MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL SINDROME POR DELECIÓN 1P36

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 
El síndrome se relaciona sobre todo con discapacidad intelectual; los niños afectados son
hipotónicos y muestran retraso del neurodesarrollo con predominio en el lenguaje. Más de
la mitad de los casos presenta epilepsia. El grado de discapacidad es proporcional al tamaño
de la deleción. Los pacientes presentan además dismorfias en cráneo y cara, como
braquicefalia, fontanelas amplias, cejas rectas, fisuras cortas, ojos de implantación
profunda, puente nasal deprimido y mentón triangular. El fenotipo facial aparece en el 75%
de los casos, por lo que es el dato más útil para sospechar el diagnóstico (figura 4). Otras
alteraciones cerebrales relativamente comunes son atrofia y dilatación ventricular, pero
también se han descrito displasia cortical y afección de sustancia blanca. También es
constante (hasta 75%) la presencia de cardiopatía congénita y los tipos más comunes son la
comunicación interventricular y la persistencia del conducto arterioso. Otras
manifestaciones comunes (25 a 50%) son pliegues palmares aberrantes, hélix displásica y
criptorquidia. En la audición y visión son posibles hipoacusia, estrabismo y alteraciones de
refracción. Menos del 25% puede tener labio y paladar hendidos, anomalías renales o
defectos esqueléticos como escoliosis o pie equinovaro. El crecimiento se restringe en
grado moderado, por lo que la estatura puede ser normal; el brote puberal tampoco parece
afectarse. Algunos casos tienden a la obesidad, sobre todo las mujeres a partir de la
adolescencia. Varios informes destacan en esta etapa problemas conductuales, como
hiperactividad, impulsividad o agresividad, en particular en aquellos casos con mayor
discapacidad. En la vida adulta no parece que haya otros problemas significativos diferentes
a los ya descritos. Brazil et al. (2014) exploraron el grado de independencia final y
encontraron que 86% de los adolescentes y adultos come por sí solo, 80% logra marcha
independiente, 43% tiene control de esfínteres y un 38% muestra lenguaje con frases.
Dentro de las entidades a considerar como diagnóstico diferencial destaca el síndrome de
Prader-Willi, debido a que los casos con obesidad tienen conducta hiperfágica, además del
antecedente de hipotonía y cierta similitud en el fenotipo facial.
 
FIGURA
4
Características faciales de otra paciente con la monosomía 1p36 al primero y segundo años de edad,
respectivamente. Se observan las cejas rectas, ojos profundos, puente nasal deprimido y mentón triangular.
Se debe destacar que en este caso la deleción fue producto de una translocación (1;12) familiar.