Genética de Poblaciones

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GENÉTICA DE 
POBLACIONES
CONCEPTOS – FRECUENCIAS – LEY DE H-W
POBLACIONES
TRANSMISIÓN DE 
GENES
• Una población no es sólo un grupo de 
individuos sino que es necesario que se 
reproduzcan. 
GENÉTICA DE POBLACIONES...
• Estudia la distribución de los genes 
en las poblaciones y la manera en 
que las frecuencia de estos o de sus 
combinaciones, cambian o se 
mantienen constantes.
¿Cuánta 
variación 
genética hay en 
una población?
¿Cuál es el 
orígen de de 
los cambios en 
la población?
¿Cómo cambia 
en el tiempo la 
población?
EVOLUCIÓN
Constitución genética de una población
Frecuencias 
fenotípicas
Frecuencias 
genotípicas
Frecuencias 
génicas
Número de individuos que expresan una
cualidad del fenotipo en estudio, en
relación con el total de individuos de la
población problema.
FRECUENCIA FENOTÍPICA
FF = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO
NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS 
FRECUENCIA GENOTÍPICA
A su vez, las veces en que aparecen cada
uno de los genotipos generados por las
combinaciones, dos a dos de los alelos
involucrados en el locus en estudio, en
relación con el total de genotipos.
FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO
NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS 
AA Aa aa
FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA
El término frecuencia génica, se refiere al número de
veces que un alelo, se encuentra presente en relación
con el número total de alelos, de la población en
estudio, para ese locus.
F Génica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado
No. total de alelos de la población para un locus 
En el libro de registro de la población Shorthorn se encontraron
4169 individuos rojos A1A1, 3780 rosillos A1A2 y 756 blancos
A2A2. Calcule las frecuencias génicas y genotípicas.
EJEMPLO:
Total genes = 12.118 (Genes A1) + 5.292 (genes A2) = 17.410
A1= 4169 x 2 + 3780 = 0,69 A2= 1 – p = 0,31
17410
LEY DE HARDY-WEINBERG
El modelo de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular las frecuencias 
genotípicas a partir de las frecuencias alélicas
Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), 
o frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 )
para poblaciones idealizadas.
Las frecuencias génicas y
genotípicas de la población
permanecen constantes de
generación en generación.
1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen
las condiciones de panmixia, población suficientemente grande y ausencia de
migración, mutación y selección.
2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia
dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental.
3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran
a restablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente
generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.
PRINCIPIOS DE HARDY-WEINMBERG
El proceso de la herencia, por sí mismo, 
no cambia ni las frecuencias alélicas ni las genotípicas 
de un locus (gen) dado.
FACTORES QUE RIGEN EL 
EQUILIBRIO H-W:
POBLACIONES 
GRANDES
APAREAMIENTOS 
AL AZAR
NO EXISTA 
MIGRACIÓN
NO EXISTA 
MUTACIÓN
NO EXISTA 
SELECCIÓN
NO EXISTA 
DERIVA GÉNICA
▪ Frecuencias génicas son iguales
en machos y en hembras y el
locus es autosómico
▪ Fecundidad
▪ Viabilidad
Deducción de la Ley de H-W 
A1A1 A1A2 A2A2 p q
0,20 0,80 0 0,6 0,4
0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4
¿qué población está en equilibrio?
el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante
p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos
sólo está en equilibrio la población que cumple: 
descendientes = progenitores
y esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq + q2
AA Aa aa p q
0,20 0,80 0 0,6 0,4
0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4
IMPLICACIONES DE LA LEY DE HARDY 
WEINBERG
 La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa, viene dada por 
los términos de la fórmula binomial: 
(p+q)2 = p2 +2pq+q2
 Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en
generación, es decir las frecuencias genotípicas poblacionales
permanecen constantes, en equilibrio, si las frecuencias alélicas
permanecen constantes.
 Matemáticamente: (p+q)2=1 
p2+2pq+q2=1
LEY DE HARDY WEINMBERG
APLICACIONES...
 Método de la raíz cuadrada:
Asumiendo equilibrio H-W
q = √q2
 Frecuencia de portadores entre individuos 
normales:
H’= [2q(1-q)] / [(1-q)2+ 2q(1-q)] 
=2q / (1+q)
Fenilcetonuria ( PKU) (ejemplo)
La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situación de
homocigosis “aa”.
