FACULTAD DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO BIOQUIMICA

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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA 
 
 
DEPARTAMENTO ACADÉMICO 
DE 
CIENCIAS BÁSICAS 
 
 
 
ASIGNATURA: 
 
BIOQUÍMICA 
 
 
 GUÍA DE SEMINARIOS CLÍNICOS 
 
 
 
SEGUNDO AÑO 
 
II Semestre 
 
 
Lima - Perú 
 
2015 
 
 
SEMINARIOS BIOQUIMICOS 
 
RESEÑA N° 1: BIOMOLECULAS 
 
Alteración de la estructura proteica de la hemoglobina 
 
Paciente varón de 12 años de edad, que 
refiere presentar crónicamente adinamia, 
astenia y dificultad para respirar ante 
cualquier esfuerzo físico. Presenta 
periódicamente crisis de dolor agudo en los 
huesos, tórax y abdomen que simulan 
incluso un cuadro de apendicitis. 
El día de hoy acude al Hospital por 
presentar dolor toráxico intenso, y al 
examen físico se le encuentra FC: 
120/minuto, FR: 24/minuto, Temp.: 36,8°C, 
Al ser auscultada el área cardiaca se 
encuentra soplo sistólico y soplo diastólico. 
Los hallazgos de laboratorio son: 
Hemoglobina 6,20 g/dl Hematíes 3 450 
000 x mm3 Reticulocitos 5%. 
En el frotis de sangre periférica se 
encuentra anisocitosis, poiquilocitosis, 
células falciformes. 
Bilirrubina total: 6,00 mg/dl, Bilirrubina 
directa: 1,00 mg/dl 
Electroforesis de hemoglobina: Presencia 
de banda de hemoglobina S. 
Hemoglobina fetal: 4% 
 
CUESTIONARIO: 
1. ¿A qué se denomina estructura 
primaria, secundaria, terciaria y 
cuaternaria de una proteína y que 
tipos de enlaces muestran estas 
estructuras? 
2. ¿Cuál es la característica estructural 
de la hemoglobina del adulto 
3. ¿Cuál es la estructura NO proteica 
de la hemoglobina 
4. ¿Cuáles son las funciones de la 
hemoglobina? 
5. ¿Cuáles son los factores más 
importantes que afectan a la curva 
de disociación de la hemoglobina? 
6. ¿Por qué se produce la enfermedad de células falciformes? 
 
 
 
(d)Estructura 
cuaternaria 
©Estructura 
terciaria 
(b)Estructura 
Secundaria 
(a)Estructura 
Primaria 
Glosario 
  Hemoglobinopatía: Trastorno hereditario donde se ve afectada la estructura 
de la hemoglobina.  Anemia hemolítica: Anemia en donde los hematíes tienen un tiempo de vida 
disminuido.  Anisocitosis: Alteración del tamaño de los hematíes.  Poiquilocitosis: Alteración en la forma de los hematíes.  Curva de disociación de la hemoglobina: Representa los cambios en la 
saturación de la hemoglobina de acuerdo a los cambios en la presión 
parcial de oxígeno (pO2). La forma sigmoide de la curva se debe a que la 
afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, varía en función de cual sea la 
pO2.  Efecto Bohr: El incremento de la presión parcial de dióxido de carbono 
(pCO2) por acción de la anhidrasa carbónica produce un aumento de H
+ que 
son los que al fijarse a la hemoglobina disminuyen su afinidad, por lo tanto 
el incremento de la concentración de H+ o descenso del pH provoca un 
desplazamiento de la curva hacia la derecha, permitiendo que los tejidos 
obtengan oxígeno suficiente para satisfacer sus necesidades. 
 
