ADA 1_Bioquimica_Tabla comparativa

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Tabla comparativa de las deficiencias relacionadas con el metabolismo 
 Descripción de la 
enfermedad 
Etiología 
(deficiente) 
Cuadro clínico 
(signos y 
síntomas) 
Epidemiología 
(distribución 
de la 
enfermedad) 
Fisiopatología Diagnóstico 
(pruebas 
clínicas) 
Tratamiento 
(clínico o 
alimenticio) 
Medidas de 
prevención o 
control de la 
enfermedad 
Deficiencia de 
Acil-coA - 
deshidrogenasa 
Es un trastorno 
heredado que 
afecta la 
capacidad del 
cuerpo para 
descomponer 
ciertas grasas y 
convertirlas en 
energía. Como 
resultado, los 
niveles de 
glucosa en la 
sangre pueden 
bajar 
peligrosamente 
(hipoglucemia) 
La MCADD 
está causada 
por 
mutaciones en 
el gen ACADM 
(1p31), que 
codifica para la 
proteína 
mitocondrial 
MCAD. 
Suele presentarse 
entre los 3 y los 
24 meses de 
edad en niños 
previamente 
sanos. 
Normalmente la 
hipoglucemia 
hipocetósica, el 
letargo y los 
vómitos son 
desencadenados 
por una 
infección, el 
ayuno o por 
procedimientos 
quirúrgicos. No 
obstante, algunos 
pacientes pueden 
presentar una 
crisis metabólica 
progresiva a 
pesar de la 
cetosis y de 
niveles normales 
La prevalencia 
estimada al 
nacimiento de 
MCADD está en un 
rango de 1/4.900 a 
1/27.000 en 
poblaciones 
caucásicas, y es 
mayor en 
descendientes del 
norte de Europa. 
La prevalencia 
estimada al 
nacimiento, en el 
mundo, es de 
1/14.600. 
Es provocada 
por las 
mutaciones 
en el gen que 
como 
resultado 
provocan que 
no se puedan 
descomponer 
las grases 
generando 
vómitos y 
problemas 
respiratorios. 
El diagnóstico se 
realiza mediante 
la identificación 
de un patrón 
anómalo 
característico de 
acilcarnitinas 
(incremento de 
C6, C8 y 
aumento de la 
relación de 
C8/C10 con 
valores 
anómalos de 
ácidos 
dicarboxílicos de 
C6 a C10, 
hexanoilglicina y 
suberilglicina en 
orina) en las 
pruebas de 
gotas de sangre 
seca o en 
plasma. La 
confirmación 
Evitar el ayuno, 
también hay que 
evitar los 
triglicéridos de 
cadena media, 
pero no es 
necesaria ninguna 
otra restricción 
alimentaria 
especial. Existen 
directrices para el 
intervalo de 
tiempo seguro 
entre comidas 
para lactantes y 
niños pequeños. 
El uso de bajas 
dosis de carnitina 
suplementaria en 
pacientes que 
desarrollan un 
estado de baja 
concentración de 
carnitina en 
sangre sigue 
Utilizando una 
dieta rica en 
hidratos de 
carbono de 
absorción lenta. 
Mediante la 
restricción de 
grasas de cadena 
media, por lo 
que están 
contraindicados 
los triglicéridos 
de cadena 
media(MCT). 
 
