Neurocirugía, aspectos clínicos y quirúrgicos - Basso-1049

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NeuRociRugíA / Basso1048
N
er
vi
os
plexiformes con detenimiento, tomando muestras de 
distintas regiones.
Estos tumores están compuestos sobre todo por cé-
lulas de Schwann y fibroblastos, además de un número 
bastante importante de células perineurales, endoteliales, 
pericitos, mastocitos, pero escasas células nerviosas o 
partes de dichas células.
Desde la perspectiva de la evolución natural clínica 
se distinguen cuatro tipos de neurofibromas:
Los neurofibromas cutáneos se forman dentro de 
la dermis y la epidermis, por lo que es posible mo-
verlos junto con la piel. Los neurofibromas sésiles, en 
particular en los estadios iniciales, a menudo tienen 
un aspecto rojizo, azulado o violáceo.
Los neurofibromas subcutáneos tienen ubicación 
profunda dentro de la dermis y la piel se mueve sobre 
ellos. Tienen forma esférica u ovoidea, son duros y 
pueden ser dolorosos.
Los neurofibromas plexiformes nodulares están 
compuestos de una extensa red entrelazada de partes 
tumorales.
Los neurofibromas plexiformes difusos contienen 
algunos elementos propios de los schwannomas o 
los neurofibromas cutáneos o subcutáneos. Presentan 
varias extensiones digitiformes que invaden extensa-
mente los tejidos normales, de modo que es imposible 
resecarlos por completo. Afectan a los tejidos super-
ficiales y a los profundos.
La NF-1 difiere de la NF central, también denomi-
nada NF tipo 2, en la que los afectados presentan una 
escasez relativa de signos cutáneos pero tienen una 
alta incidencia de meningiomas y neurinomas del VIII 
par craneal (que suelen ser bilaterales). La NF-1 tiene 
mejor pronóstico, dado que presenta menor incidencia 
de tumores del SNC que la NF-2. Sin embargo, la mor-
bimortalidad de la NF-1 no es insignificante: algunas 
de las complicaciones más graves son los defectos de la 
visión secundarios a la presencia de gliomas del nervio 
óptico, los tumores raquimedulares, la escoliosis, las 
lesiones vasculares y las alteraciones de los huesos 
largos, que a veces exigen amputación.
Fisiopatología
La NF-1 es una enfermedad de herencia autosómica 
dominante cuyas manifestaciones son producto de una 
mutación o deleción parcial del gen de la NF-1. Basta 
con que un solo gen de la NF-1 presente deleción o 
mutación para que aparezca la afección. El gen de la 
NF-1 está ubicado en el brazo largo del cromosoma 17; 
se han identificado más de 250 mutaciones que derivan 
en truncación proteínica en los individuos afectados. Un 
subgrupo de personas que presenta deleción completa 
del gen tiene un fenotipo más grave. Este gen propi-
cia la producción de neurofibromina, que actúa como 
oncosupresor. La escasa producción de esta proteína 
genera una gran gama de cuadros clínicos.
Incidencia
Se estima que la incidencia internacional de la NF-1 es 
de 1 cada 3 000 individuos, pero la incidencia real es 
probable que sea mayor debido a la gran cantidad de 
casos de afectación leve que no tienen un diagnóstico 
definitivo. Alrededor de la mitad de los individuos 
afectados constituyen los primeros casos en la familia 
como resultado de una nueva mutación genética. La 
afectación no tiene preferencia por ninguna raza u 
origen étnico, pero algunos datos recientes indican 
que el riesgo de presentar un glioma del nervio óp-
tico es menor entre los estadounidenses negros que 
entre los blancos y los hispanos. Tampoco se obser-
van diferencias de afectación en función del sexo de 
esta enfermedad autosómica dominante. Si bien el 
cambio genético que provoca la NF-1 ya está presente 
al momento de la concepción, las manifestaciones 
clínicas pueden aparecer lentamente en el transcurso 
de varios años.
Diagnóstico
El diagnóstico es certero si se observan dos de los 
siguientes criterios:
1. Máculas color café con leche de más de 5 mm 
(prepúberes) o más de 15 mm (pospúberes)
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o 
uno plexiforme
3. Lentigos en la región axilar o inguinal
4. Glioma del nervio óptico
5. Dos o más nódulos de Lisch
6. Lesiones óseas específicas, tales como displasia 
esfenoidal
7. Un familiar directo que padece NF-1, según los 
criterios enumerados de 1 a 6.
A menudo, el diagnóstico es más precoz en los ca-
sos en que los niños tienen un progenitor que padece 
NF-1. Es improbable que estén afectados los indivi-
duos que pertenecen a alguno de los grupos de riesgo 
y llegan a los 10 años sin cumplir con los criterios 
diagnósticos de la NF-1.
Los individuos afectados por esta enfermedad 
presentan un mayor riesgo, de por vida, de presentar 
tumores benignos y malignos.
Es importante tener en cuenta los conceptos que 
aparecen a continuación para el diagnóstico y trata-
miento de la NF-1:
•	 Es frecuente que los adolescentes y adultos que 
padecen NF-1 presenten tumores malignos de 
las vainas de los nervios periféricos (TMVNP) 
o neurosarcomas: el riesgo aproximado de por 
vida es de 10%. Estos tumores malignos suelen 
originarse a partir de neurofibromas plexifor-
mes voluminosos o lesiones extensas de nervios 
periféricos. 
•	 Más de 1% de quienes padecen NF-1 presentan 
una neuropatía sensitiva axonal simétrica e in-