En 55.715 bebés del Reino Unido se detectaron 5 casos de la enfermedad
⇒la frecuencia genotípica, q2, es 9 ×10-5.
Asumiendo equilibrio H-W, la frecuencia génica,
q = √(9 ×10-5) = 0,0095.
La frecuencia de heterocigotos entre los individuos normales es
2q/(1+q)≅0,02.
APLICACIONES...
FACTORES QUE RIGEN EL 
EQUILIBRIO H-W:
POBLACIONES 
GRANDES
APAREAMIENTOS 
AL AZAR
NO EXISTA 
MIGRACIÓN
NO EXISTA 
MUTACIÓN
NO EXISTA 
SELECCIÓN
NO EXISTA 
DERIVA GÉNICA
DERIVA GÉNICA
EFECTO CUELLO DE BOTELLA
DERIVA GÉNICA
EFECTO FUNDADOR
MUTACIÓN
MUTACIÓN
NO RECURRENTE
RECURRENTE
Recíproca
A1 A2
µ
v
MUTACIÓN
Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una población en
equilibrio, ningún alelo puede entrar a la población y ningún alelo puede salir. Tanto
la inmigración, como la emigración pueden alterar la frecuencia de los alelos.
MIGRACIÓN
La selección es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir
la variabilidad genética y se caracteriza por tener siempre una
dirección previamente establecida, es decir, siempre opera a favor
de un determinado gen, genotipo o fenotipo a través de las
generaciones. Por lo tanto, la selección sería la fuerza directriz a
favor o en contra de ciertos genes, genotipos o fenotipos.
SELECCIÓN
SELECCIÓN
La raza Angus tiene animales negros y 
colorados.
Sabemos que la característica color de pelaje es 
un carácter cualitativo, de dominancia completa
Teniendo en cuenta que:
 A: Negro
 a: Colorado
Estime la frecuencia del alelo “a” en la 
población, sabiendo que del total del rodeo 
(532 animales), solo 189 son colorados.
Cuántos animales son heterocigotas?
Asuma que la población está en equilibrio H-W.
EJERCICIOS PRÁCTICOS
EJERCICIOS PRÁCTICOS
1. Dos poblaciones se inician con las siguientes frecuencias genotípicas:
Si existe apareamiento al azar, ¿cuáles serán las frecuencias genotípicas 
de la siguiente generación?
AA Aa aa
Población 1 0.24 0.32 0.44
Población 2 0.33 0.14 0.53
2. Supongamos una población de la cual conocemos que el porcentaje
del genotipo homocigota recesivo (aa) es 36%. Usando este dato,
calcule las siguientes frecuencias:
a) La frecuencia del genotipo “aa”
b) La frecuencia del alelo “a”
c) La frecuencia del alelo “A”
d) La frecuencia del genotipo “AA” y “Aa”
e) La frecuencia de los dos posibles fenotipos si “A” es completamente
dominante sobre “a”
EJERCICIOS PRÁCTICOS
3. Dentro de una población de bovinos, el color negro (B) es dominante
sobre el color colorado (b). Y el 40% de todas las bovinos son
colorados. Dada esta información simple, calcule lo siguiente:
a) El porcentaje de bovinos en la población que son heterocigotas.
b) La frecuencia de individuos dominantes homocigotos.
EJERCICIOS PRÁCTICOS
CARACTERES CUANTITATIVOS 
FRENTE A CUALITATIVOS
Si las clases 
no las 
podemos 
separar…
Presentan 
variación 
continua
Entonces debemos medir el caracter…
54,12 61,14 57,23 53,45 59,89 57,53 53,92 54,81 55,46 57,32 51,20 57,56
54,55 57,63 53,92 58,47 57,24 55,73 53,03 60,28 58,79 55,03 52,61 59,8056,62 59,88 53,99 56,54 60,72 61,13 59,63 52,39 54,39 53,81 61,16 58,03 
60,06 53,78 58,65 53,61 55,06 53,02 59,47 59,29 56,65 59,19 52,65 54,37 
53,22 52,64 54,14 58,27 53,03 53,81 57,18 59,39 57,34 60,66 59,54 53,62 
55,55 60,71 55,86 60,88 52,96 54,66 54,20 58,05 56,35 56,14 57,29 53,14
A estos 
caracteres 
los 
llamamos…
Caracteres 
cuantitativos 
o métricos
VEAMOS UN 
EJEMPLO
ESPESOR DE LA GRASA DEL LOMO EN CERDOS (EGL)
De Lasley (1972)
Con una base de 2 cm y un 
máximo de 8 cm.