 
de glucosa en 
sangre, al igual, 
pueden presentar 
crisis con cetosis 
"paradójicament
e" importantes. 
Durante una 
crisis, un 
paciente puede 
manifestar 
letargo, vómitos, 
paradas 
respiratorias, 
convulsiones, 
hepatomegalia y 
una evolución 
rápida hacia una 
parada cardiaca. 
final se obtiene 
por análisis de 
las mutaciones. 
siendo 
controvertido. En 
pacientes 
sintomáticos, se 
suministran 
carbohidratos 
simples por vía 
oral o intravenosa 
hasta que la 
concentración de 
glucosa en sangre 
se mantiene por 
encima de 5 
mmol/L. 
Deficiencia de 
Piruvato 
Carboxilasa 
Es un trastorno 
neurometabólico 
raro 
caracterizado por 
acidosis 
metabólica, 
retraso en el 
crecimiento y en 
el desarrollo y 
convulsiones 
recurrentes a una 
edad temprana 
en pacientes 
El déficit de PC 
está causado 
por 
mutaciones en 
el gen PC 
(11q13.4-
q13.5) 
Se han descrito 
tres cuadros 
clínicos del déficit 
de PC, que 
probablemente 
constituyen un 
continuo: déficit 
de PC infantil 
(tipo A); déficit 
de PC neonatal 
grave (tipo B); y 
déficit de PC 
intermitente/ben
La prevalencia 
global del déficit 
de PC se 
desconoce, y se ha 
registrado una 
incidencia anual de 
1/250.000 
nacimientos. El 
trastorno afecta a 
hombres y mujeres 
por igual. 
Las 
mutaciones 
en el gen 
implican la 
conversión de 
piruvato a 
oxalacetato, 
un producto 
intermedio en 
el ciclo del 
ácido cítrico y 
la 
gluconeogéne
El diagnóstico se 
basa en la 
detección de 
anomalías 
características 
en las pruebas 
de laboratorio 
de 
determinación 
de la 
concentración 
de aminoácidos, 
ácidos 
No hay un 
tratamiento eficaz 
para la deficiencia 
de piruvato 
carboxilasa, pero 
algunos pacientes 
con deficiencia 
primaria y todos 
aquellos con 
deficiencias 
secundarias deben 
recibir 
suplementos de 
El déficit de PC 
sigue un patrón 
de herencia 
autosómica 
recesiva. Debe 
ofrecerse 
asesoramiento 
genético a las 
familias 
afectadas, 
especialmente 
en lo que 
respecta al 
gravemente 
afectados. 
igno (tipo C). El 
único rasgo en 
común es la 
acidosis 
metabólica. 
Entre sus signos y 
síntomas provoca 
el retraso en el 
crecimiento y en 
el desarrollo y 
convulsiones 
recurrentes a una 
edad temprana 
en pacientes 
gravemente 
afectados. 
sis. orgánicos, 
glucosa y 
amoniaco en 
suero. Un 
análisis de 
actividad de la 
piruvato-
carboxilasa en el 
que se 
demuestre el 
déficit del 
enzima en 
fibroblastos 
también tiene 
validez 
diagnóstica, así 
como las 
mutaciones en 
el gen PC 
identificadas por 
análisis genético 
molecular. 
biotina en dosis 
de 5 a 20 mg por 
vía oral 1 vez al 
día. 
riesgo de 
recurrencia en 
embarazos 
posteriores. 
Enfermedad de 
Refsum 
Es una 
enfermedad 
metabólica de 
inicio temprano 
caracterizada por 
anosmia, 
cataratas, 
retinosis 
pigmentaria y 
Se transmite 
de forma 
autosómica 
recesiva. 
Resultado de 
una 
acumulación 
de ácido 
fitánico ácido 
La edad de inicio 
varía desde la 
infancia hasta los 
50 años, cuadro 
inicial con 
pérdida aguda 
visual, debilidad y 
ataxia; en otros 
casos sordera, 
Pertenece al grupo 
de las 
enfermedades 
leucodistróficas, se 
caracteriza 
bioquímicamente 
por una 
acumulación de 
ácido fitánico. La 
Es causada 
por 
mutaciones 
en el gen 
PHYH en más 
del 90% de los 
casos, y en el 
gen PEX7 en 
menos del 
Diagnosticado 
mediante una 
determinación 
de la 
acumulación de 
ácido fitánico en 
plasma y orina. 
Posible detectar 
a los 
La restricción 
dietética ayuda a 
controlar la 
neuropatía 
sensorial, la 
miopatía, la ataxia 
y la ictiosis.El 
ácido fitánico se 
obtiene de la 
cremas 
hidratantes, 
antiarrítmicos y 
fármacos para el 
corazón. En 
casos de 
profunda 
pérdida auditiva 
puede 
posibles 
manifestaciones 
neurológicas que 
incluyen 
neuropatía 
periférica y 
ataxia 
cerebelosa. 
3,7,11,15-
tetrametilheza
decanoico. 
anosmia y 
alteraciones 
multisistémicas. 
Provocando 
lesiones en la 
retina, el cerebro 
y en el sistema 
nervioso 
periférico. 
prevalencia de la 
enfermedad es de 
1 caso por cada 
1.000.000 
personas, con igual 
afectación para 
hombres que para 
mujeres. 
10%. Estos 
genes están 
implicados en 
el 
metabolismo 
lipídico y en el 
transporte de 
proteínas. 
heterocigotos. 
Debido a que el 
ácido fitánico 
proviene 
exclusivamente 
de la dieta. 
dieta, 
particularmente 
de la carne y los 
productos lácteos. 
considerarse la 
implantación 
coclear bilateral. 
Monitorización 
cardíaca y 
oftalmológica es 
necesaria, evitar 
la pérdida 
acelerada de 
peso corporal. 
Enfermedad de 
Taysachs 
Trastorno 
heredado poco 
frecuente que 
destruye las 
células nerviosas 
en el cerebro y la 
médula espinal, 
es un trastorno 
neurodegenerati
vo progresivo, 
autosómico 
recesivo.. 
 