 
Referencias bibliográficas 
 
1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioquímica y Nutrición 2012 Lima. 
2da. Edición. 
2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND 
KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28th Edition. 2009 
3. MONTGOMERY, REX. Bioquímica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999. 
681 h. Madrid. 
4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioquímica. Quinta Edición. 
2009. España. 
5. STEINBERG M. Management of Sickle Cell Disease. N Engl J Med 1999; 
340:1021-1030 
6. BUNN F. Pathogenesis and Treatment of Sickle Cell Disease. N Engl J Med 
1997; 337:762-769. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 2: ENZIMAS DE USO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICO 
 
 
Varón de 37 años de edad, soltero, vigilante, con tiempo de enfermedad de 4 
días aproximadamente. Ingresa al hospital por presentar malestar general, 
coloración amarillenta de piel y mucosas y días antes alza térmica no 
justificada ni cuantificada. Abdomen distendido y dolor a nivel de reborde 
costal derecho. Presenta náuseas y vómitos por lo que no tolera alimentos por 
vía oral. 
El laboratorio mostró: AST 1 200 UI/l (VN 7 a 20) ALT: 1800 UI/l. (VN 9 a 30 
U/l) Fosfatasa alcalina: 125 U/l (VN 130U/l) Gammaglutamiltranspeptidasa: 
160U/l, Bilirrubina total: 4 mg/dL Bilirrubina directa: 3 mg/dL. Inmunoserología: 
Antígeno de superficie de la hepatitis B: reactivo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Qué es una enzima, coenzima, isoenzima? 
2. ¿Cuál es el papel de las enzimas con respecto a la energía de activación? 
3. ¿Por qué las enzimas no se expresan en mg/ ml o en mmol /litro 
frecuentemente? 
4. ¿Cómo se clasifican las enzimas de acuerdo al tipo de reacción?. Mencione 
algunos ejemplos. 
5. ¿En qué casos las enzimas facilitan el diagnóstico de enfermedades? 
6. ¿Cómo es la distribución de las enzimas a nivel celular? 
 
Glosario 
Hepatitis: Inflamación del hígado que se puede producir por virus, procesos 
autoinmunes, inflamatorios, fármacos, etc. 
Marcadores de Hepatitis Viral: Son pruebas de laboratorio que nos ayudan a 
conocer la etiología de la hepatitis viral a través de la sangre en donde se 
busca antígenos y/o anticuerpos que pueden ser por virus de hepatitis A, B, C, 
etc. 
Enzimología hepática 
 Colinesterasa: Niveles bajos en enf. Hepatocelular.  Gamma glutamil transferasa: Muy elevada en obst. Biliar.  Isocítrico deshidrogenasa: Elevada en hepatitis viral.  Deshidrogenasa láctica: elevada en hepatitis, sobre todo 
LDH1.  Leucino aminopeptidasa: En enfermedad hepatocelular.  Fosfatasa alcalina: Elevada en trastornos biliares, sobre 
todo la termoestable.  Transaminasas: Elevadas en enf. hepatocelulares. 
 
Obstrucción biliar: Bloqueo de los conductos que llevan la bilis del hígado hasta 
la vesícula biliar y el intestino delgado. 
 
 
Referencias Bibliográficas 
1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioquímica y Nutrición 2012 Lima. 
2da. Edición. 
2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND 
KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28th Edition. 2009 
3. MONTGOMERY, REX. Bioquímica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999. 
681 h. Madrid. 
4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioquímica. Quinta Edición. 
2009. España. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 3: DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN DE LOS CARBOHIDRATOS 
 
 
La madre de un niño de seis años refiere que cada vez que ingiere leche o 
queso, luego de 20 a 30 minutos presenta distensión abdominal, dolor tipo 
retortijón y necesidad de defecar. La deposición es abundante, acuosa. A pesar 
de la edad la madre ha optado por administrarle otros alimentos que no 
contienen leche. A la fecha presenta un desarrollo pondo estatural deficiente. 
Los exámenes de Laboratorio mostraron: 
Prueba de tolerancia a la lactosa: Curva de glicemia plana luego de la ingesta 
de 50 g de lactosa. 
Prueba de tolerancia a la glucosa normal 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Cuáles son las enzimas de la digestión de carbohidratos? 
2. ¿Dónde se encuentra cada una de ellas? 
3. ¿Cómo se produce el transporte a través de la membrana celular del 
intestino? 
4. ¿Con qué velocidad se absorbe cada carbohidrato? 
5. ¿Qué sucede con la lactosa si no puede digerirse en la pared intestinal? 
6. ¿Quién digiere a la lactosa y que productos terminales genera esta 
digestión? 
7. ¿Por qué se produce diarrea cuando la persona con intolerancia a la lactosa 
ingiere productos lácteos? 
8. ¿Cuál es el destino de la galactosa, fructosa y ribosa en el organismo? 
 
