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Cardiopatías congénitas
GILSON ENRIQUE MORI BARTUREN
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PARTE VIII En f e r m e d a d e s d e l c o r a z ó n , EL PERICARDIO Y EL LECHO VASCULAR PULMONAR Cardiopatías congénitas Gary D. Webb, Jeffrey F. Smallhorn, Judith Therrien y Andrew N. Redington Anatom ía, 1393 Consecuencias patológicas de las lesiones cardíacas congénitas, 1394 Evaluación de los pacientes con cardiopatía congénita, 1399 Malform aciones cardíacas específicas, 1407 Bibliografía, 1443 Este capítulo va dirigido a los médicos que practican la cardiología, y es compatible con las recomendaciones vigentes de los especialistas1' 3 para la asistencia de los pacientes adultos con defectos cardíacos congénitos. Aunque nos centrem os en las etapas del final de la adolescencia y etapa adulta, los trastornos solo pueden apreciarse en el contexto de un conocimiento exhaustivo de la anatomía, fisiología y acontecimientos de la infancia, y estos aspectos se abordarán en cada sección. En aquellos casos en los que se necesite información más detallada remitiremos al lector a otras fuentes .4,5 Los trastornos cardiovasculares congénitos se definen como cualquier anomalía de la estructura o la función del sis tema cardiocirculatorio presente en el momento del nacimiento, aun cuando se descubran mucho más tarde. Las malformaciones cardiovas culares congénitas suelen deberse a una alteración en el desarrollo embrionario de una estructura normal o a un fallo en la progresión de dicha estructura tras una fase precoz del desarrollo embrionario o fetal. A su vez, los patrones de flujo aberrante que produce un defecto anatómico pueden influir significativamente en el desarrollo estructural y funcional del resto del aparato circulatorio. Por ejemplo, la presencia intrauterina de una atresia mitral puede impedir el desarrollo normal del ventrículo izquierdo, la válvula aórtica y la aorta ascendente. Igualmente, una constricción del conducto arterioso fetal puede dar lugar a una dilatación ventricular derecha y a una insuficiencia tricuspídea en el feto y el neonato, puede contribuir considerablemente al desarrollo de aneurismas arteriales pulmonares en presencia de una comunicación intraventricular (CIV) y la ausencia de la válvula pulmonar, o puede alterar el número y el calibre de los vasos de resistencia vascular pul monar fetales y neonatales. Los acontecimientos posnatales pueden influir considerablemente en las características clínicas de una determinada malformación «aislada». Los lactantes con una malformación de Ebstein de la válvula tricúspide pueden mejorar espectacularmente al disminuir el grado de insuficiencia tricuspídea debido al descenso normal de la resistencia vascular pulmonar que se produce tras el nacimiento; y los lactantes con atresia o estenosis pulmonar grave pueden no desarrollar cianosis hasta que se produce el cierre espontáneo normal de un ductus o conducto arterioso persistente (CAP). La constricción ductal muchos días después del nacimiento puede constituir también un factor crucial en el desarrollo de una coartación de la aorta en algunos lactantes. En una fase posterior, los pacientes con una CIV pueden experimentar el cierre espontáneo y desarrollar una obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho y/o insuficiencia aórtica al prolongar el seguimiento. Estos ejemplos seleccionados sirven para subrayar que los cambios anatómicos y fisiológicos en el corazón y la circulación pueden seguir evolucionando desde el período prenatal hasta el final de la etapa adulta. Inc idencia en la in fa n c ia . No es fácil determ inar con exactitud la verdadera incidencia de las malformaciones cardiovasculares congénitas, debido en parte a problemas con su definición. La incidencia en la etapa fetal supera a la correspondiente al inicio de la infancia, porque las lesiones muy complejas se asocian con aborto precoz o muerte intrauterina pos terior. Aproximadamente en el 0,8% de los nacimientos vivos se producen complicaciones debido a una malformación cardiovascular. En esta cifra no se incluyen las que podrían ser las dos anomalías cardíacas más corrientes: la válvula aórtica bicúspide congénita funcionalmente normal y el prolapso de la válvula mitral. Algunos defectos pueden tener una preponderancia sexual determ i nada: el CAP, la anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide y la comuni cación interauricular (CIA) ostium secundum son más frecuentes en las mujeres, mientras que la estenosis de la válvula aórtica, la coartación de la aorta, la hipoplasia del corazón izquierdo, la atresia pulm onar y tricus pídea, y la transposición de las grandes arterias (TGA) son más corrientes en los hombres. Aproximadamente en un 25% de los lactantes con cardiopatías significati vas se detectan anomalías extracardíacas, y su presencia puede incrementar significativamente la mortalidad. A menudo, las anomalías extracardíacas son múltiples. Un tercio de los lactantes con anomalías cardíacas y extra- cardíacas presentan algún síndrome establecido. Paciente a du lto . Gracias a los excelentes resultados obtenidos por la cardiología pediátrica, el número total de pacientes adultos con cardiopatía congénita (CC) es ahora mayor que el de casos pediátricos. Así, más del 90% de los pacientes nacidos en Bélgica en 1990 vivieron hasta alcanzar al menos los 18 años de edad.6 En EE. UU., cada año nacen 40.000 niños con defectos cardíacos congénitos. Más de 35.000 de estos cumplirán, como mínimo, 18 años. En el momento actual, cerca de 1,3 millones de adultos estadounidenses tienen defectos cardíacos congénitos, más del 50% de los cuales se clasifican como complejos y necesitados de seguimiento por exper tos durante toda la vida. Estos pacientes, de moderados a muy complejos, tienen un riesgo importante de mortalidad prematura, reintervenciones, o complicaciones fu tu ras de sus enfermedades y tratam ientos. Muchos, especialmente aquellos con trastornos de moderados a muy complejos, deberían visitar a un especialista formado en la asistencia a las CC en adul tos. Actualmente no existen suficientes especialistas o centros para que esto sea posible en todos los casos. Los pacientes adultos deberían haber sido informados durante la adolescencia acerca de su anomalía, su pronóstico y 2016. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos El material en línea está disponible en ExpertConsult 1391 E n f e r m e d a d e s d el c o r a z ó n , el p e r ic a r d io y el le c h o v a s c u la r p u l m o n a r Vllll 1392 la posibilidad de nuevas intervenciones quirúrgicas o complicaciones, si es el caso, y también deberían haber sido asesorados sobre sus responsabilidades en relación con su autocuidado y el seguimiento médico. Los pacientes deben ir acompañados de copias de sus informes quirúrgicos y de otros documentos esenciales de su ficha pediátrica cuando empiezan a recibir asistencia como pacientes adultos. La tabla 62-1 enumera los tipos de pacientes que deberían considerarse «simples» y candidatos a la asistencia comunitaria. Las tablas 62-2 y 62-3 muestran los diagnósticos de los pacientes «moderadamente complejos» y «muy complejos». Estos dos últimos deberían seguirse en centros especia lizados durante toda su vida. Las CC de los adultos no representan una mera continuación de la pato logía in fantil. Los patrones de muchas de las lesiones varían en la vida adulta. Las arritm ias son más frecuentes y tienen un carácter diferente (v. capítulo 37). Las cavidades cardíacas suelen dilatarse, y los ventrículos tienden a desarrollar una disfundón sistólica. Las bioprótesis valvulares, que son propensas a fallar prematuramente en la infancia, duran más tiempo cuando se implantan a una edad superior. Las comorbilidades que tienden a aparecer en la vida adulta se convierten a menudo en factores importantes que necesitan una atención especial. Debido a ello, las necesidades de estos pacientes adultos con CC suelen estar mejor cubiertaspor un médico o un equipo médico familiarizado con la cardiología pediátrica y adulta. Para conseguir los mejores resultados, la cirugía cardíaca y las técnicas intervencionistas de cateterismos congénitos deben realizarse en centros con un volumen adecuado, quirúrgico e institucional, de casos cardíacos *Habitualmente, estos pacientes pueden ser atendidos en la comunidad médica general. Tomado de Webb G, Williams R, A lpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care o f the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161, 2001. TABLA 62-2 Tipos de pacientes adultos con cardiopatía congénita de gravedad moderada* *Estos pacientes deberían seguirse periódicamente en centros regionales de CC del adulto. MCOH, miocardiopatía obstructiva hipertrófica. Tomado de Webb G, Williams R, A lpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care o f the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161, 2001. congénitos de cualquier edad. Los pacientes que se operan en centros no especializados, incluso por cirujanos cardíacos especialistas en CC, tienen el trip le de mortalidad que aquellos atendidos en centros especializados en CC.7 En la mayoría de los casos, el centro especializado es un hospital in fantil, que probablemente no sea un modelo sostenible de asistencia óptima a medida que esta población aumente. Conviene que un equipo cualificado con la preparación, la experiencia y el equipo adecuados se encargue de los estudios ecocardiográficos, el cateterismo cardíaco diagnóstico, los estudios e lectrofisiológicos, la resonancia magnética (RM) y otras pruebas de imagen en los casos más complejos (v. capítulos 14 a 19). Estos pacientes deben recib ir una asistencia m ultid iscip linar, si es posible. Son fundam entales los espe cialistas en cardiología y ecocardiografía, pero tam bién se debe poder