en poblaciones 
generales. 
- Pruebas electrofisiológicas: 1) las indicaciones para EEG incluyen: evidencia de crisis clínicas, historia de 
regresión (pérdida clínicamente significativa en la función social o comunicativa) y situaciones donde hay 
un alto índice de sospecha clínica de que la epilepsia pueda estar presente. 2) La prevalencia de epilepsia 
en niños preescolares con autismo se ha estimado entre un 7 y un 14% y la prevalencia acumulada en 
adultos está entre el 20 y el 35%. Los picos de aparición de crisis ocurren en la primera infancia y en la 
adolescencia. 
- Neuroimagen: el autismo no se considera una indicación para una exploración de neuroimagen, incluso 
en niños con macrocefalia. La presencia de rasgos neurológicos no explicados por el diagnóstico de autismo 
(examen motor asimétrico, disfunción en los pares craneales, severos dolores de cabeza), puede ser una 
indicación para realizar una exploración de neuroimagen. 
Pruebas diagnósticas específicas para autismo 
El diagnóstico del autismo requiere una aproximación multidisciplinaria. La evaluación debe incluir 
información de los padres, la observación del niño, de la interacción con él y del juicio clínico. Existen 
instrumentos clínicos diagnósticos con demostrada fiabilidad en el diagnóstico de TEA, especialmente el 
ADI-R (autism diagnostic interview-revised) o el ADOS (autism diagnostic observational 
schedule), disponible en castellano y recientemente actualizado al ADOS2. El ADI-R y ADOS2 son 
considerados instrumentos clave en la evaluación clínica y de investigación del TEA. El ADI-R es una 
entrevista con los padres o cuidadores de niños, adolescentes y adultos con TEA, incluye un algoritmo 
diagnóstico con referencia principalmente a los 4-5 años y otro algoritmo de la edad actual. Es válido para 
niños conedades mayores de 2 años; aunque, actualmente, se está desarrollando un algoritmo para niños 
con edades mentales mayores de 12 meses. El ADOS2 es una entrevista semiestructurada para niños, 
adolescentes y adultos con TEA. Mediante el juego, conversación, imágenes y libros, el entrevistador va 
provocando “conductas autistas” que va puntuando con el fin de obtener algoritmos diagnósticos que 
clasifican los casos en: normalidad, autismo o trastorno del espectro autista. El ADOS tiene 5 módulos de 
aplicación y algoritmos diagnósticos clasificados según edad y nivel de lenguaje. Dichas herramientas 
deben ser utilizadas por profesionales entrenados en su uso, requieren tiempo para su aplicación. El ADOS2 
incluye la incorporación de un nuevo módulo T para niños pequeños con edad cronológica o no-verbal 
mayor de 12 meses(22). 
Recurrencia de TEA en hermanos y estabilidad 
diagnóstica 
En familias que tiene un hijo con TEA, 1 de cada 5 de los hermanos 
posteriores recibirá un diagnóstico similar y si tiene 2 o más hermanos con 
TEA, el riesgo de otro hermano con TEA se incrementa a 1 de cada 3. 
Estudios recientes en EE.UU., reflejan un alto índice de alteraciones evolutivas en los primeros años de la 
vida del niño. Un 17% de los niños tenían alteraciones del desarrollo o de la conducta (motora, lenguaje, 
conducta, socioemocional) y un 20-25% riesgo psicosocial. En familias que tienen un hijo con TEA, 1 de 
cada 5 de los hermanos posteriores recibirá un diagnóstico similar y si tiene 2 o más hermanos con TEA, el 
riesgo de otro hermano con TEA se incrementa a 1 de cada 3. De aquellos hermanos que no reciben un 
diagnóstico de TEA, 1 de cada 5 presentarán elevados síntomas de TEA subclínicos para un diagnóstico 
y/o alteraciones en su desarrollo evolutivo de lenguaje, cognición o desarrollo motor fino y/o grueso(21,25). 