Glosario 
  Prueba de tolerancia a la glucosa: Procedimiento en el cual la persona debe 
tener un ayuno de 8 a 10 horas para hacer la medición de la glicemia basal 
y luego de la ingesta de 75 g de glucosa anhidra la medición de la glicemia 
despues de las 2 horas, para sustentar el diagnóstico de diabetes mellitus. 
 
 
Referencias Bibliográficas 
1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioquímica y Nutrición 2012 Lima. 
2da. Edición. 
2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND 
KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry28th Edition. 
2009 
3. MONTGOMERY, REX. Bioquímica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999. 
681 h. Madrid. 
4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioquímica. Quinta 
Edición. 2009. España. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 4: SÍNTESIS Y CATABOLISMO DE CUERPOS 
CETÓNICOS 
 
 
 
Un Paciente varón de 12 años con diagnóstico de Diabetes mellitus desde 
hace cinco años, ha estado controlado hasta hace dos días en que ingresa al 
hospital por presentar fiebre, náuseas y vómitos. No se ha aplicado insulina 
porque las últimas 24 horas no ha comido. 
A su ingreso estaba semiinconsciente, febril, su aliento era como el olor a las 
manzanas y además se halla gravemente deshidratado. Al examen de la 
cavidad oral se evidencia abceso dentario. 
El examen de Laboratorio demostró: 
 
Orina : Glucosuria ++++, Cetonuria: ++++, 
Glicemia : 450 mg/dl 
Hemograma: Leucocitosis de 14,000mm3 
Gases arteriales: pH 7,15; HCO3: 18mmol/L 
Hemoglobina Glicosilada A1C:12% Microalbuminuria: 120mg/L 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Qué tipo de molécula es la insulina? 
2. ¿Cuál es su peso molecular y su estructura? 
3. ¿Dónde se secreta la insulina, bajo que forma original se libera? 
4. ¿Cuál es la función de la insulina en el metabolismo de los carbohidratos? 
5. ¿Cuál es su papel en el transporte de membrana? 
6. ¿Cuál es su función en la síntesis y degradación del glucógeno? 
7. ¿Cuál es su función en la glicólisis y la vía de los ácidos tricarboxílicos? 
8. ¿Por qué a pesar de no comer nada las últimas 24 horas se instauró una 
hiperglicemia grave? 
9. ¿Cómo se desarrolla la cetosis en la diabetes mellitus? 
10. ¿Qué es equilibrio ácido base y como se modifica en la acidosis diabética? 
 
 
 
 
Glosario  Cetoacidosis diabética: es una descompensación aguda de la diabetes 
mellitus producida por un déficit relativo o absoluto de insulina. Aunque es 
más frecuente en la diabetes mellitus tipo 1 pero no es exclusiva de ella, ya 
que puede aparecer también en la diabetes mellitus tipo 2.  Acidosis metabólica: Trastorno del equilibrio ácido-base, en la cual tiene 
diversas etiologías como: Aumento en la generación de H+ de origen 
endógeno (cetonas) o ácidos exógenos, la incapacidad de los riñones para 
el excretar hidrógeno producido por la ingesta de proteínas de la dieta y la 
pérdida de bicarbonato a través del riñón. 
 
Referencias Bibliográficas 
1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioquímica y Nutrición 2012 Lima. 
2da. Edición. 
2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND 
KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28th Edition. 
2009 
3. MONTGOMERY, REX. Bioquímica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999. 
681 h. Madrid. 
4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioquímica. Quinta 
Edición. 2009. España. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 5: GLUCONEOGÉNESIS 
 