acceder a profesionales con otra preparación, experiencia e intereses, como cirujanos especializados en CC y sus equipos, personal de enfer mería, especialistas en medicina reproductiva, profesionales de la salud mental, especialistas en técnicas de diagnóstico por imagen, asesores especializados en neumología, etc. CAUSAS Las malformaciones cardíacas congénitas pueden tener una herencia men- deliana como consecuencia directa de una anomalía genética, mostrar una estrecha asociación con un trastorno genético subyacente (p. ej., una trisomía), tener una relación directa con el efecto de una toxina ambiental (p. ej., diabetes materna, el alcohol) o ser el resultado de una interacción entre sistemas genéticos y ambientales multifactoriales demasiado com plejos como para poder especificar una sola causa (p. ej., el síndrome CHARGE; v. más adelante «Síndromes en las cardiopatías congénitas»). Este último grupo está disminuyendo conforme las modernas técnicas genéticas permiten identificar nuevas anomalías genéticas como causa subyacente de numerosos trastornos. Factores genéticos. La mutación de un solo gen puede ser la causante de las formas familiares de CIA con prolongación de la conducción auri- culoventricular (AV), prolapso de la válvula m itral, CIV, bloqueo cardíaco congénito, situs inversus, hipertensión pulmonar y los síndromes de Noonan, LEOPARD, Ellis-van Creveld y Kartagener (v. «Síndromes en las cardiopatías congénitas»). Los genes responsables de algunos defectos han sido mapea- dos (p. ej., síndrome de QT largo, síndrome de Holt-Oram) o identificados (p. ej., síndrome de Marfan, miocardiopatía hipertrófica, estenosis aórtica supravalvular). Puede que la causa subyacente de las malformaciones tron- cocónicas de los síndromes velocardiofacial y de DiGeorge sea la presencia de defectos en genes contiguos del brazo largo del cromosoma 22. Podemos atribuir a aberraciones cromosómicas, a mutaciones genéticas o a defectos de la transmisión genética menos del 15% de todas las malformaciones cardíacas (v. capítulos 32 a 33). Es interesante, aunque se desconoce la causa, que distintos defectos genéticos puedan provocar la misma malformación cardíaca (p. ej., CIA). Además, el hecho de que, salvo contadas excepciones, solo uno de los miembros de una pareja de gemelos monocigotos se vea afectado por una CC indica que la mayoría de las malformaciones cardiovasculares tienen una herencia compleja. No obstante, esta observación podría haber llevado en el pasado a subestimar la contribución genética, ya que la mayoría de los estudios recientes en gemelos revelan que la incidencia de defectos cardíacos en gemelos monocigotos es más del doble, aunque normalmente solo afectan a uno de los miembros de la pareja. Estudios familiares indican que la incidencia de CC es de 2 a 10 veces mayor en los hermanos de los TABLA 62-3 Tipos de pacientes adultos con cardiopatía congénita de gran complejidad* Conductos, con o sin válvulas CC cianóticas (todas las formas) Ventrículo de doble salida Síndrome de Eisenmenger Intervención de Fontan Atresia mitral Ventrículo único (también denominado doble entrada o salida, común o primitivo) Atresia pulmonar (todos los tipos) Enfermedades obstructivas vasculares pulmonares Transposición de las grandes arterias Atresia tricuspídea Tronco arterioso/hemitronco Otras anomalías de la conexión AV o ventriculoarterial no incluidas en las anteriores (p. ej., corazón entrecruzado, isomerismo, síndromes de heterotaxia, inversión ventricular). *Estos pacientes deberían ser atendidos regularmente en centros de CC del adulto. AV, auriculoventricular. Tomado de Webb G, Williams R, A lpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care o f the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161, 2001. TABLA 62-1 Tipos de pacientes adultos con cardiopatía congénita simple* Enfermedad orig inal Valvulopatía aórtica congénita aislada Valvulopatía mitral congénita aislada (excepto válvula en paracaídas, valva hendida) Foramen oval permeable aislado o CIA pequeña CIV pequeña aislada (sin lesiones asociadas) Estenosis pulmonar leve Alteraciones reparadas Conducto arterioso previamente ligado u ocluido CIA de tipo ostium secundum o seno venoso reparada sin lesiones residuales CIV reparada sin lesiones residuales Fístulas ventriculares aortoizquierdas Drenaje venoso pulmonar anómalo, parcial o total Comunicaciones auriculoventriculares (parciales o completas) Coartación de la aorta Anomalía de Ebstein Obstrucción infundibular relevante del tracto de salida del ventrículo derecho CIA por el ostium primum CAP (sin cerrar) Insuficiencia de la válvula pulmonar (moderada o grave) Estenosis de la válvula pulmonar (moderada o grave) Fístula/aneurisma del seno de Valsalva CIA por el seno venoso Estenosis aórtica subvalvular o supravalvular (excepto MCOH) Tetralogía de Fallot CIV con los siguientes: Ausencia de una o más válvulas Insuficiencia aórtica Coartación de la aorta Enfermedad mitral Obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho Válvula mitral/tricúspide con acabalgamiento Estenosis subaórtica El se vi er . F ot oc op ia r sin au to riz ac ió n es un de lit o. pacientes afectados o en los descendientes de un progenitor afectado. Las malformaciones muestran a menudo una concordancia total o parcial dentro de una misma fam ilia. Los estudios cardíacos fetales rutinarios podrían estar claramente indicados en tales circunstancias. Factores ambientales. La diabetes y la rubéola materna, la ingestión de talidomida e isotretinoína en las fases iniciales de la gestación y el consumo abusivo y crónico de alcohol por parte de la madre constituyen factores ambientales conocidos que interfieren en la cardiogenia normal de los seres humanos. Por ejemplo, la incidencia de tetralogía de Fallot con atresia pulmonar es 10 veces más frecuente en los hijos de madres diabéticas. El síndrome de la rubéola consiste en cataratas, sordera, microcefalia y, ya sea por separado o en combinación, CAP, estenosis valvulary/o arterial pulmonar, y CIA. La exposición a ta lidom ida se asocia a deformidades importantes de las extremidades y, en ocasiones, a malformaciones cardía cas sin predilección por una lesión específica. La ingestión de litio durante la gestación se asocia a anomalías de la válvula tricúspide. El síndrome alcohólico fetal consiste en microcefalia, micrognatia, microftalmía, retraso del crecim iento prenatal, retraso del desarrollo y defectos cardíacos (a menudo del tabique ventricular) en el 45% de los lactantes afectados, aproximadamente. PREVENCIÓN Los médicos que asisten a gestantes han de familiarizarse con los terató- genos conocidos y con fármacos (p. ej., inhibidores de la enzima conver- sora de la angiotensina [ECA] y desarrollo renal fetal) que pueden tener una influencia nociva más funcional que estructural sobre el corazón y la circulación fetales y neonatales, y deben tener presente que, en muchos casos, la información sobre el potencial teratógeno de esos fármacos es insuficiente. Deben utilizar siempre el equipo y las técnicas radiológicas adecuadas para reducir la exposición fetal y gonadal a las radiaciones, con el objeto de lim itar los peligros potenciales de esta causa más que probable de defectos congénitos. La detección de anomalías genéticas durante la vida fetal es una realidad cada vez más frecuente. Se pueden obtener células fetales a partir del líquido amniótico o de una biopsia de vellosidades coriónicas. Muchos fetos en los que se detecta una CC se someten a pruebas genéticas y la ecografía fetal está frecuentemente indicada cuando se diagnostica una anomalía cromosómica por otras razones. Son muchas las consideraciones sociales, religiosas y jurídicas que influyen en la decisión de interrumpir la gestación en estas circunstancias, pero generalmente no se puede utilizar la anoma lía cardíaca como única razón para la interrupción debido al pronóstico mucho más favorable incluso de las CC más complejas. La inmunización de los niños contra la rubéola ha constituido una de las medidas preventivas más eficaces contra el síndrome de rubéola fetal y las anomalías cardíacas congénitas asociadas al mismo. A N A T O M ÍA A n atom ía cardíaca norm al La clave para poder comprender bien las CC radica en el enfoque seg mentario del diagnóstico de las lesiones simples y complejas. Situs cardíaco Este concepto hace referencia al estado de las orejuelas auriculares. La orejuela izquierda normal es una estructura parecida a un dedo, con una base estrecha y sin cresta protectora. Por otra parte, la orejuela dere cha tiene una base amplia y posee una cresta protectora y músculos pectinados. Situs solitus o inversus hace referencia a los corazones con unas aurículas izquierda y derecha morfológicas. Situs ambiguus hace referencia a los corazones con dos orejuelas auriculares izquierdas o derechas morfológicas. Estas variantes se describen en la sección dedicada al isomerismo, y tienen repercusiones en relación con las anomalías intracardíacas y extracardíacas asociadas. Conexiones auriculoventriculares Son las com unicaciones entre las aurículas y los ventrículos. Las conexiones AV son concordantes si la aurícula izquierda morfológica está conectada a un ventrículo izquierdo morfológico a través de la válvula m itral y la aurícula derecha m orfológica está conectada al ventrículo derecho morfológico a través de la válvula tricúspide. Se dice que las conexiones son discordantes en todos los demás casos, como laTGA corregida congénitamente (TGA-cc), y univentriculares, cuando ambas aurículas se conectan predominantemente a uno de los ventrículos. Conexiones ventriculoarteriales Son las conexiones entre las válvulas semilunares y los ventrículos. © Existe concordancia ventriculoarterial cuando el ventrículo izquierdo morfológico está conectado a la aorta y el ventrículo derecho morfológico está conectado