Fibrosis quística y bronquiectasias no asociadas a fibrosis quística

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Fibrosis quística ybronquiectasias no asociadasa f ibrosis quística
FIBROSIS QUÍSTICA
La primera descripción clínica de la fi brosis quística 
(FQ) la realizó en el año 1938, la patóloga Dorothy 
Andersen, quien publicó una revisión de los signos de 
esta enfermedad, si bien la atribuyó a una defi ciencia 
de vitamina A.
Farber, en 1943, propuso el término de mucovisci-
dosis, con base en los hallazgos observados en las ne-
cropsias de pacientes fallecidos por FQ, un nombre 
que se utiliza todavía en la actualidad.
Bodian elaboró en 1952 la teoría patogénica en la 
cual las lesiones que se observaban en el páncreas, 
pulmón, hígado y conductos deferentes se debían a 
secreciones anormales espesas que tapaban los con-
ductos excretores de las glándulas exocrinas, lo que 
producía de modo secundario dilatación quística, fi -
brosis y destrucción de la glándula. Este autor fue el 
primero en describir la lesión patognomónica de la FQ 
en el hígado, esto es, la cirrosis biliar focal.
En el mismo año, durante una ola de calor en Nue-
va York, se observó que muchos pacientes con FQ su-
frían deshidrataciones con alcalosis hipoclorémicas y 
postración. Di’Sant Agnese, al investigar las causas de 
las pérdidas excesivas, concluyó que se debían a la eli-
minación anormal de cloro en el sudor. Debido a esto, 
la determinación del cloro en sudor se convirtió en el 
mejor método diagnóstico de FQ; pero, no fue sino 
hasta el año de 1959, mediante la prueba de iontofore-
sis con estimulación a base de pilocarpina diseñada 
por Gibson y Cook, cuando se pudo realizar en forma 
segura; hasta la fecha este análisis diagnóstico no se ha 
superado.
EPIDEMIOLOGÍA
La fi brosis quística es la enfermedad hereditaria de 
causa genética más frecuente en la población de ori-
gen caucásico. La incidencia varía de acuerdo con la 
población considerada.
La prevalencia de la FQ en la mayoría de los países 
desarrollados se aproxima a 7/100 000 habitantes. En 
EUA su frecuencia es de 1 900 a 2 500 nacidos vivos. En 
grupos no caucásicos, la incidencia es muy variable: en 
la población afroamericana es de 1/15 300 nacidos vi-
vos y en la hispana que radica en EUA es de 1/9 000 
nacidos vivos. En la población mexicana no se cuenta 
con datos estadísticos. Sin embargo, desde el año 1974 
Arrendares et al. ya hacen referencia a la fi brosis quís-
tica como el padecimiento autonómico recesivo princi-
pal, en una serie de 3 421 necropsias.
En los últimos años se han realizado estudios 
que han tratado de establecer el perfi l epidemioló-
gico. Uno de ellos fue un análisis comparativo de las 
características epidemiológicas y evolutivas de 863 
pacientes seguidos en cuatro hospitales pediátricos 
latinoamericanos (Ricardo Gutiérrez de Argentina, Luis 
Calvo Malena de Chile, Universitario de Belo Horizonte, 
Brasil y Asociación Mexicana de FQ). En este estudio 
fue notable la elevada edad del diagnóstico, con una 
media de cuatro años, casi coincidente con la edad al 
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ingreso en el centro hospitalario donde se confi rmó el 
diagnóstico.
Con base en los resultados del anterior estudio y 
otros similares se formó el Registro Latinoamericano 
de Fibrosis Quística, que inició un estudio retrospectivo 
entre los años 1960 y 1989. Se evaluaron datos de 1 
827 pacientes provenientes de 10 países de Latinoa-
mérica, con los que se analizó la situación hasta el mo-
mento. Hoy en día, este registro muestra una media y 
mediana de 10 años y tres meses y ocho años y seis 
meses, respectivamente. En comparación con los regis-
tros mundiales, el registro de EUA (1999) tiene una me-
dia de 16 años y siete meses y una mediana de 14 años 
y cinco meses y el europeo (1998) cifras similares.
Con respecto a la edad de fallecimiento, existe una 
gran diferencia al comparar los registros; en el registro 
latinoamericano se observa una mediana de cinco 
años y siete meses, mientras que el registro de EUA 
(1999) se informa una de 23 años, casi idéntica a la del 
registro europeo (1998). Estas cifras refl ejan la dife-
rencia de un diagnóstico temprano y un seguimiento 
adecuado del paciente, en comparación con un diag-
nóstico tardío y un seguimiento irregular debido a las 
pobres posibilidades del paciente latinoamericano o 
los recursos sanitarios disponibles (cuadro 20-1).
GENÉTICA MOLECULAR
La búsqueda del gen de la FQ se inició a principio del 
decenio de 1980, cuando ya se conocía la existencia de 
un defecto en el transporte iónico. Sin embargo, a pe-
sar de numerosos trabajos de investigación dirigidos a 
defi nir la proteína anómala de la FQ, ésta no se había 
identifi cado, por lo que diversos especialistas decidie-
ron buscar de manera directa el genoma.
El gen de la FQ ha sido el primer gen humano ais-
lado sin conocer la proteína que codifi caba, ni dispo-
ner de claves citogenéticas que posibilitaran un rápido 
avance en su identifi cación. La metodología utilizada 
para reconocer el gen se basó en estudios de liga-
miento genético en familias con más de un hijo afecto 
y la aplicación de técnicas de clonación y secuencia-
ción de DNA.
En 1989 terminó un largo trabajo de investigación 
con la publicación en la revista Science de la identifi ca-
ción del gen que produce la FQ. En el mismo número 
de la revista se describe la clonación de la molécula del 
mRNA del gen y la estructura de la proteína a la que da 
lugar. También se describe la deleción de un triplete de 
bases en este gen en individuos enfermos. Estudios de 
análisis de ligamiento basados en el empleo de nume-
rosos marcadores polimórfi cos de DNA asignaron el 
locus FQ al brazo largo del cromosoma 7, banda q31 
(fi gura 20-1). Dicho gen de 250 kb de DNA genómico 
(250 000 pares de bases) está constituido por intrones 
y 27 exones que codifi can un mRNA de 6.5 kb, el cual 
produce una proteína de 1 480 aminoácidos conocida 
como factor de conductancia transmembranal de fi -
brosis quística (CFTR). La secuencia del DNA en el gen 
de la FQ demostró la ausencia de un triplete de bases 
que codifi ca una fenilalanina en la posición 508 de la 
proteína CFTR. Esta mutación, conocida como delta 
F508, se encuentra en el 70% de la población caucásica 
con FQ. En estudios conducidos en México, la frecuen-
cia de esta mutación fue del 30.57%.
Se han descrito hasta el momento más de 900 mu-
taciones del gen CFTR con frecuencias variables entre 
los diferentes grupos étnicos (cuadro 20-2).
ETIOPATOGENIA Y FISIOPATOLOGÍA
La FQ se caracteriza por presentar grandes variaciones 
en la expresión clínica, desde la edad en que se diag-
nostica hasta la variabilidad en la gravedad y ritmo de 
progresión de la enfermedad en los órganos afectados. 
A pesar de que la mayoría de los pacientes desarrolla 
Cuadro 20―1. Edades al diagnóstico actual y al fallecimiento
REGLAFQ CFF ERCF
X mediana X mediana X mediana
Edad al diagnóstico 3a11m 1a11m 3a 6m 2a4m 1a
Edad actual 10a3m 8a6m 16a7m 14a5m 15a5m 14a
Edad al fallecimiento 5a7m 23a 23a2m
X, media; a, años; m, meses; REGLAFQ, Registro Latinoamericano de Fibrosis Quística; CFF, Cystic Fibrosis Foundation, EUA; ERCF, Epidemiologic Registry 
of Cystic Fibrosis.
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)282
enfermedad pulmonar e insufi ciencia pancreática du-
rante los primeros años de la vida, el acceso al análisis 
de mutaciones en el gen CFTR ha permitido establecer 
el diagnóstico en adultos con cuadros clínicos atípicos.
La alteración del transporte de los iones cloro, en 
la membrana apical de las células epiteliales de las 
glándulas exocrinas, es la anomalía principal en la FQ y 
da lugar a que las secreciones de diversos órganos se 
tornen espesas de forma anormal y deshidratadas, lo 
que provoca obstrucción de los conductos del pán-
creas, glándulas salivales, epidídimo, intestino, bron-
quios y bronquiolos, en donde existe un fl ujo alterado 
de iones cloro, sodio y agua.
Las mutacionesse pueden clasifi car de acuerdo 
con el fenotipo relacionado:
● Fenotipo grave: existe un bloqueo del 100% de
la síntesis de CFTR, es decir, que la actividad bio-
lógica es nula.
● Fenotipo benigno: hay una disminución de la
calidad o cantidad de la proteína CFTR (menor
actividad biológica).
El genotipo resulta de la combinación de dos alelos 
y en condiciones normales cada uno aporta un 50% 
del total de la proteína con actividad biológica. Si el 
paciente presenta la misma mutación en los dos alelos 
es un homocigoto para la mutación; si las mutaciones 
presentes en los dos alelos son diferentes, el genotipo 
es un doble heterocigoto o heterocigoto compuesto.
Existen tres genotipos posibles con respecto a la 
gravedad alélica del fenotipo:
● Grave/grave: inhibición del 100% de la síntesis
del CFTR.
● Grave/benigno: la inhibición de la síntesis de
CFTR con actividad biológica no es total, por lo
que aquí se puede establecer la presencia de un
alelo benigno que mejora el fenotipo respecto
del grave.
● Benigno/benigno: hay un mayor porcentaje de
CFTR con actividad biológica, por lo cual el feno-
tipo es más leve.
Las mutaciones en el gen CFTR se han agrupado en 
cinco clases generales que refl ejan la etapa de la bio-
síntesis afectada y la función de la proteína mutada 
(fi gura 20-2).
Clase I: la mutación determina que no se sintetice la 
proteína o se produzca un péptido truncado de me-
nor peso molecular sin actividad biológica (G542X, 
R553X, W1282).
Clase II: estas mutaciones posibilitan la síntesis de un 
mRNA normal que se traduce de manera correcta, 
pero está alterada la glucosilación en el aparato de 
Golgi; la proteína se reconoce como una estructura 
anormal y es retenida, por lo que no puede fi jarse en 
la membrana plasmática (delta F 508 y N1303K).