•SI FUESE CONTROLADO POR UN PAR DE GENES (UN LOCUS)
J agrega 3 cm j no agrega nada
JJ= 8 cm
Jj= 5 cm
jj= 2 cm
F1
1
2
1
Fr
ec
u
en
ci
a 
re
la
ti
va
Centímetros
2 85
•SI FUESE CONTROLADO POR DOS PARES DE GENES 
(DOS LOCI)
J agrega 1,5 cm K agrega 1,5 cm
j no agrega nada k no agrega nada
JJKK= 8 cm
JjKK y JJKk= 6,5 cm
jjKK, JJkk y JjKk= 5 cm
Jjkk y jjKk= 3,5 cm
jjkk= 2 cm
1
4
6
4
1
Fr
ec
u
en
ci
a 
re
la
ti
va
Centímetros
2 853,5 6,5
•SI FUESE CONTROLADO POR TRES PARES DE GENES 
(TRES LOCI)
J agrega 1 cm K agrega 1 cm
j no agrega nada k no agrega nada
JJKKLL= 8 cm
JjKKLL, JJKkLL y JJKKLl= 7 cm
jjkkLL, jjKkLl, jjKKll, JjKkll, JjkkLl y JJkkll = 4 cm
jjkkLl, Jjkkll y jjKkll = 3 cm 
jjkkll= 2 cm
L agrega 1 cm
l no agrega nada
JJKKl, JJKkLl, JJkkLL, JjKKLl, JjKkLL y jjKKLL= 6 cm
JJKkll, JJkkLl, JjKKll, JjkkLL, JjKkLl, jjKKLl y jjKkLL = 5 cm
1
6
15
20
6
1
15
Fr
ec
u
en
ci
a 
re
la
ti
va
Centímetros
2 3 4 5 6 7 8
2n
i
f(x) = C
2n+1clases
cm
3n genotipos posibles
•SI FUESE CONTROLADO POR “n” PARES DE GENES 
(“n” LOCI)
EFECTOS DE LOS GENES
ENTRE ALELOS DE 
UN MISMO LOCUS
ADITIVIDAD
DOMINANCIA
ENTRE ALELOS DE 
DISTINTOS LOCI
EPISTASIA
Efectos de la 
DOMINANCIA
El gen “A” produce un 
aumento de 200 gr/ día
El gen “a” produce un 
aumento de 20 gr/ día
Efecto de Dominancia
AA Aa aa
AUMENTA 
200 gr/ día
AUMENTA 
200 gr/día
AUMENTA 
20 gr/día
A manifiesta su fenotipo (no 
importa si hay homo o 
heterocigosis)
a sólo se 
manifiesta en 
homocigosis
recesiva
A
AUMENTA 
200 gr/ día
a
AUMENTA 
20 gr/ día
PERO SI LA ACCIÓN DE LOS 
GENES SE SUMA…
A+A A+a a+a
AUMENTA 400 
gr/ día
AUMENTA 220 
gr/día
AUMENTA 
40 gr/día
Si ambos genes pertenecen a un mismo loci
Pero si hay más de un par de loci...
Son intra-alélicos
Interacciones o Epistasia
(INTERALÉLICAS)
Efectos epistáticos
A
a
B
b
Agrega 20 cm
Agrega 2 cm
Agrega 15 cm
Agrega 1 cm
Además B evita la manifestación de 
A o a 
Resultados probables
AAbb
= 42 cm
Aabb
= 24 cm
aabb
= 6 cm
AABb AaBb aaBb
AABB AaBB aaBB
=16 cm
=30 cm
Hay epistasis
Tipos de acción génica
•Efectos debidos a la 
dominancia
•Efectos debidos a las 
interacciones (epistasis)
•Efectos aditivos
El efecto del gen 
dependerá del tipo de 
acción génica: ¿Cual 
será el valor del gen?