a la arteria pulmonar. Existe discordancia ventriculoarterial cuando el ventrículo izquierdo morfológico está conectado a la arteria pulmonar y la aorta comunica con el ventrículo derecho morfológico. Existe un ventrículo derecho de doble salida cuando más del 50% de las dos grandes arterias están conectadas al ventrículo derecho morfológico. Se dice que el corazón tiene una sola salida cuando está conectado úni camente a una gran arteria. Aurículas La asignación de una aurícula izquierda o derecha morfológica está deter minada por la morfología de la orejuela auricular y no por la situación del drenaje venoso sistémico pulmonar. La orejuela auricular derecha es amplia y triangular, mientras que la izquierda es más pequeña y digiti forme. La arquitectura interna es el dato fundamental para el diagnós tico exacto, de modo que la derecha tiene músculos pectmeos extensos que discurren alrededor del vestíbulo de la aurícula, al contrario de la izquierda. Aunque las venas pulmonares habitualmente drenan en una aurícula izquierda morfológica y las venas sistémicas en una aurícula derecha morfológica, no siempre ocurre así. Válvulas auriculoventriculares La válvula mitral morfológica consta de dos valvas; la valva anterior o aórtica mantiene una continuidad fibrosa con la cúspide no coronaria de la válvula aórtica. Las valvas mitrales están soportadas por dos grupos de músculos papilares, uno anterolateral y otro posteromedial. Cada uno de los músculos papilares soporta la parte adyacente de ambas valvas, observándose una variación considerable en la morfología de estos músculos. La válvula tricúspide es una válvula con tres valvas, aunque con fre cuencia puede ser difícil identificar las tres valvas debido a la variabilidad de la comisura anteroposterior. En una inspección minuciosa, las cuerdas comisurales que nacen de los músculos papilares pueden permitir la identificación de las tres valvas. Las tres valvas ocupan una posición septal anterior, superior e inferior. Las comisuras entre las valvas son la septal anterior, la anteroinferior y la inferior. Los músculos papilares que soportan las valvas se insertan fundamentalmente en la trabécula septomarginal y sus ramificaciones apicales. Ventrículo derecho m orfológico El ventrículo derecho morfológico es una estructura de forma triangular con una entrada, un componente trabecular y una salida. La entrada del ventrículo derecho tiene inserciones de la valva septal de la válvula tricúspide. Por debajo de la misma se encuentra la banda moderadora, que nace de la base de la trabécula septomarginal y presenta extensas trabeculaciones hacia la punta del ventrículo derecho. La salida del ventrículo derecho está constituida por la fusión de tres estructuras: el tabique infundibular (que separa la aorta de la válvula pulmonar), el pliegue ventriculoinfundibular (que separa las válvulas tricúspide y pulmonar) y, por último, las ramas anterior y posterior de la trabécula septomarginal. Ventrículo izquierdo m orfológico En el corazón normal, el ventrículo izquierdo morfológico es una estructu ra de forma elíptica con un fino patrón trabecular, sin inserciones septales de la válvula mitral. Consta de una parte interna que contiene la válvula mitral y un aparato de tensión, con una zona trabecular apical que se caracteriza por unas trabeculaciones muy finas y una zona externa que sustenta la válvula aórtica. Válvulas sem ilunares La válvula aórtica es una estructura de tres valvas de cuyas cúspides izquierda y derecha nacen las arterias coronarias izquierda y derecha, respectivamente, mientras que la cúspide no coronaria no comunica con ninguna arteria coronaria. Cabe destacar que la cúspide no coronaria mantiene una continuidad fibrosa con la valva anterior de la válvula mitral. La válvula aórtica tiene una inserción semilunar en la unión entre la salida ventricular y sus grandes arterias. Las cúspides aórticas poseen un núcleo principal de tejido fibroso con un recubrimiento endocárdico en ambas superficies. Las cúspides son másgruesas en su punto medio, donde forman un nodulo. La válvula pulmonar tiene unas características muy parecidas a las de su contrapartida aórtica, pero sin orificios coronarios en la parte superior de los senos. 1393 C a rd io p a tía s c o n g é n ita s E n f e r m e d a d e s d el c o r a z ó n , el p e r ic a r d io y el le c h o v a s c u la r p u l m o n a r Vllll 1394 Cayado aórtico y arterias pulm onares En un corazón normal, el cayado aórtico suele apuntar hacia la izquierda con la primera rama, la arteria innominada, de la que nacen las arterias carótida y subclavia derechas. En general, las arterias carótida y subclavia izquierdas nacen por separado del cayado aórtico. Por definición, la aorta ascendente es proximal al origen de la arteria innominada, mientras que el cayado aórtico transversal se extiende desde la arteria innominada hasta el nacimiento de la arteria subclavia izquierda. El istmo aórtico es la zona situada entre la arteria subclavia izquierda y el ligamento arterioso o un CAP. C onexiones venosas sistémicas En el corazón normal, las venas innominadas izquierda y derecha forman la vena cava superior, que desemboca en el techo de la aurícula derecha. La vena cava inferior desemboca en la parte inferior de la aurícula derecha morfológica y las venas hepáticas se unen a la vena cava inferior antes de su desembocadura auricular. Las venas coronarias drenan al flujo del seno coronario, que discurre por el surco AV posterior y desemboca en la aurícula derecha. La vena cava inferior está protegida por la válvula de Eustaquio y puede variar de tamaño. Drenaje venoso pulm onar en el corazón normal Las venas pulmonares drenan en la aurícula izquierda. Normalmente hay tres venas pulmonares procedentes del pulmón derecho trilobulado y dos venas pulmonares procedentes del pulmón izquierdo bilobulado. Las venas pulmonares drenan en puntos superiores e inferiores de la aurícula izquierda. Existe un breve segmento extraparenquimatoso de vena pulmonar antes de que esta desaparezca en los hilios adyacentes de los pulmones. Card io log ía fe ta l Cada vez es más frecuente diagnosticar CC durante la vida fetal, y cada vez es mayor nuestra capacidad para modificar la evolución de las cardiopatías estructurales (mediante intervenciones fetales) y fisiológicas (mediante el tra tamiento farmacológico). El conocimiento de los cambios que experimentan la estructura, el funcionamiento y el metabolismo cardiocirculatorios durante el desarrollo fetal tiene más importancia actualmente que en cualquier momento precedente. Niños y adolescentes. La infancia y la adolescencia son períodos de crecim iento somático acelerado y de cambios hemodinámicos muy rápidos. Algunas lesiones estenóticas que pueden progresar lentamente durante la infancia necesitan una vigilancia más frecuente durante la adolescencia. La infancia y la adolescencia es un buen m om ento para empezar a inform ar al paciente (no solo a los padres) acerca de su car d iopatía y de las responsabilidades que conlleva. Aspectos tales como la necesidad de seguir el tratam iento farmacológico, la conveniencia de evitar el tabaco y las drogas, y el asesoramiento acerca del embarazo y los métodos anticonceptivos no son exclusivos de los adultos con CC, y cada vez es más necesario abordarlos también en las clínicas especializadas en cardiología pediátrica. De hecho, se debe considerar que los primeros años de la adolescencia forman parte del proceso de transición antes de la transferencia al segui miento de adultos. El tratamiento del adolescente mayor y el seguimiento de los adultos con CC recién diagnosticada o tratada previamente es una nueva subespecialidad en auge que precisará una planificación adecuada para garantizar que se disponga de recursos adecuados para el creciente número de «graduados» adultos de programas pediátricos. Es evidente que es deseable un abordaje coordinado con especialistas de un centro asociado de cardiopatías congénitas del adulto. Adultos. Los pacientes, y a menudo tam bién sus fam iliares, deben comprender su situación cardíaca, tan to lo que se ha hecho hasta ese mom ento como lo que podría suceder en el fu tu ro . Esto es muy im por tante para un paciente joven que está a punto de ingresar en el mundo de los adultos. Los pacientes necesitan información y deben participar en su propia asistencia. Se debe explicar a los pacientes con riesgo relativamente alto las posi bles complicaciones a largo plazo que pueden sufrir los adultos con CC (como arritm ias, insuficiencia ventricular, obstrucción de conductos y endocarditis). También hay que explicarles la posible necesidad de futuro tratam iento, ya sea médico (antiarrítmicos, anticoagulantes, tratamiento para la insuficiencia cardíaca), por medio de catéteres (dilatación valvular, endoprótesis, ablación de arritmias) o quirúrgico (repetición de cirugía, trasplantes), si pudieran necesitarlos a corto o medio plazo. Hay que expo nerles los problemas diarios a los que pueden enfrentarse estos adultos jóvenes, como la prescripción de actividades deportivas, las restricciones en relación con la conducción y las limitaciones para viajar. Muchos jóvenes con CC necesitan asesoramiento acerca de las posibilidades laborales, la entrada en el mercado laboral, la suscripción de seguros y la esperanza de vida. Muchos de ellos quieren form ar una fam ilia, y habrá que analizar las posibilidades reproductivas. Se les debe ofrecer la posibilidad de hablar sobre los métodos anticonceptivos más adecuados para cada caso. El asesoramiento previo a la concepción acerca del riesgo para la madre y el efecto durante el embarazo debe correr a cargo de médicos especializados, que deberán tener en cuenta la anatomía cardíaca materna, la capacidad funcional de la madre, la esperanza de vida materna, el riesgo de trans misión de la CC a la descendencia