 
Enzima 
lisosomal β-
hexosaminidas
a A 
Algunos de sus 
síntomas son: 
contracciones 
musculares 
rítmicas, 
debilidad 
muscular, 
músculos rígidos 
o problemas de 
coordinación. 
De igual forma 
se puede 
producir atrofia o 
sensación de 
desmayo o 
convulsiones, 
dificultad para 
hablar, dificultad 
para tragar, 
pérdida de la 
audición o 
En esta 
enfermedad el hijo 
tiene un 25% de 
probabilidades de 
presentarla. El 
niño tiene que 
recibir dos copias 
del gen 
defectuoso, una de 
cada uno de los 
padres, para 
resultar enfermo. 
Se debe a la 
deficiencia de 
la enzima 
lisosomal β-
hexosaminida
sa A, que 
provoca la 
acumulación 
de 
gangliósidos 
GM2 en los 
lisosomas. 
Debido a ello 
esta entidadse considera 
una 
enfermedad 
de 
almacenamien
to lisosomal. 
El análisis de 
sangre permite 
determinar los 
niveles de una 
enzima 
denominada 
hexosaminidasa 
en la sangre. 
Al examinar 
detenidamente 
la vista, es 
posible que se 
observe una 
mancha de color 
rojo cereza en la 
parte posterior 
de los ojos, lo 
cual es un signo 
de esta 
enfermedad. 
No existe una cura 
para la 
enfermedad de 
Tay-Sachs, pero 
algunos 
tratamientos 
pueden ayudar a 
controlar los 
síntomas, los 
cuales son los 
medicamentos, 
atención 
respiratoria, 
fisioterapia. 
Se puede 
prevenir con 
ciertos 
métodos los 
cuales algunos 
de ellos son: la 
investigación 
prenatal, y de 
diagnosis 
genética del 
preimplantation
. 
pérdida de la 
visión. 
 
Fenilcetonuria Es un trastorno 
hereditario poco 
frecuente que 
provoca la 
acumulación de 
un aminoácido 
denominado 
«fenilalanina» en 
el organismo. 
fenilalanina 
hidroxilasa. 
-Olor similar al de 
la humedad en el 
aliento, la piel o 
la orina, 
provocado por 
demasiada 
fenilalanina en el 
cuerpo. 
-Problemas 
neurológicos que 
pueden incluir 
convulsiones. 
-Erupciones 
cutáneas 
(eccema) 
La tasa de 
prevalencia al 
nacimiento de 
hiperfenilalaninem
ia fenilcetonuria 
en México fue de 
3.6 casos por cada 
100,000 recién 
nacidos vivos, lo 
que equivale a un 
enfermo por cada 
27,546 recién 
nacidos tamizados. 
Es causada 
por un 
defecto en el 
gen que ayuda 
a crear la 
enzima 
necesaria para 
descomponer 
la fenilalanina. 
Se puede 
detectar con un 
análisis de 
sangre y, si el 
resultado es 
positivo, se 
requieren 
pruebas 
adicionales de 
sangre, orina y 
genéticas para 
confirmar el 
diagnóstico. 
-Una dieta de por 
vida muy limitada 
en proteínas 
porque los 
alimentos con 
proteínas 
contienen 
fenilalanina 
-Tomar leche de 
fórmula para la 
fenilcetonuria (un 
suplemento 
nutricional 
especial) de por 
vida para 
asegurarse de 
obtener suficiente 
proteína esencial 
(sin fenilalanina) y 
nutrientes que 
son 
fundamentales 
para el 
crecimiento y la 
salud en general. 
-Sigue una dieta 
baja en 
fenilalanina. Las 
mujeres que 
padecen 
fenilcetonuria 
pueden evitar 
defectos 
congénitos si 
cumplen o 
regresan a una 
dieta baja en 
fenilalanina 
antes de quedar 
embarazadas. 
-Considera 
buscar 
asesoramiento 
genético. 
Galactosemia Es una afección 
en la cual el 
cuerpo no puede 
galactosa-6-
fosfato 
epimerasa 
Convulsiones, 
Irritabilidad, 
Letargo,Poco 
La incidencia anual 
de la galactosemia 
clásica está 
La 
galactosemia 
es un 
El diagnóstico se 
realiza por 
análisis 
La única manera 
de manejar 
galactosemia es 
no consumir 
lácteos 
 
