MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO de la FIBROSIS QUISTICA

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO
 
El cuadro clásico de la FQ es la presencia de manifestaciones clínicas de enfermedad
pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática y elevación de cloruros en sudor. La
disfunción de la proteína CFTR en diferentes órganos hace de la FQ una enfermedad
multisistémica con expresividad muy variable, aunque la determinación de más de 60
mEq/L de cloruros en sudor es la prueba diagnóstica clínica más confiable de la
enfermedad. Por el contrario, valores de Cl- en sudor menores a 40 mEq/L descartan el
diagnóstico de FQ y valores entre 40 y 60 mEq/L son dudosos, y en algunos casos pueden
corresponder a una forma leve o atípica de la enfermedad, dada por mutaciones con función
residual, por lo que estos individuos deben ser vigilados estrechamente. Es importante
mencionar que el 2% de los pacientes con FQ tienen niveles de Cl- en sudor por debajo de
60 mEq/L. El diagnóstico clínico en estos individuos se sospecha por la presencia de datos
sugestivos o por antecedentes familiares de la enfermedad.
Otros síntomas comunes incluyen aquellas derivadas de la afectación de las vías
respiratorias. La acumulación de secreciones viscosas y la disfunción mucociliar en las vías
respiratorias conduce a infecciones crónicas recurrentes, principalmente por Pseudomonas
auruginosa, Staphylococcus aureus y Haemophilus, que después conllevan a
bronquiectasias, manifestaciones obstructivas y restrictivas, hipertensión arterial pulmonar
y finalmente cor-pulmonale (figura 1). En vías respiratorias superiores, las lesiones
inflamatorias crónicas de la mucosa generan pedunculaciones y formación de pólipos
nasales. La afección respiratoria y las infecciones persistentes son las principales causas de
muerte entre la primera y la cuarta décadas de la vida en aquellos pacientes que no reciben
un transplante de pulmón.
 
FIGURA 1 Principales características clínicas en los pacientes con fibrosis quística.
 
 
Por otra parte, en el 85% de los pacientes con FQ se presenta insuficiencia pancreática
(IP), la cual se manifiesta como esteatorrea y desnutrición con alteración en la absorción de
las grasas e insuficiencia de vitaminas. En estados avanzados de la enfermedad el tejido
normal del páncreas es remplazado por tejido adiposo y fibrótico. Por otro lado, es posible
que la insuficiencia enzimática temprana sea la causa principal del ileo meconial en el 20%
de los recién nacidos con FQ. En la segunda década de la vida, el 8% de los casos desarrolla
diabetes insulino-dependiente y en el 2 al 15% de los individuos afectados se puede
encontrar cirrosis biliar.
La infertilidad está presente en el 98% de los varones con FQ por ausencia bilateral de
vasos deferentes (CBAVD) (figura 1). En los varones con FQ la azoospermia obstructiva
cursa con espermatogénesis normal, por lo que algunos pacientes adultos corrigen su
infertilidad mediante fertilización asistida, transmitiendo las mutaciones CFTR a las
siguientes generaciones. En las mujeres con FQ, existe poca evidencia de una disminución
en la fertilidad, ya que el aparato reproductor tiene un desarrollo normal, sólo en algunos
casos se ha observado un engrosamiento del moco cervical y una reducción de la reserva
ovárica. El desarrollo del embarazo en una mujer con FQ es normal; no obstante, es
imperativo el control de las manifestaciones clínicas relacionadas con FQ.