TAMIZ NEONATAL EN ENFERMEDADES LISOSOMALES

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TAMIZ NEONATAL EN ENFERMEDADES LISOSOMALES
 
El tamiz neonatal permite diagnosticar a un individuo con EDL desde su nacimiento, ya que
al realizarse en todos los recién nacidos aparentemente sanos, hace posible reconocer al
individuo afectado cuando la enfermedad aún no se ha manifestado. La prevalencia de las
EDL como grupo (1:5 000 a 7 000 nacimientos) hace obligado este exitoso método
preventivo.
Su objetivo es cuantificar la acumulación de sustratos lisosomales no digeridos,
determinar la actividad de diferentes enzimas lisosomales y analizar de forma molecular a
éstas, todo ello a través de la toma de sangre seca del talón o cordón umbilical en papel
filtro.
La importancia de identificar a estos padecimientos radica en el hecho de que se trata de
trastornos susceptibles de tratarse a tiempo. El tratamiento oportuno puede ser tan benéfico
que evita las complicaciones asociadas a estas enfermedades.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades a tamizar deben
satisfacer ciertos criterios: a) que la anomalía tenga morbilidad grave o sea letal si no se
diagnostica en el periodo neonatal; b) que no se detecte clínicamente por un simple estudio
físico en el periodo neonatal; c) que haya un tratamiento efectivo disponible; d) que tenga
prevalencia elevada (> 1/10 000 a 15 000 recién nacidos).
Las EDL se pueden tamizar mediante la medición de la actividad de la enzima lisosomal o
bien por medición directa de la cantidad de enzima lisosomal. Algunos autores proponen
tamizaje mediante la medición de biomarcadores, la acumulación de éstos, datos de la
deficiencia de la enzima lisosomal (tetrasacáridos de glucosa en la enfermedad de Pompe,
quitotriosidasa y glucosilceramida o glucosilesfingosina en la enfermedad de Gaucher o
galactosilesfingosina en la enfermedad de Krabbe). Se ha propuesto también la
secuenciación del gen que codifica a la enzima. La evidencia ha demostrado que aún falta
conocimiento para entender la relación entre mutaciones patógenas, variantes polimórficas,
el fenotipo resultante de éstas y su correcta interpretación en el periodo neonatal.
Entre las técnicas empleadas en el tamizaje figuran el enzimoinmunoanálisis (ELISA) o la
inmunofluorescencia, métodos cromatográficos (en papel, en capa fina, cromatografía de
intercambio iónico, cromatografía líquida de alta resolución [CLAR], cromatografía de
gases [CG], estos últimos combinados con espectrometría de masas [CLAR-EM y GC-
EM]) y la tecnología de DNA.
En la última década se ha incrementado el uso de la tecnología de espectrometría de masas
en tándem (EMT), en particular aplicada al diagnóstico de enfermedades metabólicas
hereditarias en pacientes sintomáticos.
En México se ha aplicado cada vez más el tamizaje neonatal de las EDL con énfasis en las
alteraciones que tienen tratamientos específicos.
Se recomienda que el tamiz se realice en un recién nacido previamente alimentado al seno
materno, dado que el funcionamiento enzimático corporal se optimiza en su presencia. La
muestra se debe tomar en no más de cinco días luego del nacimiento. Todo resultado
anormal deberá de corroborarse por otro método de diagnóstico para así confirmar la
enfermedad.