Biotecnología (308)

Vista previa del material en texto

335
Capítulo XVIII. Biotecnología y salud: las pruebas de diagnóstico
El diagnóstico se apoya en observaciones clínicas y pruebas de labora-
torio (metabolismo, cromosomas, ADN). La localización y la secuenciación 
de los genes responsables por las principales enfermedades monogénicas 
posibilitaron el desarrollo de pruebas genéticas. Sin embargo, estas presentan 
algunas limitaciones, debidas a la propia heterogeneidad del determinismo 
genético, como por ejemplo:
Algunas mutaciones son inocuas para la salud del portador (polimorfismos).
Mutaciones en genes diferentes pueden causar la misma enfermedad.
Mutaciones diferentes dentro de un mismo gen pueden causar la misma 
enfermedad.
Mutaciones diferentes dentro del mismo gen pueden causar enfermeda-
des parecidas, pero con pronóstico diferente (benigno o grave).
Por consiguiente, puede ser que una prueba genética no detecte todas las 
mutaciones capaces de causar una enfermedad, y que su sensibilidad depen-
da de la inclusión en la misma prueba de la información más reciente prove-
niente de la investigación genética.
Existen enfermedades genéticas que aparecen en una familia debido a 
mutaciones en algún gen desconocido. No siempre es posible describir la 
mutación, pero en algunos casos las pruebas de ligamiento permiten infe-
rencias sobre la transmisión de la enfermedad. En estas pruebas se sigue la 
transmisión de un marcador, que es otro gen estrechamente ligado al gen 
desconocido.
Un estudio desarrollado por 50 grupos de investigación (Wellcome 
Trust Case Control Consortium) identificó recientemente 24 regiones 
del genoma humano estrechamente relacionadas con siete enfermedades 
diferentes: Crohn, diabetes 1 y 2, disturbios cardiovasculares, hipertensión, 
artritis reumatoide y enfermedad bipolar.
Es difícil determinar cuál es la contribución de cada gen en las enfer-
medades que presentan un patrón de herencia complejo, donde varios genes 
interactúan con factores ambientales. A menos que haya un gen que tenga 
un efecto mucho mayor que el resto, las pruebas genéticas son, por ahora, 
de difícil elaboración.
La presencia de determinados alelos, como BRCA1 y BRCA2 está aso-
ciada a una predisposición familiar al cáncer de mama. Pero la recíproca no 
es cierta, porque en la mayoría de los casos de cáncer de mama no se detec-
tan esos alelos. No todas las enfermedades genéticas son familiares, pueden 
aparecer debido a mutaciones o alteraciones cromosómicas ocurridas a lo 
largo de la vida.