DATOS RADIOLÓGICOS ACONDROPLASIA

Vista previa del material en texto

DATOS RADIOLÓGICOS
 
Ante la sospecha de una displasia ósea se debe realizar un estudio radiológico completo que
incluya cráneo, columna, pelvis, huesos largos, manos y pies. La acondroplasia se
caracteriza por acortamiento y engrosamiento de los huesos largos, principalmente a nivel
rizomélico, ensanchamiento metafisiario, falanges cortas, anchas y acopadas, huesos ilíacos
cortos y amplios, con escotaduras sacroiliacas estrechas, isquiones y pubis cortos y anchos,
techo acetabular horizontal, cuerpos vertebrales ovoideos, con estrechamiento de las
distancias interpediculares a nivel lumbar, el tórax es delgado con costillas cortas y abiertas
en su extremo anterior. Son comunes la coxa vara y el geno varo (figuras 2 a 6).
 
FIGURA
2
Desproporción cráneo cara, frente prominente, macizo facial medio retraído, hipertrofia moderada del tejido
adenoideo de la nasofaringe con obstrucción parcial de la vía aérea.
 
 
FIGURA
3
A. Lactante con tronco largo, tórax ligeramente estrecho, vértebras pequeñas con espacios intersomáticos
amplios y con giba dorsolumbar. B. Escolar con hiperlordosis y sacro horizontalizado. Canal espinal
estrecho. C. Columna lumbar con reducción de la distancia interpedicular.
 
 
FIGURA
4
Pelvis ancha en forma de copa de champaña. Ilíacos cuadrados, con márgenes inferiores horizontales con
hendiduras isquiáticas mayores cortas y anchas, además de un techo acetabular plano.
 
 
FIGURA
5
Fémures cortos y anchos, con metáfisis ensanchadas e irregulares en forma de sacabocado y las epífisis
distales de los fémures presentan una imagen en V invertida.
 
 
FIGURA
6
Metacarpianos y falanges cortas en especial las falanges proximales del 2º al 4º dedos. Las falanges son más
anchas que los metacarpianos.
 
 
Se consideran criterios radiológicos primarios para el diagnóstico:
 
• Disminución de la distancia interpedicular a nivel lumbar.
• Ilíacos cortos y cuadrados (“oreja de elefante”).
• Cuello femoral corto y ancho.
• Acortamiento de los huesos largos.
• Ensanchamiento metafisiario.
• Braquidactilia.
 
Son criterios radiológicos secundarios:
 
• Acortamiento anteroposterior de los pedículos lumbares.
• Concavidad dorsal de vértebras lumbares.
• Peroné largo.
• Cúbito corto.
• Estiloides cubital larga.
 
Pueden ser útiles otros estudios como ultrasonografía pre y posnatal a nivel
transfontanelar que permita detectar el tamaño ventricular y otras alteraciones. La
tomografía computarizada proporciona información del foramen magno (figura 7), del
canal raquídeo y en particular con 3a dimensión se puede obtener una clara imagen de la
cavidad torácica y del volumen pulmonar. La resonancia magnética es un estudio de gran
valor para establecer el grado de compresión cérvicomedular (figura 8) y otras alteraciones
medulares como mielomalacia y quistes intramedulares, causa del crecimiento
neurocraneal, formas de hidrocefalia, hernias de disco, entre otras. La angioresonancia y
cinefase con contraste son muy útiles para estudiar la fisiopatología de compresión del
tallo cerebral y de la hidrocefalia, evalúa la dinámica del líquido cefalorraquídeo a través
del foramen magno y puede detectar bloqueos venosos.
 
FIGURA 7 TAC tridimensional que muestra la desproporción entre la base estrecha y una bóveda amplia.
 
 
FIGURA
8
Estudio de resonancia magnética que muestra hidrocefalia benigna y compresión medular por agujero
magno estrecho.
 
 
OTROS ESTUDIOS
 
Los potenciales evocados somatosensoriales son un estudio sensible que permite detectar
tempranamente anormalidades en tallo cerebral, quizás en relación con la compresión a
nivel del foramen magno.
Las pruebas de función pulmonar son útiles cuando se presentan síntomas respiratorios,
la capacidad vital está disminuida en los pacientes con promedio de 68% en varones y 72%
en mujeres.
Se debe realizar polisomnografía en la etapa pediátrica en especial si hay datos de
obstrucción de vías aéreas. Es importante diferenciar la apnea central (por compresión a
nivel cervical) de la apnea obstructiva del sueño por hipoplasia mediofacial.