COMPONENTE POSANALÍTICO DEL TAMIZ NEONATAL

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COMPONENTE POSANALÍTICO DEL TAMIZ NEONATAL
 
Ésta es una de las fases más importantes del TN y en ella los médicos pediatras, genetistas,
neonatólogos y especialistas en errores innatos del metabolismo juegan un papel
fundamental. Incluye desde la correcta notificación de los resultados, la localización
inmediata del caso sospechoso, la confirmación de la enfermedad y el inicio del tratamiento
hasta el seguimiento y la vigilancia epidemiológica de los casos confirmados. Para que el
objetivo del tamiz se cumpla, todos los casos confirmados deben recibir tratamiento rápido
y adecuado pero, dada la rareza de muchas de las enfermedades detectadas, es
recomendable que los pacientes sean referidos a centros de tercer nivel de atención en los
cuales existan especialistas. La vigilancia de los casos detectados mediante el TN suele
dividirse en seguimiento de corto y largo plazos; el primero incluye la confirmación
diagnóstica y el inicio del tratamiento y el segundo la evolución clínica de los pacientes a lo
largo de la infancia y su transición a la edad adulta, así como el acceso a los tratamientos
específicos del padecimiento. El principal objetivo del seguimiento a largo plazo es
asegurar el mejor estado de salud posible de los individuos detectados mediante el TN.
 
CRITERIOS QUE DEBEN CUMPLIR LAS ENFERMEDADES
PARA CONSIDERARSE EN EL TN
En la actualidad, el tamiz neonatal se considera uno de los 10 más grandes logros de la
salud pública del siglo y sus beneficios médicos y económicos se han demostrado de forma
amplia, en especial para la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística y
los defectos de la oxidación de ácidos grasos, entre otros. Sin embargo, antes de incorporar
nuevas enfermedades al TN ampliado, debe realizarse una correcta planeación que incluya
el análisis de los criterios para considerar dicha inclusión. Si bien los criterios de Wilson y
Jungner de 1968 son típicos, existe una revisión más reciente de la OMS que recomienda
los siguientes puntos: a) el programa de TN debe responder a una necesidad reconocida; b)
los objetivos del tamiz deben definirse al principio; c) debe haber una población blanco
bien conformada; d) debe haber evidencia científica de la eficacia del programa de tamiz; e)
el programa debe integrar la educación, el proceso analítico, los servicios clínicos y la
gerencia; f) debe existir garantía de la calidad del programa, con mecanismos adecuados
para minimizar los riesgos potenciales del tamiz; g) debe asegurar el consentimiento
informado, la confidencialidad y el respeto a la autonomía; h) debe promoverse un acceso
equitativo al tamiz a toda la población blanco; i) la evaluación y la vigilancia del programa
deben planearse con anterioridad, además debe ser integrales y continuas; y j) los
beneficios del tamiz deben compensar las molestias y los daños.