En estudios realizados en poblaciones de riesgo, como son los hermanos de niños con TEA, la estabilidad 
diagnóstica en los primeros años de la vida es muy alta, con un mantenimiento del 93% en aquellos niños 
que reciben un diagnóstico de TEA a los 18 meses y del 82% para aquellos diagnosticados a los 24 meses. 
Sin embargo, también existían aquellos que reciben un diagnóstico de TEA a los 36 meses y que no 
presentaban signos evidentes de TEA en edades más precoces y un 63% que no cumplían criterios a los 
18 meses y un 41% a los 24 meses. Estos estudios indican que grupos de alto riesgo para TEA requieren 
control y observación evolutiva hasta los 36 meses e incluso más tarde(26). 
Por el contrario, en algunos casos, la presencia de alteraciones evolutivas precoces en hermanos de niños 
con TEA, no predijo que desarrollaran más tarde TEA. El estudio realizado por Georgiades, 2013, encontró 
que un 20% de los hermanos con elevados signos de autismo a los 12 meses, presentaban: alteraciones 
en la comunicación social, déficits cognitivos y problemas internalizantes a los 3 años, pero no cumplían 
criterios suficientes para un diagnóstico de TEA(9). Por lo tanto, existe la necesidad de desarrollar programas 
de cribado adaptados a la investigación realizada recientemente, que refleja una variabilidad en las rutas 
del desarrollo para TEA y, por otra parte, ensayos clínicos aleatorizados que estudien si la intervención 
precoz en estas primeras alteraciones evolutivas o signos precoces relacionados con autismo disminuyen 
la incidencia posterior del TEA a los 3 años de vida o posteriormente. 
Etiología del TEA 
En la etiología del TEA, poco a poco van conociéndose los diferentes 
mecanismos etiológicos. Actualmente, la evidencia indica que no existe un 
autismo, sino que los TEA son diferentes trastornos, de etiologías 
múltiples, que tienen fenotipos similares. Sabemos que la etiología 
genética es la más sustentada y que existen diferentes mecanismos 
genéticos en TEA, que conducirán a fenotipos similares. 
Variaciones genéticas normalmente distribuidas en la población con múltiples genes involucrados, 
mutaciones genéticas de novo o bien heredadas y alteraciones cromosómicas han sido encontradas en 
TEA. La epigenética ADN y replegamientos de la cromatina, está relacionada con factores ambientales u 
otros factores genéticos que alteran la expresión genética y que los estudios actuales indican implicados 
de una manera relevante en el TEA. Diferentes mecanismos parecen estar relacionados con el TEA, 
asociado o no a discapacidad intelectual. Los TEA con capacidad intelectual dentro de la normalidad se 
relacionan con causas genéticas con cientos de genes, con polimorfismos distribuidos normalmente en la 
población y que infieren efectos aditivos de riesgo. Los TEA asociados a discapacidad intelectual se asocian 
a mutaciones genéticas de novo o heredadas o a alteraciones cromosómicas. Factores ambientales, 
todavía en gran parte desconocidos, como: alteraciones perinatales, exposición a tóxicos o medicamentos 
durante el embarazo, etc., interaccionan con factores genéticos en el desarrollo del TEA. 
Un 10% de los casos de TEA se asocian a causas sindrómicas, de causas monogénicas identificadas, como 
es el caso de: frágil X, fenilcetonuria, tuberoesclerosis, síndrome de Rett, etc. Un 5%, se asocian a 
alteraciones cromosómicas raras, como es el caso de la heredada duplicación maternal 15q11-q13, trisomía 
21, síndrome de Turner (45X), 47XYY, 47XXY, etc. Otro 5%, se asocian a variaciones en el número de 
copias de partes del genoma, que se repiten más o menos veces, comúnmente denominados copy number 
variants (CNV), particularmente aquellos CNV que son raros o poco frecuentes en la población: 16p11-2, 
duplicación 7q 11-23, 22q 11-2, 15q 13-3, etc. Otro 5% asociados a variaciones genéticas penetrantes y 
poco frecuentes en la población (SHANK, etc.). 
