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16.6 FAMILIAS CATABÓLICAS DE
AMINOÁCIDOS. AMINOACIDOPATÍAS
En el metabolismo y, sobre todo, en el catabolismo de algunos
aminoácidos, puede darse un mal funcionamiento o una caren-
cia del gen codificador de una enzima participante, lo que pro-
voca un bloqueo metabólico con consecuencias variadas: a)
acumulación de metabolitos situados con anterioridad al punto
de bloqueo; b) intensificación de rutas metabólicas alternativas
para poder transformar o eliminar los metabolitos infrecuentes
acumulados; c) déficit de los metabolitos que usualmente
deberían estar presentes tras el lugar en el que se produce el
bloqueo. Los efectos de todo ello son de muy variada impor-
tancia, pero es frecuente que estas metabolopatías, enzimopa-
tías o aminoacidopatías produzcan diversas alteraciones neu-
rológicas en las etapas de maduración, poco protegidas, del
sistema nervioso, así como alteraciones funcionales de grave-
dad variable, incluso mortales. Algunas de estas aminoacido-
patías serán citadas en el contexto de una breve exposición
general del catabolismo de los aminoácidos, clasificados por
familias y destinos catabólicos.
16.6.1 αα-cetoglutarato o familia C5
La llamada familia de aminoácidos C5, cuyo destino final es
el α-cetoglutarato, la constituyen la prolina, la histidina, la
arginina, la glutamina y el glutamato. En la Figura 16-8 se
esquematizan sus principales transformaciones, en las que
desempeña un papel esencial el intermedio metabólico
semialdehído glutámico.
284 | Metabol ismo energét ico
Figura 16-7. Destino catabólico de los esqueletos carbonados
de los aminoácidos, relacionándolos con algunos metabolitos
del ciclo del citrato.
Detalles
Aminoácidos glucogénicos: azul
Aminoácidos cetogénicos: negro
Aminoácidos mixtos: gris
H COO-
H-OOC
COO-
H
H H
COO-
H
O
COO-
H
H H
SCoA
H
O
CH3 C SCoA
O
COO-
O
H H
COO-
Oxalacetato
glucosa
Fosfoenolpiruvato
Asp
Asn
malato Piruvato
Ala,Gly,
Ser,Cis
Thr Trp Leu
Lys
AcetilCoA
citrato
Aconitato
Isocitrato
Phe
Tyr
Ile MetVal
Thr
Arg,His,
Pro,Glu,
Gln
SuccinilCoA
succinato
Fumarato
α-cetoglutarato
Figura 16-8. Familia catabólica de los aminoácidos C5. El semialdehído glutámico juega un importante papel de intermedio.
NH3+NH N
CH2 CH COO-
Histidina
 COO-
HC NH3+
(CH2)3
NH
C NH2
NH
 COO-
HC NH3+
(CH2)3
NH3+
 COO-
(CH2)2
CHO
HC NH3+
 COO-
(CH2)2
HC NH3+
 COO-
H2O UreaArginina Ornitina
NAD+
NADH + H+
Semialdehído
glutámico
α-CG Glu
Glutamato
COOH
NH
prolina
3
4
52
Glutamina
α-cetoglutarato
1. Arginasa
2. Ornitina aminotransferasa
3. Semialdehído glutámico deshidrogenasa
4. Glutamina sintetasa
5. Glutaminasa
1
16 Capitulo 16 8/4/05 11:12 Página 284
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE I: ESTRUCTURA Y METABOLISMO
	SECCIÓN III METABOLISMO ENERGÉTICO
	16 METABOLISMO NITROGENADO
	16.6 FAMILIAS CATABÓLICAS DE AMINOÁCIDOS. AMINOACIDOPATÍAS + Semialdehído glutámico
	16.6.1 αα-cetoglutarato o familia C5