Mujer de 36 años, puérpera desde hace 10 dias en que se produjo el 
alumbramiento, quien acude a la consulta médica porque desde hace 
4semanas viene presentando mareos, nota ausencia de cicatrizacion de la 
herida operatoria y persistencia de flujo vaginal amarillento. Pesa 65 Kg, mide 
1.50 m, tiene buen apetito, y refiere ingesta de líquidos más de lo habitual, 
miccionando cada 2 horas aproximadamente. 
Antecedentes: Tuvo un peso al nacer de 4200 g, tiene una hermana de 40 
años, que es obesa y refiere tener “diabetes emotiva”. Madre diabética quien 
recibe insulina. 
Dentro de los estudios de laboratorio presentó glucosa en ayunas: 120 mg/dL, 
por lo que se le realizó una prueba de tolerancia con 75 g de glucosa en donde 
la glucosa basal fue de 125 mg/dL , 225 mg/dL a la hora y a las 2 horas: 210 
mg/dL. HbA1c: 9.5%, examen de orina: glucosuria 1+., levaduras ++ 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cuestionario 
1. Identifique los niveles de control enzimático en el metabolismo de los 
Hidratos de carbono 
2. Identifique los mecanismos de Resistencia a la Insulina 
3. Mencione el rol de las hormonas hiperglicemiantes. 
 
 
Glosario  Hemoglobina glicada: Hemoglobina que está irreversiblemente glicada en 
uno o ambos de los extremos N-terminal de las valinas de la cadena beta. 
Es una prueba de laboratorio muy utilizada en la diabetes para saber si el 
control que realiza el paciente sobre la enfermedad ha sido bueno durante 
los últimos tres meses.  Umbral renal: Al pasar los 180 mg/dL de glucosa en sangre, comienza 
aparecer glucosa en la orina, siendo el máximo de reabsorción 370mg/dL. 
Cuando se pasa este nivel, toda la glucosa sobrante se elimina mediante la 
orina. 
 
 
 
Referencias Bibliográficas 
 
1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioquímica y Nutrición 2012 Lima. 
2da. Edición. 
2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND 
KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28th Edition. 
2009 
3. MONTGOMERY, REX. Bioquímica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999. 
681 h. Madrid. 
4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioquímica. Quinta 
Edición. 2009. España. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 6: SÍNTESIS DE FOSFOLÍPIDOS 
 
 
Una Mujer de 22 años con diagnóstico de enfermedad hipertensiva del 
embarazo fue sometida a una cesaría de emergencia. Su niño presentaba una 
edad gestacional de 22 semanas. Luego de la cesárea, el recién nacido 
pretérmino presentó un APGAR de 6 por lo que se le colocó en incubadora con 
oxígeno terapia. La evolución fue desfavorable por lo que se le colocó en un 
programa de ventilación asistida y drogas para mejorar su maduración 
pulmonar. 
El laboratorio del Líquido amniótico del niño, antes del nacimiento había 
arrojado. 
Creatinina en Liquido Amniotico: 0.9 mg / dl,(VR:>2 mg / dl en feto maduro) 
Relación L / S: 1.2 (Índice Lecitina - esfingomielina) (VR:>2 en feto maduro) 
 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Qué es la tensión superficial? 
2. ¿Qué es un reductor de la Tensión Superficial?. Como actúa un ácido biliar? 
3. ¿Porqué los fosfolípidos tienen efecto reductor de la Tensión Superficial? 
4. ¿Porqué su efecto en los bronquiolos y alvéolos pulmonares no es 
fundamental durante la vida intrauterina ?. 
5. ¿Cuál es la composición quimica del material tensioactivo o surfactante 
pulmonar? 
6. ¿Qué sucede al momento del nacimiento ?. 
7. ¿Qué es madurez del niño y madurez pulmonar ?. 
 
 
 
 
Glosario 
Test de APGAR: Prueba de evaluación del cuadro de vitalidad del recién 
nacido después del parto. Se valora a través de una puntuación determinada al 
minuto de nacer, a los 5 minutos y, a veces, a los 10 minutos. Los parámetros 
que evalúa son: Tono muscular, esfuerzo respiratorio, frecuencia cardíaca, 
reflejos y color de la piel. 
Relación lecitina/esfingomielina: En el desarrollo normal del embrión hasta la 
semana 26 se encuentra una proporción igual de los fosfolípidos lecitina y 
esfingomielina, después de este tiempo los niveles de lecitina se incrementan. 
Este índice se relaciona con la madurez fetal y sus cifras encontradas se 
refieren a la cantidad de surfactante, principalmente por lecitina que es 
indispensable en la actividad respiratoria. Relación superior a 2 está indicando 
madurez fetal aceptable y cifra superior a 2,5 está relacionada con peso y 
desarrollo pulmonar normal. 
 
