Diagnostico y Tratamiento de las Enfermedades Digestivas (383)

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de lípidos, daño de funciones de membranas mitocondriales y lisosomales, que con 
el tiempo producen daño permanente y fibrosis tisular especialmente del hígado 
(cirrosis, hepatocarcinoma), páncreas endocrino (diabetes mellitus), articulaciones 
(artritis, artralgias), corazón (miocardiopatía) e hipófisis (hipogonadismo hipogo-
nadotrópico).
Clínica
La HCH es asintomática durante largo tiempo, mientras se va produciendo la 
sobrecarga progresiva de fierro y el daño tisular. Los síntomas generalmente apa-
recen cuando se ha producido daño tisular importante, lo cual generalmente ocurre 
con sobrecargas de fierro corporal de unos 10 a 20 g, siendo la edad más habitual 
de presentación al diagnóstico entre los 40 a 60 años, y más frecuente en hombres 
que en mujeres (relación 8:2). Las pérdidas crónicas durante los ciclos menstruales 
protegen a la mujer de una enfermedad sintomática precoz. 
La “triada clínica clásica de Trousseau” o “diabetes bronceada” (hepatomegalia, 
diabetes e hiperpigmentación) es infrecuente hoy en día y sólo se ve en pacientes 
con enfermedad avanzada. Los síntomas de la HCH son variables: debilidad, fati-
gabilidad, dolor abdominal, baja de peso, artralgias, impotencia, amenorrea. Con 
cierta frecuencia se observa artritis de 2º y 3er metacarpo-falanges en manos. Algunos 
pacientes presentan esplenomegalia, atrofia testicular y miocardiopatía dilatada. 
La hiperpigmentación cutánea puede ser leve y tiene un tono bronceado. Algunas 
infecciones son más frecuentes en los pacientes con sobrecarga de fierro e incluyen: 
Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica y Pasteurella 
pseudotuberculosis. Las alteraciones de las transaminasas son habitualmente discre-
tas. Los pacientes con HCH y cirrosis tienen casi 100 veces más riesgo de presentar 
hepatocarcinoma que la población general. Algunos estudios han sugerido que estas 
mutaciones del gen HFE se relacionan con mayor progresión de varios cánceres 
(colon, mama, próstata y ovario). 
Los síntomas al diagnóstico han ido cambiando en las últimas décadas gracias 
a un diagnóstico más precoz y chequeos de salud. Existen pacientes adultos oligo-
sintomáticos, incluso sanos, en los cuales se diagnostica la enfermedad debido a la 
detección de alteraciones de laboratorio hepático o al estudiar a familiares cercanos 
de pacientes con HCH. 
Diagnóstico
El diagnóstico de HCH requiere de un alto índice de sospecha clínica y una co-
rrelación clínico-patológica. Debe demostrarse una sobrecarga de fierro corporal (% 
saturación de transferrina y ferritina), exceso de fierro en células parenquimatosas 
(generalmente en el hígado), una historia clínica y laboratorio que permitan excluir 
otras causas de sobrecarga de fierro corporal (Figura 1). Un aumento en la saturación 
de transferrina sobre 45% es el indicador más sensible de sobrecarga de fierro y por 
lo tanto, la alteración fenotípica más precoz de la HCH. Este parámetro se calcula 
dividiendo la ferremia (μmol/L) por la TIBC (g/L) y multiplicando este resultado por 
100. El examen debe realizarse en ayunas.
La ferritina sérica es generalmente proporcional a la cuantía del depósito de fierro 
RODRIGO ZAPATA L.