Ginecología_y_Obstetricia_de_Bolsillo_Primera_edición_Joseph_Hurt-203

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Anemia normocítica (VCM 80-100 fl)
• El dxd comprende: pérdidas agudas de sangre, déficit de hierro precoz, supresión de la médula ósea 
(invasión medular, aplasia de eritrocitos, anemia aplásica), insuficiencia renal crónica, hipotiroidis-
mo, pancitopenia, anemia de enf crónica, anemia sideroblástica.
Anemia macrocítica (VCM > 100 fl)
• Anemia megaloblástica: neutrófilos hipersegmentados en frotis periférico (es patognomónico).
Déficit de folato: edad, malnutrición (alcoholismo), malabsorción (esprúe celíaco), fármacos 
(trimetoprima, metotrexato), ↑ requerimientos (emb, tumor maligno, diálisis).
Déficit de B12: puede causar sx neurológicos; causas: anemia perniciosa, gastritis, cir bariátrica, 
malabsorción (enf de Crohn, resección ileal, oxiuros), fármacos (metformina, IBP).
• Anemia no megaloblástica: las causas incluyen enf hepática, alcoholismo, reticulocitosis, hipoti-
roidismo, síndrome mielodisplásico, fármacos (AZT, aciclovir, azatioprina).
• Eval: B12/folato en suero, frotis sanguíneo periférico, homocisteína, ácido metilmalónico.
↑ Homocisteína en déficit de B12 y folato, ↓ de ácido metilmalónico sólo en déficit de B12. 
Prueba de Schilling, anticuerpos anti-IF → positivos en anemia perniciosa.
• Rx: déficit de folato: 1-5 mg v.o. al día → tratará la anemia, pero no los sx neurológicos; déficit de 
B12: 1 mg i.m. al día durante 7 d y luego semanalmente durante 4 sem y luego mensualmente 
según las necesidades.
Anemia hemolítica
• Eval: ↑ recuento de reticulocitos (IR > 2%), ↑ LDH, ↓ haptoglobina, ↑ bilirrubina indirecta.
• Prueba de Coombs directa, frotis periférico, electroforesis de Hb, prueba de fragilidad osmótica.
Diagnóstico de anemia hemolítica
Anemia drepanocítica Electroforesis de Hb; eritrocitos falciformes/cuerpos de Howell-Jolly en frotis
Autoinmunitaria AHAI caliente: IgG +; Coombs directo +
Microangiopática Esquistocitos en frotis, ↓ plaquetas; CID; ↑ TP; PTT-SUH; ↑ Cr
HELLP ↑ PFH; ↓ plaquetas; ↓ LDH; embarazo, preeclampsia
Esferocitosis hereditaria Prueba de fragilidad osmótica +
HEMOGLOBINOPATÍAS
Fisiopatología
• Estructura de la Hb del adulto = 2 cadenas α + 2 cadenas β (HbA) o 2 cadenas δ (HbA2).
• Hb fetal = 2 cadenas α + 2 cadenas g (HbF) (12-24 sem de gestación).
Talasemias (Lancet 2012; 379:373)
• Síntesis anómala o ↓ de las cadenas α o β → anemia microcítica; se clasifica en función de la cade-
na ausente.
• α-thal: 4 cadenas α (αα/αα) a partir de 2 genes en el cromosoma 16.
Ausencia de ≥ 1 de 4 genes → acoplamiento anómalo de la Hb → hemólisis y↓ producción.
Tipos de alfatalasemia
Genes Descripción Manifestaciones
(α-/αα) Rasgo α-talasémico Pacientes de riesgo: sudeste asiático, africanos, India occidental y 
Mediterráneo; asintomáticos; labs normales
(α-/α-)
(αα/–)
Trans
Cis
Cis: incidencia en descendientes de sudeste asiático y riesgo de 
HbH/Hb de Bart en niños; anemia microcítica leve y asintomática
(α-/–) Enf de HbH Anemia hemolítica leve a moderada
(–/–) Enf de Hb de Bart Hidropesía fetal, MFIU; asociada a preeclampsia
• β-thal: estado normal = 2 cadenas β a partir de 1 gen en el cromosoma 11.
En riesgo: mediterráneos, asiáticos, Oriente Medio, hispanos y población de India occidental.
1 mutación en cadena β → β-thal menor → anemia leve.
2 mutaciones en cadena β → β-thal mayor (anemia de Cooley) → anemia grave.
β-tal intermedia = 2 mutaciones en cadena β con sx más leves.
• Dx: HC (VCM < 70), ferritina (descartar anemia ferropénica), electroforesis de Hb, frotis periférico 
→ punteado basófilo.
• Cribado en emb: pacientes en grupos de alto riesgo → HC e índices de Fe → ↓ VCM y ausencia 
de ferropenia → electroforesis de Hb; si procede del sudeste asiático, prueba de ADN para α-thal.
• Prueba prenatal para α-thal y β-thal si mutaciones/deleciones en ambos progenitores mediante 
BVC, amniocentesis o DGP.
• El emb sólo está recomendado en la β-thal mayor si la fxn cardíaca es normal e hipertransfusión 
prolongada → Hb > 10 y quelación de hierro.
Hurt_00_Libro.indb 188 24/1/16 12:08