y el riesgo de parto prematuro. Hay que desaconsejar el embarazo a las pacientes de alto riesgo (p. ej., con síndrome de Marfan con dilatación de la raíz aórtica, hipertensión pulmonar grave, clase III o IV de la New York Heart Association [NYHA] y estenosis aórtica grave). Las pacientes de riesgo medio (p. ej., pacientes cianóticas con prótesis mecánicas y otras pacientes que necesiten warfarina, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, disfunción ventricular izquierda moderada o grave) deben saber que pueden quedar embarazadas, pero que su gestación puede presentar complicaciones y deberán someterse a un seguimiento muy estricto. Por ú ltimo, pero no por ello menos im portante, algunas comorbilidades como la obesidad, el tabaquismo, la hipertensión arterial, la diabetes y la hipercolesterolemia complican aún más la situación de estos adultos con el paso del tiem po, y el cardiólogo de estos pacientes debe tenerlas en cuenta. CO N SECU EN C IA S PATOLÓGICAS DE LAS LESIO NES C A R D ÍA C A S CO NGÉN ITAS Insuficiencia cardíaca congestiva (v. cap ítu lo s 21 a 29) Aunque los mecanismos básicos de la insuficiencia cardíaca son parecidos a todas las edades, las causas habituales, el momento de aparición y, a menudo, el enfoque terapéutico varían con la edad (v. capítulos 24 a 27). El desarrollo de la ecocardiografía fetal ha permitido diagnosticar la insuficiencia cardíaca en el interior del útero. Los signos cardinales de la insuficiencia cardíaca feta l son el edema de cuero cabelludo, la ascitis, el derrame pericárdico y la disminución de los movimientos fetales. Entre los lactantes prematuros, especialmente aquellos que pesan menos de 1.500 g al nacer, el CAP es la causa más frecuente de descompensación cardíaca, siendo poco frecuentes otras formas de cardiopatía estructural. En los neonatos a término, las causas iniciales más importantes de insuficiencia cardíaca son los síndromes de hipoplasia cardíaca izquierda y de coarta ción aórtica, las taquiarritmiassostenidas, las fístulas arteriovenosas cere brales o hepáticas y la miocarditis. Las comunicaciones interventriculares e interauriculares, la transposición de los grandes vasos, el tronco arterioso y los drenajes venosos pulmonares anómalos totales son las lesiones que con más frecuencia provocan insuficiencia cardíaca después de la primera o la segunda semana de vida, una vez que la disminución de la resis tencia vascular permite la formación de cortocircuitos izquierda-derecha importantes. Los niños de menos de 1 año con malformaciones cardíacas representan el 80-90% de los pacientes pediátricos que desarrollan insu ficiencia cardíaca congestiva. En los niños de más de 1 año, la insuficiencia cardíaca se debe a menudo a un trastorno adquirido o representa una complicación de una intervención quirúrgica a corazón abierto. En el primer caso cabe destacar los trastornos reumáticos y endomiocárdicos, las endocarditis infecciosas, los trastornos hematológicos y nutricionales y las arritmias cardíacas graves. La distinción entre las insuficiencias cardíacas izquierda y derecha es menos clara en los lactantes que en los niños mayores o los adultos. Por el contrario, el aumento del llenado o de la presión del ventrículo derecho en los lactantes provoca una reducción desproporcionada de la distensibilidad ventricular izquierda en comparación con los niños mayores o los adultos, y produce signos de congestión venosa sistémica y pulmonar. La asistencia de los lactantes con insuficiencia cardíaca debe incluir un estudio minucioso de la anomalía estructural o funcional subyacente. Los objetivos generales del tratamiento consisten en incrementar el rendimiento cardíaco, mejorar la perfusión periférica y reducir la con gestión venosa pulmonar y sistémica. En muchos casos, el tratamiento médico no permite controlar los efectos de las cargas anormales que conllevan diferentes lesiones cardíacas congénitas. En esos casos puede ser necesaria una intervención urgente, quirúrgica o mediante cateterismo (v. capítulo 28). La CC no es frecuente en los adultos con CC, aunque uno de los pro blemas más frecuentes es la prevención de la disfunción miocárdica. El se vi er . F ot oc op ia r sin au to riz ac ió n es un de lit o. El paciente adulto con una CC puede desarrollar insuficiencia cardíaca cuando coinciden un sustrato (p. ej., disfunción miocárdica, insuficiencia valvular) y un factor desencadenante (p. ej., arritmia sostenida, gestación, hipertiroidismo). Entre los pacientes propensos a desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva cabe destacar aquellos con una sobrecarga de volu men prolongada (p. ej., insuficiencia valvular y cortocircuitos izquierda- derecha), aquellos con una depresión primaria de la función miocárdica (p. ej., ventrículos derechos sistémicos, ventrículos dañados durante la cirugía o por el tratamiento tardío de la presión ventricular o sobrecarga de volumen). El tratamiento se basa en un conocimiento exhaustivo de los elementos que contribuyen a la descompensación y al abordaje de todos los componentes tratables. A menudo se emplean regímenes paliativos habituales de la insuficiencia cardíaca del adulto, que pueden consistir en inhibidores de la ECA, antagonistas del receptor de angiotensina, (3-bloqueantes, diuréticos, marcapasos de resincronización, trasplante y otros tratamientos novedosos. Apenas hay indicios de la eficacia de estas estrategias, y muchos de los tratamientos comprobados que se usan en la insuficiencia cardíaca de pacientes con cardiopatías adquiridas no han logrado beneficios demostrables en las CC .8 Las CC suponen el 40% de los trasplantes de corazón pediátricos, pero solo el 2% de los adultos.9 Los adultos que reciben un trasplante por CC tienen una supervivencia media de 1 1 años, similar a la de los pacientes con otros tipos de cardiopatía. Los pacientes a los que se ha realizado la operación de Fontan tienden a tener peor evolución, probablemente por que tienen una enfermedad multiorgánica.11’Aproximadamente un tercio de los trasplantes cardiopulmonares se realizan por CC. La supervivencia a los 3 años es de aproximadamente el 50%, pero es mejor en pacientes con síndrome de Eisenmenger. C ianosis Definición La cianosis central consiste en una desaturación de oxígeno arterial como consecuencia de un cortocircuito o mezcla entre la sangre venosa sis- témica y la circulación arterial. El grado dependerá de la magnitud del cortocircuito/mezcla y del flujo sanguíneo pulmonar. M orfo log ía Los defectos cardíacos que producen cianosis central pueden dividirse en dos categorías: 1 ) aquellos que conllevan un aumento del flujo san guíneo pulmonar, o 2 ) aquellos que conllevan una disminución del flujo sanguíneo pulmonar (tabla 62-4). Fisiopatología La hipoxemia estimula la síntesis renal de eritropoyetina, que a su vez estimula la producción medular de eritrocitos circulantes, con el consi guiente aumento de la capacidad para el transporte de oxígeno.Todos los pacientes cianóticos deben manifestar eritrocitosis secundaria, ya que esta representa una respuesta fisiológica a la hipoxia tisular. La mejora de la oxigenación tisular que se consigue con esta adaptación puede bastar para alcanzar un nuevo equilibrio con un hematocrito superior. No obstante, este mecanismo de adaptación puede fracasar si la viscosidad de la sangre aumenta hasta el punto de que dificulta la distribución del oxígeno.11 M anifestaciones clínicas Síndromes de hiperviscosidad Aunque hoy en día la eritrocitosis es infrecuente por la menor prevalencia de CC cianóticas no tratadas, puede causar síntomas de hiperviscosidad, como cefalea, síncopes, mareo, cansancio, alteración del estado mental, alteraciones visuales, parestesias, acúfenos y mialgias. La ferropenia, un hallazgo frecuente en pacientes adultos cianóticos en caso de flebotomías T ABLA 62-4 Defectos cardíacos que provocan cianosis central Transposición de las grandes arterias Anomalía de Ebstein Tetralogía de Fallot Fisiología de Eisenmenger Atresia tricuspídea Atresia pulmonar crítica o estenosis Tronco arterioso Ventrículo único funcional Retorno venoso pulmonar total anormal Obsérvense las cinco T y las dos E. repetidas o hemorragias importantes, debe tratarse, porque aumenta el riesgo de complicaciones. Hematológicas Se han documentado anomalías de la hemostasia en pacientes cianóticos con eritrocitosis; estas anomalías pueden aparecer hasta en un 2 0 % de los pacientes. La tendencia a las hemorragias puede ser leve y superficial, con fácil formación de hematomas, petequias cutáneas y hemorragias mucosas, o ser moderada o incluso muy peligrosa, con hemoptisis o hemorragias intracraneales, digestivas o postoperatorias. También se ha observado un aumento del tiempo de protrombina y el tiempo parcial de tromboplastina; un descenso de las concentraciones de factores V,VII,Vm y IX; trastornos cualitativos y cuantitativos de las plaquetas, aumento de la fibrinólisis y una disfunción endotelial sistémica debido al aumento de la fuerza de cizallamiento. Sistema nervioso central Se pueden producir complicaciones neurológicas, como hemorragias cerebrales, secundarias a los defectos hemostáticos; estas complicaciones pueden aparecer en pacientes que reciben anticoagulantes. Los pacientes con cortocircuitos derecha-izquierda pueden sufrir embolias cerebrales paradójicas, especialmente si tienen deficiencia de hierro. Se debe sos pechar la existencia de un absceso cerebral en todo paciente cianótico con una cefalea nueva o diferente o con síntomas neurológicos de nueva aparición. En los pacientes cianóticos deben utilizarse filtros de aire en las líneas venosas periféricas/centrales para evitar las embolias paradójicas a través de un cortocircuito derecha-izquierda. Renales Una disfunción renal en pacientes con CC cianótica puede manifestarse con proteinuria, hiperuricemia o insuficiencia