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CAPÍTULO 11 Anem ias sideroblásticas adquiridas y hereditarias • Las anemias sideroblásticas pueden ser adquiridas o hereditarias (cuadro 11-1) y se caracte- — Sideroblastos en anillo (patológicos) y almacenamiento aumentado de hierroen la médu la ósea son las marcas distintivas de este grupo de trastornos. — Aumento de los precursores de glóbulos rojos en la médula ósea al presentarse la anemia y una cifra baja de reticulocitos (eritropoyesis ineficaz). La anemia es el resultado de un aumento de la apoptosisde los precursores eritroides tardíos. — Una población de eritrocitos hipocrómicos en el frotis de sangre es un hallazgo frecuente. • Todos los precursores normales de los glóbulos rojos tienen siderosomas, agregados citoplás- micosque contienen hierro; son parte normal del metabolismo del hierro intraeritrocitarioy de la síntesis de hemoglobina. Se pueden observar mediante microscopía electrónica de transmisión. De manera habitual, estos agregados se encuentran por debajo de la capacidad de resolución del microscopio de luz. Por lo tanto, en las muestras de médula ósea teñidas con azul de Prusia, se puede encontrar que alrededor de 20 a 50% de los precursores norma les de los eritrocitos presenta de uno a tres gránulos azules muy pequeños, del tamaño de una cabeza de alfiler, en el citoplasma, bajóla óptica de inmersión en aceite, loque depende de la calidad de la preparación. • Los sideroblastos patológicos son de dos tipos. El tipo clásico es un sideroblasto en anillo con gránulos teñidos con azul de Prusia, relativamente grandes, en una posición aproximada mente circunferencial alrededor del núcleo del eritroblasto. Esta localización refleja su ubi cación intramitocondrial; en el eritroblasto, la mitocondria se sitúa muy cercana al núcleo, al Anemias sideroblásticas adquiridas y hereditarias 59 Clasificación de lasanemias sideroblásticas I. Adquiridas http://booksmedicos.org que rodea. El otro tipo de sideroblasto patológico presenta múltiples granulos citoplásmicos grandes (figura 11 -1). • Los medicamentos que reducen la formación del 5'-fosfato de piridoxal a partir de la pirido- xina disminuyen la síntesis de hem y causan anemia siderobláslica. • El principal factor determinante de la anemia es la eritropoyesis ineficaz, con incremento del recambio de hierro plasmático, sobrevida del eritrocito normal a disminuida, y aumento de la excreción de estercobilina fecal. ANEMIA SIDEROBIÁSTICA ADQUIRIDA___________________________________________________ Primaria • Una anemia clonal (neoplásica) con diversas frecuencias de neutropenia y trombocitopenia o trombocitosis ocasional. Esta característica de los síndromes mielodisplásicos se desarrolla en el capítulo 42. Secundaria • Con más frecuencia se relaciona con el uso de la hidracida del ácido isonicotínico (1NH), la piracinamida o la cicloserina. • Frecuente en la médula ósea de los que abusan del alcohol, es una característica diagnóstica de la anemia por abuso del alcohol. — En la anemia del alcoholismo crónico, la deficiencia de folato puede coexistir como re sultado de la dieta inadecuada. Por lo tanto, la anemia puede presentar características megaloblásticas y sideroblastos en anillo. Al interrumpir el alcohol y restituir el folato, las características megaloblásticas desaparecen primero y las sideroblásticas un tiempo después, a medida que la abstinencia de alcohol se perpetúa. • Se puede presentar en pacientes con enfermedades neoplásicas o inflamatorias crónicas. • La anemia puede ser grave y se caracteriza por eritrocitos dimórficos, hipocrómicos y nor- mocrómicos en el frotis sanguíneo. • Si los fármacos son los agentes causales, la anemia responde con prontitud a la interrupción del agente agresor. • En casos relacionados con una enfermedad subyacente, la mejoría se asocia con el tratamien to exitoso de la enfermedad primaria. http://booksmedicos.org Anemias sideroblásticas adquiridas y hereditarias ANEMIA SIDEROBLÁSTICA HEREDITARIA CAPÍTULO 11 61 Herencia • La forma ligada al X es el resultado de mutaciones de la ALA-sintasa específica eritroide (ALAS2). • Algunas formas autosómicas también se han descrito. • Una deleción mitocondrial causa el síndrome de páncreas-médula ósea de Pearson. Manifestaciones clínicas y de laboratorio • La anemia aparece en las primeras semanas o meses de vida. • De manera característica es microcítica e hipocrómica. • Prominente dimorfismo del eritrocito, con notables anisocitosis y poiquilocitosis. • La esplenomegalia es usual. • La hemocromatosis se desarrolla a menudo en estos pacientes. Tratamiento • Los pacientes con anemia sideroblástica hereditaria pueden responder a la piridoxina en dosis oral de 50 a 200 mg al día. • El ácido fólico administrado concomitantemente puede mejorar la respuesta. • La normalización completa del nivel de hemoglobina es infrecuente, y se presenta recurren cia si se interrumpe la terapia con piridoxina. • Se han de realizar esfuerzos para disminuir la sobrecarga de hierro mediante flebotomía, de ser posible, o mediante el empleo de desferrioxamina. Para una descripción más detallada, ver Prem Ponka yjosef T. Prchal: ■ Hereditary and Acquired Sideroblastic Anemias. Williams Hematolo- gy, 8a ed, cap. 58, p. 865. http://booksmedicos.org Botón1:
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