Diagnostico y Tratamiento de las Enfermedades Digestivas (388)

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Figura 2. Algoritmo manejo del paciente con EW según forma de presentación. 
Tabla 2. Formas de presentación de la enfermedad de Wilson
Órgano o sistema Características clínicas
•	 Hígado •	 Pacientes	asintomáticos	con	alteraciones	de	laboratorio	hepático	leves
•	 Hepatitis	aguda	o	cirrosis	y	sus	complicaciones
•	 Falla	hepática	aguda	(5%	casos)
•	 Neurológico	o	
 psiquiátrico
•	 Durante	la	segunda	década	de	vida:	
 - Alteraciones conductuales (impulsividad, exhibicionismo), trastornos del 
 ánimo (depresión), psicosis.
 - Tremor de reposo o de acción (50% casos jóvenes/adultos)
 - Hipomimia, rigidez, atetosis, distonías (cervical, craneal o generalizadas), 
 disartria, disfagia
 - Descoordinación motora, ataxia cerebelosa
•	 Hematológico •	 Anemia	hemolítica	aguda	Coombs	negativo	(10-15%	casos)
•	 Renal •	 Tubulopatía	renal	(síndrome	de	Fanconi,	aminoaciduria,	acidosis	tubular	renal)
•	 Nefrolitiasis,	nefrocalcinosis,	hipercalciuria
•	 Proteinuria	mínima,	hematuria	microscópica
•	 Piel •	 Hiperpigmentación	
•	 Cardiovascular •	 Arritmias,	miocardiopatía
•	 Ginecológico •	 Amenorrea	primaria	o	secundaria,	abortos	espontáneos	repetidos	e	inexplicados
•	 Esquelético •	 Osteoporosis,	osteoartrosis,	condrocalcinosis,	poliartritis	juveniles,	fracturas	
 recurrentes y luxaciones
•	 Ocular •	 Anillos	de	Kayser-Fleischer,	cataratas	en	girasol
•	 Otras •	 Pancreatitis,	hipoparatiroidismo
Paciente con EW
Diagnóstico
Falla aguda fulminante (5%)
Criterios TH, 
Intento de terapia de rescate 
generalmente frustro
Enfermedad crónica (95%)
Terapia médica crónica
No responde Responde
Trasplante hepático
Mejora paciente (fenotipo normal)
Terapia médica 
permanente
ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS DEL HÍGADO