El árbol genealógico en el historial genético

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FIGURA 1 Simbología del árbol genealógico.
 
 
FIGURA 2 Simbología del árbol genealógico en la reproducción asistida.
 
 
Para su elaboración es importante utilizar un lenguaje sencillo, común y respetuoso, con
un interrogatorio intencionado simultáneo que permita obtener información lo más
completa posible. Se debe empezar con el probando, conocido también como caso índice,
propositus si es varón o proposita si es mujer (individuo afectado a partir del cual parte el
historial) o por el consultante (familiar sano que solicita la asesoría), los cuales se
identifican con una flecha; con posterioridad se agregan los familiares de primer grado, los
de segundo y así sucesivamente; en general, un esquema básico considera tres
generaciones, pero si la información es confiable se pueden incluir otras más. Las
generaciones se registran con números romanos y en cada una se colocan los individuos de
izquierda a derecha, del mayor al menor y se los identifica con números arábigos,
empezando siempre con el número uno.
A cada característica o trastorno se le asigna un símbolo especial que hace posible
reconocer a los sujetos que la posean; se consignan tantos signos como se considere
necesario, pero siempre deben incluirse todas las aclaraciones pertinentes al pie del árbol.
En cada individuo se pueden agregar datos, como talla, edad actual, edad al fallecimiento,
semanas de embarazo, apellidos, etc., de tal forma que se cuente con una historia familiar lo
más completa posible, sin olvidar que la información de los familiares no afectados es tan
importante como la de los afectados.
Muchos datos no se obtienen de manera espontánea, por lo que deben preguntarse de
manera intencionada, por ejemplo el origen étnico, la exposición a agentes ambientales,
presencia de afectados con otras manifestaciones de la enfermedad, individuos fallecidos,
abortos espontáneos o inducidos, óbitos, adopción o productos de diferentes parejas. Es
importante establecer si el matrimonio es consanguíneo y el grado de parentesco que
permita determinar la proporción en que comparten su material genético (figura 3).