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608 | El nivel molecular en biomedicina
Recuadro 33-6.
ALTERACIONES 
METABÓLICO-GENÉTICAS 
DE LA VISIÓN
Unos 30 millones de personas en el
mundo sufren ceguera total y un núme-
ro muy superior está aquejado de
minusvalías de la visión. Una propor-
ción considerable de estos casos se
deben a enfermedades causadas por
trastornos metabólicos o genéticos.
Entre las alteraciones metabólicas
de la visión destaca la xeroftalmia.
Puesto que los mamíferos no son capa-
ces de sintetizar β-carotenos, el déficit
de vitamina A provoca anomalías de la
visión debidas a alteraciones en la for-
mación de rodopsina funcional. La
xeroftalmia provoca la formación de
una película seca y dura sobre la cór-
nea, con pérdida de agudeza visual en
condiciones de penumbra y ceguera
nocturna. Todo ello evoluciona a cegue-
ra total si no se aporta la (pro)vitamina
A durante períodos prolongados. El sín-
drome de Bassen-Kornzweig, debido a
un mal funcionamiento del sistema de
absorción de las vitaminas liposolubles,
cursa con síntomas parecidos a la xerof-
talmia. Por otra parte, algunos estados
patológicos presentan efectos secunda-
rios importantes sobre la visión. El caso
más frecuente es el de la diabetes, que
ocasiona una atrofia progresiva del sis-
tema microvascular del ojo, de impor-
tancia variable, pero que puede acabar
en ceguera. Otro ejemplo es el de las
cataratas producidas a consecuencia de
la galactosemia.
Dentro de las enfermedades de ori-
gen genético, cabe destacar la ceguera
al color, provocada por alteraciones en
los genes que codifican las distintas
opsinas, mediante mutaciones que
afectan a la interacción de la opsina
con el 11-cis-retinal, lo que desplaza
el máximo de absorción de las tres
rodopsinas esenciales para la capta-
ción de los colores en los conos (Fig.
33-16). Pueden ofrecer distinto grado,
desde la ceguera para un color o el dal-
tonismo (falta de discriminación entre
el rojo y el verde), hasta la visión en
blanco y negro. En la ceguera noctur-
na estacionaria congénita, enfermedad
hereditaria asociada a una alteración
de la función de los bastones, el
paciente presenta un fondo de ojo nor-
mal, pero sufre ceguera nocturna no
progresiva, con miopía y agudeza
visual reducida. En cambio, la retinitis
pigmentosa es un proceso degenerati-
vo que afecta al epitelio pigmentario, y
que comienza con ceguera nocturna 
y dificultades en la visión periférica.
Generalmente, progresa con la edad
hasta llegar a la ceguera total (véase
Recuadro 34-3).
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