ANTECEDENTES FAMILIARES EN GENETICA

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ANTECEDENTES FAMILIARES
 
Los antecedentes familiares deben contar siempre con un árbol genealógico o pedigrí
(Anexo I), es decir, la representación gráfica de la historia médica familiar mediante la
utilización de símbolos que permitan reconocer características o enfermedades en los
sujetos que los poseen. Es una herramienta valiosa que suministra información diversa,
como apellidos, talla, edad actual, edad al fallecimiento o semanas de embarazo, pero
agrega también datos como consanguinidad y grado de parentesco, origen étnico,
exposición a agentes ambientales, individuos afectados con otras manifestaciones del
padecimiento, personas fallecidas, número de embarazos, abortos espontáneos o inducidos,
óbitos, adopción o productos de diferentes parejas. De esta forma se cuenta con un historial
lo más completo posible, sin perder de vista que la información de familiares no afectados
es tan importante como la de los afectados. El esquema básico incluye tres generaciones y
ello posibilita reunir información confiable; no obstante, si ésta es confusa, incompleta o
errónea, es frecuente que se requieran varias sesiones para obtener todos los datos,
revisiones clínicas e incluso estudios de laboratorio y gabinete de los familiares. Siempre
debe regirse en un marco de respeto a la situación sociocultural, religiosa y la autonomía
del individuo o la pareja, sin emitir juicios que produzcan culpabilidad o violen la
confidencialidad de la información obtenida.
Los antecedentes familiares deben mantenerse actualizados y consignar la mayor
información de los familiares, incluidos sexo, edad y parentesco; nunca deben pasarse por
alto los antecedentes obstétricos ni la edad de los progenitores al nacimiento. En
consecuencia, el antecedente de progenitores mayores de 35 años orienta a sospechar
patología autosómica dominante de novo en el caso del padre o cromosómica de la madre.
La presencia de múltiples abortos, óbitos o mortinatos sugiere que alguno de los padres
puede ser portador de una translocación balanceada y, por lo tanto, el estudio citogenético
es indispensable, ya que la obtención de un resultado anormal supone la posibilidad de un
diagnóstico prenatal en una futura gestación. Asimismo, se ha reconocido una relación de
bridas amnióticas en procedimientos de amniocentesis realizados antes de las 15 semanas
de gestación y en técnicas de fecundación asistida con el síndrome de Beckwith-
Wiedemann, cuya etiología implica una alteración de los procesos de impronta genómica.
Es el primer paso para establecer el riesgo de alteraciones genéticas, ya que los datos
como la consanguinidad entre los padres obligan a descartar una enfermedad autosómica
recesiva o multifactorial; además, la presencia de varones afectados en diferentes
generaciones relacionados por la rama materna orientan hacia un problema recesivo ligado
al cromosoma X. Sin embargo, puede haber circunstancias que complican su análisis, por
ejemplo los casos únicos en familias pequeñas, paternidad ilegítima, adopción, fecundación
asistida, expresividad variable, penetrancia reducida, anticipación, endogamia o
información falseada. Asimismo, es conveniente considerar otros diagramas familiares que
hagan posible obtener un mayor conocimiento del entorno familiar y social del paciente
(Anexo II).
El genograma representa un documento independiente del árbol genealógico que incluye
información demográfica y funcional de la familia, con datos médicos, emocionales,
conductuales y de sucesos críticos, así como de otro tipo de relaciones no biológicas, como
compañeros de cuarto o trabajo. Se utiliza a menudo en tratamientos personales y
familiares, sobre todo de largo plazo, por lo que no debe incluirse en el expediente médico
del paciente; emplea símbolos parecidos a los del árbol genealógico, las más de las veces de
tres generaciones, pero con líneas de comunicación que representan relaciones distantes o
cercanas, abiertas o cerradas, agradables o conflictivas. No influye en riesgos ni en la
decisión de pruebas genéticas; tan sólo representa un conocimiento más completo del
entorno del paciente y su familia.
El formato del ecomapa semeja una rueda, con el caso índice en el centro y las relaciones
sociales y agencias trazadas en círculo. Este “círculo de la vida” incluye líneas de
comunicación cercanas o distantes con sus jefes, maestros, entrenadores, líderes religiosos,
amigos, vecinos y familiares.