utilizar 
(metabolizar) el 
azúcar simple 
galactosa. 
(GALE). 
 
 
aumento de 
peso, Coloración 
amarillenta de la 
piel y de la 
esclerótica 
(ictericia) y 
Vómito. 
estimada en 
1/40.000-1/60.000 
en los países 
occidentales. La 
incidencia parece 
ser variable en 
otros grupos 
étnicos con una 
tasa más alta 
descrita en la 
población de 
nómadas 
irlandeses, debido 
probablemente a 
la consanguinidad. 
 
 
trastorno del 
metabolismo 
de los 
hidratos de 
carbono que 
se debe a 
deficiencias 
hereditarias 
de enzimas 
que 
convierten la 
galactosa a 
glucosa. Los 
signos y 
síntomas son 
disfunción 
hepática y 
renal, déficits 
cognitivos, 
cataratas e 
insuficiencia 
ovárica 
prematura. 
 
 
enzimático de 
los eritrocitos y 
el análisis del 
DNA. El 
tratamiento 
consiste en la 
eliminación de 
galactosa de la 
dieta. El 
pronóstico físico 
es bueno con 
tratamiento, 
pero los 
parámetros 
cognitivos y de 
rendimiento 
suelen ser 
subnormales 
 
 
eliminar la lactosa 
y la galactosa de la 
dieta totalmente 
 
 
 
Glucogenosis Las glucogenosis 
son alteraciones 
del metabolismo 
del glucógeno, 
ocasionados por 
la ausencia o 
Enzima 
glucosa-6- 
fosfata y la 
glucogenosis 
tipo III 
 
Hambre 
constante y 
necesidad 
frecuente de 
comer. 
Tendencia a 
Aproximadamente 
una de cada cien 
mil personas 
padece 
glucogenosis en 
México, un grupo 
Alteraciones 
del 
metabolismo 
del glucógeno, 
ocasionados 
por la 
Para un correcto 
diagnóstico y/o 
diagnóstico 
prenatal de las 
glucogenosis se 
debe llevar a 
El tratamiento de 
las glucogenosis 
hepáticas está 
basado 
fundamentalment
e en evitar el 
En la mayoría de 
los casos está 
encaminado a la 
prevención de 
las 
hipoglucemias 
deficiencia de 
enzimas que 
participan tanto 
de su síntesis 
como en su 
degradación 
 
 
 sangrados 
nasales y 
formación de 
hematomas. 
Fatiga. 
Irritabilidad. 
Mejillas 
hinchadas, 
extremidades y 
tórax delgados y 
un vientre 
protuberante. 
 
de padecimientos 
metabólicos que 
causan 
hipoglucemia, 
convulsiones, altos 
niveles de 
colesterol en la 
sangre y hasta la 
muerte 
 
 
ausencia o 
deficiencia de 
enzimas que 
participan 
tanto de su 
síntesis como 
en su 
degradación. 
La mayoría 
están 
localizadas en 
el hígado, 
siendo los 
signos clínicos 
característicos 
la 
hepatomegali
a y la 
hipoglucemia 
 
 
cabo un estudio 
genético, ya que 
estas 
enfermedades 
son transmitidas 
de forma 
hereditaria. 
 
 
descenso de 
glucosa en sangre 
o hiperglucemias, 
que se podrá 
evitar mediante 
tomas frecuentes 
de alimentos, 
sobre todo 
hidratos de 
carbono de 
absorción lenta. 
 