El otro 75% de las causas sigue siendo, en principio, de causas multifactoriales desconocidas, con factores 
ambientales modulando la expresión genética y factores como la edad paterna, que podrían asociarse a un 
incremento de mutaciones genéticas. El riesgo genético de recurrencia una vez que se tiene un hijo con 
TEA, podría variar según las diferentes etiologías genéticas implicadas y ser menor en aquellos casos en 
que surgen de novo variaciones genéticas (no heredadas de los padres) en el hijo afectado. 
Tratamiento 
Intervención temprana 
La detección temprana y la consecuente implementación de un programa 
de intervención precoz continúa siendo la opción por excelencia, al 
relacionarse con una mejor evolución clínica del niño. 
Un mayor conocimiento acerca de las desviaciones del desarrollo normalizado de signos relacionados con 
TEA, ha permitido iniciar intervenciones en edades muy tempranas, incluso antes del año. Cada vez más, 
son las publicaciones que presentan resultados prometedores, con datos de seguimiento en algunos años 
posteriores, de la implementación de intervenciones tempranas intensivas e integrales, específicamente 
diseñadas para niños con TEA. Las variables comunes de dichas intervenciones actuales con mejores 
resultados son: el enfoque naturalista, el empoderar a los padres y personas significativas y el estar 
diseñadas teniendo en cuenta tanto las teorías del desarrollo interpersonal, como la implementación de las 
técnicas y estrategias de la modificación de conducta, sobre todo, para el manejo de aspectos de conducta 
del niño con TEA. 
La intervención va dirigida a cambiar el foco de atención preferente de los niños con signos precoces de 
TEA (detectados a partir del año y antes de los 36 meses), por el funcionamiento de los objetos hacia una 
motivación preferencial por el mundo social. El programa de intervención debe incorporar objetivos basados 
en los hitos del desarrollo esperable de un niño “típico”. La intervención en estas edades tempranas gira 
alrededor de rutinas sociales centradas en todo momento en la motivación e intereses del propio niño, 
teniendo como finalidad, estimular y trabajar las áreas del neurodesarrollo más afectadas en los niños con 
TEA, queson: la imitación, la comunicación y el lenguaje, la iniciación y motivación social, el desarrollo de 
las habilidades motoras, cognitivas, así como de juego, siendo el centro de toda la intervención, la 
interacción con un adulto. Se da especial importancia a ser capaces de generar oportunidades de 
interacción social en las que sea el propio niño con señales de TEA, el que inicie la interacción 
espontáneamente. Para ello, el peso recae en que el adulto sea suficientemente sensible, habilidoso y 
creativo para ser motivante. Mediante la imitación e iniciación de todo tipo de acciones, movimientos y 
actividades en interacción con otra persona, se busca estimular las estructuras cerebrales relacionadas con 
el seguimiento de la mirada, la atención conjunta, la percepción facial, el reconocimiento de emociones y la 
imitación, entre otras. Otros de los factores relevantes en el enfoque de dichas intervenciones es el 
importante papel que se otorga en empoderar a los padres. De modo que se diseñan programas 
estructurados que se llevan a cabo con los padres, para que trabajen los déficits en comunicación e 
interacción de sus hijos. Avances tecnológicos, por ejemplo, grabaciones con móvil, comienzan a utilizarse 
en la implantación de intervenciones en espacios naturales para que puedan ser evaluadas y recibir 
un feedback por parte del terapeuta, para mejorar la competencia del manejo de los padres. 
