SINDROME DE KEARNS-SAYRE ABORDAJE

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ABORDAJE DIAGNÓSTICO
 
El diagnóstico se basa en los criterios clínicos (cuadro 1) y se confirma por la presencia en
la biopsia muscular de fibras rojas rasgadas negativas a la citocromo C oxidasa. La
microscopia electrónica demuestra acumulación subsarcolémica de mitocondrias anormales
y se pueden realizar estudios moleculares que demuestren la deleción de DNA
mitocondrial. El abordaje de los pacientes con síndrome de Kearns-Sayre debe ser
multidisciplinario e incluir valoraciones oftalmológicas para corroborar la oftalmoplejía
externa y valoración del fondo de ojo. En la valoración neurología se debe realizar
electromiografía, biopsia muscular y, cuando sea necesario, resonancia magnética del
encéfalo. La valoración endocrinológica se enfoca en descartar déficit de hormona de
crecimiento e intolerancia a los carbohidratos. La valoración por cardiología debe incluir e
instituir tratamiento de las alteraciones de la conducción cardiaca.
 
CUADRO 1. Criterios diagnósticos clínicos del síndrome de Kearns-Sayre
• Presencia de la triada:
- Oftalmoplejía externa progresiva
- Retinopatía pigmentaria
- Edad de inicio menor a los 20 años de edad
• Presencia de uno de los siguientes:
- Bloqueo completo de conducción cardiaca
- Concentración de proteínas mayor de 100 mg/dL en líquido cefalorraquídeo
- Síntomas cerebelosos
 
 
BASES MOLECULARES
 
El síndrome de Kearns-Sayre se debe a una deleción de tamaño variable del DNA
mitocondrial, que abarca desde 2 hasta 10 kb; existe una deleción común de 4.977 kb. Se ha
descrito que en la mayoría de los casos se presenta heteroplasmia y la proporción de ésta es
variable entre las células y los órganos. Se ha estudiado la relación fenotipo-genotipo en
pacientes con este diagnóstico y se ha establecido que existe una asociación inversa entre el
tamaño de la deleción y la edad a la que se establece el diagnóstico.