Biotecnología (309)

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Biotecnología
Las estrategias seguidas
A pesar de sus limitaciones, las pruebas genéticas representan un avance signifi-
cativo desde el punto de vista médico e individual. Se pueden realizar en cual-
quier momento de la vida de una persona, y responden a diferentes objetivos.
El rastreo de portadores se hace cuando una pareja planea tener hijos 
y quiere saber si lleva o no un determinado alelo, ya sea porque hay casos 
de enfermedad en la familia, o porque pertenece a una población donde la 
frecuencia de la enfermedad es alta. En las familias afectadas, las pruebas 
genéticas identifican a los individuos portadores de un gen o de una altera-
ción cromosómica que pueda traer problemas, para ellos o para su descen-
dencia. Rastreo de portadores y aconsejamiento genético son dos medidas 
que consiguieron disminuir la incidencia de varias enfermedades en algunas 
comunidades: anemia falciforme entre los afroamericanos, enfermedad de 
Tay-Sachs entre los judíos ashkenazim, fibrosis quística entre los irlandeses.
El rastreo de errores innatos del metabolismo en el recién nacido permi-
te el tratamiento de algunas condiciones, evitando daños y lesiones irrepa-
rables. Aproximadamente 5% de los niños nace con problemas congénitos 
o hereditarios, algunos de los cuales pueden ser previstos mediante tests 
genéticos de rastreo.
A partir de la década de 1960, se verificó la disminución de deficiencias 
mentales causadas por fenilcetonuria, gracias a la implantación de la prueba 
de Guthrie, o “prueba del talón” que mide la cantidad de fenilalanina en 
la sangre del recién nacido. Una nueva técnica, la espectrometría de masa 
puede detectar 20 trastornos metabólicos en una única prueba.
El diagnóstico prenatal se realiza cuando hay algún riesgo o indicio de 
enfermedad genética en el feto. Por ejemplo, entre la 15a y la 20a semana 
de embarazo, la concentración elevada de -fetoproteína en la sangre mater-
na indica la posibilidad de anomalías en el feto, como el síndrome de Down. 
En este caso se le puede aconsejar a la madre una amniocentesis, en la que 
se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico en el que se estudian 
las células del feto para confirmar o excluir varios diagnósticos. La madre 
podrá optar también por una biopsia de vellosidades coriónicas, en la que se 
analizan células de la placenta (corion).
En una fecundación in vitro, el diagnóstico puede preceder a la implan-
tación del embrión. Luego de tres divisiones celulares, cuando el embrión 
se encuentra en un estado de ocho células, se remueve una para la determi-
nación del sexo y de las características genéticas. El procedimiento no causa 
daño al embrión.
	BIOTECNOLOGÍA
	SEGUNDA PARTE BIOTECNOLOGÍA Y SOCIEDAD
	CAPÍTULO XVIII. BIOTECNOLOGÍA Y SALUD: LAS PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
	6. EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
	Las estrategias seguidas