Como resumen, cualquier tipo de intervención debe cumplir los siguientes requisitos: 
a. Inicio lo más temprano posible, incluso antes de los 3 años. En estas edades, cuando la sospecha está 
presente, pero el diagnóstico puede aún no ser claro, es preciso hacer un seguimiento periódico de su 
evolución e iniciar la intervención adecuada lo más precozmente posible y que incida en los síntomas más 
relevantes de cada niño hasta confirmar o descartar el diagnóstico. 
b. A todas las edades, la intervención debe ser compartida y coordinada entre los padres, la escuela y el 
terapeuta responsable del niño. Padres y profesionales deben conocer las dificultades específicas de los 
TEA y aplicar las estrategias adecuadas a cada niño en concreto. 
c. Debe realizarse, siempre que sea posible, dentro de los entornos naturales del niño. 
d. La intervención debe ser intensiva. Debe incluir las horas que el niño está en la escuela y las que pasa 
con su familia. Las pautas y estrategias que se deben utilizar han de estar previamente consensuadas entre 
familia, escuela y terapeuta y deben ser diseñadas específicamente para cada niño en concreto. 
e. En el proceso diagnóstico y en el diseño de la intervención, hay que contar con un equipo multidisciplinar 
y tener la oportunidad de contar con la colaboración de otras especialidades médicas, si se considera 
oportuno(19,23). 
Existen diferentes prioridades de la intervención en función del 
momento evolutivo y de las capacidades de cada niño 
1. En niños pequeños, es imprescindible hacer una intervención estructurada y predecible para el niño, 
teniendo siempre en cuenta sus posibilidades intelectuales. La estructura debe adaptarse, en la medida de 
lo posible, en casa y en la escuela. La utilización de estructura con apoyos visuales y recompensas sencillas 
facilita a cualquier niño pequeño la comprensión de lo que se espera de él. El método TEACCH (Treatment 
and Education of Autistic and Related Communications Handicapped Children, Schopler 1988), proporciona 
muchos ejemplos prácticos y sencillos de poner en práctica la estructura para favorecer el juego, los 
aprendizajes y la autonomía. En niños con poca capacidad comunicativa verbal es aconsejable la 
introducción de métodos alternativos de comunicación cuando sea el momento adecuado [p. ej., The Picture 
Exchange Communication System (PECS)]. 
2. A lo largo de la Educación Primaria y según la evolución de cada niño, hay que ir decidiendo el futuro de 
su escolarización. Para los niños con capacidad intelectual normal o superior, la ubicación recomendada es 
la escuela ordinaria. La intervención adecuada irá dirigida a facilitar la comprensión del entorno, a su 
integración en grupo, a adecuar su conducta a las exigencias sociales y a mejorar dificultades específicas 
de aprendizaje o lenguaje, en caso de que se considere necesario. 
3. Durante la Educación Secundaria, en general, hay que priorizar la mejora de sus competencias sociales, 
en sesiones individuales o de grupo, la ampliación de sus intereses, el control de su impulsividad y mejorar 
su nivel de autonomía para acercarse al máximo a la adquirida por los compañeros de su misma edad. En 
esta etapa, suele hacerse más evidentes las posibles comorbilidades, especialmente con problemas de 
ansiedad u otros problemas emocionales. La ansiedad, en pacientes con capacidad intelectual normal o 
superior, es debida frecuentemente al inicio de la autoconciencia de sus propias dificultades y de los 
frecuentes fracasos, a pesar de sus esfuerzos por mejorar, aunque no siempre sean adecuados. Los 
episodios de acoso son muy frecuentes en esta etapa y, además de ser fuente de ansiedad, pueden, si no 
se controlan, desembocar en patologías más graves con el paso del tiempo. 
4. La adolescencia siempre es una etapa conflictiva y en las personas con diagnóstico de TEA, las 
dificultades se añaden a las que ya vienen soportando a lo largo de su vida. Su conducta, afectividad y 
capacidad de socialización vendrá determinada, en gran parte, por su experiencia vital durante las etapas 
previas. El objetivo de iniciar una intervención en grupo con chicos con características similares en la etapa 
anterior, es favorecer el establecimiento de un grupo de referencia con el que compartir intereses a nivel 
social, poner en práctica el nivel de autonomía que cada uno de ellos ha sido capaz de alcanzar y adecuar 
la responsabilidad que exige su edad y su condición concreta. 