 
con medidas 
dietéticas 
(comidas 
frecuentes, 
introducción de 
carbohidratos de 
absorción 
prolongada, etc 
 
 
Homocistinuria Es un trastorno 
genético que 
afecta el 
metabolismo del 
aminoácido 
metionina. Los 
aminoácidos son 
los pilares 
fundamentales 
de la vida. 
Es hereditaria 
en familias 
como un rasgo 
autosómico 
recesivo. Esto 
significa que el 
niño debe 
recibir una 
copia 
defectuosa del 
Deformidades en 
el tórax (tórax en 
quilla, tórax en 
embudo) 
Enrojecimiento 
de las mejillas. 
Arcos elevados 
de los pies. 
Discapacidad 
intelectual. 
La prevalencia 
mundial de 
homocistinuria se 
estima en 
1.9/9/100000 
habitantes, 
aunque se asume 
que esta puede 
estar subestimada 
por los casos no 
Es un 
desorden 
metabólico 
autosómico 
recesivo, cuya 
forma clásica 
es causada 
por 
deficiencia de 
cistationina β-
Se diagnostica 
en base a la 
presentación 
clínica, por 
análisis de 
aminoácidos en 
sangre y orina, 
que mostrarán 
la elevada 
concentración 
No existe una cura 
para la 
homocistinuria. 
Cerca de la mitad 
de las personas 
con esta 
enfermedad 
responden a la 
vitamina B6 
(también conocida 
Si el diagnóstico 
se hace cuando 
el paciente es 
joven, iniciar una 
dieta baja en 
metionina 
rápidamente 
puede evitar 
algo de la 
discapacidad 
gen de ambos 
padres para 
que resulte 
afectado 
seriamente. 
diagnosticados (1). sintasa, 
debido a 
mutaciones 
en el gen CBS 
(Cr 21q22.3). 
de homocisteína 
y metionina y la 
baja 
concentración 
de cisteína. 
como piridoxina). 
Aquellas personas 
que en realidad 
reaccionan 
favorablemente 
necesitan tomar 
suplementos de 
vitamina B6, B9 
(folato) y B12 por 
el resto de sus 
vidas. 
intelectual y 
otras 
complicaciones 
de la 
enfermedad. 
Niemann-pick Es una 
enfermedad 
hereditaria poco 
frecuente que 
afecta la 
capacidad del 
cuerpo para 
metabolizar las 
grasas (el 
colesterol y los 
lípidos) dentro de 
las células. Estas 
células no 
funcionan 
adecuadamente 
y, a la larga, 
mueren. 
Se produce a 
raíz de 
mutaciones en 
genes 
específicos 
relacionados 
con el modo 
en que el 
cuerpo 
metaboliza la 
grasa (el 
colesterol y los 
lípidos). 
Torpeza y 
dificultad para 
caminar. 
Contracciones 
musculares 
excesivas 
(distonía) o 
movimiento de 
los ojos. 
Alteraciones del 
sueño. Dificultad 
para tragar y 
comer. 
Neumonía 
recurrente. 
La incidencia de la 
enfermedad se 
estima en un caso 
por cada millón de 
recién nacidos 
vivos. 
Se estima en 1 por 
cada 150.000 
nacidos vivos. 
Es una 
enfermedad 
lisosomal 
transmitida 
por herencia 
autosómica 
recesiva que 
se caracteriza 
por la 
acumulación 
de 
esfingomielina
, colesterol y 
otros lípidos 
en diferentes 
órganos 
causando 
alteracionescelulares y 
viscerales. 
El diagnóstico de 
la enfermedad 
de Niemann-
Pick comienza 
con una 
exploración 
física 
exhaustiva, la 
cual puede 
indicar un signo 
de advertencia 
temprana, como 
un 
agrandamiento 
del hígado o 
bazo. El médico 
realizará una 
historia clínica 
detallada y 
analizará tanto 
No tiene cura. No 
existen 
tratamientos 
efectivos para las 
personas con el 
tipo A o B. Una 
opción para las 
personas que 
tienen el tipo C 
(leve a 
moderado), puede 
ser el fármaco 
conocido como 
«miglustat» 
(Zavesca). 
No hay 
instrucciones 
específicas para 
prevenir la 
enfermedad de 
Niemann-Pick. 
Las medidas de 
prevención 
están 
disponibles en 
las áreas de las 
pruebas 
genéticas y el 
diagnóstico 
prenatal. 
los síntomas 