Clase III: en este grupo se encuentran las mutaciones 
en las cuales la proteína se sintetiza y glucosila de 
modo correcto y se fi ja en la membrana plasmática; 
no obstante, debido a la presencia de la mutación, 
carece de actividad biológica porque no puede res-
ponder, por ejemplo, al aumento de la concentra-
ción intracelular de cAMP (G551D).
Cuadro 20―2. Frecuencia de las mutaciones más 
comunes del gen CFTR
Mutación Mundial % México %
Delta F508 66 30.57
G542X 2.4 5.39
G551D 1.8 0.35
W1282X 1.5 0.0
N1303K 1.2 1.79
R553X 0.9 0.35
S549,G551S 0.1 2.14
G85E,I507 0.2 2.5
Cuadro comparativo entre la frecuencia promedio mundial de las 
principales mutaciones del gen CFTR y las identifi cadas en México. 
Cromosoma 7
Brazo corto
(p)
Brazo largo
(q)
Gen fibrosis
7 q 31,3
3
3
2
2
1
1
22i2,1!151´4113112111 11 21 22 31 36
Figura 20―1. Localización cromosómica del gen de la FQ en 
el brazo largo del cromosoma 7.
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Clase IV: en este grupo se incluyen las mutaciones que 
implican cambios de sentido de un codón en los do-
minios transmembranales de CFTR; se registra una 
alteración en la conductividad del canal de Cl-, a pe-
sar de que existe una proteína CFTR que puede for-
mar un complejo con cAMP y el canal puede abrirse 
(R117H, R334W, R347P y A455E).
Clase V: estas mutaciones determinan un defecto 
cuantitativo en la producción de mRNA con activi-
dad biológica.
En resumen, las mutaciones I, II y III que determinan 
una inhibición del 100% de la actividad biológica de 
CFTR se relacionan con fenotipos graves. Las mu-
taciones de las clases IV y V, en las que existe acti-
vidad parcial de CFTR, se relacionan con fenotipos 
benignos.
Algunas hipótesis relacionan el grado de mutación 
de la fi brosis quística, es decir, la alteración del CFTR 
con el incremento de la susceptibilidad a las infeccio-
nes bacterianas.
Los factores etiopatológicos pueden simplifi carse 
en tres grandes grupos (fi gura 20-3):
● Disminución de la movilización de patógenos de
la vía respiratoria.
● Incremento de la infl amación bronquial intrínseca.
● Reducción de la actividad antibacteriana.
La disminución de la movilización bacteriana es se-
cundaria a la mutación del CFTR, ya que hay un in-
cremento de la adherencia bacteriana consecutiva a la 
alteración de la glucosilación de las células epiteliales, 
o bien de la mayor disponibilidad de receptores como
el asialo GM1.
El aumento de la infl amación en los pacientes con 
FQ es resultado de una disminución de las citocinas 
antiinfl amatorias, con un incremento de las proinfl a-
matorias, todo lo cual es efecto de la colonización 
bacteriana. Algunas hipótesis actuales postulan una 
reducción de la superfi cie de la vía respiratoria de las 
concentraciones de glutatión que pueden provocar le-
siones oxidativas. Lo anterior es limitado, dado que los 
estudios en los que se asume esta hipótesis no se rea-
lizaron in vivo.
La disminución de la actividad antibacteriana se debe 
a la inactivación de péptidos antimicrobianos salinosensi-
bles (β defensinas, HBD1, HBD2) y menor actividad de 
factores inmunitarios innatos y óxido nítrico.
En suma, las anormalidades secretoras que produ-
cen la FQ tienen profundas consecuencias clínicas y una 
etiología compleja, pero muestran como base un de-
fecto genético que impide la secreción del Cl- y una 
absorción anormal del Na y HCO3. Este desbalance 
electrolítico restituye el contenido de agua en el moco 
y cambia su contenido iónico, de tal modo que se 
modifi can las propiedades reológicas del moco. Un 
defecto en la composición de fosfolípidos contribuye a 
alterar estas propiedades y reduce la capacidad de las 
secreciones para limpiar la vía respiratoria de patóge-
nos comunes, lo que causa un estado de infección re-
currente e infl amación crónica de la vía respiratoria y 
rebasa los mecanismos de defensa y otros sistemas ho-
meostáticos del huésped. Se observa la atracción exce-
siva de neutrófi los a la vía respiratoria, los cuales liberan 
grandes cantidades de elastasa y DNA procedente de la 
destrucción de células de infl amación (neutrófi los); de 
esta forma se incrementa la viscosidad de las secrecio-
nes y se atenúa más todavía la depuración pulmonar y 
ello contribuye a perpetuar el círculo vicioso.
Clase 1: se sintetiza un péptido truncado en la traducción
Clase 2: CFTR no se glucosila correctamente y es retenida 
en el Golgi
Clase 3: CFTR no corresponde a los mecanismos de 
regulación citoplasmáticos
Clase 4: falla el canal iónico de transporte de cloruro
Clase 5: hay una menor producción de mRNA en el núcleo
Figura 20―2. Clasifi cación de las mutaciones de acuerdo con 
la etapa afectada en la biosíntesis de la proteína.
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)284
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Historia clínica
La edad de comienzo de los síntomas respiratorios es 
muy variable y no hay diferencias clínicas o bioquí-
micas claras entre quienes desarrollan la enfermedad 
pulmonar de forma temprana o tardía, aunque sí exis-
ten algunas mutaciones genéticas que parecen relacio-
narse con enfermedad respiratoria menos grave, pero 
incluso dentro de la misma familia con la misma alte-
ración genética se encuentran hermanos con una afec-
tación pulmonar grave y otros con alteración más leve.
Algunos niños comienzan con síntomas respirato-
rios durante el periodo neonatal, mientras que en otros 
pueden aparecer hasta los 10 o 20 años. En algunos ca-
sos se identifi can síntomas respiratorios notorios duran-
te los primeros dos años, para experimentar luego una 
gran mejoría y pasar un periodo más o menos amplio 
sin síntomas, con recurrencia durante la adolescencia.
Muchas veces, el primer síntoma es una tos persis-
tente, las más de las veces exacerbada por las infecciones 
virales; la tos se resuelve mal, incluso con los antibióticos, 
y su frecuencia es progresiva para ser al fi nal continua. En 
ocasiones, la tos es paroxística y produce vómito. La pro-
ducción de esputo no suele ser evidente hasta que el 
niño es mayor, dado que lactantes y niños pequeños de-
gluten a menudo“las fl emas”. De forma inicial, es un es-
puto claro que se espesa cada vez más y cambia a color 
amarillo o verdoso cuando se infecta.
En niños mayores puede estar manchado de sangre 
durante las infecciones, pero es poco frecuente la he-
moptisis franca. A la edad de 15 años, 50% de los niños 
produce esputo cada día y 85% intermitentemente.
Los episodios de disnea son comunes durante los 
primeros años de vida, por lo que al principio estos 
niños se diagnostican con frecuencia con bronquiolitis 
o asma. En un estudio realizado en Australia en 580
niños se observó que 37% de ellos se presentó con
diagnóstico de infecciones respiratorias con disnea du-
rante el primer año de vida.
Por lo general, estos episodios de difi cultad respi-
ratoria durante los primeros años de la vida responden 
mal a broncodilatadores, en tanto que en niños mayo-
res sí existe con frecuencia una obstrucción de la vía 
respiratoria reversible. La tolerancia al ejercicio depen-
de sobre todo de la gravedad de la enfermedad.
Exploración
Los hallazgos de la exploración física dependen de la 
gravedad de la enfermedad. Según sea la progresión 
de la obstrucción de la vía respiratoria, se desarrolla 
una hiperinsufl ación pulmonar que produce deformi-
Disminución bactericida
Disminución de movilidad bacteriana 
Alteración líquidos periciliar 
Alteración de factores inmunitarios innatos
Infección bacteriana 
Disminución de eliminación bacteriana
Tapones mucosos 
Disminución de movilidad ciliar 
Incremento de adherencia 
Inactivación de los factores de defensa
Presentadores o proteasas bactericidas 
Inflamación 
Incremento de inflamación intrínseca 
Daño pulmonarINFECCIONES VIRALES 
Figura 20―3. Patogenia de la enfermedad pulmonar en pacientes con fi brosis quística.
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dad torácica, con más facilidad en los niños pequeños 
debido a la gran elasticidad de su caja torácica, y a 
continuación un abombamiento del esternón (pectum 
carinatum; fi gura 20-4).
Por lo regular, la aparición de acropaquias o dedos 
en palillo de tambor es más evidente a medida que 
evoluciona la enfermedad pulmonar. Aunque la etiolo-
gía de las acropaquias no se conoce, se presupone que 
podrían deberse al incremento de las prostaglandinas 
F2 y E. Algunos autores han encontrado útil cuantifi car 
la intensidad de las acropaquias como medida de la 
progresión de la enfermedad.
Los niños con enfermedad avanzada pueden sufrir 
cianocis central y disnea incluso en reposo. Muchos ni-
ños que no experimentan fatiga muestran sin embargo 
una fatiga clara si se les solicita realizar un poco de 
ejercicio.
La auscultación torácica depende también de la 
extensión de la enfermedad. Lo más común es reco-
nocer estertores crepitantes al fi nal de la inspiración y 
espiración y sibilancias espiratorias. Durante las infec-
ciones pueden identifi carse zonas de hipoventilación 
que llevan a sospechar la existencia de condensación. 
En los niños mayores es importante pedirles que tosan 
y aclaren las secreciones para poder auscultarlos de 
modo adecuado.
Es necesario explorar también nariz y faringe. Si 
bien los pólipos nasales son raros en los niños peque-
ños, son relativamente frecuentes en los niños mayores 
de cinco años.
Manifestaciones clínicas en el 
adolescente y el adulto
Es raro que la FQ se presente en el adolescente o adul-
tos jóvenes sin síntomas previos, pero puede suceder 
y estos pacientes suelen mostrar características menos 
comunes.
En el individuo con antecedentes o síntomas pre-
vios, lo más frecuente es que predominen los síntomas 
respiratorios, una vez que la colonización por Pseudo-
monas aeruginosa se ha establecido de forma crónica. 
Los signos clínicos de la enfermedad obstructiva cróni-
ca son evidentes, con un síndrome de supuración pul-
monar, acropaquia, deformidad torácica y disnea en 
grados variables. Las pruebas de función pulmonar ma-
nifi estan una alteración notoria de la relación VR/VCPT, 
con aumento de los cortocircuitos, disminución de la 
capacidad pulmonar total (CPT), así como VEF1 y FEF.
La radiografía de tórax muestra datos sobresa-
lientes de sobredistensión, con bronquiectasias ge-
neralizadas, imágenes nodulares o quísticas, bullas, 
atelectasias, enfi sema, fi brosis y destrucción avanzada 
del tejido pulmonar.
Radiodiagnóstico 
La radiografía de tórax puede ser normal en los niños 
pequeños con enfermedad leve. Los primeros cam-
bios radiológicos en la FQ son los engrosamientos 
peribronquiales, sobre todo en los lóbulos superiores, 
que pueden verse como líneas paralelas, ramifi cadas 
o densidades redondeadas por el engrosamiento
de la pared bronquial (fi gura 20-5). También es fre-
cuente encontrar desde el principio de la enfermedad
respiratoria hiperinsufl ación pulmonar generalizada,
expresada como abombamiento esternal, aumento
del diámetro anteroposterior, aplanamiento diafrag-
mático y cifosis dorsal (véase fi gura 20-6). Con pos-
terioridad aparecen zonas de atelectasias laminales y
condensación segmentaria. Algunas veces se pueden
observar opacidades redondeadas de 0.5 cm de diá-
metro con centro radiopaco en los campos pulmo-
nares periféricos, que representan abscesos o áreas
de bronquiectasias infectadas (fi gura 20-7). Después
aparecen bronquiectasias saculares periféricas y zonas
Figura 20―4. Deformidad torácica con aumento del diámetro 
anteroposterior y abombamiento del esternón 
(pectum carinatum).
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)286
de condensación lobular. Se han diseñado varias cali-
fi caciones para valorar la alteración radiológica: la más 
utilizada es la de Brasfi eld que califi ca las radiografías 
de 0 (grave) a 25 (normal). Por desgracia, son sistemas 
subjetivos y con gran variabilidad intraobservador e 
interobservador. No obstante, existe una buena corre-
lación entre la afectación pulmonar valorada mediante 
las califi caciones radiológicas y la función pulmonar 
de los pacientes con FQ.
La TAC torácica tiene mucha más sensibilidad y es-
pecifi cidad para detectar bronquiectasias que la radio-
grafía de tórax (fi gura 20-8).
Pruebas de función pulmonar 
Son posibles de determinar en forma adecuada en los 
pacientes mayores de seis años. De modo inicial hay 
un aumento del volumen residual (alteración de la re-
lación volumen residual/capacidad pulmonar total VR/
CPT), con incremento de los cortocircuitos, disminu-
ción del fl ujo espiratorio forzado del 25 al 75% de la 
capacidad vital (FEF), representativo de una enferme-
dad obstructiva de vía respiratorias pequeñas.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de fi brosis quística se establece al de-
mostrar un fenotipo indicativo (cuadro clínico) más la 
evidencia de disfunción en el CFTR por uno de los si-
guientes métodos:
● Dos pruebas de sudor en días alternados, realiza-
das por iontoforesis con pilocarpina por el méto-
do de Gibson y Cooke, en el que se demuestre
elevación de los valores de Cl-.
● Identifi car la mutación de ambos alelos.
● Diferencia en el potencial transepitelial de la
membrana nasal.
Debe apoyarse el diagnóstico con otros estudios de 
laboratorio y gabinete a fi n de identifi car los órganos 
Figura 20―5. Radiografía de tórax posteroanterior de un pa-
ciente de cuatro años de edad en la cual se 
observa engrosamiento peribronquial con pre-
dominio superior.
Figura 20―6. Radiografía de tórax de un paciente de un año 
de edad en la que se observa hiperinsufl ación 
pulmonar generalizada.
Figura 20―7. Radiografía posteroanterior de tórax de un 
paciente de ocho años de edad. Se observan 
opacidades redondeadas (centro radioopaco) 
en campos pulmonares periféricos sugestivas 
de bronquiectasias, imágenes reticulonodulares 
generalizadas y distensión de cono de la pul-
monar indicativa de hipertensión pulmonar.
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afectados en cada caso,si se considera que la fi bro-
sis quística es una enfermedad importante y no puede 
diagnosticarse sin evidencia o datos concluyentes.
Estudio del sudor
En la actualidad, “la prueba de oro” para el diagnóstico 
es el estudio del sudor cuantitativo que describieron 
Gibson y Cooke.
El estudio del sudor consta de tres etapas básicas:
1. Estimulación: se realiza por iontoforesis con pilo-
carpina.
2. Colección del sudor: se puede efectuar con papel
de fi ltro, gasa o capilar.
3. Análisis del sudor.
La etapa de estimulación se efectúa por iontoforesis 
con un generador de corriente galvánica haciendo cir-
cular durante 5 min una corriente de 3 mA de intensi-
dad; en el electrodo positivo se coloca una solución de 
clorhidrato de pilocarpina y en el electrodo negativo 
una solución de ácido sulfúrico. Este procedimiento se 
efectúa casi siempre en el antebrazo, aunque también 
puede efectuarse en la pierna; no se aconsejan el tron-
co o la cabeza.
En la etapa de colección de sudor deben tenerse 
en cuenta las siguientes variables:
● Tiempo.
● Área de estimulación.
● Intensidad de corriente.
● Tamaño del electrodo.
Se considera un requerimiento fi siológico apropiado la 
obtención de al menos 1 g de sudor por m2 de superfi cie 
por minuto. Con este requerimiento, y tras presuponer 
que se trabaja con electrodos de 4 cm2 de área, con una 
superfi cie de estimulación de 25 cm2 de área y aplicación 
de una corriente de 3 mA durante 5 min, la recolección 
mínima de sudor debe ser de 75 mg en 30 min o de 150 
mg en 60 min. No es conveniente extenderse más allá de 
estos tiempos porque la muestra puede concentrarse y 
dar lugar a resultados falsos positivos. La recolección de 
sudor debe efectuarse en una sola etapa.
El cálculo de concentración de cloruros se efectúa 
por titrimetría, de acuerdo con el método de Schalles y 
Shalles.
El 98% de los enfermos con FQ tiene valores de 
concentración de cloruros en sudor que superan los 60 
mEq/L. Sólo 1 a 2% de los afectados de FQ tiene valo-
res menores a los 60 mEq de Cl-/L. En estos últimos 
casos se debe tratar de efectuar el diagnóstico por 
otros métodos, como la diferencia de potencial nasal o 
el análisis molecular.
Los valores de referencia normales son aquellos 
que no superan los 40 mEq/L, patológicos los mayores 
de 60 mEq/L y dudosos los que se encuentran entre 40 
y 60 mEq/L.
Debe recordarse que la administración de ciertos 
fármacos (esteroides, diuréticos), soluciones parente-
rales o alimentación parenteral pueden alterar los re-
sultados, así como otras alteraciones patológicas del 
paciente (desnutrición avanzada, prematurez, edema).
Otro punto importante para abordar en la inter-
pretación de un estudio del sudor es la consideración 
de falsos positivos y negativos, que ocurren en alre-
dedor de 15% de los casos en diversas situaciones 
Figura 20―8. TC de tórax contrastada en la que se observan imágenes de bronquiectasias, zonas quísticas confl uentes apicales y 
basales, así como áreas de condensación.
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)288
(cuadro 20-3). Para evitar lo anterior es conveniente 
observar lo siguiente:
● El paciente debe tener buen estado de nutrición
e hidratación.
● La piel debe hallarse en óptimas condiciones.
● Hay que evitar el uso de mineralocorticoides.
Tras considerar lo anterior, puede concluirse que la ele-
vación del cloruro de sodio en el sudor es casi patog-
nomónica de FQ, aunque existen algunas situaciones y 
afección que, en diversas ocasiones, también pueden 
arrojar una concentración elevada de cloruro en el su-
dor (cuadro 20-4).
TRATAMIENTO
El tratamiento de la FQ no es curativo y por lo tanto 
debe mantenerse de por vida. El objetivo es lograr la 
mayor sobrevida media con la mejor calidad de vida 
posible, de tal modo que el objetivo del tratamiento 
médico está dirigido a asegurar un crecimiento ópti-
mo, frenar el deterioro pulmonar progresivo y alentar 
un estado psicológico adecuado.
El tratamiento debe tener en cuenta edad, grado 
de afección de la enfermedad mediante valoraciones 
clínicas frecuentes y exhaustivas, tipo de bacterias que 
colonizan la vía respiratoria y pruebas de función pul-
monar periódicas.
Tratamiento del problema digestivo
Los cambios patológicos del páncreas en la FQ inclu-
yen obstrucción de los ductos pancreáticos proxima-
les, pobre desarrollo y destrucción de células acinares, 
fi brosis, acumulación de grasa y formación de micro-
quistes, con destrucción fi nal del tejido pancreático 
exocrino. Son posibles también estenosis de grandes 
ductos y formación de litos. En la FQ, la gravedad de la 
alteración histológica y funcional es variable y tiende a 
incrementarse con la edad.
La más común de las manifestaciones de enfer-
medad pancreática es la insufi ciencia pancreática exo-
crina, la cual se presenta en 85% de los pacientes. 
Existe una secreción insufi ciente de enzimas lipolíticas 
(lipasa y colipasa) y proteolíticas (tripsina y quimiotrip-
sina) para la digestión y absorción normal de grasas y 
proteína.
La presencia de esteatorrea se relaciona con una 
secreción pancreática menor del 10% de lo normal. La 
importancia del estado nutricional en la sobrevida se ha 
documentado bien; los pacientes con insufi ciencia pan-
creática, esteatorrea y pobre estado nutricional tienen 
peor pronóstico en términos de crecimiento, infección 
pulmonar y sobrevida, en comparación con aquéllos 
sufi cientes desde el punto de vista pancreático.
El tratamiento debe basarse en el grado de afecta-
ción respiratoria y requerimientos energéticos del pa-
ciente, de acuerdo con las recomendaciones generales 
(cuadro 20-5).
Tratamiento de la enfermedad respiratoria
El tratamiento de las manifestaciones pulmonares 
comprende lo siguiente:
a) Tratamiento de la infección respiratoria; adminis-
tración de antibióticos orales, intravenosos y ne-
bulizados.
Cuadro 20―3. Causas de falsos positivos y 
negativos en la prueba de sudor
Falsos positivos Falsos negativos
Lesiones en piel Presencia de edema
Desnutrición Colección de escasa 
cantidad de sudor
Deshidratación Errores técnicos
Evaporación de la muestra
Errores técnicos
Cuadro 20―4. Alteraciones en las que se 
presentan electrólitos en sudor elevados 
VIH
Insufi ciencia adrenal
Síndrome de Down
Displasia ectodérmica
Síndrome de colestasis familiar 
Hipoparatiroidismo familiar 
Fucosidosis 
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Defi ciencia de glucosa-6-fosfato
Hipotiroidismo 
Hipoparatiroidismo
Síndrome de Mauriac 
Mucopolisacaridosis 
Diabetes insípida nefrogénica 
Nefrosis 
Administración de esteroides 
Alimentación parenteral o soluciones hipertónicas 
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Fibrosis quística y bronquiectasias no asociadas a fi brosis quística 289
b) Mejoría de la depuración (clearance) de la vía res-
piratoria; fi sioterapia respiratoria y ejercicio físico.
c) Control de la infl amación; uso de antiinfl amatorios
orales, inhalatorios y control de la viscoelasticidad
de las secreciones.
d) Tratamiento de la obstrucción bronquial secunda-
ria a espasmo bronquial con broncodilatadores en
aerosol o en nebulización.
Las medidas terapéuticas mencionadas se resumen en 
el cuadro 20-6.
El esputo del enfermo con FQ contiene grandes 
cantidades de glucoproteínas y DNA (>6 mg/mL), pro-
cedente de la degradación de neutrófi los que migran 
de la vía respiratoria como respuesta al proceso infec-
cioso crónico; éste es causante de la viscoelasticidad 
y gelifi cación del moco, característico de la enferme-
dad. La rhDNasa (dornasa α recombinante humana), 
una proteína obtenida mediante ingeniería molecular 
(aprobada por la FDA en 1994), rompe las cadenas de 
DNA, lo que provoca como efecto inmediato la licue-
facción del moco, un mejor transporte mucociliar y 
por tanto alivio de la obstrucción respiratoria, ade-
más de permitir que penetren los antibióticos inha-
lados. A largo plazo disminuye la carga bacteriana y 
por ende las exacerbaciones;las pruebas de función 
pulmonar presentan mejoría y se retarda la progresión 
del daño pulmonar.
La infección crónica pulmonar, sobre todo por Sta-
phylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa y Burkhol-
deria cepacia, es la mayor causa de morbimortalidad 
en los pacientes con FQ. 
Si bien el tratamiento antimicrobiano no erradica 
la infección del tracto respiratorio bajo, sí es capaz de 
reducir la carga bacteriana, la producción de factores 
microbiológicos de virulencia y la reacción infl amatoria 
e inmunitaria local relacionada, con la consecuente 
mejoría de la función pulmonar y el estado general del 
paciente.
La infección bronquial crónica por Pseudomonas 
aeruginosa es en esencia la causa primaria del dete-
rioro pulmonar y se inicia entre el primero y segundo 
años de vida. Entre 60 y 80% de los pacientes con FQ 
están colonizados por Pseudomonas aeruginosa, un 
bacilo gramnegativo con predilección por medios 
acuosos y en especial adaptados para sobrevivir en el 
ambiente de la vía respiratoria del paciente con FQ. 
Produce una gran cantidad de factores de virulencia, 
incluidas dos proteasas, las cuales juegan un impor-
tante papel en la patogenia de la enfermedad pul-
monar crónica. Una vez que la bacteria se adhiere al 
epitelio respiratorio, forma una cubierta de un exo-
polisacárido llamado alginato, el cual le confi ere re-
sistencia a determinados antibióticos, sobre todo a 
los aminoglucósidos y es refractaria al transporte 
mucociliar.
Una de las características principales del paciente 
con FQ es la infección crónica, que se presenta con 
exacerbaciones periódicas, y que es importante identi-
fi car en el paciente a fi n de iniciar el tratamiento y re-
ducir al mínimo la progresión del daño pulmonar. Los 
signos y síntomas de exacerbación pulmonar son:
Cuadro 20―5. Control digestivo y nutricional de 
pacientes con FQ
a) Enzimas pancreáticas. Cápsulas con cubierta entérica
(dosis, 1 500 a 2 500 UI/kg/alimento); administrar la mitad
de la dosis en cada refrigerio
b) Aporte adicional de vitaminas liposolubles:
- Vit A, 5 000 UI/día
- Vit D, 400 UI/día
- Vit E, 200 a 800 UI/día
- Vit K, 5 mg VO (en caso de tiempo de protrombina
elevado)
c) Dieta hiperproteica e hipercalórica (100 a 150% más de las
necesidades diarias), con contenido normal de grasa en
forma de triglicéridos de cadena media. Ácidos grasos
esenciales (5% de las calorías en la dieta).
d) En el recién nacido alimentado al seno materno deben
utilizarse fórmulas complementarias para aumentar el valor
proteínico y electrolítico
e) Incrementar el aporte de sal en climas cálidos
f) Uso de bloqueadores H2 para mejorar la acción de las
enzimas y modifi car el pH duodenal
g) Evaluación periódica de laboratorio y gabinete (PFH,
GGTP, colesterol, ultrasonido abdominal, etc.)
Cuadro 20―6. Puntos básicos del tratamiento 
pulmonar en los pacientes con FQ
Inhaloterapia dos a tres veces al día
Broncodilatadores
Mucolíticos (utilidad limitada)
Esteroides tópicos (enfermedad rinosinusal)
Dornasa α recombinante humana (dosis, 2.5 mg/día)
Fisioterapia tres veces al día
Drenaje postural
Autodrenaje y PEEP
Flúter
Ejercicio
Antiinfl amatorios
Budesonida, fl uticasona 
Ibuprofeno (en investigación)
Cromoglicato de sodio
Antibioticoterapia, VO, IV o inhalada
Cíclica
Durante las exacerbaciones 
Administración de oxígeno nocturna (VEF1 <30% o PaO2 
<50%)
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)290
● Incremento de la tos.
● Mayor producción de esputo o cambio de su
apariencia.
● Fiebre (inconstante).
● Pérdida de peso >5% en relación con anorexia o
disminución de la ingestión calórica; incapacidad
para crecer.
● Polipnea o aumento del trabajo respiratorio.
● Postración.
● Nuevos hallazgos en la exploración de tórax (es-
tertores, tiros intercostales, etc.).
● Disminución de la tolerancia al ejercicio.
● Reducción del volumen espiratorio forzado en el
primer segundo (VEF1) de 10% con respecto al
valor basal previo.
● Reducción de la saturación de oxígeno >10%.
● Nuevos hallazgos en la radiografía de tórax.
Para considerar una exacerbación infecciosa debe ha-
ber por lo menos tres de los anteriores signos o sínto-
mas. Los cultivos de expectoración con antibiograma 
son útiles e imprescindibles para el tratamiento del pa-
ciente con FQ. El cultivo faríngeo o de expectoración, 
cuando resulta positivo, es representativo de la fl ora 
pulmonar en más del 60% de los casos.
El tratamiento con antibióticos ha sido un compo-
nente vital en el control de la FQ desde la descripción 
original de la enfermedad y ha contribuido a mejorar las 
esperanzas de vida de estos pacientes, administrados en 
forma continua o cíclica por vías oral, intravenosa o in-
halada. Muchos de los esquemas antimicrobianos se 
han utilizado en forma empírica, es decir, cuando no hay 
un cultivo previo y sólo con base en la experiencia y 
conocimiento de la evolución natural del padecimiento. 
Cuando éste sea el caso se recomienda el uso de un 
aminoglucósido en combinación con una cefalosporina 
de tercera generación o un agente betalactámico.
En las exacerbaciones pulmonares graves es ne-
cesaria la prescripción de antibióticos intravenosos. El 
tratamiento intravenoso inicial debe realizarse en el 
hospital, con doble esquema antimicrobiano, por un 
mínimo de 14 días; sin embargo, éste puede extender-
se hasta que se observe una mejoría clínica, mejores 
pruebas de función pulmonar y menor gravedad de la 
enfermedad.
En términos generales debe considerarse conti-
nuar el tratamiento hasta que las pruebas de función 
pulmonar regresen a los valores basales.
En la FQ se produce un aumento de la eliminación 
de diversos antibióticos, debido a un incremento de la 
fi ltración glomerular, reducción de la absorción tubular 
y aumento de la depuración no renal (hígado) y la secre-
ción tubular. Ello infl uye de manera directa en la dosis y 
tiempo de administración de un antibiótico; es necesa-
rio considerar además que el tratamiento intravenoso 
en la FQ debe realizarse con un esquema de doble anti-
microbiano para favorecer la sinergia y evitar la apari-
ción de cepas resistentes de Pseudomonas aeruginosa.
El tratamiento antimicrobiano oral e intravenoso 
se resume en los cuadros 20-7 y 20-8.
Cuadro 20―7. Antibióticos orales en FQ
Fármaco Germen Dosis (mg/kg/día) Administración (horas)
Amoxicilina H. infl uenzae 50 8
Amoxicilina/clavulanato H. infl uenzae
S. aureus
50 a 100 8
Cefalexina S. aureus 100 8
Cefuroxima H. infl uenzae
S. aureus
50 8 a 12
Ciprofl oxacina (aprobado por 
FDA en 1995) >5 años
P. aeruginosa
H. infl uenzae
30 12
Levofl oxacina P. aeruginosa
H. infl uenzae
15 12
Eritromicina S. aureus 50 6 a 8
Trimetoprim/sulfametoxozol H. infl uenzae
S. aureus
10/20 12
Cloranfenicol H. infl uenzae 75 a 100 6
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Fibrosis quística y bronquiectasias no asociadas a fi brosis quística 291
Está demostrado que los aminoglucósidos pene-
tran en forma muy pobre en las secreciones bronquia-
les y alcanzan sólo 12% de la concentración sérica. La 
administración de antibioticoterapia en forma inhalada 
y en dosis altas es una alternativa, ya que se logra una 
mayor concentración directa en el sitio de la infección 
(luz bronquial), con pobre absorción sistémica, y re-
ducción al mínimo del riesgo de ototoxicidad o nefro-
toxicidad. 
Puede utilizarse en forma inhalada tobramicina a 
dosis de 300 mg cada 12 h en ciclos de 28 días de tra-
tamiento por 28 de descanso, aunque este producto 
no está disponible en México. Otras opciones pueden 
ser ceftazidima en dosis de 2 a 4 g/día, amikacina a 500 
mg dos veces al día o gentamicina en dosis de 160 mg 
dos veces al día.
COMPLICACIONES
Hemoptisis: la expectoración hemoptoica es común 
en la infección crónica, pero también puede indicar un 
empeoramiento y por tanto debe cultivarse el esputo 
y considerarse tratamiento antibiótico intravenoso; la 
hemoptisis profusa o masiva secundaria a la rotura de 
un vaso puede amenazarla vida (>250 mL/24 h). Esto 
ocurre en 1% de los pacientes.
Neumotórax: su incidencia aumenta con la edad 
y es un marcador de enfermedad pulmonar grave (3 a 
8%). El colapso pulmonar completo es raro debido a 
adherencias pleurales y a un pulmón poco elástico. 
Cuando es “a tensión” requiere tratamiento urgente. 
Un neumotórax pequeño asintomático puede contro-
larse mediante observación y resolverse, pero en un 
paciente ya hipóxico dicha pérdida puede causar una 
descompensación y requerir oxígeno, drenaje pleural y 
aun la cirugía. Las recurrencias son comunes (>50% ip-
solaterales y hasta 40% contralaterales).
Diabetes mellitus: la diabetes mellitus (DM) ocu-
rre en 10 a 15% de los pacientes con FQ y casi siempre 
es de difícil tratamiento. Es rara antes de los 12 años de 
edad. Con el aumento de la expectativa de vida pue-
den presentarse complicaciones de la DM. El comienzo 
es insidioso, marcado por pérdida de peso, control in-
adecuado de la infección, poliuria y polidipsia. La ce-
toacidosis es rara en extremo.
Sinusitis, pólipos nasales y mucocele: la hiper-
trofi a de la capa mucosa de los senos paranasales, la 
producción abundante de un moco espeso y la poste-
rior colonización crónica de los senos por bacterias 
son sucesos comunes en la FQ, de manera tal que la 
presencia de senos normales en la radiografía o la to-
mografía computarizada lleva a dudar del diagnóstico. 
La sinusitis crónica es una afección que se encuentra 
en 90% de los casos de los niños mayores.
Los pólipos nasales aparecen con una incidencia del 
10% en niños pequeños y >40% en el niño mayor. En 
general son asintomáticos, pero también pueden presen-
tarse con obstrucción nasal, anosmia y goteo retronasal.
El mucocele es una complicación rara; se trata de 
quistes cubiertos de epitelio y ocupados por secrecio-
nes mucoides, de crecimiento lento y progresivo, que 
comprimen estructuras contiguas. Su localización más 
frecuente son los senos maxilares y etmoidales; las ma-
nifestaciones clínicas incluyen proptosis, paresia de 
músculos oculares, epífora, diplopía y cefalea. Para el 
tratamiento de todas estas afectaciones se emplean 
corticoides tópicos inhalatorios (fl uticasona) y antibió-
ticos en las reagudizaciones.
Trasplante pulmonar
Hoy en día, el trasplante secuencial bilateral aplicado 
a enfermedades como la FQ constituye una modali-
dad terapéutica aceptada ampliamente en algunos 
países desarrollados. Los sujetos aptos para trasplante 
pulmonar por fi brosis quística deben presentar signos 
clínicos y enfermedad pulmonar fi siológica grave con 
insufi ciencia respiratoria terminal e irreversible, ausen-
cia de disfunción o enfermedad de otros órganos vi-
Cuadro 20―8. Antibióticos intravenosos usados 
en exacerbación por Pseudomonas aeruginosa
Fármaco Dosis (mg/kg/día) Administración 
(horas)
Ticarcilina 400 6
Piperacilina 400 6
Ceftazidima 200 a 300 8 a 12
Cefpiroma 100 12
Imipenem 100 12
Aztreonam 150 6
Ciprofl oxacina 30 8 a 12
Meropenem 100 a 150 6 a 8
Gentamicina 10 8 a 12
Tobramicina 10 a 20 8 a 12
Amikacina 15 a 30 8 a 12
Se deben combinar con aminoglucósidos para producir un efecto sinérgico.
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)292
tales y un perfi l psicosocial estable. La selección del 
receptor se fundamenta en los siguientes parámetros:
● Expectativa de vida no mayor de 18 a 24 meses.
● Hospitalizaciones reiteradas por infecciones res-
piratorias.
● VEF1 <30% - PaO2 <60 mm Hg - PaCO2 >50 mm Hg.● Prueba de la marcha en 12 min <500 m.
● Caída de la curva ponderal.
● Prueba de Schwachman <40.
● Deterioro de la calidad de vida.
No existen datos de sobrevida de los pocos pacientes 
trasplantados en Latinoamérica.
La sobrevida del trasplante pulmonar bilateral en 
los centros internacionales informada es de 61% a cua-
tro años, de 48% a cinco años y de 37% a nueve años.
BRONQUIECTASIAS NO 
RELACIONADAS CON FIBROSIS 
QUÍSTICA
Las bronquiectasias no relacionadas con fi brosis quís-
tica han cobrado interés en las últimas tres décadas y 
pertenecen a un grupo de pacientes muy heterogéneo, 
ya que tienen diferentes causas, a diferencia de lo que 
sucede con el grupo de pacientes con bronquiectasias, 
cuyo origen es el mismo. Laënnec describió por pri-
mera vez las bronquiectasias como entidad nosológica 
en 1819 y se conoce desde entonces como una alte-
ración anatómica del árbol bronquial, que consiste en 
segmentos bronquiales dilatados, con alteraciones del 
epitelio ciliar, manifestada en clínica como una enfer-
medad pulmonar supurativa irreversible y progresiva. 
Se defi ne como bronquiectasia la dilatación anormal 
e irreversible del diámetro interno de los bronquios, el 
cual supera en diámetro al del vaso acompañante de 
dichos bronquios. Aunque una bronquiectasia también 
se acompaña de engrosamiento de la pared, este últi-
mo signo no se considera parte de la defi nición porque 
no es específi co, ya que aparece en otras entidades 
como la bronquitis crónica o el asma crónica.
Las bronquiectasias no son una enfermedad en 
particular; se trata de una lesión estructural del árbol 
bronquial que es resultante fi nal de enfermedades di-
ferentes. El comportamiento clínico de las bronquiec-
tasias varía de un paciente a otro y en algunos casos 
pueden presentarse síntomas intermitentes y en otros 
se manifi esta como una enfermedad de síntomas 
constantes, que limita la funcionalidad del paciente y la 
tolerancia al ejercicio, deteriora la calidad de vida por 
signos como tos y expectoración crónicos y exige hos-
pitalizaciones por exacerbaciones de los síntomas, una 
o varias veces al año.
La prevalencia de bronquiectasias en el mundo
varía en las diferentes poblaciones; las más bajas per-
tenecen a Nueva Zelanda (3.7/100 000) y Finlandia 
(3.9/100 000) y la mayor se encuentra en Asia. En EUA se 
registran 52/100 000. Es más frecuente en el sexo feme-
nino, aumenta con la edad y es mayor después de los 80 
años. Se considera que en EUA la población de 18 a 34 
años tiene una prevalencia de 4.2 por cada 100 000, en 
comparación con una población mayor de 72 años en la 
cual se incrementa hasta 272 por cada 100 000.
Además, las estadísticas se incrementan también en 
poblaciones indígenas. Registros basados en hospitaliza-
ción en el Reino Unido muestran una disminución de su 
prevalencia a partir de 1950; en ese año se determinó 
una cifra de 100 casos por cada 100 000 habitantes, pero 
en la actualidad no se cuenta en este país con registros 
de prevalencia. Contrario a esta tendencia a la baja, do-
cumentos de la American Thoracic Society mencionan un 
incremento anual de la prevalencia de 8.74% del 2000 al 
2007. En México se desconoce la prevalencia y se calcula 
que puede variar de 10 a 160/100 000 habitantes.
A diferencia de la confusa información relacionada 
con la incidencia y la prevalencia, la mortalidad ha mejo-
rado con claridad gracias al uso de antibióticos, ya que se 
ha registrado que la sobrevida promedio de los pacientes 
con bronquiectasias en la década de 1940 era de 40 años, 
pero en el decenio de 1960 se incrementó a 55 años. Sin 
embargo, los avances en el diagnóstico, detección y 
atención han producido un incremento de los índices de 
diagnóstico, mortalidad y gasto público dedicados a esta 
enfermedad.
Reid publicó en 1950, en un estudio de piezas qui-
rúrgicas, la primera clasifi cación de bronquiectasias y 
las dividió en cilíndricas, saculares y varicosas.
FISIOPATOLOGÍA
La etiología de las bronquiectasias puede ser múltiple 
pero siempre están incluidos algunos elementos como 
infección, colonización, infl amación y acción enzimáti-
ca. En un estudio británico se ha informado que hasta 
en 26 a 52% de los casos el origen puede permanecer 
desconocido. En los casos en que se encuentra una 
causa, la más frecuente es posinfecciosa. El árbol res-
piratorio se encuentra expuesto de forma constante a 
factores ambientales lesivos e infecciosos; en cambio, 
se presenta un sistema de defensainnato y adquirido 
muy complejo. El fracaso de alguno de estos meca-
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Fibrosis quística y bronquiectasias no asociadas a fi brosis quística 293
nismos de defensa puede causar infl amación crónica, 
acción enzimática, daño estructural de las vías respi-
ratorias, colonización crónica por microorganismos y 
alteraciones de la depuración bronquial; todos estos 
factores pueden crear un círculo vicioso que puede 
concluir en el estado patológico que caracteriza a las 
bronquiectasias, como se menciona en la fi gura 20-9.
Algunos de los factores etiológicos referidos en la 
formación de bronquiectasias pueden actuar como ele-
mento inicial en alguno de los eslabones de este círculo 
vicioso. Como ejemplo se menciona el de las micobac-
terias atípicas, las cuales se encuentran con relativa fre-
cuencia en pacientes con bronquiectasias, por lo cual se 
han propuesto como factor etiológico; sin embargo, se 
ha considerado que algunos pacientes presentan un fe-
notipo inmunológico específi co con desbalances en las 
citocinas, lo cual puede favorecer la colonización por 
micobacterias atípicas o bien se han notifi cado casos en 
los cuales el origen del daño estructural que dio origen 
a las bronquiectasias puede tener un origen diferente, 
como tuberculosis, y con posterioridad desarrollar colo-
nización por micobacterias atípicas.
ETIOLOGÍA
Causas congénitas
La etiología congénita puede estar presente en el 
síndrome de William-Capmbell, que consiste en defi -
ciencia congénita del cartílago de la pared bronquial, 
o el síndrome de Mounier-Kuhn, el cual representa tra-
queobroncomegalia congénita. Pueden aparecer por
broncoaspiración crónica en el caso de fístulas congé-
nitas traqueoesofágicas o bien pueden desarrollarse
secundarias a reacción infl amatoria de una enferme-
dad de origen congénito, como un secuestro pulmo-
nar o una enfermedad adenomatoidea quística.
El síndrome de uñas amarillas se ha descrito como 
un caso en el que se presentan dos de los tres siguien-
tes síntomas: talla baja, uñas amarillas, derrames pleu-
rales y linfedema. Algunos de los pacientes con esta 
enfermedad pueden presentar síntomas compatibles 
con exacerbaciones de bronquitis de manera repetida 
y presentar en estudios de imagen bronquiectasias. La 
afectación del tracto respiratorio se ha descrito en el 
29% de los casos.
Los trastornos de movimientos ciliares son enfer-
medades congénitas con alteraciones estructurales de 
los cilios de la mucosa respiratoria. Los casos pueden 
presentar infertilidad, anosmia, sinusitis crónica, otitis 
crónica media y después síntomas relacionados con las 
bronquiectasias. En algunas personas, alteraciones res-
piratorias desde el periodo neonatal pueden sugerir el 
diagnóstico. Ciertas afecciones congénitas adjuntas 
como dextrocardia, atresia esofágica, atresia biliar o hi-
drocefalia pueden estar presentes. El más conocido es 
el síndrome del cilio inmóvil o síndrome de Kartagener 
o discinesia ciliar primaria.
Inhalación
En algunos casos, la inhalación de cuerpos extraños 
puede pasar inadvertida, como en los accidentes au-
tomovilísticos, aspiración de cuerpos extraños en pa-
cientes con retraso mental o demencia en pacientes 
seniles de casas hogares y otros, en cuyo caso la per-
manencia prolongada de un cuerpo extraño en el árbol 
respiratorio puede ocasionar infl amación crónica y al 
fi nal bronquiectasias.
Asimismo, pueden aparecer como efecto de la in-
halación de gases tóxicos. De manera característica, la 
inhalación de humo y gases derivados de la combus-
tión de productos complejos puede dar origen a bron-
quiolitis constrictiva; no obstante, la inhalación crónica 
o aguda de algunos productos nocivos puede provo-
car bronquiectasias.
Posinfeccioso
Dado que el origen posinfeccioso de las bronquiecta-
sias es el más frecuente, debe concederse atención al 
Daño estructural
del árbol bronquial
Daño estructural
del árbol bronquial
Depuración
bronquial
Reclutamiento de 
neutrófilos 
y proteasas
Infección
bacteriana
Inflamación
Colonización
Figura 20―9. Esquema que ejemplifi ca la hipótesis de la 
patogenia de las bronquiectasias como un círculo 
vicioso.
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)294
antecedente infeccioso en la anamnesis de todo pa-
ciente con bronquiectasias. Algunas infecciones pare-
cen tener mayor participación que otras en el desarrollo 
de bronquiectasias. Las infecciones bacterianas que 
producen con mayor frecuencia bronquiectasias son la 
infección por Bordetella pertussis, Micoplasma pneumo-
niae y Micobacterium tuberculosis. En el caso de Bordete-
lla pertussis, vale la pena mencionar que aparece como 
una enfermedad emergente que se puede presentar 
en adultos y en algunos casos la toxina puede lesionar 
áreas del árbol traqueobronquial que tardan semanas 
en recuperarse y hay formación de bronquiectasias. En 
la tuberculosis, la distribución de las bronquiectasias 
suele ser lobular o segmentaria y tiende a ocupar las 
regiones apicales pulmonares.
En las infecciones virales destaca la infección por 
adenovirus o la infección pulmonar por virus del sa-
rampión o virus sincitial respiratorio manifestadas en la 
forma de un cuadro de bronquiolitis aguda de origen 
infeccioso. Las infecciones por adenovirus de los se-
rotipos 7, 14 y 21 tienen la capacidad de desarrollar 
secuelas respiratorias crónicas y relacionarse con for-
mación de bronquiectasias en la niñez. Estas infeccio-
nes pueden aparecer como un antecedente en la niñez 
con formación de bronquiectasias mucho tiempo des-
pués o en la vida adulta.
En cuanto a los microorganismos oportunistas, el 
origen referido con más frecuencia son las micobacte-
rias atípicas, en particular el complejo Micobacterium 
avium. Hasta 2 a 10% de los pacientes con bronquiec-
tasias han presentado micobacterias atípicas en la ex-
pectoración. Aun cuando se ha relacionado la presencia 
de micobacterias atípicas en pacientes con bronquiec-
tasias, o bien los individuos con micobacterias de ma-
nera crónica terminan por desarrollar bronquiectasias, 
la relación causa-efecto del binomio bronquiectasias-
micobacterias no es clara.
Las micobacterias más encontradas son el comple-
jo Micobacterium avium y Micobacterium kansasii y Mi-
cobacterium malmoense.
Inmunodefi ciencias
Las inmunodefi ciencias congénitas pueden causar in-
fecciones recurrentes del árbol respiratorio o coloni-
zación crónica de éste, sobre todo por Streptococcus 
pneumoniae, Haemophilus infl uenzae y Moraxella ca-
tarrhalis, lo que perpetúa la infl amación en la pared 
bronquial. Estos procesos de infección crónica, con 
continuos procesos de reparación y al fi nal daño es-
tructural de la pared bronquial, se han descrito en la 
defi ciencia congénita de inmunoglobulinas específi cas 
o panhipogammaglobulinemia. Los trastornos congé-
nitos más notifi cados en los casos de defi ciencias de 
inmunoglobulinas se mencionan en el cuadro 20-9.
Aunque el défi cit congénito de antitripsina α1 no 
es una defi ciencia congénita de inmunoglobulina, su 
défi cit es causa de enfi sema congénito que en algún 
caso puede desarrollar bronquiectasias de manera se-
cundaria.
Identifi car estos défi cits congénitos tiene la impor-
tancia de instituir tratamiento de reemplazo para evitar 
la aparición y progresión de bronquiectasias. Por des-
gracia, esta forma terapéutica no tiene el efecto bene-
fi cioso esperado en la totalidad de los casos.
Alérgicos
La aspergilosis broncopulmonar alérgica se revisa en 
el capítulo correspondiente, pero debe mencionarse 
como una causa de bronquiectasias secundarias a la 
infl amación generada por una respuesta atópica a la 
presencia de Aspergillus fumigatus.
Casi sin excepción se trata de pacientes con asma 
y el diagnóstico se establece con criterios específi cos: 
a) presencia de anticuerpos IgE e IgG con epitopos es-
pecífi cos contra A. fumigatus, b) aislamiento de A. fu-
migatus por cultivo, c) reacción cutánea positiva,d)
eosinofi lia en lavado bronquioloalveolar y periférica.
En la tomografía axial computarizada de tórax 
(TAC de tórax) pueden observarse distribución homo-
génea de las bronquiectasias, de predominio central y 
en lóbulos superiores.
Cierto grupo de pacientes con asma pueden desa-
rrollar bronquiectasias, lo cual puede observarse en 
estudios tomográfi cos en los que se encuentra en-
grosamiento de la pared bronquial en el 82% de los 
pacientes con asma, en comparación con la TAC de 
pacientes sanos. Sin embargo, como se ha menciona-
do ya, el engrosamiento de la pared bronquial no es 
exclusivo de las bronquiectasias y de manera típica se 
considera que el paciente con asma que tiene bron-
quiectasias es un individuo con remodelación de la vía 
Cuadro 20―9. Inmunodefi ciencias congénitas 
más señaladas en la etiología de las bronquiectasias
Entidad patológica Porcentaje de casos 
con bronquiectasias
Gammaglobulinemia ligada al X 7 a 20
Inmunodefi ciencia común 
variable
18 a 68
Defi ciencia congénita del IgA 3 a 71
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Fibrosis quística y bronquiectasias no asociadas a fi brosis quística 295
respiratoria con asma crónico, pese a lo cual el grado 
de engrosamiento de la pared bronquial se relaciona de 
forma directa con la gravedad del asma, ya que en el 
asma leve se encuentran bronquiectasias cilíndricas en 
el 20% de los casos respecto de 50% en el caso del 
asma grave. En tal situación parece necesario descartar 
otras causas de bronquiectasias concomitantes con el 
asma, pero no existen estudios publicados que analicen 
este punto. Parece haber evidencia de un nexo de asma 
alérgica grave con bronquiectasias varicosas (60%).
EPOC
La EPOC es una enfermedad infl amatoria progresiva 
del árbol respiratorio ocasionada por una reacción in-
fl amatoria anormal a la exposición crónica de humos 
derivados de la combustión de biomasa, en especial 
al hábito tabáquico y, en algunos individuos, se puede 
relacionar con la presencia de bronquiectasias, descri-
ta hasta en 29% de los casos. Estos pacientes parecen 
considerarse en algunos estudios como biotipos espe-
cífi cos de EPOC y responden bien al tratamiento con 
inhibidores de la 4-fosfodiesterasa.
Existen entidades específi cas bronquiolares que se 
tratan en un capítulo correspondiente de este libro y 
que también son causa de bronquiectasias; el lector 
puede consultar las secciones particulares.
Enfermedades autoinmunitarias
Las enfermedades autoinmunitarias reumatológicas 
son de manera característica causa de afección pulmo-
nar intersticial, pero también bronquiolar y bronquial. 
Es el caso de pacientes con artritis reumatoide (AR), en 
quienes la afección pulmonar, que sucede en condicio-
nes normales en el 5% de las ocasiones, parece causar 
afecciones, como enfermedades fi brosantes pulmonares 
de histología usual o no específi ca o neumonía organiza-
da, pero también pueden aparecer otras como pleuritis, 
nódulos pleurales y también bronquiectasias descritas 
en 3.1% de los enfermos. A pesar de que existe debate 
sobre el hecho de que algunos fármacos para el tra-
tamiento de las enfermedades reumatológicas pueden 
causar enfermedades infecciosas de repetición y que 
éstas son en realidad la causa de las bronquiectasias, 
los estudios publicados hasta ahora parecen indicar 
que la enfermedad reumatológica es el origen de las 
bronquiectasias. Estudios que analizan anticuerpos de 
histocompatibilidad muestran una relación de HLA-DR1 
y HLA-DR4 presente en pacientes con bronquiectasias 
y con AR, lo cual no se observa en sujetos normales 
o con bronquiectasias sin AR. Asimismo, los individuos
con relación de bronquiectasias y AR poseen antígenos 
de histocompatibilidad DQA1 0501 (p = 0.039), DQB1 
0201 (p = 0.0017) y DQB1 0601 (p = 0.0001) en compa-
ración con pacientes que sólo tenían AR.
La afectación pulmonar en personas con síndrome 
de Sjögren varía de 7 a 75%; las enfermedades pulmo-
nares relacionadas con más frecuencia son neumopatía 
intersticial linfoidea, seudolinfoma, linfoma, hiperten-
sión arterial pulmonar y bronquiectasias. El mecanismo 
de la formación de las bronquiectasias no es claro, pero 
se ha sugerido que puede ser la atrofi a de las glándulas 
mucosas por formación de nodulaciones linfoideas lo 
que produce oclusión de las vías respiratorias e infl ama-
ción crónica. También se ha propuesto como mecanismo 
una variable de la neumonitis linfoidea con afectación 
predominante bronquiolar, conocida como bronquioli-
tis folicular.
La espondilitis anquilosante produce con frecuen-
cia variable complicaciones pleuropulmonares; se con-
sidera de incidencia baja pero el porcentaje varía de 1.2 
a 30%. Esta diferencia puede deberse al método de 
detección usado. De forma característica, las alteracio-
nes respiratorias encontradas son trastornos restricti-
vos por afectación de la distensibilidad de la caja 
torácica, pero también pueden observarse enfermeda-
des pleurales y bullas apicales. Con el advenimiento de 
la tomografía de tórax se han identifi cado adenome-
galias mediastinales, neumonía organizada y afecta-
ción de las vías respiratorias como bronquiectasias 
hasta en 23% de los casos.
La policondritis recidivante es una enfermedad 
que causa infl amación de los cartílagos y afecta en 
particular a la glotis, laringe, tráquea y también los 
bronquios para originar bronquiectasias hasta en 56% 
de los casos, con áreas de estenosis, infecciones agre-
gadas e insufi ciencia respiratoria con alta mortalidad.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es un tras-
torno que afecta al pulmón y la pleura de diferentes 
maneras; se han manifestado derrames pleurales y 
pleuritis, pero también enfermedad parenquimatosa, 
como neumonía organizada, neuropatía intersticial, hi-
pertensión arterial pulmonar, vasculitis y hemorragia 
pulmonar. También puede complicar la función pulmo-
nar de manera secundaria como tromboembolia pul-
monar o secundaria a insufi ciencia renal. En un estudio 
en el que se analizan alteraciones pulmonares por to-
mografía de alta resolución en pacientes con LES se en-
contraron alteraciones en 32% de los casos. En cuanto a 
las bronquiectasias, algunos autores notifi can su pre-
sencia en 21% de las veces, si bien el mecanismo de 
formación de las bronquiectasias no es claro.
La colitis ulcerosa crónica inespecífi ca (CUCI) y la 
enfermedad de Crohn (EC) son enfermedades autoin-
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)296
munitarias intestinales en las que se ha descrito un 
nexo con bronquiectasias. En la CUCI son muchas las 
afecciones sistémicas pulmonares o de otros órganos 
que muestran artritis, colangitis esclerosante, uveítis, 
bronquiectasias y otras. El mecanismo a través del cual 
la enfermedad afecta a los bronquios no es claro, pero 
se ha propuesto algún mecanismo similar de lesión en-
tre la mucosa bronquial y la colónica. La presencia de 
bronquiectasias en la población con CUCI se ha infor-
mado en 21%. La presencia de bronquiectasias en la 
población con EC no es tan frecuente como en CUCI y 
los casos publicados parecen ser sólo informes de ca-
sos, tal y como sucede con la enfermedad celiaca.
PRESENTACIÓN CLÍNICA
Los pacientes con bronquiectasias sufren casi siempre 
tos crónica en más de 90% de las ocasiones y son pro-
ductores de expectoración en 75 a 100%, con episodios 
en los que aumenta la tos y la cuantía de la expectora-
ción. Estos episodios de exacerbación de los síntomas 
se relacionan a menudo con infecciones virales de vías 
respiratorias superiores. La producción regular de ex-
pectoración puede variar de paciente a paciente y hay 
estudios que cuantifi can el volumen de expectoración 
desde 25 hasta 300 mL por día.
Los pacientes pueden presentar hiperreactividad 
bronquial y acompañarse de síntomas como disnea de 
esfuerzo en el 75% de los casos y sibilancias, por lo 
cual pueden confundirse con asma. A diferencia del 
asma, no presentan episodios de remisión asintomáti-
cos.Cualquier paciente considerado como asmático 
que muestre difi cultad para controlar sus síntomas es 
sospechoso de presentar bronquiectasias.
Las bronquiectasias son una causa de hemoptisis 
en 45 a 51% de los casos, por lo que hemoptisis o pre-
sencia de hemoptoicos hacen sospechar bronquiecta-
sias (fi gura 20-10).
La disnea varía de un paciente a otro según sea la 
gravedad con la que las bronquiectasias afectan el pa-
rénquima pulmonar y se correlaciona bien con la me-
dición espirométrica del VEF1.
Puede presentarse dolor torácico inespecífi co en 
31% de los casos y también fi ebre.
Un procedimiento regular en los pacientes pro-
ductores de expectoración de manera crónica consiste 
en cultivar las secreciones. Cuando en un cultivo apa-
rezcan microorganismos inhabituales como entero-
bacterias, micobacterias no tuberculosas, Pseudomonas 
aeruginosa o Acinetobacter, con complejo de Burkhol-
deria cepacia, deben sospecharse bronquiectasias.
En la exploración física, el signo más encontrado 
son los estertores crepitantes que se presentan hasta 
en 70% de las veces. Un signo no frecuente ni exclusivo 
pero característico de las bronquiectasias es la presen-
cia de acropaquias en 34% de los casos. Los fenómenos 
bronquiales pueden manifestarse en la forma de sibi-
lancias o roncus que aparecen en 30 a 40% de los casos.
Estudios de imagen
Al principio de la descripción de las bronquiectasias 
como entidad patológica, el diagnóstico se establecía 
por pieza anatómica o por broncografía. Esta última 
era un método que consistía en instilar material de 
contraste a través de los bronquios y a continuación 
obtener radiografías de tórax posteroanteriores o la-
terales u otras. La razón por la que se realizaba este 
método contrastado de rayos X era que las bronquiec-
tasias son una enfermedad bronquial y los bronquios 
no se pueden apreciar en una radiografía simple de tó-
rax. La radiografía de tórax posteroanterior es un mé-
todo inicial de estudio en todo paciente con afección 
pulmonar y en los individuos con bronquiectasias pue-
46% 25% 62% 70% 90%
Dolor Hemoptisis
Sin hemoptisis
Disnea
Sin disneaSin dolor
Esputo
Sin esputo
Tos
Sin tos
Síntomas
Figura 20―10. Frecuencia aproximada de la presentación de los síntomas en bronquiectasias.
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Fibrosis quística y bronquiectasias no asociadas a fi brosis quística 297
de solicitarse de modo inicial y observarse imágenes 
anulares que son sugestivas de la enfermedad pero 
no concluyentes y pueden confundirse con el patrón 
vascular normal del pulmón.
En la actualidad, con el advenimiento de la tomo-
grafía de tórax, los métodos contrastados no se usan 
con regularidad. Los estudios que justifi can el despla-
zamiento de la broncografía por la tomografía fueron 
confusos en un principio en el informe de sensibilidad 
y especifi cidad, con sensibilidad variable de 43 al 100% 
y especifi cidad de 85 a 100%. Estos estudios analizaron 
sobre todo bronquiectasias varicosas y saculares y de 
distribución lobular y segmentaria (fi gura 20-11), y la 
variabilidad puede consistir en el uso de diferentes téc-
nicas tomográfi cas, con variación de cortes de 10 a 3 
mm. Se han realizado estudios que comparan la bron-
cografía con la tomografía de tórax de alta resolución
y se ha registrado sensibilidad de 84% y especifi cidad
de 82%.
En la actualidad, el protocolo óptimo para el estu-
dio tomográfi co de bronquiectasias recomienda cortes 
de 1.5 mm con intervalos de 10 mm, 120e140 kV, 
100e180 mA. El dato radiográfi co más importante para 
defi nir la presencia de bronquiectasias es un aumento 
del diámetro interior de un bronquio el cual sobrepasa 
el diámetro de la arteria pulmonar que acompaña a 
dicho bronquio, sea lobular o segmentario (fi gura 20-
12). El engrosamiento de la pared bronquial es un dato 
radiográfi co frecuente en la mayor parte de los casos, 
pero no parece indispensable por dos razones; la pri-
mera es que no es un signo exclusivo de las bronquiec-
tasias y el segundo es que no se ha caracterizado en 
los diferentes estudios.
La presentación y distribución de las bronquiecta-
sias pueden sugerir el origen de la enfermedad en cier-
ta medida; en el cuadro 20-10 se muestra un resumen 
de los signos tomográfi cos. Sin embargo, algunos au-
tores han demostrado que esta distribución en la pre-
sentación no tiene valor estadístico comprobado.
Figura 20―11. Paciente femenino de 53 años de edad con diagnóstico de enfermedad mixta del tejido conjuntivo con síntomas 
bronquiales crónicos por enfermedad bronquiolar inespecífi ca. La TAC revela una exacerbación respiratoria secundaria 
a suspensión de inmunosupresores. A) Bronquiectasia tubular. B) Bronquiectasias saculares (fl echa sólida) y tubulares 
con signo del “riel” (fl echa hueca). C) Patrón de la vía respiratoria pequeña con nódulos centrolobulillares y atrapamiento 
aéreo (fl echa negra), con patrón en mosaico.
Figura 20―12. Tomografía de tórax en corte axial. Las fl echas 
muestran bronquio intermedio y arteria acom-
pañante en su trayecto interlobular. El diámetro 
del bronquio supera al del vaso acompañante.
CBA
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)298
Es recomendable realizar una tomografía de tórax 
como estudio de seguimiento cada dos años o cuando 
aparezcan complicaciones, como lesiones nuevas en las 
radiografías, progresión de la enfermedad o hemoptisis.
Microbiología
Las alteraciones estructurales de las bronquiectasias, 
con cambios en el epitelio respiratorio normal y alte-
raciones en los mecanismos de depuración bronquial, 
son por sí mismos condiciones que favorecen la pre-
sencia de microorganismos, lo cual se ha considera-
do como colonización. El término de colonización 
no describe con exactitud la gran variedad en que se 
presentan los microorganismos en el árbol respirato-
rio de un paciente con bronquiectasias, ya que la po-
blación bacteriana puede tener diferente densidad; la 
colonización misma, aun cuando no invade el epitelio, 
promueve infl amación local; los tipos de bacterias son 
variables de un paciente a otro y por últimos se han 
descrito formas complejas en la colonización como la 
formación de biopelículas que consisten en estructu-
ras microscópicas formadas de bacterias que erigen 
verdaderos edifi cios bacterianos, excluidos del medio 
interno, rodeados de material poroso de mucopo-
lisacáridos u otros, que les da protección, con escasa 
penetración para los antimicrobianos. Esta comple-
jidad tanto estructural como comportamental de los 
microorganismos en las bronquiectasias hace difícil 
defi nir la diferencia entre colonización e infección; no 
obstante, con una intención operacional, las diferentes 
guías internacionales de tratamiento de las bronquiec-
tasias han realizado cierta clasifi cación que se explica 
a continuación.
Se considera como colonización la presencia de 
microorganismos en un paciente con bronquiectasias 
cuando haya microorganismos aislados por cultivo de 
expectoración, sin identifi cación de respuesta infl amato-
ria, manifestado por ausencia de una repercusión clínica, 
como aumento de la tos, cambios en el color de la expec-
toración, características infecciosas de la expectoración, 
deterioro de la función pulmonar, astenia, adinamia, pér-
dida de peso o fi ebre. Parte integral de un tratamiento 
inicial de un paciente con bronquiectasias es un cultivo 
de expectoración inicial. Se considera una colonización 
inicial cuando en un cultivo se aísla uno nuevo.
Se considera colonización crónica cuando en un pe-
riodo de un año se obtienen al menos dos muestras del 
mismo microorganismo con diferencia de tres meses en 
cada cultivo del microorganismo antes no aislado.
En algunos casos puede presentarse un microor-
ganismo de forma intermitente con cultivos positivos y 
negativos, lo cual sugiere poca cuantía de este mi-
croorganismo y ello reduce la sensibilidad del cultivo; 
esto se considera colonización intermitente. Cuando 
entres o más cultivos consecutivos se presenta un mis-
mo microorganismo en un periodo menor a seis meses 
debe considerarse una colonización crónica.
Del mismo modo, cuanto haya signos clínicos de 
infección y cultivos positivos, se considera infección, 
que puede ser también inicial, intermitente o crónica.
El microorganismo identifi cado con más frecuencia 
es Haemophilus infl uenzae, que se describe en un 35%; 
con menos frecuencia se reconocen Moraxela catarrha-
lis y Streptococus pneumoniae y, en casos crónicos y gra-
ves, S. aureus y Pseudomonas aeruginosa, esta ultima de 
manera variable, en 5 a 31%; en algunos casos particu-
lares se puede aislar especies de Aspergillus y micobac-
terias atípicas en 20% de los casos.
Cuadro 20―10. Resumen de las características radiográfi cas de las bronquiectasias que sugieren su posible 
origen
Etiología Características Distribución
Aspergilosis broncopulmonar alérgica Apicales y centrales respetando bronquios 
periféricos
Inmunodefi ciencias congénitas Importante engrosamiento de la pared 
bronquial
Media e inferior
Síndrome de cilio inmóvil Lóbulo medio
Fibrosis quística Lóbulo superior
Síndrome de Mounier Kuhn Bronquiectasias Grandes bronquios
Presencia de micobacterias atípicas Prominente signo del árbol en yema y 
nódulos centrolobulillares
Lóbulo medio y lingual
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Fibrosis quística y bronquiectasias no asociadas a fi brosis quística 299
La obtención de muestra se efectúa mediante ex-
pectoración, de preferencia de la mañana; cuando hay 
sospecha de micobacterias, se recomienda realizarla 
en tres días consecutivos. Se aconseja inducir expecto-
ración con micronebulización de solución hipertónica 
o bien se considera como método alternativo la bron-
coscopia con lavado bronquioloalveolar en los casos
en que no sea posible obtener muestra.
En la expectoración obtenida debe descartarse la 
posibilidad siempre latente de una contaminación de 
la vía respiratoria superior, lo cual debe cumplirse en el 
plano microscópico con una muestra que tenga más 
de 25 leucocitos y menos de 10 células epiteliales por 
campo de bajo aumento. La tinción de Gram antes del 
cultivo puede ser de utilidad en algunos casos y por 
ello se sugiere realizarla siempre. Según sea la sospe-
cha clínica, deben solicitarse cultivos para piógenos, 
los más frecuentes, o cultivos con medios específi cos 
para hongos, micobacterias o Nocardia.
Es recomendable repetir controles de expectora-
ción cada mes a cada seis meses de acuerdo con la 
gravedad de la enfermedad, valorados con base en la 
manifestación clínica de la enfermedad y, sin duda al-
guna, es necesario cultivar siempre que se exacerben 
los síntomas.
Pruebas de función pulmonar
La alteración ventilatoria típica correspondiente a las 
bronquiectasias es obstructiva; el patrón debe corres-
ponder a una relación VEF1/CVF baja (<0.70), con dis-
minución variable del VEF1 según sean la gravedad de 
la enfermedad, fl ujos máximos y fl ujos intermedios (FEF, 
25 a 75%) bajos, y un aumento del volumen residual 
(VR) o del índice de volumen residual/capacidad pulmo-
nar total (VR/CPT). Sin embargo, en algunos casos en 
que predomine la fi brosis del árbol respiratorio por las 
bronquiectasias, o un patrón obstructivo de tipo atrapa-
miento aéreo, puede aparecer en la espirometría un pa-
trón restrictivo o mixto. Se ha informado que en el 30% 
de los pacientes con bronquiectasias puede presentarse 
una espirometría normal, alteración ventilatoria de tipo 
obstructiva en 48% y algunos estudios señalan hasta > 
80% y restrictiva en 22%. La respuesta positiva a bronco-
dilatador se ha documentado en 31 a 72% de los casos, 
lo cual traduce hiperreactividad adjunta.
Dado que la disminución del VEF1 se relaciona con 
gravedad de la enfermedad, la espirometría es un estudio 
recomendado de forma inicial en todo paciente con 
bronquiectasias. Además, existe un nexo con coloniza-
ción por Pseudomonas cuando el VEF1 es menor del 30%.
Las pruebas de difusión (DLCO) pueden ser nor-
males o estar disminuidas según sea la gravedad de la 
enfermedad. Tanto la pletismografía con medición de 
volúmenes estáticos como las pruebas de difusión no 
son estudios recomendados de manera sistemática 
sino en casos seleccionados.
Las pruebas de ejercicio no son parte integral del 
estudio de un paciente con bronquiectasias, pero son 
necesarias si el paciente ingresará a un programa de 
rehabilitación.
Contrario a lo que sucede con la pletismografía y 
las pruebas de difusión y ejercicio, la espirometría es 
un estudio que debe efectuase de modo inicial en to-
dos los casos y se realiza en consultas subsecuentes, 
cuando menos cada año, para determinar la progre-
sión de la enfermedad y se ha documentado que se 
modifi ca antes y después del tratamiento antibiótico.
Estudios específi cos
Además del diagnóstico radiográfi co, que confi rma la 
presencia de bronquiectasias, siempre deben realizarse 
los estudios necesarios para identifi car el origen de las 
bronquiectasias. A pesar de que en un gran porcentaje 
de los individuos no se esclarece el factor etiológico, 
en algunos casos es importante conocerlo dado que 
defi ne el tratamiento y el pronóstico, razón por la cual 
se justifi ca su búsqueda. En el cuadro 20-11 se resu-
men los métodos diagnósticos útiles para estudiar al-
gunas causas conocidas de bronquiectasias.
ESTRATIFICACIÓN DE LA GRAVEDAD
El pronóstico de las bronquiectasias varía de acuerdo 
con la etiología y la enfermedad subyacente que las 
originó, pero también con otros factores como el esta-
do de la función respiratoria en el momento del diag-
nóstico, la colonización crónica de la vía respiratoria, la 
gravedad y frecuencia de las exacerbaciones.
Con la intención de estratifi car la gravedad de la 
afección pulmonar por las bronquiectasias se han crea-
do puntuaciones radiográfi cas de gravedad, pero en la 
mayor parte de los casos se han descrito en casos de 
fi brosis quística. Estas mismas escalas se han utilizado 
para los casos no relacionados con fi brosis quística. La 
correlación entre la gravedad tomográfi ca de las bron-
quiectasias y la presentación clínicas se ha demostrado 
por medios espirométricos; no obstante, en estudios en 
población pediátrica la correlación con la tolerancia al 
ejercicio no parece mostrar una correlación tan estrecha.
Para estratifi car de manera multidimensional la 
gravedad de las bronquiectasias se ha creado la califi -
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Diagnóstico y tratamiento en neumología (Capítulo 20)300
cación FACED que evalúa las características clinicorra-
diográfi cas que se describen en seguida:
● VEF1 registrado en la espirometría (F = VEF1).● Edad del paciente (A = age).
● Presencia de colonización crónica por Pseudomo-
nas aeruginosa (C = chronic colonization).
● Extensión radiográfi ca de las bronquiectasias (E =
extension).
● Grado de disnea evaluado con la escala del Medi-
cal Research Conucil (D = disnea).
En el caso del VEF1, se califi ca con 1 punto si es <50% 
y 0 si es >50%; la edad tiene un puntaje de 0 si es 
<70 años y 1 punto si es ≥70 años; la colonización de 
Pseudomonas confi ere un punto más. La extensión ra-
diográfi ca se califi ca con base en lóbulos afectados; en 
caso de estar afectados uno a dos lóbulos, la puntua-
ción es de 0, pero con más de dos lóbulos es de 1. De-
bido al número de puntos obtenidos se divide en los 
grupos leve (0 a 2 puntos), moderado (3 a 4 puntos) y 
grave (5 a 7 puntos).
Este sistema se validó sobre todo como pronóstico 
de mortalidad; el parámetro que más se relaciona con 
la mortalidad es el VEF1. Otras colonizaciones por mi-
croorganismos como las micobacterias atípicas y Sta-
phylococcus aureus tienen por sí mismas un valor en la 
mortalidad, si bien con la intención de lograr una pun-
tuación práctica la califi cación FACED sólo toma en 
cuenta a Pseudomonas aeruginosa. Esta califi cación tie-
ne una puntuación mínima de 0 y máxima de 7 puntos. 
Los porcentajes de mortalidad