La mayoría de personas diagnosticadas de TEA precisan, durante toda la vida, una supervisión o 
intervención terapéutica. 
Tratamiento farmacológico 
en los TEA 
No existen, en la actualidad, fármacos de probada efectividad para los 
síntomas nucleares propios del TEA. Existen dos fármacos aprobados por 
la FDA para su uso en TEA que son: la risperidona y el aripiprazol para su 
uso en la irritabilidad, impulsividad e hiperactividad asociada a TEA. 
Los tratamientos farmacológicos utilizados podemos dividirlos en aquellos para los síntomas específicos 
del TEA y aquellos utilizados para las comorbilidades asociadas. 
Principios generales del tratamiento 
La mayoría de los niños con autismo o no necesitan o no se benefician del tratamiento con fármacos y los 
tratamientos psicosociales de base conductual, generalizados e individualizados son los tratamientos de 
elección. 
Como principio general básico en cualquier población infantil y adolescente, está instaurar siempre el 
tratamiento tanto farmacológico como psicosocial en estrecha colaboración con los padres. Una guía 
importante en esta población tan vulnerable es evitar ingresos hospitalarios y soluciones crónicas para 
problemas agudos tan frecuentes en personas con autismo ante cambios, situaciones nuevas o 
inesperadas. Siempre, ante un empeoramiento brusco de conducta, debemos evaluar la existencia de una 
comorbilidad asociada, para lo cual el realizar un diagnóstico por un profesional experto en el tema resulta 
ser esencial. Como guía inalterable en una población tan vulnerable a los efectos secundarios de los 
fármacos, es comenzar siempre exclusivamente con un fármaco e incrementar despacio, siempre con el 
propósito de evitar efectos secundarios y retirar el fármaco si estos son severos. Siempre el profesional 
debe controlar muy cercanamente posibles efectos secundarios y facilitar a los padres un rápido acceso a 
los profesionales en caso de que surjan imprevistos con la medicación. Como norma, el profesional debe 
intentar maximizar y esperar la efectividad de un fármaco, antes de realizar cambios, evitando 
plurifarmacología.Muchas veces, la plurifarmacoterapia enmascara efectos secundarios de otro fármaco, 
por lo que la retirada de fármacos puede producir reacciones no esperadas. Los padres deberán tener una 
amplia información de los efectos esperados con el tratamiento farmacológico, de cuáles son los efectos 
secundarios más frecuentes y ser anticipados de los efectos secundarios por los cuales deberían parar el 
fármaco. Es importante evitar comenzar tratamientos farmacológicos durante periodos de cambio en la vida 
de estos niños o situaciones muy estresantes escolares o en situaciones relacionadas con comorbilidades 
médicas que requieren un tratamiento o respuesta diferente al farmacológico. 
Tratamiento para los síntomas específicos de autismo/TEA 
Actualmente, los únicos fármacos que tienen indicación por la FDA Americana (Food and Drug 
Administration)en personas con TEA son: la risperidona (2006) y el aripiprazol (2009), ambos utilizados 
para las comorbilidades frecuentemente asociadas al autismo, sin que exista evidencia de mejora en los 
síntomas específicos del TEA. Sin embargo, la investigación está abriendo nuevas posibilidades 
terapéuticas. Estudios de genética están identificando proteínas implicadas en la trasmisión cerebral 
disfuncional en las personas con TEA, favoreciendo el diseño de estudios con tratamientos noveles, 
mediante ensayos clínicos aleatorizados en poblaciones diana. 
Oxitocina: es la medicación más ampliamente estudiada y más prometedora para síntomas específicos de 
autismo, especialmente en el área de la sociabilidad. Es un neuropéptido producido en el hipotálamo y que 
en estudios de animales ha demostrado su implicación en la conducta y vinculación maternal hacia el bebé, 
además de en procesos relacionados con la memoria. Estudios de investigación, han relacionado 
polimorfismos genéticos del receptor de la oxitocina con autismo, y estudios de neuroimagen han asociado 
tratamiento con oxitocina intranasal con mejoras en la conectividad cerebral. El uso de oxitocina intranasal 
se ha asociado a una mejora en la cognición social, contacto ocular y reconocimiento de expresiones 
faciales. La oxitocina tiene la limitación de que se utiliza intranasalmente y que tiene una vida media muy 
corta en sangre; por lo que, actualmente, no es una opción terapéutica recomendable. 