renal. Los estudioshis- topatológicos glomerulares demuestran la existencia de anomalías vas culares y un aumento de la celularidad y la fibrosis. Es frecuente detectar hiperuricemia, que podría deberse fundamentalmente a una menor reabsorción del ácido úrico, más que a un aumento de su producción asociada a la eritrocitosis. También puede producirse nefropatía por uratos, nefrolitiasis por ácido úrico y artritis gotosa. Artríticas Entre las complicaciones reumatológicas de la CC cianótica cabe destacar la gota y especialmente la osteoartropatía hipertrófica, que probablemente es la causante de las artralgias y los dolores esqueléticos que se observan hasta en un tercio de los pacientes. En los pacientes con cortocircuitos derecha-izquierda, los megacariocitos liberados por la médula ósea pue den obviar los pulmones y quedar atrapados en las arteriolas y capilares sistémicos, induciendo la liberación de factor de crecimiento plaquetario, que favorece la proliferación celular local. Esto da lugar a la formación de nuevo tejido óseo, que provoca artralgias y dolores esqueléticos. Arterias coronarias Los pacientes con cianosis central tienen arterias coronarias dilatadas, y las estenosis ateroescleróticas son infrecuentes. Su concentración de colesterol total es también menor que la de la población general. Posibilidades terapéuticas y resultados Reparación completa La reparación fisiológica o anatómica resulta en una separación total o casi total de las circulaciones pulmonar y sistémica en las lesiones cianóticas complejas, que da lugar a la mejora de la cianosis y el cortocircuito. Estas intervenciones deberían realizarse siempre que sea posible. Las repara ciones completas rara vez carecen de secuelas a largo plazo a pesar de su nombre, y médicos y pacientes deben ser conscientes de la necesidad de seguimiento regular a largo plazo en casi todos los casos. Cirugía paliativa En los pacientes con lesiones cianóticas se puede recurrir a la cirugía paliativa para incrementar el flujo sanguíneo pulmonar, permitiendo que persista la cianosis. En la tabla 62-5 se resumen las diferentes derivaciones quirúrgicas paliativas. Actualmente se siguen utilizando las derivaciones de Blalock-Taussig-Thomas, central, y de Glenn (también conocida como cavopulmonar). Las derivaciones de Blalock-Taussig-Thomas han produ cido hipertensión pulmonar con menos frecuencia que los cortocircuitos C a rd io p a tía s c o n g é n ita s E n f e r m e d a d e s d el c o r a z ó n , el p e r ic a r d io y el le c h o v a s c u la r p u l m o n a r Vllll 1396 TABLA 62-5 Derivaciones sistémico-pulmonares paliativas Arteriales Derivación de Blalock-Taussig-Thomas (de la arteria subclavia a la AP) Clásica: terminolateral, pulsos braquiales ipsolaterales ausentes o reducidos Actual: injertos tubulares laterolaterales, pulsos braquiales mantenidos Derivación central (injertos tubulares laterolaterales, de la aorta a la AP) Derivación de Potts (de la aorta descendente a la API) Derivación de Waterston (de la aorta ascendente a la APD) Venosas Derivación de Glenn (de la VCS a la AP ipsolateral sin conexión con el corazón u otra AP) Derivación cavopulmonar (de Glenn) bidireccional (derivación terminolateral de la VCS a la API y la APD) APD, arteria pulmonar derecha; API, arteria pulmonar izquierda; VCS, vena cava superior. centrales, y tienen menor probabilidad de producir distorsión de las arterias pulmonares. Las derivaciones de Glenn tienen la ventaja de que incrementan el flujo pulmonar sin imponer una sobrecarga de volumen al ventrículo sistémico; pero necesitan unas presiones arteriales pulmonares reducidas para funcionar, y se asocian al desarrollo de fístulas arterioveno- sas pulmonares con el paso del tiempo, lo que puede acentuar la cianosis. Trasplantes (v. capítu lo 28) En pacientes cianóticos con o sin paliación que ya no eran aptos para otras formas de tratamiento se han realizado trasplantes de corazón, de uno o ambos pulmones con reparación cardíaca quirúrgica y de corazón y pulmón. En los trastornos constrictivos vasculares pulmonares está contraindicado el trasplante aislado de corazón. Cada vez es mayor el número de pacientes con CC y tratamiento paliativo previo de insuficien cia ventricular que se someten con éxito a un trasplante de corazón.9 Sin embargo, uno de los mayores problemas en estos pacientes es la elección del momento más adecuado para el trasplante. O tros tratam ientos de la cianosis Flebotomía El objetivo de la flebotomía es el control de los síntomas. Cuando los pacientes manifiestan síntomas problemáticos de hiperviscosidad, tienen depleción de hierro (volumen corpuscular medio normal, hematocrito >65%), y no están deshidratados, se les debe extraer 250-500 mi de sangre a lo largo de 30-45 min y reponer el volumen extraído. Esta intervención puede repetirse cada 24 h hasta observar una mejoría sintomática o hasta que la concentración de hemoglobina haya descendido por debajo de 18 a 19 g/dl. La flebotomía no está indicada en pacientes asintomáticos. Reposición de hierro Si se detecta la aparición de anemia ferropénica, se deben prescribir suplementos de hierro.12 Hay que procurar que los pacientes cianóticos no desarrollen ferropenia, que puede provocarles un deterioro funcional, aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular y un pronóstico cardio vascular adverso. Diátesis hemorrágica Para tratar las hemorragias muy intensas se pueden administrar transfu siones de plaquetas, plasma fresco congelado, vitamina K, crioprecipitado y desmopresina. Debido a la tendencia inherente a las hemorragias de los pacientes cianóticos, se debe evitar el ácido acetilsalicílico, la heparina y la warfarina, salvo en el caso de que los riesgos asociados al tratamiento compensen los de la ausencia de tratamiento. Asimismo, deben evitarse los antiinflamatorios no esteroideos para prevenir las hemorragias gas trointestinales. A rtritis gotosa Para tratar la hiperuricemia sintomática y la artritis gotosa se debe pres cribir colchicina, probenecida, antiinflamatorios o alopurinol, según las necesidades. Aspectos reproductivos En las pacientes con CC cianóticas (excepto el síndrome de Eisenmenger), la gestación se asocia a un 32% de complicaciones cardiovasculares mater nas y a un 37% de prematuridad fetal. Las gestantes con una saturación de oxígeno en reposo superior al 85% responden mejor que aquellas que tienen una saturación de oxígeno inferior al 85% (v. capítulo 78). Seguim iento El tratamiento de todos los pacientes cianóticos debe correr a cargo de un cardiólogo especializado en CC, que debe prestar especial atención a las cardiopatías subyacentes; los síntomas de hiperviscosidad; las com plicaciones sistémicas de la cianosis; las variaciones en el grado de tolerancia al ejercicio; los cambios en los niveles de saturación, y la profilaxis contra la endocarditis, la gripe y las infecciones neumocócicas. El médico debe recordar la medición de la saturación de oxígeno solo después de que el paciente haya descansado durante al menos 5 min y determinar la presión arterial en el brazo contralateral al lado utilizado para un cortocircuito aortopulmonar. En los pacientes cianóticos estables se recomienda un seguimiento anual, que debe incluir la vacunación anual contra la gripe, vacunaciones periódicas contra los neumococos, análisis hematológicos anuales (recuento hematológico completo, ferritina, perfil de coagulación, función renal, ácido úrico) y estudios periódicos de ecocardiografía Doppler. La terapia domiciliaria con oxígeno puede ser útil para mejorar la saturación de oxígeno, aunque ni las indicaciones ni los resultados están claros. Hipertensión pu lm onar La hipertensión pulmonar es un acompañante habitual de muchas lesiones cardíacas congénitas, 13 y el estado del lecho vascular pulmonar representa a menudo el principal factor determinante delas manifes taciones clínicas, la evolución y las posibilidades de tratamiento correctivo (v. capítulo 74). Declaraciones de consenso recientes ofrecen información importante sobre este tema general.14,15 La hipertensión arterial pulmonar puede deberse a un incremento del flujo o la resistencia vascular pulmo nar; el aumento de la resistencia se debe a veces a un incremento del tono vascular, pero normalmente es el resultado de un desarrollo insuficiente y/o de cambios estructurales obstructivos/obliterantes en el lecho vas cular pulmonar. Aunque la hipertensión pulmonar suele afectar a todo el lecho vascular pulmonar, también puede tener una repercusión focal. Por ejemplo, se puede observar una hipertensión pulmonar unilateral en un pulmón derivado de forma excesiva (el otro pulmón puede estar protegido y nutrido por una derivación cavopulmonar de Glenn) o en determinados segmentos pulmonares irrigados por flujo colateral aortopulmonar. Normalmente, la resistencia vascular pulmonar desciende con rapidez inmediatamente después del nacimiento, debido al inicio de la ventilación y a la consiguiente desaparición de la vasodilatation pulmonar hipóxica. Posteriormente, el músculo liso de la media de las arterias pulmonares de resistencia disminuye gradualmente de grosor. Este proceso suele demorarse varios meses en los lactantes con comunicaciones aortopulmonares o ven- triculares importantes, momento en el que la resistencia vascular pulmonar sigue siendo algo elevada. En los pacientes con presiones arteriales pul monares elevadas desde el nacimiento puede fallar el crecimiento normal de la circulación pulmonar, y a menudo se observan cambios anatómicos en los vasos pulmonares en forma de una proliferación de las células de la íntima y de un engrasamiento de la íntima y la media, de manera que en el niño mayor o el adulto se puede alcanzar finalmente una resistencia vascular relativamente estabilizada como consecuencia de los cambios obliterantes en el lecho vascular