como los 
antecedentes 
médicos de tu 
familia. 
Xantomatosis 
Cerebrotendino
sa 
Es una 
enfermedad 
hereditaria 
autosómica 
recesiva 
producida por un 
déficit en la 
enzima 
mitocondrial 
esterol27-
hidroxilasa 
(CYP27A1) (1). El 
gen CYP27A1 
humano se 
localizó en el 
brazo del 
cromosoma 2q. 
Esta enzima 
participa en las 
síntesis de ácidos 
biliares. 
Enzima 
hepática 27-
esterol-
hidroxilasa 
-Diarrea crónica 
(en la infancia) 
-Cataratas (en la 
primera infancia) 
-Problemas 
mentales (en la 
infancia o en la 
pubertad) 
-Xantomas (en 
adolescentes o 
en adultos 
jóvenes) 
-Demencia con 
lento deterioro 
de las 
capacidades 
intelectuales (en 
adultos jóvenes) 
-Espasticidad (en 
los adultos) 
1996-2008 
Abarca el 100% 
sobre otras 
enfermedades y/o 
deficiencias. 
Es causada 
por variantes ( 
mutaciones ) 
en el gen 
CYP27A1. 
Se diagnostica 
por una 
combinación de 
características 
clínicas, las 
pruebas de 
laboratorio 
mostrando 
niveles altos en 
la sangre de un 
tipo de grasa 
llamada 
colestanol y 
niveles normales 
o bajos de 
colesterol, 
disminución del 
ácido 
chenodeoxicólic
o, y aumento de 
la concentración 
de alcoholes. 
Puede tratarse 
con ácido 
quenodesoxicólico
, que ha normaliza 
los niveles de 
colesterol y 
mejora los 
síntomas 
neurológicos. Los 
inhibidores de la 
HMG-CoA 
reductasa pueden 
usarse solos o en 
combinación con 
ácido 
quenodesoxicólico
. 
Tener una dieta 
indicada por un 
especialista. 
Reflexión 
Todos los organismos, desde una ameba a una persona, dedicamos una parte sustancial de nuestras vidas a buscar alimentos 
nutritivos y saludables porque sabemos que la nutrición es fundamental para el crecimiento, fertilidad, salud y envejecimiento de 
cualquier ser vivo. Además en la especie humana la nutrición es parte de nuestra cultura y tradición, y en este sentido hace un par de 
años la Unesco hizo una declaración de la Dieta Mediterránea como Patrimonio Inmaterial de la Humanidad. 
Uno de los ejemplos que mejor ilustra la importancia de la alimentación en el desarrollo de un organismo son las abejas, ya que sólo 
la abeja reina y las larvas reales son alimentadas con jalea real, el resto de abejas son alimentadas con miel. La diferencia es 
fundamental: las que se alimentan con jalea real son fértiles, más grandes, no trabajan y viven en la colmena; el resto son más 
pequeñas, trabajan y son infértiles. Como genéticamente son casi idénticas está claro que la alimentación desempeña un papel 
fundamental. 
Los elementos más abundantes son hidrógeno, carbono, nitrógeno y oxígeno, que son fundamentales para nuestras proteínas, 
lípidos y demás biomoléculas. Otro grupo lo forman el sodio, magnesio, potasio, calcio, fósforo, azufre y cloro. Y los últimos en 
abundancia son el hierro, manganeso, cobalto, y algunos en cantidades muy pequeñas como el flúor o el yodo. 
Hay que recordar que aunque están en pequeñas cantidades su deficiencia tiene efectos importantes en la salud. Por ejemplo, la 
deficiencia en yodo produce retraso mental, bocio, infertilidad en las mujeres y, posiblemente, una mayor incidencia de cáncer de 
tiroides. En algunos países como Canadá está suplementada la sal común con yodo, pero es cuestionable si está justificado 
suplementar a toda la población. 
 
Referencias 
● Anónimo (2021). “Galactosemia”. MedlinePlus. Recuperado el 20 de mayo de 2021. De: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm 
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