Estudios de genética han señalado alteraciones en diferentes proteínas implicadas en la trasmisión 
sináptica, que han guiado la realización de diferentes ensayos clínicos con diferentes sustancias. Es el caso 
de IGF-1 (insulin-like growth factor 1), que actúa en la maduración de las espinas dendríticas regulando 
la formación sináptica y que en ensayos clínicos se ha asociado a una mejora de la conducta prosocial y a 
una disminución de las conductas estereotipadas. 
Otros fármacos que se están experimentando en autismo, son los implicados en el metabolismo del 
glutamato, sustancia relacionada con una mejora en la trasmisión sináptica. 
La memantina es un antagonista del receptor NMDA, y el antibiótico D-cycloserina un agonista del 
receptor de NMDA, ambos han demostrado en ensayos clínicos alguna eficacia en la mejora de la cognición 
social, lenguaje y reducción de las conductas estereotipadas. 
Alteraciones en el sistema excitatorio-inhibitorio de trasmisión sináptica, han sido implicadas en autismo y 
el sistema Gabaérgico, también se ha implicado en la patogénesis del TEA. El Arbaclofen, agonista del 
receptor GABA (b), se ha relacionado con mejoras en la sociabilidad en algunos estudios en humanos. 
El clonazepan que actúa en los receptores GABA (a), también se ha utilizado en autismo, aunque sin 
evidencia definitiva de mejora. Con la excepción de la oxitocina, en la que existen varios estudios actuales 
señalando su promesa terapéutica, en el resto de fármacos las evidencias encontradas son todavía 
preliminares. 
Tratamiento para las comorbilidades asociadas al autismo 
• Antipsicóticos atípicos: solo existe evidencia alta de eficacia en el tratamiento del TEA (específicamente 
de la comorbilidad asociada al TEA) para dos fármacos: el aripiprazol y la risperidona, mejorando: 
irritabilidad, agitación, labilidad emocional, hiperactividad y conducta estereotipada evaluada por la escala 
de autismo ABC. Los efectos secundarios más frecuentes asociados a estos fármacos son: sedación, 
ganancia de peso y efectos extrapiramidales, como el temblor e hipersalivación. El incremento de la 
prolactina, sobre todo en edad adolescente, necesita ser monitorizado. Ambos son antipsicóticos atípicos, 
que actúan preferencialmente en receptores dopaminérgicos y serotonérgicos, pero que, también, tienen 
efectos en receptores histamínicos, adrenérgicos y colinérgicos. Se han utilizado otros antipsicóticos 
atípicos con alguna evidencia de efectividad, pero limitada, como es el caso de la olanzapina, que se ha 
asociado a importante ganancia de peso y efectos metabólicos en niños que desaconsejan su uso. 
La quetiapina, que por su efecto sedativo se utiliza en casos de trastornos de conducta con insomnio 
resistentes al tratamiento. En casos muy graves, la clozapina ha demostrado alguna evidencia de 
efectividad. Los antipsicóticos atípicos están indicados en casos de severa agresividad hacia otras personas 
o hacia ellos mismos, irritabilidad e impulsividad muy marcada. La olanzapina, quetiapina y clozapina no 
tienen indicación en el TEA por la FDA. 