pulmonar. Se desconocen las causas de este proceso obstructivo vascular pulmonar, aunque se han propuesto diferentes posibilidades, como un aumento de la presión arterial pulmonar, una presión venosa pulmonar elevada, la eritrotitosis, la hipoxia sistémica, la acidemia y las características de la circulación bronquial. Es bastante probable que una lesión de las células del endotelio vascular pulmonar ponga en marcha una cascada de acontecimientos que incluyan la liberación o activación de factores que alteran la matriz extracelular, inducen hipertrofia, hacen prolife- rar las células musculares lisas vasculares y estimulan la síntesis proteínica en el tejido conjuntivo. En conjunto, estos factores pueden provocar alteraciones permanentes en la estructura y la función vasculares. Mecanismos de desarrollo. Aparentemente, los daños que sufre la íntima guardan relación con fuerzas de cizallamiento, ya que el daño de las células endoteliales se produce a velocidades de cizallamiento elevadas. Una reducción del diámetro luminal en las arteriolas pulmonares, por un engrasamiento de la media muscular o por un fenómeno de vasoconstric ción, incrementa la velocidad de flujo. La fuerza de cizallamiento aumenta también con la viscosidad de la sangre; por consiguiente, los lactantes con hipoxemia, un hematocrito alto y un flujo sanguíneo pulmonar elevado están más expuestos a desarrollar vasculopatías pulmonares. Los pacientes con cortocircuitos izquierda-derecha que no manifiestan hipertensión arterial El se vi er . F ot oc op ia r sin au to riz ac ió n es un de lit o. pulmonar durante la lactancia o la niñez pueden no desarrollarla nunca o hacerlo a partir de la tercera o cuarta década de la vida. Una vez que apare cen los cambios proliferativos de la íntima, con hialinización y fibrosis, estos cambios no revierten con la reparación del defecto cardíaco subyacente. En pacientes con constricciones vasculares pulmonares graves pueden aparecer malformaciones arteriovenosas y predisponer a hemoptisis masivas. Mayores problemas produce la variabilidad en el momento de aparición y en la progresión de la obstrucción vascular pulmonar entre pacientes con lesiones cardíacas iguales o parecidas. Aunque pueda haber influencias genéticas (un buen ejemplo es la aparente aceleración de la vasculopatía pulmonar en los pacientes con CC y trisomía 21), cada vez es mayor el número de pruebas que indican la existencia de importantes factores modificadores genéticos, prenata les y posnatales del lecho vascular pulmonar que parecen depender, al menos en parte, de la lesión. Así, por ejemplo, existe una variabilidad cuantitativa en el lecho vascular pulmonar que guarda relación con el número de arterias de la circulación pulmonar, y no solo del tamaño y de la estructura de sus paredes, todos ellos pueden verse modificados por CC coexistentes. Síndrom e de E isenm enger Definición El síndrome de Eisenmenger, término acuñado por Paul Wood, define una vasculopatía obstructiva pulmonar secundaria a un importante cortocircuito izquierda-derecha preexistente que hace que las presiones arteriales pulmo nares se aproximen a las presiones sistémicas y que el flujo sea bidirectional o de derecha a izquierda. Entre las CC que pueden dar lugar al síndrome de Eisenmenger cabe destacar algunos defectos «sencillos», como las CIA, las CIV y el CAP; y otros defectos más «complejos», como las comunicaciones auriculoventriculares, el tronco arterioso, la ventana aortopulmonar y el corazón univentricular. La elevada resistencia pulmonar suele establecerse al inicio de la infancia (con frecuencia antes de los 4 años, excepto en los pacientes con CIA) y, en ocasiones, ya está presente desde el nacimiento. Evolución natural del paciente no operado Los pacientes con defectos que permiten una comunicación libre entre los circuitos pulmonar y sistémico a nivel aórtico o ventricular suelen tener una infancia bastante saludable y van desarrollando gradualmente una cianosis manifiesta durante la segunda o tercera década de la vida. La intolerancia al esfuerzo (disnea y cansancio) es proporcional al grado de hipoxemia o cianosis. Si no se producen complicaciones, estos pacientes mantienen generalmente una capacidad funcional buena o excelente hasta la tercera década de vida; posteriormente, su capacidad física suele declinar de forma lenta y progresiva. La mayoría de los pacientes sobre viven hasta la etapa adulta, con unos porcentajes de supervivencia del 77 y el 42% a los 15 y los 25 años de edad, respectivamente. Los pacientes con síndrome de Eisenmenger suelen desarrollar insu ficiencia cardíaca congestiva después de los 40 años de edad. Las formas más frecuentes de muerte son la muerte súbita (30%), la insuficiencia cardíaca congestiva (25%) y la hemoptisis (15%). En el resto de los casos, la muerte se debe en la mayoría de los casos a la gestación, a la mortalidad perioperatoria durante la cirugía extracardíacay a causas infecciosas (abs cesos cerebrales y endocarditis). M anifestaciones clínicas Los pacientes pueden experimentar las siguientes complicaciones: com plicaciones relacionadas con su cuadro danótico; palpitaciones en casi la mitad de los pacientes (fibrilación/aleteo auricular en el 35%, taquicardia ventricular hasta en un 1 0 %); hemoptisis en el 2 0 % de los casos, aproxima damente; tromboembolia pulmonar, angina, síncope y endocarditis en el 1 0 % de los casos cada uno de ellos, aproximadamente, e insuficiencia car díaca congestiva. La hemoptisis se debe habitualmente a hemorragias de los vasos bronquiales o a infartos pulmonares. La exploración física revela la existencia de cianosis central y deformación en palillo de tambor de los lechos ungueales. Los pacientes con síndrome de Eisenmenger y CAP pueden tener unos lechos ungueales sonrosados en la mano derecha (más que en la izquierda) y cianosis y deformaciones en ambos pies: es lo que se conocecomo «cianosis diferencial». Esto se debe a que la sangre venosa pasa por el conducto y penetra en la aorta distal a las arterias subclavias. Los pacientes con síndrome de Eisenmenger pueden tener una presión venosa yugular normal o elevada, especialmente con ondas v prominentes cuando manifiestan además insuficiencia tricuspídea. También es típico observar signos de hipertensión pulmonar: un impulso ventricular derecho, un tono P2 fuerte y palpable, y un tono S4 en el lado derecho. En muchos pacientes se percibe un chasquido de eyección pulmonar y un soplo sis- © tólico de eyección, suave y raspante, achacables a la dilatación del tronco pulmonar, y un soplo diastólico de insuficiencia pulmonar, decreciente y agudo (soplo de Graham Steell). El edema periférico no aparece hasta que se produce una insuficiencia cardíaca derecha. Pruebas de la bo ra to r io ECG. Lo habitual es registrar ondas P picudas que indican sobrecarga auricular derecha y signos de hipertrofia ventricular derecha con desviación del eje a la derecha. También pueden detectarse arritmias auriculares. Radiografía torácica. Los signos radiológicos característicos del sín drome de Eisenmenger son unas arterias pulmonares centrales dilatadas con un rápido estrechamiento de los vasos pulmonares periféricos. Se puede observar también una calcificación de la arteria pulmonar, lo que constituye un signo diagnóstico de hipertensión pulm onar prolongada. En el síndrome de Eisenmenger secundario a CIV o CAP se suele observar un cociente cardiotorácico normal o solo ligeramente aumentado. En el síndrome de Eisenmenger secundario a CIA se observa generalmente un cociente cardiotorácico elevado como consecuencia de la dilatación auricular y ventricular derecha, junto con una aorta apenas visible, reflejo del bajo gasto cardíaco durante toda la vida. En el CAP de Eisenmenger se puede observar la calcificación del conducto. Ecocardiografía. Se debe apreciar fácilmente el defecto intracardíaco además de un cortocircuito bidireccional. No es fácil visualizar un CAP por hipertensión pulmonar. Se observan signos de hipertensión pulmonar. La evaluación de la función ventricular derecha aporta más datos para poder establecer el pronóstico. Cateterismo cardíaco. El cateterismo cardíaco no solo permite medir directamente la presión arterial pulmonar y documentar la existencia de hipertensión pulmonar grave, sino que permite también evaluar la capaci dad de reacción de los vasos pulmonares. Mediante la administración de vasodilatadores arteriales pulmonares (0 2, óxido nítrico, prostaglandina l2 [epoprostenol]) se puede discriminar entre los pacientes en los que está contraindicada la reparación quirúrgica y aquellos otros con hipertensión pulmonar reversible que pueden beneficiarse de la reparación quirúrgica. El material de contraste radiológico puede provocar hipotensión y acentuar la cianosis, por lo que se debe usar con precaución. Biopsia pulm onar abierta. Solo se debe considerar esta posibilidad cuando no se puede confirm ar la reversibilidad de la hipertensión pul monar basándose únicamente en los datos hemodinámicos. Un experto determinará la gravedad de los cambios, para lo que a menudo se utiliza la clasificación de Heath-Edwards. Indicaciones para la intervención El principio del tratamiento clínico de pacientes con síndrome de Eisen menger es evitar todos aquellos factores capaces de desestabilizar el frágil equilibrio fisiológico. Por lo general, clásicamente se ha recomendado la ausencia de intervención, aunque las investigaciones sobre el tratamiento de la hipertensión pulmonar han arrojado indicios del beneficio del tratamiento avanzado.16 Por consiguiente, las principales intervenciones van dirigidas a prevenir posibles complicaciones (p. ej., vacuna antigripal y vacuna anti- neumocócica para reducir la morbilidad de las infecciones respiratorias) o a restablecer el equilibrio fisiológico (p. ej., suplementos de hierro para la ferropenia, antiarrítmicos