__Título_ Herencia de la Enfermedad de Huntington_ Un Ejemplo de Herencia Autosómica Dominante en Humanos__

Vista previa del material en texto

**Título: Herencia de la Enfermedad de Huntington: Un Ejemplo de Herencia
Autosómica Dominante en Humanos**
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario que afecta el
sistema nervioso central y es un ejemplo destacado de herencia autosómica
dominante en humanos. Este trastorno es causado por una mutación en el gen
HTT, que lleva a la producción anormal de una proteína llamada huntingtina. La
enfermedad de Huntington se caracteriza por una amplia gama de síntomas
neurológicos y psiquiátricos que empeoran con el tiempo.
Aquí hay una descripción de las características de la enfermedad de Huntington
y cómo se hereda:
1. **Síntomas Neurológicos:** Los síntomas iniciales pueden incluir movimientos
involuntarios, dificultad para tragar y problemas motores. Con el tiempo, la
enfermedad progresa y puede resultar en deterioro cognitivo, cambios de
personalidad y trastornos psiquiátricos.
2. **Inicio en la Edad Adulta:** La enfermedad de Huntington generalmente
comienza en la edad adulta, generalmente entre los 30 y 50 años, aunque puede
variar en su inicio.
3. **Herencia Autosómica Dominante:** La enfermedad de Huntington sigue un
patrón autosómico dominante, lo que significa que una persona afectada tiene
una copia mutada del gen HTT y una copia normal (genotipo Hh o Hh, donde "H"
representa el alelo mutado). Los hijos de un padre afectado tienen un 50% de
probabilidad de heredar la mutación.
4. **Penetrancia Completa:** Si una persona hereda la mutación del gen HTT,
desarrollará la enfermedad de Huntington en algún momento de su vida. Esto se
conoce como penetrancia completa.
Debido a la herencia autosómica dominante y la penetrancia completa, cualquier
descendiente de un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar
la enfermedad de Huntington. Esto plantea importantes cuestiones éticas y de
consejería genética en las familias con antecedentes de la enfermedad.
El estudio de la enfermedad de Huntington ha sido fundamental para
comprender la genética autosómica dominante y ha llevado a investigaciones
sobre terapias potenciales para tratar esta enfermedad neurodegenerativa.