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posterior de gen como segmento de ADN que codifica una
proteína, aunque correcto, es incompleto, ya que existen
genes que codifican moléculas de ARN (como los ARNr o
ARNt), pero no polipéptidos, si bien estos ARN son básicos
para la síntesis de las proteínas celulares. 
La constatación, a finales de los años setenta, de que los
genes de los eucariotas no eran necesariamente un segmen-
to único y continuo de ADN, como ocurre en los genes de
procariotas, sino que, a menudo, la región codificadora de
ADN es discontinua, estando interrumpida por segmentos
de ADN no codificador, vino a poner de manifiesto las cla-
ras diferencias existentes entre la estructura de los genes de
los procariotas y de los eucariotas. Los genes de los orga-
nismos eucarióticos están, por tanto, formados por una
serie de secuencias codificadoras denominadas exones,
separadas por un conjunto de segmentos no codificadores
llamados intrones (Fig. 18-2). En realidad, los exones
corresponden a las secuencias que no se eliminan durante el
proceso de maduración del ARNm y que permanecen en el
mismo. Cabe matizar que en los exones extremos (primero
y último) existen regiones no codificantes y que correspon-
den con las denominadas regiones terminales no traducidas
(UTR).
En su mayor parte, los genes de los mamíferos son frag-
mentados, siendo el número de intrones por gen, así como la
longitud de los intrones, muy variables. En algunos genes
humanos, el número de intrones es muy bajo (dos intrones en
los genes de las globinas o cuatro en el gen de la eritropoye-
tina), mientras que otros poseen gran número de intrones (el
factor de coagulación VIII, 25; la tiroglobulina, más de 40 y
la distrofina, más de 60). La longitud de los intrones y exo-
nes es variable. En general, la cantidad de ADN de los intro-
nes de un gen es mayor que la de los exones, pudiendo llegar
a ser, en algunos genes, hasta 100 veces superior. Los exones
son, por tanto, más cortos que los intrones, aunque en algu-
nos casos tienen una longitud considerable (el exón humano
más largo pertenece al gen de la apolipoproteína B-100 y
tiene alrededor de 7500 pares de bases).
El gen comprende, pues, toda la región transcrita (unidad
de transcripción), que incluye las secuencias codificadoras
contenidas en los exones, todos los intrones y las regiones
flanqueantes 5’ y 3’ de la región codificadora que forman
parte del primer y último exón, respectivamente. Las secuen-
cias reguladoras, tanto las próximas a la región transcrita,
como las situadas a miles de pares de bases (como las
secuencias intensificadoras o potenciadoras) también se con-
sideran como partes integrantes del gen.
El tamaño de los genes de los organismos procarióticos
es menor que el de los genes de los eucariotas. En algunos
casos, varios genes procariotas adyacentes forman parte de
una misma unidad de transcripción, transcribiéndose con-
juntamente, dando lugar a un ARNm policistrónico, que lleva
la información para la síntesis de varias proteínas. 
Un gen promedio de procariota tiene una longitud apro-
ximada de 1 kb, mientras que en los eucariotas sólo los genes
más pequeños y que no contienen intrones (por ejemplo,
interferones α y β o histonas) tienen ese tamaño. La mayoría
de los genes de eucariotas tiene longitudes de varias kiloba-
ses (un gen promedio tiene unas 27 kb), siendo el gen de la
distrofina, cuya alteración produce la distrofia muscular de
Duchenne, el gen humano más largo de los conocidos, con
una longitud de alrededor de 2000 kb. 
18.3 TAMAÑO Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
El tamaño y la organización de los genomas de procariotas
y eucariotas difieren marcadamente. La bacteria E. coli
posee una única molécula de ADN circular de 4.2 · 106
320 | La información genét ica
Figura 18-2. Comparación de los genes procarióticos y euca-
rióticos. a) Genes procarióticos no fragmentados: la mayor
parte de la secuencia es codificante. b) Genes eucarióticos dis-
continuos o fragmentados: una parte minoritaria de la secuen-
cia es codificante.
1
1
2
Detalles
1. Transcripción
2. Eliminación de intrones (splicing)
a) Genes de organismos procarióticos
5’
3’
ADN 3’
5’
5’ 3’
ARNm
b) Genes de organismos eucarióticos
5’ 3’
3’ 5’
Exones Intrones
5’ 3’
Secuencias no traducidas
Secuencia traducida
ARNhn
ADN
ARNm
5’ 3’
5’ 3’
ARNm
18 Capitulo 18 8/4/05 11:19 Página 320
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE II: BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA MOLECULAR
	SECCIÓN IV LA INFORMACIÓN GENÉTICA
	18 LA ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
	18.3 TAMAÑO Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA