Hasta la fecha, los beneficios obtenidos por el Proyecto Genoma Humano, en términos de curar enfermedades, han sido prácticamente inexistentes. Est...

Hasta la fecha, los beneficios obtenidos por el Proyecto Genoma Humano, en términos de curar enfermedades, han sido prácticamente inexistentes. Esto no es una gran sorpresa. Por ejemplo, la base genética de la fibrosis quística es el gen CFTR. Contiene alrededor de 250.000 pares de bases, pero la proteína que codifica (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) es una cadena de 1.480 aminoácidos. Obtén mal esta cadena y la proteína no funciona. En un 70% de las mutaciones observadas en personas con fibrosis quística, tres pares de bases específicas se extraviaron. Este triplete codifica la fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Esta omisión causa la fibrosis quística. El 30% restante de los pacientes con fibrosis quística tienen, entre todos, alrededor de un millar de mutaciones diferentes del CFTR.