Huntington

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COREA HUNTINGTON
EN QUE
CONSISTE
ESTA
PATOLOGÍA
La enfermedad de Huntington
(EH) es un trastorno genético
en el cual las neuronas en
ciertas partes del cerebro se
desgastan o se degeneran. La
enfermedad se transmite de
padres a hijos.es un trastorno
autosómico dominante
caracterizado por corea,
síntomas neuropsiquiátricos y
deterioro cognitivo progresivo
que habitualmente comienza
durante la edad media. 
HERENCIA
Se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que se necesita
solamente una mutación en uno de los dos genes HTT para tener la
enfermedad. Cuando una persona con la enfermedad de HD tiene hijos, hay
unaprobabilidadde 50% (1 en 2) con cada embarazo de que su hijo o hija
herede la mutación y desarrolle la enfermedad.
Un pequeño número de casos de enfermedad de Huntington son esporádicos
(ocurren al azar) debido a una mutación de novo (nueva mutación genética sin
que haya otros casos en la familia) en el gen HTT . Sin embargo, la mayoría de
las personas afectadas tienen un padre o una madre con la enfermedad, aunque
a veces la historia familiar parece ser negativa para la enfermedad de
Huntington.
En la enfermedad de Huntington, el núcleo caudado se atrofia,
degenera la población de neuronas espinosas intermedias
inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las concentraciones
de los neurotransmisores ácido gamma-aminobutírico (GABA) y de
sustancia P.
La enfermedad de Huntington es
el resultado de una mutación en
el gen huntingtin (HTT) (en el
cromosoma 4), que produce una
repetición anormal de la
secuencia CAG del DNA que
codifica el aminoácido glutamina.
FISIOPATOLOGIA
Trastornos del movimiento
Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
(distonía)
Movimientos oculares lentos o anormalesSÍNTOMAS
Trastornos cognitivos
Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en
tareas
Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un
pensamiento, conducta o acción (perseveración)
Falta de control de los impulsos, que puede tener como
consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
Trastornos psiquiátricos
Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
Aislamiento social
Insomnio
Fatiga y pérdida de energía
Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con
una amplia gama de signos y síntomas.Los síntomas que se
presentan al principio varían mucho de una persona a otra.
Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un
mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede
cambiar durante el curso de la enfermedad
SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON JUVENIL
Dificultad para prestar atención
Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha 
(especialmente en los niños pequeños)
Temblores o movimientos involuntarios leves
En personas jóvenes puede ser ligeramente diferente al de los adultos.
 Entre los problemas que suelen presentarse al principio del curso de la 
enfermedad se encuentran:
✓Cambios en la conducta
✓Cambios físicos
Diagnóstico ✓Evaluación clínica, confirmada porestudios genéticos
✓Estudios por imágenes neurológicas
El diagnóstico de la enfermedad de
Huntington se basa en los signos y
síntomas típicos más los antecedentes
familiares positivos. 
El diagnóstico se realiza mediante
estudios genéticos. Los familiares en
primer grado deben recibir
asesoramiento genético antes de
realizar pruebas genéticas. El
tratamiento es sintomático
CONSISTE EN:
PRUEBAS Y
EXÁMENES
Exámenes que pueden mostrar
signos de enfermedad de
Huntington son:
Tomografía computarizada o resonancia
magnéticade la cabeza
TEP (isótopos) del cerebro
Hay disponibilidad de pruebas genéticas
para determinar si una persona es
portadora del gen de la enfermedad de
Huntington.
✓Pruebas psicológicas
Tratamiento
No existe cura para la EH. No
hay una forma conocida de
detener el empeoramiento de
la enfermedad.
El objetivo del tratamiento es reducir los
síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí
misma por el mayor tiempo posible.
Se pueden recetar medicamentos
según los síntomas.
Los bloqueadores de la dopamina .
Medicamentos como amantidina y
tetrabenazina 
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y
supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención
durante las 24 horas.
Ejercicios adecuados y seguros que aumenten la flexibilidad, equilibrio y
coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el
mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.
Ejericios de fortaleza
incidiendo sobre todo en las zonas más proximales al inicio de la Corea.
Esto consiste en regular el ritmo fascial, actuando a niveles de estímulo
de los mecanorreceptores a través de las vías aferentes, que a su vez
modula el ritmo miofascial, pudiendo llegar a inhibirlo.
Fisioterapia Miofascial
Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para
mejorarla pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas
de movimiento.
Postura
TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO
Algunas
complicaciones
pueden ser:
COMPLICACIONES
La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede
incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor
riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas
intermedias de la enfermedad, cuando una persona comienza a perder
independencia.
A la larga, una persona que tiene la enfermedad de Huntington requerirá ayuda
con todas las actividades cotidianas y atención médica. En las etapas finales de la
enfermedad, la persona quedará postrada en una cama y no podrá hablar. Sin
embargo, una persona con la enfermedad de Huntington, por lo general, podrá
comprender el idioma y reconocerá a los amigos y familiares. Sin embargo,
algunos no reconocerán a los familiares.
ELA EPIDEMIOLOGÍA Y ESPERANZA
DE VIDA
Epidemiología
La EH es una enfermedad rara con muy baja prevalencia.
En 2016 se estimó una prevalencia a
nivel mundial de 2,7 por 100.000 habitantes, con
diferencias entre regiones del mundo (2,1 a 10
por 100.000 mil hbtes) (1,4). En efecto, existe una tasa
de prevalencia menor en países del este
asiático y en la población de raza negra y una mayor
prevalencia en poblaciones de origen
caucásico, no registrándose diferencias entre hombres y
mujeres 
Expectativa
La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad
durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años,
aunque aproximadamente un 10% de las personas
desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad
(EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido
los 55 años (EH de inicio tardío). Es poco frecuente
que aparezcan síntomas antes de los diez años de
edad (EH infantil). La EH es una enfermedad mortal
que va progresando de forma gradual y lenta. La
esperanza de vida es de 15 a 20 años, pero varía de
una persona a otra
PREVENCIÓN
A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de
enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen
de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar pruebas
genéticas y opciones de planificación familiar.
Si un progenitor que está en riesgo considera realizarse pruebas
genéticas, puede ser útil programar una cita con un consejero genético.
Un consejero genético conversará contigo sobre los posibles riesgos de
un resultado positivo de la prueba, que indicaría que el progenitor
desarrollará la enfermedad.