Caso clínico sindrome de kartagener

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Síndrome de KartagenerSíndrome de Kartagener
CASO CLÍNICO EMBRIOLOGÍA SEMANA 2
DATOS
Paciente masculino de 19 años
Diagnóstico neonatal:
Parientes: cuarto grado de consanguinidad
Antecedentes:
Examen físico:
Inspección:
Imágenes:
 - Síndrome de Kartagener
 - SIT (Situs inversus totalis)
 - Neumonía
 - Sinusitis crónica
 - Lobectomía del lóbulo inferior y parte del
 lóbulo medio del pulmón derecho 
 - Tensión arterial: 98/67
 Valores normales 120/80 mmHg
 - Frecuencia cardíaca: 86
 Valores normales 60-100 latidos/min
 - Frecuencia respiratoria: 22
 Valores normales 12-18 latidos/min
 - Saturación del oxígeno: 99%
 Valores normales 95-100%
 - Peso: 45kg
 - IMC: 13.58
 Clasificado como delgadez severa
 - Aspecto caquéxico
 - Cicatriz subescapular derecha de lobectomía
 - Escoliosis lumbar
 - Hipocratismo digital
 - Tomografía axial tórax: tórax en campana, 
 SIT, engrosamiento de la pared bronquial y
 bronquiectasias saculares y cilíndricas en 
 lóbulo inferior izquierdo
 - Tomografía de senos paranasales: presencia 
 de material mucoide compatible con sinusitis
 en el seno maxilar derecho y celdillas etmoi-
 dales derechas
IMÁGENES
Aspecto caquéxico
Tomografía axial tórax
Tórax en
campana
Situs
inversus
Bronquiectasias
saculares
Bronquiectasias
cilíndricas
Tomografía axial senos paranasales
Sinusitis del
seno maxilar
derecho
Sinusitis
celdillas
etmoidales
Términos desconocidos
Situs inversus totalis: el corazón se encuentra
en el lado derecho del pecho en lugar del lado
izquierdo, el hígado está en el lado izquierdo
en lugar del derecho, el estómago y otros
órganos también están invertidos en
comparación con la disposición normal
Aspecto caquéxico: estado de debilidad y
deterioro corporal extremo debido a una
enfermedad crónica o avanzada
Hipocratismo digital: aspecto anormal de los
dedos, engrosamiento de los tejidos blandos
en las puntas de los dedos, dando como
resultado un aspecto bulboso o abultado
PREGUNTAS
Término médico que se refiere a un recién nacido
hasta los 28 días después del nacimiento.
¿Qué es un neonato?
Implica la presencia de más de una condición
médica diagnosticada al mismo tiempo.
¿Qué es una comorbilidad?
Condición médica en la cual todos los órganos
internos en el tórax y el abdomen están dispuestos
de manera inversa o reflejada en comparación con
la disposición anatómica normal. El corazón se
encuentra en el lado derecho del pecho en lugar
del lado izquierdo, el hígado está en el lado
izquierdo en lugar del derecho, el estómago y otros
órganos también están invertidos en comparación
con la disposición normal.
¿Qué es el SIT(situs inversus totalis)?
Complicaciones de un SIT
Enfermedades cardíacas congénitas
Complicaciones en el embarazo: afecta la
posición de la placenta y desarrollo fetal 
Si no está al tanto el médico de la
enfermedad puede ocasionar dificultades de
diagnóstico o errores medico
¿Qué es la sinusitis aguda y crónica?
Aguda: rinofaringitis
Crónica: persiste 12 semanas o más
 Inflamación repentina y temporal de los senos
 paranasales, generalmente causada por una 
 infección viral, bacteriana u otra irritación.
 Los síntomas de la sinusitis aguda pueden
 incluir congestión nasal, secreción nasal, dolor 
 facial o de cabeza, presión en los senos
 paranasales, fiebre y fatiga.
 Puede ser causada por infecciones recurren-
 tes, problemas en la estructura nasal, alergias, 
 pólipos nasales u otras afecciones médicas
 subyacentes. Los síntomas de la sinusitis
 crónica son similares a los de la aguda, pero
 pueden ser menos intensos.
¿Qué es una bronquiectasia?
Condición médica en la que los bronquios, que son
las vías respiratorias principales que llevan el aire
hacia y desde los pulmones, se ensanchan y se
vuelven crónicamente inflamados. 
Esto provoca una acumulación de moco en estas
vías respiratorias ensanchadas, lo que puede
dificultar la eliminación adecuada del moco y
aumentar el riesgo de infecciones pulmonares
recurrentes.
¿Qué es la caquexia?
La caquexia se caracteriza por una pérdida
significativa de peso, especialmente de masa
muscular y grasa corporal, debilidad generalizada,
fatiga extrema, anorexia (falta de apetito),
debilitación del sistema inmunológico y una
marcada disminución de la calidad de vida.
Es más que simplemente una pérdida de peso; es
un estado de desgaste corporal y debilitamiento
severo que afecta tanto física como
emocionalmente.
¿Qué es la escoliosis?
Condición médica en la cual la columna vertebral
presenta una curvatura lateral anormal. En otras
palabras, en lugar de ser recta cuando se ve desde
atrás, la columna vertebral se inclina hacia un lado. 
Esta curvatura puede dar lugar a una forma en "S"
o en "C" cuando se observa desde una vista
posterior o frontal.
¿Qué es el hipocratismo digital?
Engrosamiento de los tejidos blandos que rodean
las uñas y una curvatura excesiva de las uñas hacia
arriba, dando la apariencia de una forma similar a
un tambor o palillo. 
¿Qué otro nombre recibe el síndrome de
kartagener?
DCP: discinesia ciliar primaria o tríada de
kartagener
¿En qué consiste la discinesia ciliar primaria?
Variedad de trastornos genéticos que afectan la
estructura y función de los cilios.
¿En cuáles órganos, estructuras o células de este
chico se encuentran los cilios?
Senos paranasales
Vías respiratorias
Células productoras masculinas
¿Cuál es la tríada que caracteriza el síndrome de
kartagener?
Bronquiectasias
Sinusitis crónica
Dextrocardia
¿Cómo es la herencia en el caso de la DCP y como
se relaciona con este paciente? 
Es herencia autosómica recesiva y se relaciona con
el paciente ya que al ser hijo de dos padres con
cierto grado de consanguinidad los genes recesivos
de los dos estarán presentes en él.
¿Cuáles son las clases de cilios existentes, su
organización axonémica y su función?
Móviles: 9+2 proteínas motoras 
Primarios: 9+0 sin proteínas motoras
Nodales: 9+0 proteínas nodales
 Mover fluidos y partículas en una dirección
 específica
 Comunicación celular y detección de señales
 Flujo direccional de líquido en el embrión en
 desarrollo