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las dos células generadas por división de la célula progenito-
ra. A las secuencias centroméricas se une una serie de proteí-
nas características dando lugar a la formación del cinetócoro,
estructura que es fundamental para la interacción con el huso
mitótico. Los telómeros están formados por secuencias cor-
tas repetidas centenares o millares de veces, en donde el
extremo 3’ de la cadena del ADN es ligeramente más largo
que el 5’. Este extremo telomérico monocatenario 3’ se
encuentra asociado con proteínas específicas del telómero y
con las secuencias teloméricas repetidas, haciendo que esta
terminación de la molécula del ADN sea diferente de los
extremos que se pueden formar por rotura accidental de
ambas hebras de ADN.
Mientras que en las bacterias, los genes que codifican las
enzimas de una determinada ruta metabólica suelen estar agru-
pados, ocupando posiciones adyacentes y en muchos casos
formando parte de una sola unidad de transcripción, en los
mamíferos los genes relacionados parecen estar más dispersos,
incluso en cromosomas diferentes. Actualmente, se han loca-
lizado más de 5000 genes distintos sobre los diferentes cro-
mosomas. Muchos genes forman parte de familias o superfa-
milias génicas. Una familia génica está integrada por un
conjunto de genes que proceden de un gen ancestral común y
que tienen funciones idénticas o muy parecidas (como los
genes de las inmunoglobulinas).
Una superfamilia génica suele estar integrada por genes
con un pasado evolutivo común, con un cierto parecido
estructural, pero que realizan funciones diferentes. A veces,
está integrada por varias familias génicas. Los genes de una
familia pueden estar agrupados o dispersos por el genoma.
Un ejemplo interesante lo tenemos en los genes de la familia
de las globinas. Todas las hemoglobinas son proteínas tetra-
méricas formadas por la asociación de dos tipos de globinas:
globinas de tipo α y globinas de tipo β. La hemoglobina
mayoritaria de los adultos es la hemoglobina A (α2β2), exis-
tiendo una forma minoritaria, la hemoglobina A2 (α2δ2). La
hemoglobina formada durante el período fetal (HbF) está
formada por dos cadenas α y por dos γ (α2γ2), mientras que
en el período embrionario se producen tres hemoglobinas
embrionarias (ζ2ε2), (ζ2γ2) y (α2ε2). Los genes de la globina
del tipo α se encuentran agrupados en forma de racimo en el
brazo corto del cromosoma 11 (Fig. 18-5). Todos estos genes
tienen un tamaño y una estructura similares (tres exones y
dos intrones), y están situados en un orden que corresponde
al patrón de expresión temporal. Los genes de la globina de
tipo β presentan una organización similar, pero se encuentran
localizados en el cromosoma 16. En ambos agrupamientos
existen pseudogenes (Ψα,Ψβ y Ψζ).
La mayor parte de los genes que codifican proteínas tie-
nen una sola copia por genoma haploide. Sin embargo,
algunos genes se encuentran agrupados y repetidos en el
genoma, como es el caso de los genes de las histonas (véase
el Cap. 8), de los que existen alrededor de una docena de
copias. Los genes que codifican ARNr y ARNt también se
encuentran repetidos en el ser humano: las regiones que
codifican los ARNr, 18 S, 5.8 S y 28 S están agrupadas en
322 | La información genét ica
Figura 18-4. Esquema de un cromosoma metafásico en el que
se muestran las dos cromátidas hermanas, el centrómero y los
telómeros.
Telómeros
Centrómero
Telómeros
Brazo p
Brazo q
Figura 18-5. Agrupamiento de los genes de la familia de las
globinas en los seres humanos. Parte superior: agrupamiento de
los 5 genes de las globinas de tipo β y de un pseudogén en el cro-
mosoma 11. Parte inferior: agrupamiento de genes y pseudoge-
nes de globinas de tipo α. Nótese que el gen de la globina α está
duplicado.
Locus β Familia de la globina β
Cromosoma 11
Locus α
Familia de la globina α
Cromosoma 16
Pseudogenes
5’ 3’γG γΑε ψβ1 δ β
ζ ψζ ψα1ψα2 α1α2 θ5’ 3’
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