• Fármacos estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH: existe moderada evidencia de eficacia 
para el tratamiento con metilfenidato en la comorbilidad del TEA con TDAH. El DSM-5 reconoce esta 
comorbilidad por primera vez. Existen varios ensayos clínicos aleatorizados que han demostrado su eficacia 
en el autismo asociado a hiperactividad, impulsividad, inatención y agresividad. Sin embargo, su eficacia y 
tolerabilidad en TEA asociado a TDAH es menor que cuando el TDAH se presenta sin estar asociado al 
autismo. Siempre que se utilice el metilfenidato es necesario comenzar con dosis muy bajas y muy 
lentamente, descartando efectos secundarios de: irritabilidad, agitación, disforia, labilidad emocional, 
conductas compulsivas y empeoramiento de conductas estereotipadas que, en muchas ocasiones, exigen 
la retirada del fármaco. Derivados anfetamínicos se utilizan de una manera similar al metilfenidato en 
personas con autismo. 
• Fármacos no estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH: atomoxetina, fármaco no 
estimulante que actúa como inhibidor de la recaptación de la noradrenalina, también tiene moderada 
evidencia de mejora en los síntomas del TDAH y ansiedad asociadas al autismo y, en un 21% de los casos 
de autismo, mejoraron los síntomas en comparación con el 9% de los que mejoraron con placebo. Los 
efectos secundarios más frecuentes son los asociados a un incremento de la irritabilidad. Fenómenos de 
activación que incluyen alteraciones del humor: irritabilidad, labilidad del humor, agresividad, hiperactividad, 
incremento de energía, disminución de la necesidad de dormir e impulsividad, se han encontrado asociados 
al uso de ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina), a otros antidepresivos y a la 
atomoxetina. 
Guanfacina y clonidina, ambos también, fármacos no estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH 
y que actúan como agonistas de los receptores alfa2 adrenérgicos, tienen evidencia de mejora en los 
problemas de hiperactividad, impulsividad y atención asociados al autismo, pero no se encontró mejora en 
los casos que existía irritabilidad y agresión asociada. En general, su uso es bastante seguro, pero es 
recomendable el control de tensión arterial y se ha de evitar en aquellos que tengan antecedentes de 
cardiopatías. Sedación, es un efecto secundario ocasional, cuando se administran los fármacos durante el 
día. 
• Fármacos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS): no existen todavía estudios 
randomizados, doble ciego estudiando la efectividad de los ISRS en personascon TEA asociado a 
depresión o ansiedad. Existen varios estudios que no han encontrado evidencia de mejora en las conductas 
repetitivas propias del autismo. Casi un 50% de los pacientes con autismo tratados con ISRS, presentan 
fenómenos de activación que exigen la retirada del fármaco. Los ISRS más recomendados son aquellos 
que tienen una vida media más corta, como es el caso de la sertralina y el citalopran, pero existen estudios 
realizados con la fluoxetina con buena tolerancia y efectividad. Fluoxetina y fluvoxamina tienen también 
evidencia de efectividad en TOC (trastorno obsesivo compulsivo) asociado a TEA en adultos. No existen 
estudios de la utilización de los ISRS en la población de adultos con TEA comórbido con ansiedad. 
• Fármacos utilizados en las alteraciones del sueño: La melatonina es considerada como la hormona 
del sueño y se utiliza en TEA para mejorar el inicio del sueño y disminuir los despertares nocturnos. Se ha 
asociado el autismo a una disminución de la secreción de melatonina al atardecer. Produce pocos efectos 
secundarios excepto sedación diurna en algunos casos. Otros fármacos utilizados en el insomnio en 
personas con autismo son: clonidina, antihistamínicos y trazodona. 
• Fármacos utilizados en agresión y agitación: problemas de conducta se asocian con frecuencia al 
autismo. Las dificultades de expresión verbal, la rigidez y las conductas estereotipadas propias del trastorno, 
las dificultades de autorregulación emocional e impulsividad frecuentemente asociadas, incrementan el 
riesgo de conductas agresivas y agitación ante situaciones nuevas, imprevistos o situaciones no 
comprendidas por las personas con autismo. Fármacos, como: clonidina, guanfacina, antipsicóticos 
atípicos, propanolol, dyvalproex, lithium, oxcarbazepine y clonazepam son posibilidades terapéuticas en 
estos casos(20).