TERAPIA POR REEMPLAZO ENZIMÁTICO

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TERAPIA POR REEMPLAZO ENZIMÁTICO
 
La terapia por reemplazo enzimático (TRE) es considerada como el tratamiento de elección
para las enfermedades de Gaucher, Fabry, Pompe MPSy I, II, IVA, VI y VII (cuadro 2).
 
CUADRO 2. Terapia de reemplazo enzimático para enfermedades lisosomales
Enfermedad Molécula Dosis Nombre comercial
MPS I Laronidasa 0.58 mg/kg/sem Aldurazyme
MPS II Idursulfasa
Idursulfasa β
0.5 mg/kg/sem
0.5 mg/kg/cada 2 sem
Elaprase
Hunterasa
MPS IVA Elosulfasa α 2.0 mg/kg/sem Vimizim
MPSVI Galsulfasa 1.0 mg/kg/ sem Naglazyme
MPS VII Vestronidasa α 4 mg/kg/cada 2 sem Mepsevii
GAUCHER Imiglucerasa
Velaglucerasa α
Taliglucerasa α
60 U/kg/ cada 2 sem
60 U/kg/ cada 2 sem
60 U/kg/ cada 2 sem
Cerezyme
VPRIV
Elelyso
FABRY Agalsidasa α
Agalsidasa β
0.2 mg/kg/ cada 2 sem
1.0 mg/kg/ cada 2 sem
Replagal
Fabrazyme
POMPE Alglucosidasa α
Alglucosidasa α
20 mg/kg/cada 2 sem
20 mg/kg/cada 2 sem
Myozyme
Lumizyme
 
 
El fundamento de las diferentes TRE se basa en que una enzima exógena genéticamente
modificada con residuos de Manosa 6-P, es reconocida por receptores de éstos a nivel de la
membrana celular y penetra a una célula a través de estos. La TRE no cruza barrera hemato-
encefálica por lo que en las variedades neuropáticas no se revierte el daño cerebral.
Tampoco modifica cambios corneales, óseos y articulares. Se ha tratado de implementar la
aplicación de las TRE por vía intratecal e intraarticular con resultados variables.
La vía es intravenosa, en esquemas semanales o quincenales y para toda la vida. No debe
de suspenderse una vez iniciada. Su aplicación es de fácil administración y con pocas
reacciones adversas. Por lo general se aplica en instituciones de salud de segundo o terce
nivel de atención, aunque hay algunos países como Inglaterra con programas de aplicación
domiciliaria. Entre más temprano se inicie, mejores resultados tendrá. En general todas
disminuyen la visceromegalia, revierten cambios hematológicos como anemia y
trombocitopenia, inducen crecimiento, energizan al paciente. En los pacientes que reciben
TRE, los resultados son variables, esto se relaciona con el tipo de EDL, la mutación en
cuestión, la edad de inicio y el momento dentro de la evolución de la enfermedad en que se
inicie la TRE.
En la actualidad hay 13 diferentes TRE para 8 EDL: Gaucher, Pompe, Fabry, MPS: I, II,
IVA y VI y VII.
La TRE en Fabry mejora el miocardio y riñón y disminuye las manifestaciones
intestinales y las acroparestesias.
LA TRE para MPS disminuye la visceromegalia, mejora las cifras de glóbulos rojos,
blancos y plaquetas. Mejora la movilidad, la función respiratoria, el crecimiento y la
excreción del GAG acumulado. Los pacientes se refieren energizados. No modifica
opacidad corneal ni involucro neurológico. Los cambios articulares son variables. La
terapia intratecal en MPS, aun en investigación, representa el método idóneo de para
infusionar directamente estructuras cerebrales. La TRE en la Enfermedad de Pompe mejora
la función del miocardio y pulmonar.
La TRE por lo general es inocua. Existen algunos reportes aislados de reacción alérgica a
los productos infusionados: exantema, cefalea, fiebre o urticaria. Estos eventos disminuyen
de manera notable al bajar la velocidad de la infusión, administrando antihistamínicos y
esteroides. La mayoría de los pacientes infusionados, desarrollan anticuerpos antiIgG,
aunque su significado es incierto. Los casos de reacción anafiláctica son poco frecuentes.
Se deben realizar estudios de seguimiento para correlacionar la eficacia de la TRE con la
evolución clínica del padecimiento: audiometría, resonancia magnética cerebral y de
columna, polisomnografía del sueño para valorar apnea y obstrucción de vías respiratorias
superiores, espirometría, EEG, entre otros.