 
Referencias Bibliográficas 
 
1. ALVARADO CARLOS. Repasando Bioquímica y Nutrición. 2da. Edición. 
2012 Lima. 
2. ROBERT MURRAY, VICTOR RODWELL, DAVID BENDER AND 
KATHLEEN M. BOTHAM. Harper Illustrated Biochemistry 28th Edition. 
2009 
3. MONTGOMERY, REX. Bioquímica: casos y texto. Harcourt Brace, 1999. 
681 h. Madrid. 
4. NELSON D, COX M. Lehninger: Principios de Bioquímica. Quinta 
Edición. 2009. España. 
5. MEJIA G.A, RAMELLI M.A. Interpretación clínica del laboratorio. 7ma 
Edición. 2006. Bogotá. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 7: LIPOPROTEÍNAS 
 
Paciente de 46 años, gerente de una oficina financiera. Fumador (dos cajetillas 
diarias), hipertensodesde hace dos años, padre fallecido a los 40 años de 
infarto de miocardio. 
Refiere que hace dos horas mientras hacia esfuerzo físico en su casa sintió un 
dolor agudo retroesternal que se irradiaba al cuello y brazo izquierdo. El dolor 
no cede con analgésico comunes y lo embarga una sensación de angustia. 
Al examen físico se aprecia un paciente pálido, sudoroso con una PA de 
150/90mm/Hg. Presenta xantomas en codos y rodillas. Una lesión amarillenta 
plana en párpado derecho. 
El laboratorio clínico revela: 
Transaminasa glutámico oxalacética (TGO): 60Ul/L, CPK: 90 Ul/L, CPK-MB: 
40%, Colesterol total: 490 mg/dl, Colesterol HDL: 28mg/dl, Triglicéridos: 
280mg/dl 
 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Qué son las lipoproteínas, cuál es su composición, cuál su origen y 
destino? 
2. ¿Cuáles son las apoproteinas más frecuentes? 
3. ¿Cuál de las apoproteínas se une al receptor de membrana de los 
fibroblastos? 
4. ¿Cuál es la estructura del receptor de membrana de los fibroblastos? 
5. ¿Cuáles son las causas de las hiperlipemias primarias? 
6. ¿A que se denomina xantomas, cuantos tipos hay, y a que se denomina 
xantelasma? 
7. Con los datos proporcionados obtenga el valor de colesterol LDL y el 
colesterol VLDL y la relación Colesterol total / Colesterol HDL. 
8. Explique los fenómenos que se producen tras el inicio del infarto de 
miocardio. 
 
 
RESEÑA N° 8: BIOSÍNTESIS DE AMINOÁCIDOS 
 
 
Niño de dos años, nacido en Puno, de una familia muy pobre, sin capacidad 
para adquirir carne o leche, su única alimentación es maíz (cancha) tostada o 
cocida. Es el primero de tres hijos. 
Refiere la madre que el niño tiene poco apetito el último mes, a presentado 
diarrea intermitente, nota que los brazos y piernas están algo hinchado y se 
muestra irritable. Desde hace tres días tiene tos y esputo amarillo verdoso. 
Niño en mal estado general, pálido, irritable, bajo de peso para su estatura y 
pequeño para su edad. Piel escamosa con cabello seco y quebradizo. 
Abdomen distendido, hígado aumentado de tamaño, estertores en hemitorax 
derecho. 
Examen de laboratorio muestra: 
Hemoglobina: 6 g /l. 
Hematocrito: 19% 
Proteínas totales: 4,5 g/dl 
Albúmina: 2,90 g/dl 
Leucocitos en sangre: 2000 / mm3 
Linfocitos: 400 / mm3 
Radiografía de tórax: Condensación en base del pulmón derecho. Líquido 
en cavidad pleural izquierdo. 
 