para las arritmias auriculares y diuréticos para la insuficiencia cardíaca derecha). Como norma general, hay que considerar que el primer episodio de hemoptisis constituye una clara indicación para realizar nuevas investigaciones. Normalmente se recomienda el reposo en cama; y aunque suelen tener una duración limitada, se debe considerar que estos episodios representan una amenaza potencial para la vida del paciente, y se debe buscar una causa susceptible de tratamiento. Cuando los pacientes quedan muy incapacitados por la intensa hipoxemia o la insuficiencia cardíaca congestiva, el mejor tratamiento disponible consiste en el trasplante de pulmón (más la reparación del defecto cardíaco) o, con unos resultados algo mejores, el trasplante de corazón y pulmón. Generalmente, esta solución se reserva para aquellos pacientes que no presentan ninguna contraindicación y a los que se atribuye una supervivencia al cabo de 1 año inferior al 50%. Esa evaluación presenta muchas dificultades, debido a la evolución impredecible de la enfermedad y al riesgo de muerte súbita. Solo deben realizarse intervenciones extracardíacas cuando sea absolu tamente necesario, por su elevada mortalidad. Los pacientes con síndrome de Eisenmenger son especialmente vulnerables a las alteraciones hemo- dinámicas que inducen la anestesia o la cirugía, como un leve descenso de la resistencia vascular sistémica que puede incrementar el cortocircuito derecha-izquierda y posiblemente potenciar un colapso cardiovascular. Se recurre a la anestesia local siempre que sea posible. Se recomienda evitar el ayuno prolongado y especialmente la deshidratación, prescribir antibióticos profilácticos cuando convenga y realizar una monitorización intraoperatoria muy minuciosa. La elección entre la anestesia general y 1397 C a rd io p a tía s c o n g é n ita s E n f e r m e d a d e s d el c o r a z ó n , el p e r ic a r d io y el le c h o v a s c u la r p u l m o n a r Vllll 1398 la anestesia epidural-raquídea es motivo de controversia. La anestesia debe administrarla un anestesiólogo cardíaco experimentado que conozca bien la fisiología del síndrome de Eisenmenger. Otros riesgos potenciales asociados a la cirugía son las hemorragias excesivas, las arritmias post operatorias y las trombosis venosas profundas con formación de embolias paradójicas. Para la mayoría de las vías intravenosas que se colocan a los pacientes cianóticos hay que utilizar un filtro de aire o un sistema de «atrapamiento de burbujas». Conviene que el paciente vuelva a caminar lo antes posible. Lo mejor en estos casos es la asistencia postoperatoria en una unidad de cuidados intensivos. Posibilidades terapéuticas y resultados Oxígeno Se ha comprobado que el suplemento nocturno de oxígeno no mejora la capacidad de ejercicio ni la supervivencia de los pacientes adultos con síndrome de Eisenmenger. A menudo se recomienda el suplemento de oxígeno durante los vuelos comerciales, aunque esta recomendación carece de bases científicas. Trasplante Se puede realizar un trasplante pulmonar asociado a la reparación de un defecto cardiovascular previo. En otros casos, si no se puede corregir la anatomía intracardíaca puede ser necesario un trasplante cardiopulmonar. La tasa de supervivencia a los 3 años después de un trasplante cardiopul monar por CC es del 50%.17 El subgrupo de pacientes con síndrome de Eisenmenger puede tener mejor evolución, con una tasa de supervivencia a los 5 años del 50%. Esas operaciones son las que más esperanza ofrecen a pacientes con CC terminal que se enfrentan a la muerte y que tienen una calidad de vida intolerable. Tratamiento médico ANTAGONISTAS DE LOS RECEPTORES DE ENDOTELINA. Un estudio aleatorizado con un antagonista no selectivo del receptor de endotelina (bosentán) en pacientes con síndrome de Eisenmenger demostró que la pulsioximetría era normal. En comparación conplacebo, redujo el índice de resistencia vascular pulmonar y la presión en la arteria pulmonar y mejoró la distancia recorrida en 6 min y la clase funcional. Un estudio de observación más reducido con bosentán 125 mg dos veces al día en nueve pacientes con síndrome de Eisenmenger mostró una mejoría de la clase funcional y un aumento de la saturación de oxígeno en reposo. En otro estudio el bosentán fue menos eficaz en pacientes con síndrome de Down.18 INHIBIDORES DE LA FOSFODIESTERASA. El sildenafilo empleado en un estudio comparativo con placebo doble ciego a una dosis variable en 278 pacientes con hipertensión arterial pulmonar sintomática de dife rentes etiologías durante 1 año aumentó la distancia recorrida en 6 min, mejoró la clase funcional y mejoró ligeramente las presiones arteriales pulmonares y el gasto cardíaco. Otro estudio similar transversal en un grupo más reducido de pacientes obtuvo una mejoría similar. Reciente mente se ha descrito una experiencia mayor, 19,20 y se ha puesto de relieve la importancia de tener en consideración los problemas de seguridad cuando se trate a estos pacientes.21 Seguim iento Es muy importante educar a los pacientes. Conviene insistir en la nece sidad de evitar los medicamentos sin receta, la deshidratación, el tabaco, las altitudes elevadas y la actividad física excesiva. Resulta fundamental evitar la gestación utilizando métodos anticonceptivos adecuados. Se recomienda la vacunación antigripal anual, una dosis única de la vacuna antineumocócica y la profilaxis de la endocarditis, además de una higiene cutánea adecuada (evitar morderse las uñas). Se debe realizar una revisión anual con un recuento hematológico completo y una medición de las concentraciones de ácido úrico, creatinina y ferritina para vigilar aquellos factores susceptibles de tratamiento que puedan provocar un deterioro. A rritm ias cardíacas (v. cap ítu lo s 34 a 39) La mayoría de las arritmias (v. capítulo 37) que se observan en adoles centes y adultos jóvenes guardan relación con una CC operada previa mente. Las arritmias pueden representar un problema clínico importante en los pacientes adolescentes y adultos con CC, y constituyen la razón más frecuente de las consultas a los servicios de urgencia y las hos pitalizaciones; las arritmias suelen recidivar y pueden empeorar o dejar de responder al tratamiento con el paso del tiempo. El tratamiento puede ser problemático. Arritm ias auriculares Las más frecuentes son el aleteo o flúter auricular y, en menor medida, la fibrilación auricular (v. capítulo 38). El aleteo auricular suele reflejar una anomalía auricular derecha, mientras que la fibrilación auricular refleja normalmente una anomalía izquierda. En estos pacientes, el aleteo auricular presenta a menudo un aspecto y un comportamiento atípicos, y es mejor utilizar la denominación de taquicardia reentrante intraauricular. Puede haber dificultades para reconocer el aleteo auricular, y el observador debe permanecer atento para poder identificar una conducción 2 :1 camu flada como un ritmo sinusal. Las recidivas son frecuentes, aunque no hay que asumir necesariamente que representen un fracaso del tratamiento. Las circunstancias en las que es más frecuente el aleteo auricular son las reparaciones de Mustard/Senning para la TGA, las comunicaciones interauriculares reparadas o sin reparar, la tetralogía de Fallot reparada, la anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide y después de una operación de Fontan. El aleteo auricular puede reflejar un deterioro hemodinámico en los pacientes que se han sometido a una reparación de Mustard, de Senning, de una tetralogía de Fallot o de Fontan. Su aparición suele asociarse a un aumento de los síntomas y las limitaciones funcionales. Los fármacos más utilizados para su tratamiento son: warfarina, (3- bloqueantes, amiodarona, sotalol, propafenona y digoxina. Como norma general, a los pacientes con una buena función ventricular se les puede administrar sotalol o propafenona, mientras que aquellos con disminución de la función ventricular deben recibir amiodarona. Actualmente se están utilizando y perfeccionando otros tratamientos, como marcapasos, inter venciones de ablación y técnicas quirúrgicas innovadoras. La taquicardia ventricular mantenida y la fibrilación ventricular son menos frecuentes, y suelen asociarse a dilatación, disfunción y cicatrices ventriculares. Aunque la muerte súbita es frecuente en algunas circunstancias, no se conoce bien el mecanismo de la misma. Taquicardia ventricular Esta arritmia puede ser una manifestación de los efectos proarrítmicos de diversos fármacos, o aparecer en pacientes con infarto o lesión miocárdica aguda y en pacientes con CC y una disfunción ventricular grave. En concreto, se han desarrollado TV sostenidas en pacientes con tetralogía de Fallot reparada, en los que se observa como una manifestación de los problemas hemodinámicos que precisan reparación; también puede reflejar una dilatación y disfunción del ventrículo derecho, o guardar relación con alguna cicatriz ventricular. Muerte súbita (v. capítulo 39) A diferencia de lo que sucede en los adultos, los niños no suelen morir de forma repentina e inesperada como consecuencia de un trastorno cardiovascular. No obstante, se han producido casos de muerte súbita en pacientes de cualquier edad con arritmias, estenosis aórtica, miocardio patía hipertrófica obstructiva, hipertensión arterial pulmonar idiopática, síndrome de Eisenmenger, miocarditis, bloqueo cardíaco completo con- génito, fibroelastosis endocárdica primaria, y anomalías no diagnosticadas de las arterias coronarias. Bloqueo auriculoventricular Es frecuente detectar un bloqueo AV de primer grado en pacientes con comunicación auriculoventricular, pacientes mayores con CIA, anomalía de Ebstein y transposición completa de las grandes arterias (D-TGA). Los pacientes con TGA-cc pueden desarrollar un bloqueo cardíaco completo, que también puede aparecer tras la cirugía en otros pacientes. Cuando hay