EFECTO MEDIO DEL GEN
Población
• Definición genética: Grupos de individuos que se
reproducen (por lo tanto, estamos hablando de la
transmisión de genes de una generación a otra).
•Genes: continuidad.
•Genotipos: discontinuos, “mortales”.
Proceso con un estado diploide (individuos) y otro haploide 
(gametas)
Trabajar con los ANIMALES 
Dificultad
NO con los genes
Efecto medio de un gen (en la población)
En el contexto del mejoramiento genético, lo que 
es importante es el efecto de cada gen en el pool 
genético de la población ,más que el efecto de 
genotipos individuales
Recordar: los individuos pasan genes, no genotipos
Población: ganado Jersey
Carácter: Producción de leche
• Población en Eq. H-W
• Frecuencias génicas: T = 0.6
 t = 0.4
• Genotipos: TT=1882 litros 
 Tt= 1882 litros
 tt= 2082 litros 
• Media Poblacional:  (Frecuencia genotípica x Valor)
(0.62 x1882 )+ (2x0,6x0.4x1882 ) +(0.42 x2082 )= 1914 l.
Valores genotípicos expresados como 
desvíos con respecto a la media: 
TT: 1882 – 1914 litros = -32
Tt: 1882 – 1914 litros = -32
 tt: 2082 – 1914 litros = 168
TT Tt tt
T
T
t t
2
3
1
168 lts.-32 lts.-32 lts.
TT
T
-32 x 0.6 = -19.2 
EFECTO MEDIO 
DEL GEN T 
(T)
T: 100%
T: 0.6
t: 0.4
0.6 TT
0.4 Tt
Desvío promedio de la progenie:
-32 x 0.4 = -12.8 
- 32 litros
F1
t t
EFECTO MEDIO 
DEL GEN t
( t )
t: 100%
T: 0.6
t: 0.4
t
0.4 t t
0.6 T t
Desvío promedio de la progenie:
-32 x 0.6 = - 19.5 
168 x 0.4= 67.2 
47.7 litros
F1
T t
T
T: 0.5
T: 0.6
t: 0.4
T t
t: 0.5
0.3 TT 0.3 Tt
0.2 tt0.2 Tt
-32 x 0.3= -9
8.6 litros
Desvío promedio de la progenie:
F1
168 x 0.2= 33.6
-32 x 0.3 = -9.6
-32 x 0.2 = -6.4
TT Tt tt
Desvío promedio 
de la progenie: - 32 l 8.6 l 47,7 l
Efecto medio de un gen (T ; t )
En este ejemplo: T = -32 l y t = 47,7 l
Efecto de SUSTITUCIÓN GÉNICA
Para este ejemplo: t - T = 47,7 - (-32)= 79.7 l 
0 -32 L 47,7 L
Efecto medio de un gen 
Desviación promedio, desde la 
media de la población de los 
individuos que reciben el gen 
de un progenitor conocido y el 
otro es aportado al azar por la 
población F1
Valor de cría-Valor Reproductivo
Como la progenie recibe solo un alelo del reproductor 
(el otro, al azar de la población, vale 0 en promedio):
Atención con los supuestos!: 
Población infinita E=0 Apareamientos al azar
VALOR REPRODUCTIVO = A = 2 (X hijos – Xpobl.)