CUESTIONARIO 
1. ¿A qué se llama presión osmótica y oncótica? 
2. ¿Porqué se produce el edema en los que tienen hipoalbuminemia? 
3. ¿Porqué se produce el derrame pleural en los que tienen 
hipoalbuminemia?. 
4. ¿Qué sucede en un sujeto que se alimenta con mucha proteína y escasos 
o ningún carbohidrato? 
5. ¿Qué sucede en un sujeto que se alimenta con mucho carbohidrato y grasa 
escasa proteína? 
6. ¿Cuál es la diferencia entre kwashiorkor y marasmo? 
7. ¿Porqué los pacientes con kwashiorkor tienen una gran reducción de peso. 
8. ¿Cómo está el sistema inmunitario en kwshiorkor? 
 
 
 
RESEÑA N° 9: MUTACIÓN DE LA CFTR 
 
 
Paciente de 18 años, que por tercera vez al año presenta un cuadro de 
fiebre, tos con expectoración muco purulenta. Ha notado además que sus 
heces se hacen más voluminosas, fétidas y flotan en el inodoro. Le llama la 
atención que por más que come no aumenta de peso. Los exámenes de 
laboratorio mostraron: 
Antecedentes :Íleo paralítico al nacimiento. 
Esteatocrito ácido : 8 % (VN: 0-2%) 
Iontoforesis : 70 mmol / L de Cl en sudor (VN<50 mmol/L). 
Tripsina Inmunoreactiva: positiva 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿A qué se deben las infecciones respiratorias repetidas?. 
2. ¿A qué se debe la elevación del Cloro en el sudor . 
3. ¿A qué se debe las heces voluminosas y fétidas del paciente? 
4. ¿En qué consiste la técnica del PLFR (polimorfismo longitudinal de 
fragmentos restrictivos)?. 
5. ¿Cuáles son las características de la proteína CFTR?. 
6. ¿Qué papel tendría esta proteína? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 10: EL ADN, MATERIAL GENÉTICO 
 
 
Una mujer de quince años, ha pasado toda su vida en una granja, se presenta 
al hospital con un tumor cutáneo en su mejilla derecha. Siempre ha evitado la 
luz solar debido a que se le produce vesículas en la piel. Tiene muchas pecas y 
zonas de atrofia dérmica. Últimamente a desarrollado una afección ocular que 
precisó de un trasplante de cornea. El examen anatomopatológico mostró un 
carcinoma escamoso, poco común a su edad. 
Se envió a un Laboratorio Universitario donde se midió la cantidad de Dímeros 
de timina en el tejido biopsiado, que permanecen después de la exposición a la 
luz ultravioleta. Mientras en los tejidos normales era de 25 % en el tejido 
biopsiado de la paciente alcanzó el 95 %. 
 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Cuál es la estructura del ADN humano? 
2. ¿Cuáles son las mutaciones que se producen en el ADN? 
3. ¿Cuáles son las causas más frecuentes? 
4. ¿Cuáles son las causas de la xerodermia pigmentosa? 
5. ¿Qué son los dímeros de timina? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 11: HORMONAS DE SUPERFICIE CELULAR 
 
 
Un varón de 24 años acude al hospital por debilidad, mareos, fáciles 
quemaduras de la piel con el sol, decaimiento, incapacidad de mantener una 
relación sexual por impotencia. 
Hace 4 meses, manejando su motocicleta, sufrió un accidente, sin casco 
protector. Cuando lo llevaron al hospital constataron una fractura basilar. Los 
exámenes de Laboratorio mostraron: 
a) Sodio : 125 mmol/L Potasio : 5,2 mmol/L 
b) T4 libre:0.65 ng/dL (VN: 0.93-1.71 ng/dL) TSH: 0.26 uUI/ml (VN: 0.27-4.2 
uUI/ml) 
c) Cortisol plasmático 8 am. 4ug/dL (VN 5 a 25 ug/dL) 
d) 17 CO esteroides: 1 mg/24 horas (VN 2 a 20 mg/24 horas) 
 
CUESTIONARIO 
 
1. Cuáles son las hormonas del lóbulo anterior y posterior de la hipófisis? 
2. Cómo es la clasificación de las hormonas de acuerdo a su naturaleza 
química?, escriba algunos ejemplos. 
3. Cuáles son las hormonas hipofisiarias que se producen en el 
hipotálamo? 
4. Cómo se secretan las hormonas hipotalámicas? 
5. A que llamamos mecanismo feedback para controlar la secreción 
hormonal?. 
 