que colocar marcapasos a un paciente danótico, suelen utilizarse elec trodos epicárdicos por el riesgo de embolias paradójicas. Muchos padentes adultos con CC suelen tener problemas de acceso vascular debido a inter- vendones quirúrgicas previas y a la presencia de electrodos de marcapasos. Endocard itis in fecciosa (v. cap ítu lo 64) La endocarditis infecciosa como complicación de una CC es infrecuen te antes de los 2 años de edad, excepto en el período postoperatorio inmediato. Las recientes directrices para la profilaxis de la endocarditis han alterado claramente la práctica clínica .22,23 Se insiste mucho en el mantenimiento de una higiene oral excelente. Se recomienda la profi laxis antibiótica antes de las intervenciones dentales en pacientes con válvulas cardíacas protésicas o cuando se utiliza material protésico para la reparación de las válvulas cardíacas; en pacientes con antecedentes de endocarditis infecciosa, CC con cianosis persistente o defectos resi duales adyacentes a un parche protésico o un dispositivo protésico; en El se vi er . F ot oc op ia r sin au to riz ac ió n es un de lit o. los 6 meses siguientes a la colocación de un material o un dispositivo protésico por una CC, y en receptores de un trasplante cardíaco que presentan una valvulopatía cardíaca. D o lo r torácico (v. cap ítu lo 50) La angina de pecho es un síntoma infrecuente de las CC, aunque, en pacientes con dolor típico, es preciso un estudio completo en busca de anomalías coronarias (p. ej., origen y curso anómalos, estenosis de los orificios, puentes miocárdicos). El dolor debido a pericarditis suele ser de inicio agudo y acompañado de fiebre, y es posible identificarla por los hallazgos físicos, radiológicos y ecocardiográficos específicos. Con más frecuencia, el dolor torácico postoperatorio tardío tiene un origen mus- culoesquelético y puede reproducirse con el movimientode las extremi dades superiores o la palpación. Síndromes en las cardiopatías congénitas Síndrome ALCAPA. Este acrónimo ALCAPA (del inglés anomalous I e ft coronary artery arising from the pulmonary artery) se traduce por arteria coronaria izquierda anómala que nace de la arteria pulmonar. También se conoce como síndrome de Bland-White-Garland. (Véanse los vídeos 62-1 a 62-3.) Síndrome de A la g ille . Este síndrome autosómico dominante consiste en colestasis intrahepática, facies característica, anomalías vertebrales en forma de mariposa, y grados variables de estenosis periférica de la arteria pulmonar o hipoplasia difusa de la arteria pulmonar y sus ramas. Su causa más frecuente son mutaciones puntuales en el gen JAG1 del cromosoma 20p y, con menos frecuencia, deleciones del cromosoma 20p (7% de los casos) o mutaciones puntuales del NOTCH2 (1 %). Síndrome de d e le tio n de 22q11. Está causado por una microdeleción en el cromosoma 22q11, que resulta en una gran variedad de manifes taciones clínicas, y se conoce, asimismo, por síndrome de DiGeorge, velo- cardiofacial o de Takao. Las alteraciones cardíacas consisten en defectos conotroncales, como interrupción del cayado aórtico, tetralogía de Fallot, tronco arterioso y ventrículo derecho con salida doble. S índ rom e CHARGE. CHARGE es el acrónim o de coloboma ocular, defectos cardíacos congénitos (del inglés heart), atresia de coanas, retraso del crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital, y anomalías del oído (ear) asociadas a sordera. El fenotipo es muy variable. Los defectos cardíacos congénitos observados en la asociación CHARGE son tetralogía de Fallot con o sin otros defectos cardíacos, comunicación AV, ventrículo derecho de doble salida, ventrículo izquierdo de doble entrada, TGA, interrupción del cayado aórtico y otros. La mayoría de los casos están causados por mutaciones o deleciones de un gen codificante de una proteína remodeladora de la cromatina, CHD7. Síndrom e de D ow n. Esta es la malformación más frecuente causada por la trisomía 21. La mayoría de los pacientes (95%) tienen una trisomía completa del cromosoma 21; algunos presentan una translocación o un mosaico. El fenotipo tiene carácter diagnóstico (estatura baja, aspecto facial característico, retraso mental, braquidactilia, inestabilidad atloaxoidea y trastornos tiroideos y leucocíticos). Son frecuentes los defectos cardíacos congénitos (40% ) siendo los más observados las comunicaciones AV, las CIV y el CAP. También puede producir prolapso mitral e insuficiencia aórtica. Los pacientes con síndrome de Down son propensos a desarrollar vas- culopatías pulmonares más precoces y graves de lo que cabría esperar como consecuencia de las lesiones identificadas. Las directrices de vigilancia de la salud para pacientes con síndrome de Down contienen recomendaciones de tratamiento y estudio.24 Síndrome de Ellis-van Creveld. Se trata de un síndrome de displasia esquelética autosómico recesivo en el que las lesiones cardíacas más fre cuentes son aurícula común, CIA por el orificio primero y comunicación AV parcial. Este síndrome pertenece al grupo creciente de las «ciliopatías» y está causado por mutaciones de ECV1 o ECV2. Síndrome de Holt-O ram . Este síndrome autosómico dominante consis te en anomalías radiales en el antebrazo y la mano junto con CIA de tipo ostium secundum (la lesión más frecuente), CIV o, rara vez, otras malforma ciones cardíacas. Está causado por mutaciones en el TBX5 y se caracteriza por su variabilidad fenotípica inter- e intrafamiliar. S índrome LEOPARD. Esta enfermedad dominante autosómica está muy relacionada con el síndrome de Noonan y comparte un sustrato genético similar (deleción del gen PTPN11). Hay /entigo, alteraciones electrocardio- gráficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, genitales anormales, retraso del crecimiento y sordera (deafness). Algunas veces puede haber míocardiopatía o CC complejas. S índrome de Noonan. Este es un síndrome autosómico dominante que produce un fenotipo algo sim ilar al del síndrome de Turner pero con un complemento cromosómico normal. El síndrome de Noonan está causado por mutaciones del gen PTPN11, así como de KRAS, SOS1, NRAS y RAF1, © lo que ha conducido a la hipótesis de que los genes de la vía del sistema renina-angiotensina contribuyen al síndrome de Noonan y otros relaciona dos. Se asocia a anomalías cardíacas congénitas, especialmente a estenosis displásica de la válvula pulmonar, estenosis de la arteria pulm onary CIA. Es menos frecuente la míocardiopatía hipertrófica. Otra anomalía frecuente es un edema linfático congénito. Síndrome de rubéola. Este trastorno, previamente grave, ha sido erradi cado en gran medida en las zonas con programas de vacunación. Abarca un amplio espectro de malformaciones causadas por la infección de la rubéola en las fases iniciales de la gestación, como cataratas, retinopatía, sordera, CC, lesiones esqueléticas y retraso mental. El espectro de lesiones cardíacas congénitas es muy amplio e incluye estenosis de la arteria pulmonar, CAP, tetralogía de Fallot y CIV. Síndrome de la c im itarra (vídeos 62-4 y 62-5). Se trata de una cons telación de anomalías que incluyen un drenaje venoso pulmonar anómalo tota l o pardal (DVPAP) entre el pulmón derecho y la vena cava inferior, que a menudo se asocia a hipoplasia del pulmón derecho y la arteria pulmonar derecha. El segmento inferior del pulmón derecho (lóbulo secuestrado) suele recibir un aporte arterial adicional de la aorta abdominal. Este síndrome debe su nombre al aspecto que presenta en las radiografías torácicas pos- teroanteriores la sombra que forma el drenaje venoso pulmonar anómalo, que recuerda una espada turca o cimitarra. C o m p le jo (s ín d rom e) de Shone. Este com plejo consiste en una combinación de diferentes grados de obstrucción a la entrada y la sali da ventriculares (obstrucción subvalvular y valvular del tracto de salida del ventrículo izquierdo, coartación de la aorta y estenosis mitral [válvula mitral en paracaídas y anillo supramitral]) (vídeo 62-6). La base genética de las lesiones izquierdas, como estenosis mitral o aórtica, hipoplasia del ventrículo izquierdo y coartación, es compartida, pero, en la mayoría de los casos, no se han encontrado los genes causales. Las mutaciones de NOTCH 1 se asocian con estenosis aórtica. S índrom e de Turner. Este es un síndrome clínico que se debe a un cariotipo 45 XO en el 50% de los casos, aproximadamente, correspondiendo el resto a otras anomalías diversas del cromosoma X. Produce un fenotipo característico pero variable, asociado a diversas anomalías cardíacas congéni tas, en especial coartación posductal de la aorta y otras lesiones obstructivas del corazón izquierdo, así como DVPAP sin CIA. El fenotipo femenino varía dependiendo de la edad de la evaluación inicial, y a veces es similar al del síndrome de Noonan. Síndrome de W illiam s. Este síndrome de genes contiguos se asocia con deleciones hereditarias o esporádicas del cromosoma 7q11.23. Las manifes taciones cardiovasculares están causadas por la pérdida de función de ELASTIN, uno de los aproximadamente 30 genes afectados por la deleción. El síndrome de Williams cursa con deficiencia intelectual, hípercalcemia en la lactancia, un fenotipo característico, y CC, especialmente estenosis aórtica supravalvular y múltiples estenosis pulmonares periféricas. En familias con feno tipo y desarrollo intelectual normales portadoras de mutaciones en ELASTIN, sin la deleción completa, se observa estenosis aórtica supravalvular aislada familiar. EVALU AC IÓ N DE LOS PACIENTES CON CARD IO PAT ÍA CO NGÉN ITA Exploración física Aunque los avances tecnológicos han mejorado espectacularmente nues tras posibilidades diagnósticas, la exploración clínica detallada sigue teniendo un lugar en la evaluación y el seguimiento de los pacientes con CC no operadas, paliadas y reparadas. En las secciones correspondientes
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