- -
Valor de Cria
• DEFINICIÓN 1: Es el doble del desvío promedio, de los individuos
que reciben el alelo de referencia de un progenitor, y el otro
alelo al azar de la población (en los hijos)
• DEFINICIÓN 2: Suma de los efectos promedios de todos los genes 
que controlan el carácter (en el propio individuo)
TT Tt tt
VALOR de cria
2*(Desvío promedio de la 
progenie)
- 64 l 17.2 l 95.4 l
Desvío promedio 
de la progenie: - 32 l 8.6 l 47,7 l
Desvíos de dominancia
Los valores genotípicos G no son iguales a los aditivos (A) 
debido fundamentalmente a que A es un promedio de todos 
los efectos medios de los alelos incluidos en los genotipos
Para explicar la diferencia: Desvíos de dominancia 
(interacciones intra-loci) 
G = A + D D = G – A
D = G – A
Valores 
genotípicos 
 (en términos de desvío)
Valores 
Aditivos
(VR o VC)
Valores 
Dominancia
TT: 32 
Tt: -49.2
tt: 72.6
TT: - 64
Tt: 17,2
tt: 95.4
TT: -32
Tt: -32
 tt: 168
EJERCICIOS PRÁCTICOS
1. Calcular el efecto promedio del gen, cuyas frecuencias genéticas de p= 0.6 y q= 0.4
2. Calcule ahora para un caso de dominancia incompleta donde
AA=15 Aa=12 aa=5
Frecuencias p=0.7 q=0.3
Frecuencias p=0.3 q=0.7
Verificarán que manteniendo el efecto génico se ve que cambia el valor Aditivo , según la frecuencia génica
AA Aa aa
Dominancia 
completa
15 15 5
Dominancia 
incompleta
15 12 5
Sobredominancia 12 15 5
EJERCICIOS PRÁCTICOS
1. Calcular los valores Aditivos para cada individuo para el porcentaje de postura, para los tres genotipos de 
grupos sanguíneos de gallinas
2. Calcular los desvíos debidos a la dominancia (D) para cada genotipo.
Genotipo Frecuencia % de postura
AA 0,36 38
Aa 0,48 40
aa 0,16 10
	Diapositiva 1: GENÉTICA DE POBLACIONES
	Diapositiva 2: POBLACIONES
	Diapositiva 3: GENÉTICA DE POBLACIONES...
	Diapositiva 4: Constitución genética de una población
	Diapositiva 5
	Diapositiva 6
	Diapositiva 7
	Diapositiva 8
	Diapositiva 9: LEY DE HARDY-WEINBERG
	Diapositiva 10
	Diapositiva 11
	Diapositiva 12
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	Diapositiva 14
	Diapositiva 15
	Diapositiva 16
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	Diapositiva 18
	Diapositiva 19
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	Diapositiva 21
	Diapositiva 22
	Diapositiva 23
	Diapositiva 24
	Diapositiva 25
	Diapositiva 26
	Diapositiva 27
	Diapositiva 28
	Diapositiva 29
	Diapositiva 30
	Diapositiva 31: EJERCICIOS PRÁCTICOSDiapositiva 32: EJERCICIOS PRÁCTICOS
	Diapositiva 33: EJERCICIOS PRÁCTICOS
	Diapositiva 36: CARACTERES CUANTITATIVOS FRENTE A CUALITATIVOS
	Diapositiva 37
	Diapositiva 38
	Diapositiva 39: VEAMOS UN EJEMPLO
	Diapositiva 40: ESPESOR DE LA GRASA DEL LOMO EN CERDOS (EGL) De Lasley (1972)
	Diapositiva 41
	Diapositiva 42
	Diapositiva 43
	Diapositiva 44
	Diapositiva 45
	Diapositiva 46
	Diapositiva 47
	Diapositiva 48: Efecto de Dominancia
	Diapositiva 49
	Diapositiva 50: Si ambos genes pertenecen a un mismo loci
	Diapositiva 51: Efectos epistáticos
	Diapositiva 52
	Diapositiva 53: Tipos de acción génica
	Diapositiva 54
	Diapositiva 55: EFECTO MEDIO DEL GEN
	Diapositiva 56: Población
	Diapositiva 57
	Diapositiva 58: Efecto medio de un gen (en la población) 
	Diapositiva 59: Población: ganado Jersey Carácter: Producción de leche
	Diapositiva 60
	Diapositiva 61
	Diapositiva 62
	Diapositiva 63
	Diapositiva 64
	Diapositiva 65
	Diapositiva 66
	Diapositiva 67
	Diapositiva 68: Valor de cría-Valor Reproductivo 
	Diapositiva 69: Valor de Cria
	Diapositiva 70
	Diapositiva 71: Desvíos de dominancia 
	Diapositiva 72
	Diapositiva 73
	Diapositiva 74: EJERCICIOS PRÁCTICOS
	Diapositiva 75: MUCHAS GRACIAS!!!