 
H. hipotalámica Sigla H.Hipofisiaria H.de 
Gland.blanco 
H.liberadora de 
corticotropina 
CRH ACTH Cortisol 
H.liberadora de tirotropina TRH TSH T3 y T4 
H.liberadora de 
gonadotropia 
GnRH LH, FSH lAndrógenos y 
Estrógenos 
H.liberadora de H. de 
crecimiento. 
GHRH GH lGF-1 
H.liberadora de la 
liberación de H. de 
crecimiento 
GHRH GH lGF-1 
H.inhibidora de la 
liberación de Prolactina 
FRH PRL Neurohormonas 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 12: HORMONAS SEXUALES 
 
 
 
Pareja de esposos (varón 30 años y mujer de 24 años) que acuden a la 
consulta por infertilidad. Tienen dos años de casados sin usar métodos 
anticonceptivos y no han podido concebir un hijo. El esposo, aparentemente 
sano, presenta características sexuales definidas y correspondientes a su sexo. 
La esposa, que tiene aspecto femenino, pero que no regla, carece de 
desarrollo de vello pubiano y axilar. A la exploración física se aprecia una 
vagina de fondo ciego, no se visualiza cérvix y no hay ovarios palpables. 
Los exámenes del Laboratorio muestran: 
Estradiol sérico : 30 pg/ml (VN 50 - 3000 ng/ml) 
Testosterona : 3,90 ng/ml (VN menos de 0,045ng/ml). 
Estudio cromosómico : 46xy 
 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Cuál es el origen químico 
y metabolismo posterior 
para la síntesis de 
hormonas sexuales 
masculinas y femeninas? 
2. ¿Cuál es la relación entre 
las hormonas 
corticoadrenales y las 
sexuales? 
3. ¿Cómo ingresan estas 
hormonas al interior celular? 
4. Requieren estas hormonas 
de un segundo mensajero? 
5. Defina el sexo de la 
paciente. 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 13: INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA 
 
 
 
Niña de 10 años de edad, presenta diarreas frecuentes, falta de crecimiento, 
infecciones múltiplas respiratorias y candidiasis oral repetida. Los exámenes de 
Laboratorio muestran: 
Proteinograma electroforético : gamma globulinas: 5% (VN: 16+4) 0,30g/dL 
(VN: 0.7-1.5 g/dL) 
Linfocitos Totales : 110 / mm3 
Linfocitos T : 5% 
Prueba de la Tuberculina :Negativa 
Prueba de la Candidita : Negativa 
ADA en hematíes : ausencia de adenosina deaminasa. 
 
CUESTIONARIO 
 
1. ¿Qué es la inmunidad y como se clasifica? 
2. ¿En qué se basa la inmunidad humoral? 
3. ¿En qué se basa la inmunidad celular? 
4. ¿Qué reacción cataboliza la adenosina deaminasa? 
5. ¿Dónde se produce el ADA y cuantos tipos hay? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESEÑA N° 14: EVALUACIÓN NUTRICIONAL 
 
 
Una joven de 22 años, hija única, pierde a sus padres y se ve obligada a iniciar 
un negocio propio para mantenerse. Es un negocio de comida rápida, la misma 
que comienza a ingerir compulsivamente. 
En tres meses ha aumentado 20 kilos por lo que actualmente pesa 72 kg, con 
una estatura de 1,55 m. 
La paciente tiene un complejo de culpa y en algunos casos se provoca vómitos. 
 
CUESTIONARIO 
 
1. Cómo se define la obesidad desde el punto de vista de la 
antropometría? 
2. Aplique el índice de masa corporal.(Quetelet) 
 kg 
 IMC: ______ 
 (metros)2 
 
3. Cuál es la etimología de la obesidad? 
4. Que alteraciones bioquímicas se producen en la obesidad? 
5. Qué alteraciones hormonales se producen en la obesidad?. 
6. Cuales son los pilares en el tratamiento e la obesidad? 
7. Rol de los edulcorantes, indicaciones 
 
 
 
Desarrolla una investigación y la plasma en un esquema de las 
aplicaciones